Tetralogia Di Fallot

La Tetralogia di Fallot è una combinazione di quattro anomalie cardiache presenti alla nascita. È presente un foro nel cuore, chiamato difetto del setto ventricolare. C'è anche un restringimento della valvola polmonare o di un'altra area lungo il percorso tra il cuore e i polmoni. Il restringimento della valvola polmonare è chiamato stenosi polmonare. La principale arteria del corpo, chiamata aorta, è posizionata in modo anomalo. La parete della camera cardiaca inferiore destra è ispessita, una condizione chiamata ipertrofia ventricolare destra. La Tetralogia di Fallot altera il flusso sanguigno attraverso il cuore e verso il resto del corpo.

La Tetralogia di Fallot (teh-TRAL-uh-jee di fuh-LOW) è una rara condizione cardiaca presente alla nascita. Ciò significa che è un difetto cardiaco congenito. Un bambino nato con questa condizione presenta quattro diversi problemi cardiaci.

Questi problemi cardiaci interessano la struttura del cuore. La condizione provoca un flusso sanguigno alterato attraverso il cuore e verso il resto del corpo. I bambini con Tetralogia di Fallot spesso hanno una colorazione bluastra o grigiastra della pelle a causa dei bassi livelli di ossigeno.

La Tetralogia di Fallot viene generalmente diagnosticata durante la gravidanza o subito dopo la nascita del bambino. Se le alterazioni cardiache e i sintomi sono lievi, la Tetralogia di Fallot potrebbe non essere notata o diagnosticata fino all'età adulta.

Le persone a cui viene diagnosticata la Tetralogia di Fallot necessitano di un intervento chirurgico per riparare il cuore. Avranno bisogno di controlli sanitari regolari per tutta la vita.

L'approccio terapeutico ottimale rimane controverso, ma in generale si consiglia la riparazione completa nei primi tre-sei mesi di vita. È importante sottolineare che l'applicazione dello shunt Blalock-Taussig modificato come procedura palliativa è molto meno comune nell'era attuale. L'obiettivo chirurgico è la riparazione completa, che consiste nella chiusura del difetto del setto ventricolare e nella risoluzione dell'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro, idealmente eseguita preservando la funzione della valvola polmonare. L'intervento chirurgico cardiaco congenito più comune eseguito nell'età adulta è la sostituzione della valvola polmonare a seguito di riparazione della Tetralogia di Fallot nell'infanzia o nell'età pediatrica.

Esistono due approcci standard per la riparazione completa. Il primo è l'approccio transatriale-transpolmonare e il secondo è l'approccio transventricolare. L'approccio transatriale-transpolmonare ha il netto vantaggio di preservare la funzione della valvola polmonare, ma potrebbe essere meglio affrontato, e un po' più facile, oltre i quattro mesi di età. L'uso selettivo di una piccola incisione infundibolare può essere utile per alleviare completamente l'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro e/o migliorare la visualizzazione del difetto del setto ventricolare in alcune situazioni. Si compie uno sforzo concertato per rimanere al di sotto dell'anello polmonare e preservare la valvola polmonare quando questo viene eseguito, in particolare se le dimensioni dell'anello della valvola polmonare sono accettabili, richiedendo quindi solo una valvotomia polmonare. L'approccio transventricolare può essere applicato a qualsiasi età. Sebbene abbia resistito alla prova del tempo, abbiamo appreso che molti pazienti in definitiva richiedono una sostituzione della valvola polmonare più avanti nella vita a causa di una rigurgitazione polmonare. Di conseguenza, se viene applicato l'approccio transventricolare, si evita un'ampia applicazione di patch transanulare al fine di ridurre al minimo la dilatazione ventricolare destra tardiva e la disfunzione ventricolare destra, la grave rigurgitazione polmonare ed evitare aritmie ventricolari. Sebbene sia importante alleviare adeguatamente l'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro, lasciare una certa ostruzione residua è considerato accettabile, in particolare se è possibile mantenere la preservazione e la funzione della valvola polmonare. In generale, un gradiente residuo di 20-30 millimetri di mercurio attraverso la valvola polmonare è generalmente ben tollerato e consentito.

La presenza di un'arteria coronaria discendente anteriore sinistra anomala di solito non è una controindicazione alla riparazione completa nell'era attuale. Può essere eseguita una breve incisione transanulare che evita l'arteria coronaria discendente anteriore sinistra anomala e può essere utilizzata per alleviare ulteriormente l'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro, se necessario. La decisione di chiudere il forame ovale pervio è in gran parte determinata dall'età del paziente e dal fatto che sia stata applicata una riparazione transanulare. In generale, il forame ovale pervio viene lasciato aperto quando la riparazione completa viene eseguita nel neonato o quando è stata eseguita una riparazione transanulare ed è presente una grave rigurgitazione polmonare. L'applicazione di una riparazione monocuspide per migliorare la competenza della valvola polmonare può essere utile in questa situazione e può rendere più fluido il periodo post-operatorio precoce.

Nell'era moderna, la riparazione della Tetralogia di Fallot può essere eseguita con una mortalità molto bassa, nell'ordine dell'1%, e la sopravvivenza tardiva e la qualità della vita sono eccellenti per la maggior parte dei pazienti. In generale, i bambini frequentano la scuola e possono partecipare alla maggior parte delle attività sportive infantili senza restrizioni. La riparazione precoce nei primi sei mesi di vita è la regola e la preservazione della valvola polmonare e la riduzione al minimo della rigurgitazione polmonare sono l'obiettivo. La necessità di una sorveglianza attenta per tutta la vita non può essere sottolineata abbastanza, in modo che i tempi appropriati di eventuali interventi successivi possano essere ottimizzati.

I sintomi della tetralogia di Fallot dipendono da quanto flusso sanguigno è bloccato dall'uscita del cuore per andare ai polmoni. I sintomi possono includere: Colore della pelle bluastro o grigiastro. Fiato corto e respirazione rapida, soprattutto durante l'alimentazione o l'esercizio fisico. Difficoltà ad aumentare di peso. Facile affaticamento durante il gioco o l'esercizio fisico. Irritabilità. Pianto prolungato. Svenimenti. Alcuni neonati con tetralogia di Fallot sviluppano improvvisamente una colorazione bluastra o grigiastra di pelle, unghie e labbra. Questo di solito accade quando il bambino piange, mangia o è turbato. Questi episodi sono chiamati "tet spells". Gli attacchi di tetralogia sono causati da un rapido calo della quantità di ossigeno nel sangue. Sono più comuni nei lattanti, intorno ai 2-4 mesi di età. Gli attacchi di tetralogia possono essere meno evidenti nei bambini più grandi. Questo perché di solito si accovacciano quando sono senza fiato. Accovacciarsi invia più sangue ai polmoni. I gravi difetti cardiaci congeniti vengono spesso diagnosticati prima o subito dopo la nascita del bambino. Rivolgersi al medico se si nota che il proprio bambino presenta questi sintomi: Difficoltà respiratorie. Colore bluastro della pelle. Mancanza di vigilanza. Convulsioni. Debolezza. Più irritabile del solito. Se il bambino diventa bluastro o grigiastro, metterlo sul fianco e tirargli le ginocchia verso il petto. Questo aiuta ad aumentare il flusso sanguigno ai polmoni. Chiamare immediatamente il 118 o il numero di emergenza locale.

I gravi difetti cardiaci congeniti vengono spesso diagnosticati prima o subito dopo la nascita del bambino. Rivolgetevi a un medico se notate nel vostro bambino i seguenti sintomi:

• Difficoltà respiratorie.
• Colorazione bluastra della pelle.
• Mancanza di vigilanza.
• Convulsioni.
• Debolezza.
• Più irritabile del solito.

Se il vostro bambino diventa blu o grigio, mettetelo su un fianco e tirate le sue ginocchia verso il petto. Questo aiuta ad aumentare il flusso sanguigno ai polmoni. Chiamate immediatamente il 911 o il vostro numero di emergenza locale.

La tetralogia di Fallot si manifesta durante la crescita del cuore del bambino nel corso della gravidanza. Di solito, la causa è sconosciuta.

La tetralogia di Fallot comprende quattro problemi strutturali cardiaci:

• Stenosi della valvola polmonare. Questa condizione, che consiste nel restringimento della valvola tra il cuore e i polmoni, riduce il flusso sanguigno dal cuore ai polmoni. Il restringimento può interessare solo la valvola, oppure più punti lungo il percorso tra il cuore e i polmoni. Talvolta la valvola non si forma, e al suo posto si trova una lamina solida di tessuto che blocca il flusso sanguigno dal lato destro del cuore. Questa condizione è detta atresia polmonare.
• Difetto del setto ventricolare. Un difetto del setto ventricolare altera il flusso sanguigno attraverso il cuore e i polmoni. Il sangue povero di ossigeno nella camera inferiore destra si mescola con il sangue ricco di ossigeno nella camera inferiore sinistra. Il cuore deve lavorare di più per pompare il sangue nel corpo. Questo problema può indebolire il cuore nel tempo.
• Trasposizione dell'arteria principale del corpo. L'arteria principale del corpo, detta aorta, è normalmente attaccata alla camera inferiore sinistra del cuore. Nella tetralogia di Fallot, l'aorta è posizionata in modo anomalo, spostata verso destra e situata direttamente sopra il foro nella parete cardiaca. Questo altera il flusso sanguigno dall'aorta ai polmoni.
• Ipertrofia del ventricolo destro. Quando il cuore deve lavorare troppo duramente, la parete della camera inferiore destra si ispessisce. Nel tempo, questo può causare un indebolimento del cuore e, infine, un'insufficienza cardiaca.

Alcune persone con tetralogia di Fallot presentano altri problemi che interessano l'aorta o le arterie cardiache. Può anche essere presente un foro tra le camere superiori del cuore, detto difetto del setto interatriale.

La causa esatta della tetralogia di Fallot è sconosciuta. Alcuni fattori possono aumentare il rischio che un bambino nasca con la tetralogia di Fallot. I fattori di rischio includono:

• Anamnesi familiare.
• Infezione virale durante la gravidanza. Questo include la rosolia, nota anche come morbillo tedesco.
• Consumo di alcol durante la gravidanza.
• Alimentazione scorretta durante la gravidanza.
• Fumo durante la gravidanza.
• Età materna superiore ai 35 anni.
• Sindrome di Down o sindrome di DiGeorge nel bambino.

La tetralogia di Fallot non trattata di solito porta a complicazioni pericolose per la vita. Le complicazioni possono causare disabilità o morte entro la giovane età adulta.

Una possibile complicazione della tetralogia di Fallot è l'infezione del rivestimento interno del cuore o delle valvole cardiache. Questa condizione è chiamata endocardite infettiva. A volte vengono somministrati antibiotici prima di un intervento odontoiatrico per prevenire questo tipo di infezione. Chiedete al vostro team sanitario se gli antibiotici preventivi sono adatti a voi o al vostro bambino.

Sono possibili complicazioni anche dopo l'intervento chirurgico per riparare la tetralogia di Fallot. Ma la maggior parte delle persone sta bene dopo tale intervento. Quando si verificano complicazioni, queste possono includere:

• Flusso inverso di sangue attraverso una valvola cardiaca.
• Battiti cardiaci irregolari.
• Un foro nel cuore che non si chiude dopo l'intervento chirurgico.
• Cambiamenti nelle dimensioni delle camere cardiache.
• Gonfiore di una parte dell'aorta, chiamato dilatazione della radice aortica.
• Morte cardiaca improvvisa.

Potrebbe essere necessaria un'altra procedura o un intervento chirurgico per risolvere queste complicazioni.

Le persone nate con un complesso difetto cardiaco congenito possono essere a rischio di complicazioni durante la gravidanza. Parlate con il vostro team sanitario sui possibili rischi e complicazioni della gravidanza. Insieme potete discutere e pianificare le eventuali cure speciali necessarie.

Poiché la causa esatta della maggior parte dei difetti cardiaci congeniti è sconosciuta, potrebbe non essere possibile prevenirli. Se si ha un alto rischio di dare alla luce un bambino con un difetto cardiaco congenito, durante la gravidanza possono essere eseguiti test genetici e screening. Ci sono alcuni passaggi che è possibile intraprendere per contribuire a ridurre il rischio complessivo di difetti alla nascita del bambino, come:

• Ricevere adeguate cure prenatali. I controlli regolari con un'équipe sanitaria durante la gravidanza possono aiutare a mantenere in salute mamma e bambino.
• Assumere un multivitaminico con acido folico. L'assunzione di 400 microgrammi di acido folico al giorno ha dimostrato di ridurre i difetti alla nascita nel cervello e nel midollo spinale. Può anche contribuire a ridurre il rischio di difetti cardiaci.
• Non bere né fumare. Queste abitudini di vita possono danneggiare la salute del bambino. Evitare anche il fumo passivo.
• Effettuare la vaccinazione contro la rosolia (morbillo tedesco). Un'infezione da rosolia durante la gravidanza può influire sullo sviluppo cardiaco del bambino. Vaccinarsi prima di cercare di rimanere incinta.
• Controllare la glicemia. Se si soffre di diabete, un buon controllo della glicemia può ridurre il rischio di difetti cardiaci congeniti.
• Gestire le malattie croniche. Se si hanno altre condizioni di salute, tra cui la fenilchetonuria, parlare con l'équipe sanitaria per trovare il modo migliore per trattarle e gestirle.
• Evitare sostanze nocive. Durante la gravidanza, far eseguire da altri eventuali lavori di pittura e pulizia con prodotti dall'odore forte.
• Consultare l'équipe sanitaria prima di assumere farmaci. Alcuni farmaci possono causare difetti alla nascita. Informare l'équipe sanitaria di tutti i farmaci assunti, compresi quelli acquistati senza prescrizione medica.

La tetralogia di Fallot viene spesso diagnosticata subito dopo la nascita. La pelle del bambino potrebbe apparire bluastra o grigiastra. Potrebbe essere percepito un soffio cardiaco ascoltando il cuore del bambino con uno stetoscopio. Questo è chiamato soffio al cuore.

Esami per diagnosticare la tetralogia di Fallot includono:

• Misurazione del livello di ossigeno. Un piccolo sensore posizionato su un dito di una mano o di un piede controlla rapidamente la quantità di ossigeno nel sangue. Questo è chiamato test di pulsiossimetria.
• Ecocardiogramma. Questo esame utilizza onde sonore per creare immagini del cuore in movimento. Mostra il cuore e le valvole cardiache e come funzionano.
• Elettrocardiogramma, chiamato anche ECG o EKG. Questo esame registra l'attività elettrica del cuore. Mostra come batte il cuore. Piccoli elettrodi adesivi vengono applicati sul torace e talvolta sulle braccia o sulle gambe. I fili collegano gli elettrodi a un computer. Il computer stampa o visualizza i risultati. Un elettrocardiogramma può aiutare a diagnosticare un battito cardiaco irregolare. Le alterazioni dei segnali cardiaci possono anche essere dovute a un ingrossamento del cuore.
• Radiografia del torace. Una radiografia del torace mostra la forma e le condizioni del cuore e dei polmoni. Un segno comune di tetralogia di Fallot su una radiografia è un cuore a forma di scarpa. Ciò significa che la camera inferiore destra è troppo grande.
• Cateterismo cardiaco. Questo esame aiuta a diagnosticare o trattare alcune condizioni cardiache. Può essere eseguito per pianificare un intervento chirurgico. Il medico inserisce uno o più tubi sottili e flessibili in un vaso sanguigno, di solito nell'inguine. I tubi sono chiamati cateteri. Il medico guida i tubi fino al cuore. Durante l'esame, i medici possono eseguire diversi esami o trattamenti cardiaci.