アルビノ

アルビニズムという用語は、通常、眼皮膚アルビニズム（OCA）を指します。OCAは、メラニンと呼ばれる物質をほとんど生成しないか、全く生成しない遺伝性疾患のグループです。体内のメラニンの種類と量は、皮膚、髪、目の色の決定要因となります。メラニンは目の発達と機能にも関与しているため、アルビニズムの人は視覚障害を抱えています。

アルビニズムの症状は通常、皮膚、髪、目の色に現れますが、差がわずかな場合もあります。アルビニズムの人は日光の影響を受けやすいため、皮膚がんになるリスクが高くなります。

アルビニズムに特効薬はありませんが、この疾患の人は、皮膚と目を保護し、適切な眼科および皮膚科のケアを受ける措置を講じることができます。

アルビノの症状には、皮膚、髪、目の色、そして視覚が含まれます。最も分かりやすいアルビノは、兄弟姉妹や血縁者と比較して、白い髪と非常に明るい色の肌になります。しかし、皮膚の色（色素沈着とも呼ばれます）と髪の色は、白から茶色まで様々です。アルビノのアフリカ系の人々は、肌の色が薄茶色または赤茶色で、そばかすがある場合があります。人によっては、皮膚の色がアルビノではない両親や兄弟姉妹とほぼ同じ場合があります。日光に当たると、次のような症状が現れることがあります。そばかす。色があるかないかにかかわらず、時にはピンク色のほくろ。大きなそばかすのような斑点（日光性黒子（len-TIJ-ih-neez）と呼ばれる）。日焼けと日焼けしない体質。アルビノの人の中には、皮膚の色が全く変化しない人もいます。また、子供時代や10代にメラニン産生が始まったり増加したりして、わずかに色が変化する人もいます。髪の色は、非常に白から茶色まで様々です。アルビノのアフリカ系またはアジア系の人々は、髪の色が黄色、赤、または茶色である場合があります。髪の色は、成人期初期までに濃くなることもあります。あるいは、水や環境中のミネラルと接触することで髪が染まり、年齢とともに髪の色が濃く見えることもあります。まつげと眉毛はしばしば淡いです。目の色は、非常に薄い青から茶色まで様々で、年齢とともに変化することがあります。アルビノでは、虹彩と呼ばれる目の色のついた部分は、通常、十分な色素を持っていません。そのため、光が虹彩を透過し、目が非常に強い光に敏感になります。このため、非常に明るい色の目は、照明によっては赤く見えることがあります。視覚障害は、あらゆる種類のアルビノの主要な特徴です。目の問題は、次のようなものがあります。制御できない、急速な左右への目の動き（眼振）。珍しい頭の位置や姿勢、例えば、目の動きを減らし、よりよく見えるように頭を傾けること。同時に同じ方向を見ることができない、または目が寄り目に見える状態（斜視）。近くの物や遠くの物が見えにくい状態（遠視または近視）。強い光に対する過敏症（光線過敏症）。目の前面の表面または目の内部のレンズの曲率の違い（乱視）により、視界がぼやける。目の内側の後壁にある薄い組織層（網膜）の発達の違い。この違いにより、視力が低下します。網膜から脳への神経信号が、目の通常の神経経路に従わないこと。これは、視神経の経路異常と呼ばれます。奥行き知覚の障害、つまり、物事を三次元的に見ることができず、物体の距離を判断できないこと。法的に盲目（視力20/200未満）または完全失明。お子さんの誕生時、医療提供者は、まつげや眉毛に影響を与える髪や肌の色素の欠如に気付く場合があります。医療提供者は、おそらく目の検査を依頼し、お子さんの肌の色と視力の変化を綿密に追跡します。赤ちゃんにアルビノの兆候が見られた場合は、医療提供者にご相談ください。アルビノのお子さんが頻繁に鼻血が出たり、あざができやすかったり、長期的な感染症にかかったりする場合は、医療提供者にご連絡ください。これらの症状は、アルビノを含むまれだが重篤な遺伝性疾患を示唆している可能性があります。

お子さんの誕生時、医療提供者は、まつげや眉毛にも影響を与える髪や肌の色素の欠如に気付く場合があります。医療提供者は、おそらく目の検査を指示し、お子さんの肌の色と視力の変化を綿密に追跡します。

赤ちゃんにアルビノの兆候が見られる場合は、医療提供者にご相談ください。

アルビノのお子さんが頻繁な鼻血、あざができやすい、または長期的な感染症を経験する場合は、医療提供者にご連絡ください。これらの症状は、アルビノを含むまれだが重篤な遺伝性疾患を示唆している可能性があります。

常染色体劣性遺伝疾患を発症するには、変異遺伝子と呼ばれることもある変化した遺伝子を2つ受け継ぐ必要があります。1つは各親から受け継ぎます。親は変化した遺伝子を1つしか持っていないため、健康に影響を受けることはほとんどありません。2人の保因者には、変化していない遺伝子を2つ持つ影響を受けていない子供が生まれる可能性が25％あります。影響を受けていない保因者の子供が生まれる可能性は50％あります。変化した遺伝子を2つ持つ影響を受けた子供が生まれる可能性は25％あります。

いくつかの遺伝子は、メラニン産生に関与するいくつかのタンパク質の1つの産生に関する指示を与えます。メラニンは、皮膚、毛髪、および眼に見られるメラノサイトと呼ばれる細胞によって作られます。

アルビノは、これらの遺伝子の1つの変化によって引き起こされます。主にどの遺伝子変化が疾患の原因となったかによって、さまざまな種類のアルビノが発生する可能性があります。遺伝子変化は、メラニンが全く産生されないか、メラニンの量が大幅に減少する可能性があります。

アルビノの種類は、家族内でどのように遺伝するか、そしてどの遺伝子が影響を受けるかによってグループ分けされます。

• **眼皮膚アルビノ症（OCA）**は最も一般的なタイプであり、人は変化した遺伝子のコピーを2つ（各親から1つずつ）受け継ぎます。これは常染色体劣性遺伝と呼ばれます。OCAは、OCA1からOCA8までラベル付けされた8つの遺伝子の1つの変化の結果です。OCAは、皮膚、毛髪、および目の色素の減少、ならびに視覚の問題を引き起こします。色素の量は種類によって異なります。結果として生じる皮膚、毛髪、および目の色も、種類によって、そして種類内でも異なります。
• 眼アルビノ症は主に眼に限定され、視覚の問題を引き起こします。眼アルビノ症の最も一般的な形態はタイプ1です。このタイプは、X染色体上の遺伝子変化によって遺伝します。X連鎖性眼アルビノ症は、変化したX遺伝子を1つ持つ母親から息子に遺伝する可能性があります。これはX連鎖劣性遺伝と呼ばれます。眼アルビノ症は通常、男性にのみ発生します。OCAよりもはるかにまれです。
• まれな遺伝性症候群に関連するアルビノ症が発生する可能性があります。たとえば、ヘルマンスキー・プードラック症候群には、OCAの一種に加えて、出血やあざの問題、肺と腸の病気などが含まれます。チェディアック・東症候群には、OCAの一種に加えて、再発性感染症の免疫の問題、脳と神経の問題、出血障害、その他の深刻な問題が含まれます。

リスク要因は、片親または両方の親が異常遺伝子を持っているかどうかによって異なります。アルビノの種類によって、遺伝のパターンが異なります。

アルビノは、皮膚と目の合併症を引き起こす可能性があります。また、社会的および感情的な課題も引き起こす可能性があります。

視覚の問題は、学習、雇用、運転能力に影響を与える可能性があります。

アルビノの人は、光と太陽に非常に敏感な皮膚を持っています。日焼けは、アルビノの最も深刻な合併症の1つです。日光に当たることで日焼けによる損傷を引き起こし、皮膚が荒れたり厚くなったりする可能性があります。日焼けは、皮膚がんを発症するリスクも高めます。

皮膚の色素の欠如により、メラノーマと呼ばれる皮膚がんは、通常の黒や茶色ではなく、ピンクや赤の増殖またはほくろとして現れる場合があります。これにより、初期段階で皮膚がんを特定することが困難になる可能性があります。注意深く定期的な皮膚検査を行わないと、メラノーマは進行するまで診断されない可能性があります。

アルビノの人の一部は、差別を経験する可能性があります。アルビノの人々に対する他の人々の反応は、アルビノの人々に悪影響を与える可能性があります。

アルビノの人は、いじめ、からかい、または容姿、眼鏡、視覚補助ツールに関する望ましくない質問を経験する可能性があります。彼らは自分の家族や民族グループのメンバーとは異なるように見えるため、部外者のように感じたり、部外者として扱われたりする可能性があります。これらの経験は、社会的な孤立、自尊心の低下、ストレスを引き起こす可能性があります。

他の用語の悪影響を避けるために、「アルビノの人」という用語を使用することが推奨されます。

家族にアルビノがいる場合、遺伝カウンセラーがアルビノの種類と将来アルビノの子どもを持つ可能性について理解するのに役立ちます。カウンセラーは利用可能な遺伝子検査について説明できます。

アルビノの診断は、以下の項目に基づいています。皮膚と毛髪の色の検査を含む身体検査。徹底的な目の検査。お子さんの色素沈着とご家族の他のメンバーの色素沈着の比較。お子さんの病歴の確認（止血しない出血、頻繁なまたは大きなあざ、予期せぬ感染症の有無など）。通常、視覚と目の障害の専門家である眼科医がお子さんの目の検査を行う必要があります。検査には、網膜を検査し、目の発達や機能に問題がないかを確認するための機器を使用した評価が含まれます。遺伝子検査は、アルビノの種類と遺伝子変化を子供に伝えるリスクを判断するのに役立ちます。

アルビノは遺伝性疾患であり、現在治療法はありません。治療は、適切な目のケアを受け、皮膚の問題を監視することに重点が置かれています。あなたのケアチームには、かかりつけの医師、眼科医と呼ばれる目のケアの専門家、皮膚科医と呼ばれる皮膚のケアの専門家が शामिल हो सकते हैं।

遺伝の専門家は、アルビノの特定の種類を特定するのに役立ちます。この情報は、ケアの指針となり、考えられる合併症を特定し、将来の子供におけるこの疾患のリスクを判断するのに役立ちます。

治療には通常以下が含まれます。

• 目のケア。 これには、眼科医による少なくとも年間1回の目の検査を受けることが含まれます。視覚の問題を改善するために、処方箋レンズが必要になる可能性があります。アルビノに関連する目の問題の治療に手術が用いられることはめったにありませんが、眼球運動の異常（眼振）を軽減するために、眼科医が手術を推奨する場合があります。斜視を矯正する手術は、症状を目立たなくする可能性があります。
• 皮膚のケアと皮膚がんの予防。 これには、皮膚がんまたはがんにつながる可能性のある斑点をスクリーニングするために、少なくとも毎年1回の皮膚検査を受けることが含まれます。悪性黒色腫と呼ばれる皮膚がんの攻撃的な形態は、ピンク色または赤色のほくろまたは増殖として現れる可能性があります。色のあるものとないもの両方のほくろや増殖、特にピンク色または赤色で変化し続けるものは、すぐに皮膚の専門医に診てもらう必要があります。

ヘルマンスキー・プードラック症候群またはチェディアック・ヒガシ症候群の人は、通常、医学的問題に対する定期的な専門的なケアと合併症の予防が必要です。