先端巨大症

アクロメガリーの症状には、顔が大きくなることや手が大きくなることが含まれます。顔の変化により、眉間と下顎が突き出し、鼻と唇が大きくなる可能性があります。

アクロメガリーは、成人で下垂体が成長ホルモンを過剰に産生することによって発症するホルモン異常です。

成長ホルモンが多すぎると、骨のサイズが大きくなります。小児期には、これが身長の増加につながり、巨人症と呼ばれます。しかし、成人期には身長の変化は起こりません。代わりに、骨のサイズの増加は手、足、顔の骨に限定され、アクロメガリーと呼ばれます。

アクロメガリーはまれであり、身体的変化は長年にわたってゆっくりと起こるため、この病気が認識されるまで時間がかかる場合があります。治療しないと、成長ホルモンの高レベルは骨に加えて体の他の部分にも影響を与える可能性があります。これにより、深刻な場合、生命を脅かす可能性のある健康問題につながる可能性があります。しかし、治療によって合併症のリスクを軽減し、容貌の拡大など、症状を大幅に改善することができます。

アクロメガリーによく見られる兆候は、手足が大きくなることです。例えば、以前は合っていた指輪がはまらなくなったり、靴のサイズが徐々に大きくなったりすることに気付くかもしれません。アクロメガリーは、顔の形にも徐々に変化をもたらすことがあり、下顎と眉骨の突出、鼻の肥大、唇の肥厚、歯の間隔の広がりなどが挙げられます。アクロメガリーはゆっくりと進行する傾向があるため、初期の兆候は数年気づかないこともあります。古い写真と新しい写真を比較することで、初めて身体の変化に気付く人もいます。全体的に、アクロメガリーの兆候と症状は人によって異なり、以下のいずれかを含んでいる可能性があります。 手足の肥大。 顔面の特徴、特に顔面骨、唇、鼻、舌の肥大。 粗く、油っぽく、厚くなった皮膚。 多汗症と体臭。 小さな皮膚組織の増殖（皮膚タグ）。 疲労と関節痛または筋肉痛。 痛みと関節の可動域制限。 声帯と副鼻腔の肥大による、低くかすれた声。 上気道の閉塞によるいびき。 視覚障害。 持続性または重度の頭痛。 女性の月経周期の不規則性。 男性の勃起不全。 性欲の減退。アクロメガリーに関連する兆候や症状がある場合は、診察のために医師に連絡してください。アクロメガリーは通常、ゆっくりと発症します。家族でさえ、この病気で起こる徐々に現れる身体の変化に最初は気づかないかもしれません。しかし、適切な治療を開始するために、早期診断が重要です。アクロメガリーは治療しないと、深刻な健康問題につながる可能性があります。

アクロメガリーに関連する兆候や症状がある場合は、診察のために医師に連絡してください。

アクロメガリーは通常、ゆっくりと進行します。家族でさえ、この病気で起こる徐々に現れる身体の変化に最初は気づかないかもしれません。しかし、適切な治療を開始するために、早期診断が重要です。アクロメガリーは治療しないと、深刻な健康問題につながる可能性があります。

アクロメガリーは、脳下垂体が長期間にわたって過剰な成長ホルモン（GH）を産生する際に発生します。脳下垂体は、鼻根の後ろにある脳底の小さな腺です。GHと他の多くのホルモンを産生します。GHは、身体の成長を管理する上で重要な役割を果たします。脳下垂体がGHを血液中に放出すると、肝臓がインスリン様成長因子-1（IGF-1）と呼ばれるホルモン（インスリン様成長因子-IまたはIGF-Iとも呼ばれる）を産生するよう促します。IGF-1は、骨やその他の組織の成長を引き起こすものです。GHの過剰はIGF-1の過剰につながり、アクロメガリーの兆候、症状、合併症を引き起こす可能性があります。成人では、腫瘍がGH産生過剰の最も一般的な原因です。脳下垂体腫瘍。アクロメガリーの大部分は、脳下垂体の非癌性（良性）腫瘍（腺腫）によって引き起こされます。腫瘍は過剰な量の成長ホルモンを産生し、アクロメガリーの多くの兆候や症状を引き起こします。頭痛や視力障害など、アクロメガリーの一部の症状は、腫瘍が近くの脳組織を圧迫することによって引き起こされます。非脳下垂体腫瘍。アクロメガリーのある少数の患者では、肺や膵臓などの体の他の部分の腫瘍が、この障害を引き起こします。場合によっては、これらの腫瘍がGHを分泌します。他の場合では、腫瘍は成長ホルモン放出ホルモン（GH-RH）と呼ばれるホルモンを産生し、脳下垂体にさらにGHを産生するよう信号を送ります。

多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）という稀な遺伝性疾患を持つ人は、先端巨大症を発症するリスクが高くなります。MEN1では、内分泌腺（通常は副甲状腺、膵臓、下垂体）に腫瘍が成長し、余分なホルモンを放出します。これらのホルモンが先端巨大症を引き起こす可能性があります。

治療を受けないと、先端巨大症は深刻な健康問題につながる可能性があります。合併症には以下が含まれる場合があります。

• 高コレステロール血症
• 心臓の問題、特に心臓肥大（心筋症）
• 変形性関節症
• 2型糖尿病
• 甲状腺腫
• 結腸の内壁のポリープ（癌の前兆）
• 睡眠時無呼吸症候群（睡眠中に呼吸が繰り返し停止と再開を繰り返す状態）
• 手根管症候群
• がん腫瘍のリスク増加
• 視力変化または視力喪失

先端巨大症の早期治療は、これらの合併症の発症や悪化を防ぐことができます。治療を受けないと、先端巨大症とその合併症は早死につながる可能性があります。

担当医はあなたの病歴について質問し、身体検査を行います。その後、担当医は以下の手順を推奨する場合があります。IGF-1測定。一晩絶食した後、担当医は血液サンプルを採取して、血液中のIGF-1レベルを測定します。IGF-1レベルの上昇は、アクロメガリーを示唆しています。成長ホルモン抑制検査。これは、アクロメガリー診断を確認するための最良の方法です。この検査では、糖（グルコース）の調製物を飲用する前と後両方で、あなたのGH血液レベルを測定します。アクロメガリーがない人では、グルコース飲料は通常、GHレベルを低下させます。しかし、アクロメガリーがある場合、GHレベルは高いままになる傾向があります。画像検査。担当医は、脳下垂体腫瘍の位置と大きさを特定するために、磁気共鳴画像法（MRI）などの画像検査を推奨する場合があります。脳下垂体腫瘍が見られない場合、担当医は非脳下垂体腫瘍を探すために他の画像検査を依頼する場合があります。追加情報 CTスキャン MRI

アクロメガリー治療は個人によって異なります。あなたの治療計画は、腫瘍の位置と大きさ、症状の重症度、年齢、全体的な健康状態によって異なる可能性があります。GHとIGF-1のレベルを下げるために、治療法としては通常、症状の原因となっている腫瘍の切除または縮小のための外科手術または放射線療法、ホルモンレベルの正常化を助けるための薬物療法が含まれます。アクロメガリーの結果として健康上の問題が発生している場合は、医師が合併症の管理に役立つ追加の治療法を推奨する場合があります。手術　経鼻的経蝶形骨手術画像拡大閉じる経鼻的経蝶形骨手術経鼻的経蝶形骨手術では、手術器具を鼻孔と鼻中隔に沿って挿入し、下垂体腫瘍にアクセスします。医師は、経蝶形骨手術と呼ばれる方法を使用して、ほとんどの下垂体腫瘍を除去できます。この手順では、外科医は鼻を通して下垂体から腫瘍を除去します。症状の原因となっている腫瘍が下垂体腺にない場合は、医師は腫瘍を除去するための別の種類の手術を推奨します。多くの場合、特に腫瘍が小さい場合は、腫瘍の除去によりGHレベルが正常に戻ります。腫瘍が下垂体周囲の組織に圧力をかけていた場合、腫瘍の除去は頭痛や視覚の変化の軽減にも役立ちます。場合によっては、外科医が腫瘍全体を除去できない場合があります。この場合、手術後もGHレベルが上昇している可能性があります。医師は、別の手術、薬物療法、または放射線療法を推奨する場合があります。薬物療法医師は、ホルモンレベルを正常に戻すために、以下の薬物療法、または薬物療法の組み合わせを推奨する場合があります。成長ホルモン産生を抑制する薬物（ソマトスタチンアナログ）。体内では、ソマトスタチンと呼ばれる脳ホルモンがGH産生を抑制します。オクトレオチド（サンドスタチン）とランレオチド（ソマチュリンデポ）は、ソマトスタチンの人工（合成）バージョンです。これらの薬剤の1つを服用すると、下垂体腺へのGH産生のシグナルが減少し、下垂体腫瘍のサイズが縮小することもあります。通常、これらの薬剤は、医療従事者によって月に1回、臀部の筋肉（大臀筋）に注射されます。ホルモンレベルを低下させる薬物（ドーパミンアゴニスト）。経口薬であるカベルゴリンとブロモクリプチン（パーロデル）は、一部の人でGHとIGF-1のレベルを低下させるのに役立つ可能性があります。これらの薬剤は、腫瘍のサイズを縮小するのにも役立つ可能性があります。アクロメガリーを治療するために、これらの薬剤は通常、高用量で服用する必要がありますが、これにより副作用のリスクが高まる可能性があります。これらの薬剤の一般的な副作用には、吐き気、嘔吐、鼻詰まり、疲労、めまい、睡眠障害、気分の変化などがあります。GH（成長ホルモン）の作用を阻害する薬物（成長ホルモンアンタゴニスト）。ペグビソマント（ソマバート）は、体組織へのGHの影響を阻害します。ペグビソマントは、他の治療法で良好な結果が得られなかった人にとって特に役立つ可能性があります。この薬剤は毎日注射して投与され、IGF-1レベルを低下させ、症状を軽減するのに役立ちますが、GHレベルを低下させたり、腫瘍のサイズを縮小したりすることはありません。放射線療法外科医が手術中に腫瘍全体を除去できなかった場合は、医師が放射線療法を推奨する場合があります。放射線療法は、残存する腫瘍細胞を破壊し、GHレベルを徐々に低下させます。この治療法でアクロメガリーの症状が顕著に改善されるまでには数年かかる場合があります。放射線療法は、GHだけでなく、他の下垂体ホルモンのレベルも低下させることがよくあります。放射線療法を受ける場合は、下垂体腺が正常に機能していることを確認し、ホルモンレベルをチェックするために、医師による定期的なフォローアップ診察が必要になります。このフォローアップケアは、生涯続く可能性があります。放射線療法の種類には、以下のものがあります。従来の放射線療法。このタイプの放射線療法は、通常、4～6週間の期間にわたって、平日に毎日行われます。従来の放射線療法の完全な効果が表れるまでには、治療後10年以上かかる場合があります。定位放射線手術。定位放射線手術は、3D画像を使用して、周囲の正常組織への放射線量を制限しながら、腫瘍細胞に高線量の放射線を照射します。通常、1回で照射できます。このタイプの放射線療法では、5～10年以内にGHレベルが正常に戻る可能性があります。詳細情報放射線療法定位放射線手術予約の依頼