Malattia Di Wilson

Il morbo di Wilson è una rara malattia ereditaria che causa un accumulo di rame in diversi organi, soprattutto fegato, cervello e occhi. La maggior parte delle persone affette dal morbo di Wilson riceve una diagnosi tra i 5 e i 35 anni. Tuttavia, possono essere colpite anche persone più giovani o più anziane. Il rame svolge un ruolo chiave nella formazione di nervi, ossa, collagene e melanina, il pigmento della pelle, sani. Di solito si assume rame attraverso gli alimenti. Il fegato produce una sostanza chiamata bile che rimuove il rame in eccesso. Ma nelle persone affette dal morbo di Wilson, il rame non viene eliminato correttamente e si accumula. A volte, se non trattato, può essere pericoloso per la vita. Se diagnosticato precocemente, il morbo di Wilson è curabile e molte persone affette da questa malattia conducono una vita normale.

Il morbo di Wilson è presente alla nascita, ma i sintomi non compaiono finché i livelli di rame non si accumulano nel cervello, nel fegato, negli occhi o in un altro organo. I sintomi variano a seconda delle parti del corpo interessate dalla malattia. Questi sintomi possono includere: Stanchezza e perdita di appetito. Ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi, noto come ittero. Anelli color oro-marrone o color rame attorno all'iride degli occhi, noti come anelli di Kayser-Fleischer. Accumulo di liquidi nelle gambe o nella zona dello stomaco. Problemi di linguaggio, deglutizione o coordinazione fisica. Depressione, cambiamenti dell'umore e cambiamenti della personalità. Difficoltà ad addormentarsi e a rimanere addormentati. Movimenti incontrollati o rigidità muscolare. Fissare un appuntamento con il medico o un altro fornitore di assistenza primaria se si hanno sintomi che preoccupano, soprattutto se un membro della famiglia ha il morbo di Wilson.

Prendi un appuntamento con il tuo medico o un altro fornitore di cure primarie se hai sintomi che ti preoccupano, soprattutto se un membro della famiglia ha la malattia di Wilson.

Il morbo di Wilson è causato da un gene alterato ereditato da entrambi i genitori. Se si eredita un solo gene alterato, non si sviluppa la malattia, ma si diventa portatori. Ciò significa che si potrebbe trasmettere il gene alterato ai propri figli.

Potresti avere un rischio maggiore di malattia di Wilson se i tuoi genitori o fratelli hanno la condizione. Chiedi al tuo medico se dovresti sottoporti a test genetici per scoprire se hai la malattia di Wilson. Diagnosticare la condizione il prima possibile aumenta notevolmente le possibilità di un trattamento di successo.

Se il morbo di Wilson non viene trattato, a volte può portare alla morte. Le complicanze gravi includono: Cicatrizzazione del fegato, nota anche come cirrosi. Mentre le cellule del fegato cercano di riparare i danni dovuti agli alti livelli di rame, si forma tessuto cicatriziale nel fegato. Questo rende più difficile il lavoro del fegato. Insufficienza epatica. Questa può verificarsi improvvisamente - ciò che è noto come insufficienza epatica acuta o malattia di Wilson scompensata. Può anche manifestarsi lentamente nel corso degli anni. Un trapianto di fegato potrebbe essere un'opzione di trattamento. Problemi neurologici persistenti. Tremore, movimenti muscolari involontari, andatura goffa e difficoltà di parola di solito migliorano con il trattamento per il morbo di Wilson. Ma alcune persone hanno problemi neurologici persistenti, anche con il trattamento. Problemi renali. Il morbo di Wilson può danneggiare i reni, portando a problemi come calcoli renali e un numero insolito di aminoacidi eliminati nelle urine. Problemi di salute mentale. Questi possono includere cambiamenti di personalità, depressione, irritabilità, disturbo bipolare o psicosi. Problemi ematologici. Questi possono includere la distruzione dei globuli rossi - ciò che è noto come emolisi. Questo porta ad anemia e ittero.

Biopsia epatica Ingrandisci immagine Chiudi Biopsia epatica Biopsia epatica Una biopsia epatica è una procedura per rimuovere un piccolo campione di tessuto epatico per analisi di laboratorio. Una biopsia epatica viene comunemente eseguita inserendo un ago sottile attraverso la pelle e nel fegato. Diagnosticare il morbo di Wilson può essere difficile perché i suoi sintomi sono spesso simili ad altre malattie epatiche, come l'epatite. Inoltre, i sintomi possono manifestarsi nel tempo. I cambiamenti comportamentali che si manifestano gradualmente possono essere particolarmente difficili da collegare al morbo di Wilson. I medici si basano sui sintomi e sui risultati degli esami per effettuare la diagnosi. Gli esami e le procedure utilizzate per diagnosticare il morbo di Wilson includono: Esami del sangue e delle urine. Gli esami del sangue possono monitorare la funzionalità epatica e controllare il livello di una proteina chiamata ceruloplasmina che lega il rame nel sangue. Possono anche controllare il livello di rame nel sangue. Il medico potrebbe anche voler misurare la quantità di rame eliminata nelle urine durante un periodo di 24 ore. Esame oculistico. Utilizzando un microscopio con una luce ad alta intensità, un oculista controlla gli occhi alla ricerca di anelli di Kayser-Fleischer. Questo viene chiamato esame con lampada a fessura. Questi anelli sono causati da un eccesso di rame negli occhi. Il morbo di Wilson è anche correlato a un tipo di cataratta, chiamata cataratta a girasole. Questa cataratta può essere vista durante un esame oculistico. Rimozione di un campione di tessuto epatico per analisi, nota anche come biopsia. In una biopsia, il medico inserisce un ago sottile attraverso la pelle e nel fegato. Quindi il medico preleva un piccolo campione di tessuto. Un laboratorio analizza il tessuto per verificare la presenza di rame in eccesso. Test genetici. Un esame del sangue può individuare le alterazioni genetiche che causano il morbo di Wilson. Se si ha il gene alterato che causa il morbo di Wilson, i medici possono anche sottoporre a screening eventuali fratelli. Se uno di essi ha il gene alterato, quel fratello può iniziare il trattamento prima che inizino i sintomi. Assistenza presso la Mayo Clinic Il nostro team di esperti della Mayo Clinic può aiutarti con le tue preoccupazioni per la salute relative al morbo di Wilson Inizia qui Ulteriori informazioni Assistenza per il morbo di Wilson presso la Mayo Clinic Tomografia computerizzata Test genetici Biopsia epatica Esami della funzionalità epatica Risonanza magnetica Mostra altre informazioni correlate

Il suo medico potrebbe raccomandare farmaci chiamati agenti chelanti del rame. Questi farmaci si legano al rame e fanno sì che i suoi organi rilascino quel rame nel flusso sanguigno. I suoi reni quindi filtrano il rame e lo rilasciano nelle urine. Il trattamento si concentra quindi sull'impedire che il rame si accumuli di nuovo. In caso di gravi danni al fegato, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato. Farmaci Se assume farmaci per la malattia di Wilson, il trattamento è a vita. I farmaci includono: Penicillamina (Cuprimine, Depen). La penicillamina è un agente chelante del rame. Può causare gravi effetti collaterali, tra cui problemi alla pelle e ai reni, e peggiorare i sintomi del sistema nervoso. Può anche causare soppressione del midollo osseo, quindi il midollo osseo non riesce a produrre abbastanza globuli rossi e piastrine. Usare la penicillamina con cautela in caso di allergia alla penicillina. Impedisce inoltre la funzionalità della vitamina B6 (piridossina). Ciò significa che dovrà assumere un integratore di B6 a piccole dosi. Trientina (Cuvrior, Syprine). Un altro agente chelante del rame chiamato trientina funziona in modo molto simile alla penicillamina, ma tende a causare meno effetti collaterali. Tuttavia, i sintomi del sistema nervoso possono peggiorare assumendo trientina. Acetato di zinco (Galzin). Questo farmaco impedisce al suo corpo di assorbire il rame dal cibo che mangia. Di solito viene utilizzato per impedire che il rame si accumuli di nuovo dopo il trattamento con penicillamina o trientina. L'acetato di zinco potrebbe essere utilizzato come terapia principale se non può assumere penicillamina o trientina dopo aver completato la terapia per rimuovere il rame in eccesso o se non presenta sintomi. L'acetato di zinco può dare fastidio allo stomaco. Il suo medico potrebbe anche raccomandare modi per trattare altri sintomi della malattia di Wilson. Chirurgia Trapianto di fegato da vivente Ingrandisci immagine Chiudi Trapianto di fegato da vivente Trapianto di fegato da vivente Durante la donazione di fegato da vivente, i chirurghi rimuovono circa il 40% al 70% del fegato del donatore e lo posizionano nel ricevente. Se il danno al fegato è grave, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato. Durante un trapianto di fegato, un chirurgo rimuove il fegato malato e lo sostituisce con un fegato sano da un donatore. La maggior parte dei fegati trapiantati proviene da donatori deceduti. A volte un fegato può provenire da un donatore vivente, come un membro della famiglia. In tal caso, il chirurgo rimuove il fegato malato e lo sostituisce con una parte del fegato del donatore. Richiedi un appuntamento