Agammaglobulinemia Legata All'X

L'agammaglobulinemia legata all'X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), chiamata anche XLA, è un disturbo del sistema immunitario ereditario, ovvero trasmesso all'interno delle famiglie. La XLA rende difficile combattere le infezioni. Le persone con XLA possono contrarre infezioni dell'orecchio interno, dei seni paranasali, delle vie respiratorie, del flusso sanguigno e degli organi interni. La XLA colpisce quasi sempre i maschi. Tuttavia, le femmine possono essere portatrici dei geni associati alla condizione. La maggior parte delle persone con XLA riceve una diagnosi durante l'infanzia o la prima infanzia, dopo aver contratto ripetute infezioni. Alcune persone non ricevono una diagnosi fino all'età adulta.

La maggior parte dei bambini con XLA appare sana per i primi mesi. Sono protetti dalle proteine chiamate anticorpi ricevuti dalle loro madri prima della nascita. Quando questi anticorpi lasciano il loro organismo, i bambini cominciano ad avere infezioni batteriche ricorrenti. Le infezioni possono essere pericolose per la vita. Le infezioni possono interessare orecchie, polmoni, seni paranasali e pelle. I neonati maschi nati con XLA presentano: Tonsille molto piccole. Linfonodi piccoli o assenti.

L'agammaglobulinemia legata all'X è causata da una variazione in un gene. Le persone con questa condizione non possono produrre proteine chiamate anticorpi che combattono le infezioni. Circa il 40% delle persone con questa condizione ha un familiare che la presenta.