Malattia Di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una rara malattia genetica trasmessa dai genitori ai figli. È causata dall'assenza di un enzima che aiuta a scomporre le sostanze grasse. Queste sostanze grasse, chiamate gangliosidi, si accumulano a livelli tossici nel cervello e nel midollo spinale e compromettono la funzione delle cellule nervose. Nella forma più comune e grave della malattia di Tay-Sachs, i segni e i sintomi iniziano a manifestarsi intorno ai 3-6 mesi di età. Con il progredire della malattia, lo sviluppo rallenta e i muscoli iniziano a indebolirsi. Nel tempo, questo porta a convulsioni, perdita della vista e dell'udito, paralisi e altri problemi importanti. I bambini con questa forma di malattia di Tay-Sachs in genere vivono solo pochi anni. Meno comunemente, alcuni bambini presentano la forma giovanile della malattia di Tay-Sachs e possono vivere fino all'adolescenza. Raramente, alcuni adulti presentano una forma a esordio tardivo della malattia di Tay-Sachs, che è spesso meno grave delle forme che iniziano nell'infanzia. In caso di familiarità per la malattia di Tay-Sachs o se si appartiene a un gruppo ad alto rischio e si pianifica di avere figli, gli operatori sanitari raccomandano vivamente i test genetici e la consulenza genetica.

Esistono tre forme di malattia di Tay-Sachs: infantile, giovanile e ad esordio tardivo/adulta. Nella forma più comune e grave, chiamata forma infantile, un lattante inizia in genere a manifestare segni e sintomi intorno ai 3-6 mesi di età. La sopravvivenza è di solito di pochi anni. Segni e sintomi possono includere: Risposta di soprassalto esagerata quando il bambino sente rumori forti Macchie "rosso ciliegia" negli occhi Perdita di capacità motorie, tra cui girarsi, gattonare e sedersi Debolezza muscolare, che progredisce fino alla paralisi Problemi di movimento Convulsioni Perdita della vista e cecità Perdita dell'udito e sordità Problemi di deglutizione Perdita di funzioni mentali e mancanza di risposta all'ambiente Accrescimento della dimensione della testa (macrocefalia progressiva) La forma giovanile della malattia di Tay-Sachs è meno comune. I segni e i sintomi variano in gravità e iniziano nell'infanzia. La sopravvivenza è in genere fino all'adolescenza. Segni e sintomi possono includere: Problemi comportamentali Perdita graduale di capacità e controllo del movimento Infezioni respiratorie frequenti Lenta perdita della vista e del linguaggio Declino delle funzioni mentali e della capacità di risposta Convulsioni Questa è una forma rara e meno grave con segni e sintomi che iniziano dalla tarda infanzia all'età adulta. La gravità dei sintomi varia notevolmente e questa forma non sempre influisce sulla speranza di vita. I segni e i sintomi progrediscono lentamente e possono includere: Debolezza muscolare Impaccio e perdita di coordinazione Tremori e spasmi muscolari Perdita della capacità di camminare Problemi di parola e deglutizione Disturbi psichiatrici A volte perdita di funzione mentale Se lei o suo figlio presenta uno qualsiasi dei segni o sintomi che potrebbero indicare la malattia di Tay-Sachs, o se ha dubbi sullo sviluppo di suo figlio, fissi un appuntamento con il suo medico.

Se lei o suo figlio presenta uno qualsiasi dei segni o sintomi che potrebbero indicare la malattia di Tay-Sachs, o se ha dubbi sullo sviluppo di suo figlio, fissi un appuntamento con il suo medico.

La malattia di Tay-Sachs è un disturbo genetico trasmesso dai genitori ai figli. Si verifica quando un bambino eredita un difetto (mutazione) nel gene HEXA da entrambi i genitori. Il cambiamento genetico che causa la malattia di Tay-Sachs provoca una carenza dell'enzima beta-esosoaminidasi A. Questo enzima è necessario per scomporre la sostanza grassa ganglioside GM2. L'accumulo di sostanze grasse danneggia le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale. La gravità e l'età di insorgenza della malattia sono correlate alla quantità di enzima ancora prodotto.