Sindrome Di Hutchinson-Gilford Progeria

La Progeria (pro-JEER-e-uh), nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica progressiva estremamente rara. Causa un invecchiamento precoce nei bambini, a partire dai primi due anni di vita.

I bambini con progeria generalmente appaiono sani alla nascita. Durante il primo anno, iniziano a manifestarsi sintomi come rallentamento della crescita, perdita di tessuto adiposo e perdita di capelli.

Problemi cardiaci o ictus sono l'eventuale causa di morte nella maggior parte dei bambini con progeria. L'aspettativa di vita media per un bambino con progeria è di circa 15 anni. Alcuni con questa condizione possono morire più giovani e altri possono vivere più a lungo, anche fino a circa 20 anni.

Non esiste una cura per la progeria, ma nuovi trattamenti e ricerche mostrano una certa promessa per la gestione dei sintomi e delle complicazioni.

Di solito, entro il primo anno di vita, si noterà un rallentamento della crescita del bambino. Ma lo sviluppo motorio e l'intelligenza non sono compromessi.

I sintomi di questo disturbo progressivo causano un aspetto caratteristico. Questi includono:

• Crescita rallentata e scarso aumento di peso, con altezza e peso inferiori alla media.
• Testa grande rispetto al viso.
• Mandibola, mento e bocca piccoli e labbra sottili.
• Naso sottile e curvo con un leggero uncino all'estremità, che può sembrare un becco d'uccello.
• Occhi grandi e palpebre che non si chiudono completamente.
• Perdita di capelli, comprese ciglia e sopracciglia.
• Pelle sottile, macchiata e rugosa.
• Vene facilmente visibili attraverso la pelle.
• Voce acuta.
• Invecchiamento precoce.

I sintomi includono anche problemi di salute:

• Grave malattia progressiva del cuore e dei vasi sanguigni, nota anche come malattia cardiovascolare.
• Indurimento e irrigidimento della pelle.
• Ritardo nella formazione dei denti e forma dei denti non usuale.
• Alcune perdite di udito.
• Perdita di grasso sottocutaneo e perdita di massa muscolare.
• Problemi di crescita e sviluppo delle ossa.
• Problemi articolari, comprese le articolazioni rigide.
• Lussazione dell'anca, ovvero un'anca che viene forzata fuori dalla posizione corretta.
• Problemi dentali.
• Nessuna significativa progressione della pubertà.
• Resistenza all'insulina, il che significa che il corpo non risponde bene all'insulina prodotta da un organo chiamato pancreas.

La progeria di solito viene riscontrata nell'infanzia o nella prima infanzia. Questo accade spesso durante i controlli regolari, quando un bambino mostra per la prima volta i segni distintivi dell'invecchiamento precoce.

Se noti cambiamenti nel tuo bambino che potrebbero essere sintomi di progeria, o se hai dubbi sulla crescita o sullo sviluppo del tuo bambino, fissa un appuntamento con il pediatra.

Una variazione in un gene causa la progeria. Questo gene, noto come lamin A (LMNA), produce una proteina necessaria per mantenere unita la parte centrale di una cellula, chiamata nucleo. Quando il gene LMNA presenta una variazione, viene prodotta una proteina lamin A difettosa chiamata progerina. La progerina rende le cellule instabili e sembra causare il processo di invecchiamento della progeria.

Il gene alterato che causa la progeria raramente viene trasmesso nelle famiglie. Nella maggior parte dei casi, la rara variazione genetica che causa la progeria si verifica per caso.

Esistono altre sindromi che possono includere problemi con proteine simili alla progerina. Queste condizioni sono chiamate sindromi progeroidi. I geni alterati che causano queste sindromi vengono trasmessi nelle famiglie. Causano un invecchiamento rapido e una durata della vita ridotta:

• Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch, nota anche come sindrome progeroide neonatale, inizia nel grembo materno, con sintomi di invecchiamento evidenti alla nascita.
• Sindrome di Werner, nota anche come progeria adulta, inizia nell'adolescenza o nella prima età adulta. Causa un invecchiamento precoce e condizioni più comuni nella vecchiaia, come cataratta e diabete.

Non ci sono fattori noti, come stile di vita o problemi ambientali, che aumentano il rischio di avere la progeria o di dare alla luce un bambino con la progeria. Ma l'età del padre è stata descritta come un possibile fattore di rischio. La progeria è estremamente rara. Se hai avuto un figlio con la progeria, le probabilità di avere un secondo figlio con la progeria sono leggermente più alte rispetto alla popolazione generale, ma rimangono basse.

Se hai un figlio con la progeria, un consulente genetico può fornirti informazioni sul rischio di avere altri figli con la progeria.

Un grave indurimento delle arterie, noto come aterosclerosi, è comune nella progeria. Le arterie sono vasi sanguigni che trasportano nutrienti e ossigeno dal cuore al resto del corpo. L'aterosclerosi è una condizione in cui le pareti delle arterie si irrigidiscono e si ispessiscono. Questo spesso limita il flusso sanguigno. La condizione colpisce particolarmente le arterie del cuore e del cervello.

La maggior parte dei bambini con progeria muore per complicazioni legate all'aterosclerosi, tra cui:

• Problemi ai vasi sanguigni che riforniscono il cuore, con conseguente infarto e insufficienza cardiaca congestizia.
• Problemi ai vasi sanguigni che riforniscono il cervello, con conseguente ictus.

Altri problemi di salute frequentemente legati all'invecchiamento, come un aumento del rischio di cancro, di solito non si sviluppano come parte della progeria.

Gli operatori sanitari possono sospettare la progeria in base ai sintomi. Un test genetico per le alterazioni del gene LMNA può confermare la diagnosi di progeria.

Un'esame fisico completo del bambino include:

• Misurazione di altezza e peso.
• Inserimento delle misurazioni in un grafico di curva di crescita.
• Test dell'udito e della vista.
• Ricerca di sintomi visibili di progeria.

Sentiti libero di porre domande durante la visita del tuo bambino. La progeria è una condizione molto rara. Il tuo operatore sanitario potrebbe aver bisogno di raccogliere ulteriori informazioni prima di decidere i passi successivi per la cura di tuo figlio. La discussione delle tue domande e preoccupazioni sarà utile.

Non esiste una cura per la progeria. Tuttavia, il monitoraggio regolare delle malattie cardiache e dei vasi sanguigni può aiutare a gestire la condizione del bambino.

Durante le visite mediche, vengono misurati il peso e l'altezza del bambino e riportati su un grafico che mostra le misurazioni medie dei bambini della stessa età. Le valutazioni di routine includono spesso elettrocardiogrammi ed ecocardiogrammi per controllare il cuore, esami di imaging, come radiografie e risonanze magnetiche, ed esami dentistici, della vista e dell'udito.

Alcune terapie possono alleviare o ritardare alcuni dei sintomi della progeria. I trattamenti dipendono dalle condizioni e dai sintomi del bambino. Questi possono includere:

• Lonafarnib (Zokinvy). Questo farmaco orale aiuta a prevenire l'accumulo di proteine progerina e progerina-simili difettose nelle cellule. Prevenire questo accumulo nelle cellule può rallentare la progressione dei sintomi che si verificano nella progeria, il che può aiutare alcuni bambini a vivere più a lungo. Il farmaco è approvato dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti per i bambini di età pari o superiore a 1 anno.
• Aspirina a basso dosaggio. Una dose giornaliera può aiutare a prevenire infarti e ictus.
• Altri farmaci. A seconda delle condizioni del bambino, il medico può prescrivere altri farmaci per trattare le complicanze. Questi possono includere la terapia dietetica, possibilmente con statine per aiutare i vasi sanguigni e la funzione cardiaca. Inoltre, anticoagulanti per aiutare a prevenire i coaguli di sangue. Possono essere necessari farmaci per trattare mal di testa e altri sintomi.
• Terapia fisica e occupazionale. La terapia fisica può aiutare con la rigidità articolare e i problemi all'anca per aiutare il bambino a rimanere attivo. La terapia occupazionale può aiutare il bambino ad imparare modi per gestire le attività quotidiane, come vestirsi, lavarsi i denti e mangiare.
• Nutrizione. Una dieta equilibrata che includa cibi sani e ad alto contenuto calorico può aiutare a mantenere un'adeguata nutrizione. A volte sono necessari integratori nutrizionali per fornire calorie extra.
• Apparecchi acustici. Sebbene l'ipoacusia a bassa frequenza di solito non influisca sulle attività quotidiane, a volte sono necessari dispositivi di ascolto o apparecchi acustici.
• Cura degli occhi e della vista. L'incapacità di chiudere completamente le palpebre può causare secchezza oculare e danni alla superficie dell'occhio. I prodotti per occhi idratanti e la cura regolare della vista possono aiutare.
• Cura dentale. I problemi dentali sono comuni nella progeria. Le visite regolari da un dentista pediatrico esperto in progeria possono trattare i problemi precocemente.

La ricerca attuale cerca di comprendere la progeria e di identificare nuove opzioni di trattamento. Alcune aree di ricerca includono:

• Studiare i geni e il decorso della malattia per capire come progredisce. Questo potrebbe aiutare a identificare nuovi trattamenti.
• Studiare i modi per prevenire le malattie cardiache e dei vasi sanguigni.
• Testare più farmaci per il trattamento della progeria.

Ecco alcuni passaggi che puoi intraprendere a casa per aiutare tuo figlio:

• Assicurati che tuo figlio beva molta acqua. La perdita di acqua, chiamata disidratazione, può essere più grave nei bambini con progeria. La disidratazione si verifica quando il corpo non ha abbastanza acqua e altri liquidi per svolgere le funzioni normali. Assicurati che tuo figlio beva molta acqua e altri liquidi, soprattutto durante una malattia, con l'attività fisica o con il caldo.
• Offri pasti frequenti e piccoli. Poiché la nutrizione e la crescita possono essere un problema per i bambini con progeria, dare al tuo bambino pasti più piccoli e più spesso può aiutare a fornire più calorie. Aggiungi cibi e spuntini sani e ad alto contenuto calorico secondo necessità. Parla con il tuo medico curante di integratori nutrizionali. Le visite con un dietologo possono essere d'aiuto.
• Procurati scarpe imbottite o plantari per tuo figlio. La perdita di grasso corporeo nei piedi può causare disagio.
• Usa la crema solare. Usa una crema solare ad ampio spettro con un SPF di almeno 30. Applica la crema solare generosamente e riapplicala ogni due ore. Applica la crema solare più spesso se tuo figlio sta nuotando o sudando.
• Assicurati che tuo figlio sia aggiornato sulle vaccinazioni infantili. Un bambino con progeria non ha un rischio maggiore di infezione. Ma come tutti i bambini, tuo figlio è a rischio se esposto a malattie infettive.
• Apporta modifiche a casa per consentire l'indipendenza. Potrebbe essere necessario apportare alcune modifiche a casa che consentano a tuo figlio di avere una certa indipendenza e di stare a proprio agio. Queste possono includere modi per consentire a tuo figlio di raggiungere oggetti come rubinetti o interruttori della luce. Tuo figlio potrebbe aver bisogno di vestiti con chiusure speciali o di taglie speciali. Imbottiture extra per sedie e letti possono aumentare il comfort.

Alcune risorse utili includono:

• Gruppi di supporto. In un gruppo di supporto, sarai con persone che stanno affrontando sfide come le tue. Se non riesci a trovare un gruppo di supporto per la progeria, potresti essere in grado di trovare un gruppo per genitori di bambini con malattie a lungo termine.
• Altre famiglie che affrontano la progeria. La Progeria Research Foundation potrebbe essere in grado di aiutarti a metterti in contatto con altre famiglie che hanno un figlio con progeria.
• Terapisti. Se un gruppo non fa per te, parlare con un terapeuta o qualcuno della tua comunità religiosa potrebbe essere d'aiuto.

Con la progeria, è probabile che tuo figlio si senta diverso dagli altri con il progredire della condizione. Nel tempo, le emozioni e le domande possono cambiare man mano che tuo figlio si rende conto che la progeria accorcia la durata della vita. Tuo figlio avrà bisogno del tuo aiuto per affrontare i cambiamenti fisici, gli adattamenti speciali, le reazioni delle altre persone e, infine, il concetto di morte.

Tuo figlio potrebbe avere domande difficili ma importanti sulla progeria, sulla spiritualità e sulla religione. Tuo figlio potrebbe anche fare domande su cosa accadrà nella tua famiglia dopo la sua morte. I fratelli potrebbero avere le stesse domande.

Per tali conversazioni:

• Chiedi al tuo medico curante, terapeuta o leader della tua fede di aiutarti a prepararti.
• Considera il contributo o la guida degli amici che incontri attraverso i gruppi di supporto che hanno condiviso questa esperienza.
• Parla apertamente e onestamente con tuo figlio e con i fratelli di tuo figlio. Offri rassicurazioni che si adattano al tuo sistema di credenze e sono appropriate all'età del bambino.
• Riconosci quando tuo figlio o i fratelli potrebbero trarre beneficio dal parlare con un terapeuta o un leader religioso.