Difetto Della Pseudocolinesterasi
Panoramica
La deficienza di pseudocolinesterasi (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) è un disturbo raro che rende sensibili a certi rilassanti muscolari — succinilcolina o mivacurio — usati durante l'anestesia generale. Il mivacurio non è più disponibile negli Stati Uniti, ma a volte viene usato in altri paesi.
La succinilcolina è un farmaco progettato per rilassare brevemente i muscoli durante una procedura medica, come un intervento chirurgico. Con la deficienza di pseudocolinesterasi, i muscoli del corpo rimangono rilassati più a lungo del previsto.
Questa perdita temporanea della capacità di muovere i muscoli (paralisi) rende incapaci di respirare o muoversi autonomamente. Questo può durare diverse ore. Potrebbe essere necessario l'aiuto di un ventilatore meccanico per respirare fino a quando non si riesce a respirare da soli.
La deficienza di pseudocolinesterasi può essere causata da una variazione genetica (mutazione) che è ereditaria. Questa condizione può anche essere causata da malattie, lesioni o alcuni farmaci.
Non esiste una cura per la deficienza di pseudocolinesterasi. Ma se viene diagnosticato il disturbo, il medico può utilizzare altri tipi di rilassanti muscolari che non causeranno una paralisi muscolare che dura più a lungo del previsto.
Sintomi
Per la maggior parte delle persone con deficit di pseudocolinesterasi, non si manifestano segni o sintomi della condizione fino a quando non assumono il rilassante muscolare succinilcolina. Questo farmaco viene utilizzato come parte dell'anestesia.
Segni e sintomi del deficit di pseudocolinesterasi includono rilassamento muscolare o paralisi muscolare che dura diverse ore più a lungo del previsto. Durante questo periodo, non è possibile muoversi o respirare autonomamente. La durata del tempo può variare ampiamente tra le persone con questo disturbo.
Quando consultare un medico
Se hai una storia familiare di deficit di pseudocolinesterasi o un familiare che ha avuto problemi con l'anestesia, informi il suo fornitore di assistenza sanitaria prima di sottoporsi a qualsiasi procedura medica che richieda anestesia.
Cause
Se si ha una deficienza di pseudocolinesterasi, il corpo non ha pseudocolinesterasi o ne ha una quantità troppo bassa. Questo enzima è necessario per metabolizzare i farmaci noti come esteri della colina. La succinilcolina viene utilizzata come parte dell'anestesia per rilassare i muscoli durante le procedure mediche.
La deficienza di pseudocolinesterasi provoca un rilassamento muscolare troppo prolungato dopo la somministrazione di succinilcolina. Ciò impedisce di muoversi o respirare autonomamente per qualche ora in più del previsto. Il tempo necessario al corpo per metabolizzare il farmaco dipende dalla quantità di enzima pseudocolinesterasi prodotta e dalla sua efficacia.
La deficienza di pseudocolinesterasi può essere ereditaria o acquisita.
Fattori di rischio
Il rischio di avere una deficienza di pseudocolinesterasi è maggiore se tu o un parente di primo grado, come un genitore, un figlio o un fratello, avete:
- Una variazione genetica che causa il disturbo
- Anamnesi di un problema durante l'anestesia che si sospetta sia causato da una deficienza di pseudocolinesterasi
Prevenzione
Se ha una storia familiare di deficit di pseudocolinesterasi o ha un familiare che ha avuto problemi con l'anestesia, informi il suo fornitore di assistenza sanitaria prima di sottoporsi a una procedura medica che richiede anestesia. Se ha una storia familiare di deficit di pseudocolinesterasi, può prevenire problemi durante l'anestesia facendo eseguire degli esami prima della procedura. Valutare il rischio di deficit di pseudocolinesterasi consente al suo fornitore di assistenza sanitaria di evitare determinati rilassanti muscolari, se necessario.
Diagnosi
La carenza di pseudocolinesterasi può essere sospettata quando si hanno problemi a recuperare il controllo muscolare e la respirazione dopo aver ricevuto il rilassante muscolare succinilcolina come parte dell'anestesia. Un esame del sangue può indicare se si ha una quantità sufficiente dell'enzima pseudocolinesterasi.
Per diagnosticare la carenza ereditaria di pseudocolinesterasi, la variazione genetica che causa il disturbo viene identificata mediante test genetici. Un campione di sangue viene prelevato e inviato a un laboratorio per l'analisi. Chiedete al vostro medico curante se anche i familiari dovrebbero essere sottoposti a test prima di un intervento chirurgico.
Trattamento
Se si soffre di deficit di pseudocolinesterasi, il medico che somministra l'anestesia (anestesista) può evitare la succinilcolina, che può causare un prolungato rilassamento muscolare. L'anestesista può scegliere altri miorilassanti. Non esiste una cura per il deficit di pseudocolinesterasi. Se si soffre di questo disturbo e si riceve un miorilassante che prolunga il recupero dall'anestesia, probabilmente sarà necessario un aiuto medico. Se necessario, vengono forniti supporto ventilatorio meccanico (ossia una macchina che si fa carico del lavoro respiratorio) e sedazione durante il recupero e l'inizio della respirazione spontanea. Questo potrebbe richiedere diverse ore. Con il deficit di pseudocolinesterasi, si può anche essere sensibili ad altri farmaci. Questi possono includere farmaci anestetici locali. Alcuni esempi sono procaina, tetracaina, benzocaina e cocaina. Se è stata diagnosticata una carenza di pseudocolinesterasi, indossare un braccialetto o una collana di allerta medica e portare con sé una tessera da portafoglio. Questo consente agli operatori sanitari di conoscere il rischio, soprattutto in caso di emergenza.
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