アンジェルマン症候群

アンジェルマン症候群は、遺伝子変化と呼ばれる遺伝子の変化によって引き起こされる疾患です。アンジェルマン症候群は、発達遅延、言語および平衡の問題、知的障害、そして場合によってはてんかん発作を引き起こします。

アンジェルマン症候群の多くの人は、よく笑顔を見せ、よく笑います。彼らは幸せで、興奮しやすい傾向があります。

発達遅延と呼ばれる成熟の遅れは、約6ヶ月から12ヶ月の間に始まります。遅れは、多くの場合、アンジェルマン症候群の最初の兆候です。てんかん発作は、2歳から3歳の間に始まる場合があります。

アンジェルマン症候群の人は、典型的な寿命に近い寿命を送る傾向があります。しかし、この疾患は治癒できません。治療は、医学的、睡眠、発達の問題の管理に焦点を当てています。

アンジェルマン症候群の症状には以下が含まれます。

• 発達遅延（6～12ヶ月でハイハイや喃語をしないなど）
• 知的障害
• 言語発達遅延または無言
• 歩行、動作、バランス障害
• 頻繁な笑顔や笑い、幸福感
• 興奮しやすい
• 哺乳困難
• 睡眠障害（入眠困難、睡眠維持困難）

アンジェルマン症候群の人は、以下の症状も併発することがあります。

• 痙攣（多くは2～3歳で発症）
• 固縮または不随意運動
• 2歳時における小頭症
• 舌突出
• 薄い髪、肌、目の色
• 手のばたつきや歩行時の腕を上げるなどの奇異な行動
• 斜視
• 脊柱側弯症

ほとんどのアンジェルマン症候群の赤ちゃんは、出生時には症状を示しません。アンジェルマン症候群の最初の兆候は、多くの場合、発達遅延です。これには、6～12ヶ月間のハイハイや喃語の欠如が含まれます。お子様に発達遅延が見られる場合、またはアンジェルマン症候群の他の症状がある場合は、お子さんの医療専門医に相談してください。

アンジェルマン症候群の赤ちゃんの大半は、出生時には症状を示しません。アンジェルマン症候群の最初の兆候は、ほとんどの場合、発達遅滞です。これには、6～12ヶ月齢におけるハイハイや喃語の発達遅れが含まれます。

お子様に発達遅滞の兆候が見られる場合、またはアンジェルマン症候群の他の症状がある場合は、お子さんの医療専門家と予約を取ってください。

アンジェルマン症候群は、遺伝子変化と呼ばれる遺伝子の変化によって引き起こされます。これは、ほとんどの場合、15番染色体上のユビキチンタンパク質リガーゼE3A（UBE3A）遺伝子と呼ばれる遺伝子の変化によって引き起こされます。

あなたは両親から遺伝子ペアを受け継ぎます。一方のコピーは母親から受け継ぎ、母性コピーと呼ばれます。もう一方のコピーは父親から受け継ぎ、父性コピーと呼ばれます。

あなたの細胞は、ほとんどの場合、両方のコピーからの情報を使用します。しかし、UBE3A遺伝子など、少数の遺伝子では、母親からのコピーのみが活性化されています。

ほとんどの場合、UBE3A遺伝子の母性コピーは脳の発達を助けます。アンジェルマン症候群は、母性コピーの一部が欠損または損傷している場合に発生します。そのため、脳は発達や言語、運動の制御に必要な情報を得ることができません。

まれに、アンジェルマン症候群は、両親それぞれから1つずつではなく、遺伝子の父性コピーが2つ受け継がれた場合に引き起こされます。

アンジェルマン症候群はまれな疾患です。研究者たちは、この病気の原因となる遺伝子変化の原因をしばしば知りません。アンジェルマン症候群のほとんどの人は、家族歴を持っていません。しかし、時にアンジェルマン症候群は両親から受け継がれる場合があります。家族歴があると、赤ちゃんがアンジェルマン症候群になるリスクが高まる可能性があります。

アンジェルマン症候群に関連する合併症には以下が含まれます。

• 摂食障害。 吸引と嚥下の困難により、乳幼児では摂食障害が生じる可能性があります。お子さんの医療従事者は、体重増加を助ける高カロリーのミルクを提案することがあります。
• 多動性。 アンジェルマン症候群の子どもは、活動から活動へと素早く移行し、注意欠陥があり、手や玩具を口に入れていることがよくあります。多動性は年齢とともに減少することがよくあります。薬物治療は通常必要ありません。
• 睡眠障害。 アンジェルマン症候群の人は、睡眠覚醒パターンに変化があることがよくあります。多くの人よりも睡眠時間が少ない場合があります。睡眠障害は年齢とともに改善することがあります。薬物療法と行動療法が役立つ場合があります。
• 脊柱側弯症。 アンジェルマン症候群の人の中には、時間の経過とともに側弯症（脊椎の側方への湾曲）を発症する人もいます。
• 肥満。 アンジェルマン症候群の年長の子供では、肥満が一般的です。

まれに、アンジェルマン症候群は、遺伝子変化を通して、罹患した親から子に遺伝することがあります。アンジェルマン症候群の家族歴について心配な場合、またはアンジェルマン症候群の子どもがいる場合は、医師の診察を受けてください。かかりつけの医師や遺伝カウンセラーが、今後の妊娠計画を立てるお手伝いをします。

お子さんの医療従事者は、お子さんに発達遅延が見られる場合、ほとんど話さないか全く話さない場合、またはその他の症状がある場合、アンジェルマン症候群を疑う可能性があります。症状には、けいれん、運動とバランスの障害、または頭が小さいなどが含まれる場合があります。

アンジェルマン症候群は、他の種類の症候群と症状が似ているため、診断が難しい場合があります。

血液検査で、ほとんどの場合、アンジェルマン症候群を診断できます。この遺伝子検査では、お子さんの染色体におけるアンジェルマン症候群を示す変化を検出できます。

遺伝子検査を組み合わせて、アンジェルマン症候群に関連する変化を示すことができます。これらの検査では、以下を確認する場合があります。

• 両親のDNAパターン。 DNAメチル化検査として知られるこの検査は、アンジェルマン症候群の原因となる4つの既知の遺伝子変化のうち3つをスクリーニングします。
• 染色体の欠損。 染色体マイクロアレイ（CMA）は、染色体の一部が欠損しているかどうかを示すことができます。
• **遺伝子変化。**まれに、UBE3A遺伝子の母性コピーが活性化されているが変化している場合に、アンジェルマン症候群が発生します。DNAメチル化検査の結果が典型的である場合、お子さんの医療従事者は、母性変化を探すためにUBE3A遺伝子シーケンス検査を依頼する場合があります。

アンジェルマン症候群とけいれんの関連性があるため、医療従事者は脳波検査（EEG）を行う場合もあります。EEGは脳の電気活動を測定します。