Malattia Di Von Willebrand

La malattia di Von Willebrand è un disturbo emorragico permanente in cui il sangue non coagula correttamente. Le persone affette da questa malattia presentano bassi livelli di fattore di Von Willebrand, una proteina che aiuta la coagulazione del sangue, oppure questa proteina non funziona come dovrebbe.

La maggior parte delle persone affette da questa malattia nasce con essa, avendola ereditata da uno o entrambi i genitori. Tuttavia, i segnali di allarme, come un'emorragia abbondante dopo un intervento odontoiatrico, potrebbero non manifestarsi per anni.

La malattia di Von Willebrand non è curabile. Ma con il trattamento e l'autocura, la maggior parte delle persone affette da questa malattia può condurre una vita attiva.

Molte persone con malattia di von Willebrand non lo sanno perché i sintomi sono lievi o assenti. Il sintomo più comune della condizione è il sanguinamento anomalo.

Ci sono tre tipi principali della malattia. La quantità di sanguinamento varia da una persona all'altra, a seconda del tipo e della gravità della malattia.

Se si ha la malattia di von Willebrand, si potrebbero avere:

• Sanguinamento eccessivo da una ferita o dopo un intervento chirurgico o un lavoro dentistico
• Frequenti epistassi che non si arrestano entro 10 minuti
• Mestruazioni abbondanti o prolungate
• Sanguinamento abbondante durante il travaglio e il parto
• Sangue nelle urine o nelle feci
• Facilità di formazione di lividi o lividi voluminosi

I segni e sintomi mestruali potrebbero includere:

• Coaguli di sangue maggiori di 1 pollice (2,5 centimetri) di diametro nel flusso mestruale
• La necessità di cambiare il proprio assorbente o tampone mestruale più di una volta all'ora
• La necessità di utilizzare una doppia protezione igienica per il flusso mestruale
• Sintomi di anemia, tra cui stanchezza, affaticamento o respiro corto

Contatta il tuo medico se hai un sanguinamento che dura a lungo o è difficile da fermare.

La causa più comune della malattia di von Willebrand è un gene anomalo ereditario che controlla il fattore von Willebrand, una proteina che svolge un ruolo chiave nella coagulazione del sangue.

Quando i livelli di questa proteina sono bassi o non funziona correttamente, le piccole cellule del sangue chiamate piastrine non possono attaccarsi correttamente né aderire normalmente alle pareti dei vasi sanguigni quando si verifica una lesione. Ciò interferisce con il processo di coagulazione e può a volte causare emorragie incontrollate.

Molte persone con malattia di von Willebrand hanno anche bassi livelli di fattore VIII, un'altra proteina che aiuta nella coagulazione.

Il fattore VIII è coinvolto in un altro disturbo della coagulazione ereditario chiamato emofilia. Ma a differenza dell'emofilia, che colpisce principalmente i maschi, la malattia di von Willebrand colpisce maschi e femmine ed è generalmente più lieve.

Raramente, la malattia di von Willebrand può svilupparsi più tardi nella vita in persone che non hanno ereditato un gene affetto da un genitore. Questa condizione è nota come sindrome di von Willebrand acquisita ed è probabilmente causata da una condizione medica sottostante.

Il principale fattore di rischio per la malattia di von Willebrand è avere una storia familiare della malattia. I genitori trasmettono il gene della malattia ai figli. Raramente, la malattia salta una generazione.

La malattia è generalmente un disturbo "autosomico dominante ereditario", il che significa che è necessario un gene mutato da un solo genitore per contrarre la malattia. Se si ha il gene per la malattia di von Willebrand, si ha il 50% di probabilità di trasmettere questo gene ai propri figli.

La forma più grave della condizione è "autosomica recessiva", il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere un gene mutato al figlio.

In rari casi, la malattia di von Willebrand può causare emorragie incontrollabili, potenzialmente letali. Altre complicanze della malattia di von Willebrand possono includere:

• Anemia. Emorragie mestruali abbondanti possono causare anemia da carenza di ferro.
• Gonfiore e dolore. Questo può essere il risultato di emorragie anomale nelle articolazioni o nei tessuti molli.

Se avete intenzione di avere figli e avete una storia familiare di malattia di von Willebrand, prendete in considerazione la consulenza genetica. Se siete portatori del gene per la malattia di von Willebrand, potete trasmetterlo alla vostra prole, anche se non presentate sintomi.

Le forme lievi della malattia di von Willebrand possono essere difficili da diagnosticare perché le emorragie sono comuni e, per la maggior parte delle persone, non indicano una malattia. Tuttavia, se il medico sospetta che si soffra di un disturbo emorragico, potrebbe indirizzare il paziente a uno specialista dei disturbi del sangue (ematologo).

Per valutare la malattia di von Willebrand, il medico probabilmente porrà domande dettagliate sulla storia clinica e verificherà la presenza di lividi o altri segni di sanguinamento recente.

Il medico probabilmente consiglierà anche i seguenti esami del sangue:

I risultati di questi test possono fluttuare nella stessa persona nel tempo a causa di fattori come stress, esercizio fisico, infezioni, gravidanza e farmaci. Pertanto, potrebbe essere necessario ripetere alcuni test.

Se si soffre della malattia di von Willebrand, il medico potrebbe suggerire che i familiari si sottopongano a esami per determinare se questa condizione è ereditaria.

• Antigene del fattore von Willebrand. Questo determina il livello di fattore von Willebrand nel sangue misurando una particolare proteina.
• Attività del fattore von Willebrand. Esistono diversi test per misurare l'efficacia del fattore von Willebrand nel processo di coagulazione.
• Attività di coagulazione del fattore VIII. Questo mostra se si hanno livelli e attività anormalmente bassi del fattore VIII.
• Multimeri del fattore von Willebrand. Questo valuta la struttura del fattore von Willebrand nel sangue, i suoi complessi proteici e il modo in cui le sue molecole si degradano. Queste informazioni aiutano a identificare il tipo di malattia di von Willebrand di cui si soffre.

Sebbene la malattia di von Willebrand non abbia una cura, il trattamento può aiutare a prevenire o arrestare gli episodi emorragici. Il trattamento dipende da:

Il medico potrebbe suggerire uno o più dei seguenti trattamenti per aumentare il fattore von Willebrand, rafforzare i coaguli di sangue o controllare le emorragie mestruali abbondanti:

• Desmopressina. Questo farmaco è disponibile come iniezione (DDAVP). È un ormone sintetico che controlla il sanguinamento stimolando l'organismo a rilasciare una maggiore quantità di fattore von Willebrand immagazzinato nel rivestimento dei vasi sanguigni.

Molti medici considerano la desmopressina (DDAVP) il primo trattamento per la gestione della malattia di von Willebrand. Può essere utilizzata prima di interventi chirurgici minori per aiutare a controllare il sanguinamento. Potrebbe esserti somministrata una prova di desmopressina per accertare la sua efficacia.

• Terapie sostitutive. Queste includono infusioni di fattori della coagulazione del sangue concentrati contenenti fattore von Willebrand e fattore VIII. Il medico potrebbe raccomandarle se il DDAVP non è un'opzione per te o si è rivelato inefficace.

Un'altra terapia sostitutiva approvata dalla Food and Drug Administration per il trattamento di adulti di 18 anni o più è un prodotto del fattore von Willebrand geneticamente modificato (ricombinante). Poiché il fattore ricombinante è prodotto senza plasma, può ridurre il rischio di infezione virale o reazione allergica.

• Contraccettivi orali. Oltre a prevenire la gravidanza, questi farmaci possono aiutare a controllare le emorragie abbondanti durante i periodi mestruali. Gli ormoni estrogeni nelle pillole anticoncezionali possono aumentare l'attività del fattore von Willebrand e del fattore VIII.

• Farmaci stabilizzanti dei coaguli. Questi farmaci antifibrinolitici, come l'acido aminocaproico (Amicar) e l'acido tranexamico (Cyklokapron, Lysteda), possono aiutare ad arrestare il sanguinamento rallentando la degradazione dei coaguli di sangue. I medici spesso prescrivono questi farmaci prima o dopo un intervento chirurgico o un'estrazione dentale.

• Farmaci applicati alle ferite. Un sigillante di fibrina (Tisseel) applicato su una ferita aiuta a ridurre il sanguinamento. Viene applicato come colla usando una siringa. Esistono anche prodotti da banco per arrestare le emorragie nasali.

• Il tipo e la gravità della tua condizione

• Come hai risposto alle terapie precedenti

• Altri farmaci e condizioni