副腎白質ジストロフィー
概要
副腎白質ジストロフィー（アドレノレウコジストロフィー）（uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee）は、脳の神経細胞を絶縁する膜（ミエリン鞘）を損傷する遺伝性（遺伝的）疾患の一種です。
副腎白質ジストロフィー（ALD）では、体が非常に長い鎖状脂肪酸（VLCFA）を分解できず、飽和VLCFAが脳、神経系、副腎に蓄積します。
最も一般的なALDの種類はX連鎖ALDであり、X染色体上の遺伝子欠損によって引き起こされます。X連鎖ALDは、病気を保有する女性よりも男性に重症に影響を与えます。
X連鎖ALDの形態には以下が含まれます。
- 小児期発症ALD。 このX連鎖ALDの形態は、通常4歳から10歳の間に出現します。脳の白質が徐々に損傷し（白質ジストロフィー）、症状は時間とともに悪化します。早期に診断されない場合、小児期発症ALDは5年から10年以内に死亡につながる可能性があります。
- アジソン病。 ALDを患っている人の場合、ホルモン産生腺（副腎）はステロイドを十分に産生できないことが多く（副腎不全）、アジソン病として知られるX連鎖ALDの一種を引き起こします。
- 副腎脊髄神経障害。 この成人発症型のX連鎖ALDは、軽度でゆっくりと進行する形態であり、こわばった歩行や膀胱と腸の機能障害などの症状を引き起こします。ALDの保因者である女性は、軽度の副腎脊髄神経障害を発症する可能性があります。
診断
ALDを診断するために、医師はあなたの症状、病歴、家族歴を調べます。医師は身体検査を行い、以下の検査を指示します。
- MRI。強力な磁石と電波を使用して、脳の詳細な画像を生成します。これにより、医師は脳の異常（アドレノレウコジストロフィーを示唆する可能性のあるもの、脳の神経組織（白質）の損傷など）を検出できます。医師は、脳の最も詳細な画像を表示し、白質ジストロフィーの早期兆候を検出するために、いくつかの種類のMRIを使用する場合があります。
- 視力検査。視覚反応を測定することで、他の症状がない男性における疾患の進行をモニターできます。
- 皮膚生検と線維芽細胞培養。場合によっては、VLCFAの増加をチェックするために、少量の皮膚サンプルを採取することがあります。
血液検査。これらの検査では、血液中の非常に長鎖脂肪酸（VLCFA）の高レベルをチェックします。これはアドレノレウコジストロフィーの重要な指標です。
医師は遺伝子検査のために血液サンプルを使用し、ALDの原因となる欠陥や突然変異を特定します。医師はまた、血液検査を使用して、副腎の機能を評価します。
治療
副腎白質ジストロフィーに特効薬はありません。しかし、神経症状が最初に現れた時点で幹細胞移植を行うと、ALDの進行を止めることができる場合があります。医師は、症状の緩和と病気の進行の遅延に重点を置きます。
治療法には、以下が含まれる場合があります。
- **幹細胞移植。**これは、ALDが早期に診断され、治療された場合、小児における副腎白質ジストロフィーの進行を遅らせるまたは停止させる選択肢となる可能性があります。幹細胞は、骨髄から採取することができます（骨髄移植）。
- **副腎不全の治療。**ALDを発症する人の多くは副腎不全を発症し、定期的な副腎検査を受ける必要があります。副腎不全は、ステロイド（副腎皮質ステロイド補充療法）で効果的に治療できます。
- **薬物療法。**医師は、こわばりやけいれんなどの症状を軽減するために薬を処方することがあります。
- **理学療法。**理学療法は、筋肉のけいれんを軽減し、筋肉の硬直を軽減するのに役立つ場合があります。必要に応じて、医師は車椅子やその他の移動補助具を推奨することがあります。
最近の臨床試験では、早期の脳AL Dの少年が、幹細胞移植の代替として遺伝子治療を受けました。遺伝子治療の初期結果は有望です。試験に参加した少年の88％で病気の進行が安定しました。脳ALDに対する遺伝子治療の長期的な結果と安全性を評価するには、さらなる研究が必要です。