異型外陰

外見上性器異常（旧称：疑わしい性器）とは、乳児の外性器が明らかに男性または女性として見えないまれな状態です。外見上性器異常の赤ちゃんでは、性器が十分に発達していない場合や、予想されるものとは異なる場合があります。または、赤ちゃんは複数の性の特徴を持つ場合があります。体の外側の性器は、体の内側の性器と一致しない場合があります。そして、性染色体によって決定される遺伝的性別と一致しない場合があります。通常、女性はXX、男性はXYです。

外性器とは、体の外側の性器です。これには、膣の開口部、大陰唇、陰核、陰茎、陰嚢が含まれます。内性器とは、体の内側の性器です。これには、膣、卵管、子宮、前立腺、卵巣、精巣が含まれます。性ホルモンは、性腺とも呼ばれる卵巣と精巣によって作られます。遺伝的性別は性染色体に基づいて設定されます。通常、これらの性染色体は、2つのX染色体を持つ遺伝的女性と、1つのX染色体と1つのY染色体を持つ遺伝的男性です。

外見上性器異常は病気ではありません。性分化異常です。通常、外見上性器異常は出生時または出生直後に確認できます。この状態は家族にとって非常に辛いものです。あなたの医療チームは、外見上性器異常の原因を調べ、赤ちゃんの性別と必要な治療に関する意思決定を支援する情報とカウンセリングを提供します。

あなたの医療チームは、赤ちゃんが生まれた直後に、通常とは異なる外陰部を最初に気付く可能性が高いです。場合によっては、出生前に通常とは異なる外陰部が疑われることもあります。通常とは異なる外陰部は、外観が様々です。違いは、生殖器の発達中にホルモンの変化が影響を与えた時期と原因によって異なります。

遺伝的に女性である赤ちゃん（つまり、X染色体が2本ある赤ちゃん）には、次のような症状が見られる場合があります。

• 陰核が肥大し、ペニスのように見える場合があります。
• 小陰唇が閉鎖しているか、小陰唇にひだがあり、陰嚢のように見える場合があります。
• 癒合した小陰唇に、精巣のように触れる塊がある場合があります。

遺伝的に男性である赤ちゃん（つまり、X染色体1本とY染色体1本ある赤ちゃん）には、次のような症状が見られる場合があります。

• 尿道と精液を運ぶ細い管（尿道）がペニスの先端まで完全に伸びていない状態。管の開口部がペニスの下面にある場合、この状態を陰茎下裂といいます。
• ペニスが非常に小さく、尿道開口部が陰嚢に近い状態。
• 陰嚢のように見える部分に、精巣が1つまたは両方が欠けている状態。
• 体内に残っている精巣（停留精巣とも呼ばれる）と、小陰茎の有無にかかわらず、大陰唇のように見える空の陰嚢。

異型外陰は、妊娠中のホルモンの変化が胎児の発育中の性器の発達を停止または妨害したときに通常発生します。胎児は胎児とも呼ばれます。

赤ちゃんの遺伝的性別は、性染色体に基づいて受精時に決定されます。受精とは、一方の親からの卵子ともう一方の親からの精子が合体することです。卵子はX染色体を含んでいます。精子はX染色体またはY染色体のいずれかを含んでいます。精子からX染色体を受け継いだ赤ちゃんは、2つのX染色体を持つ遺伝的女性です。精子からY染色体を受け継いだ赤ちゃんは、X染色体1つとY染色体1つを持つ遺伝的男性です。

男性と女性の性器は同じ組織から発達します。この組織が男性器になるか女性器になるかは、染色体とアンドロゲンと呼ばれるホルモンの有無によって決まります。アンドロゲンは男性器の発達を引き起こします。

• Y染色体を持つ胎児では、その染色体上の領域が精巣の発達を引き起こし、精巣はアンドロゲンを生成します。男性器は、胎児の精巣からのこれらのホルモンに応答して発達します。
• Y染色体を持たず、アンドロゲンの影響を受けていない胎児では、性器は女性として発達します。

染色体の変化により、遺伝的性別を特定するのが困難になる場合があります。

胎児の性発達に影響を与える段階の変化は、赤ちゃんの外性器の外観と赤ちゃんの内部性器または遺伝的性別（通常はXXまたはXY）の不一致につながる可能性があります。

• 遺伝的男性の胎児がアンドロゲンと呼ばれるホルモンを生成しない場合、またはこれらのホルモンが不十分な場合、異型外陰を引き起こす可能性があります。遺伝的女性の胎児の発達中にアンドロゲンにさらされると、異型外性器が生じます。
• 特定の遺伝子の変化は、胎児の性発達に影響を与え、異型外陰を引き起こす可能性があります。
• 異型外陰は、多くの臓器に影響を与える特定のまれなまたは複雑な症候群の特徴となることもあります。これらの症候群には、性染色体の欠損や余剰などの染色体変化が含まれる場合があります。

異型外陰の原因を特定できない場合があります。

遺伝的女性の異型外陰の原因には、以下が含まれる場合があります。

• **先天性副腎過形成。**この遺伝的状態の特定の形態は、副腎がアンドロゲンと呼ばれるホルモンを過剰に生成する原因となります。
• **出生前の特定のホルモンへの曝露。**アンドロゲンを含んでいるか、妊娠中の人の体がこれらのホルモンを生成する原因となる一部の薬物は、発育中の女性の性器をより男性的にする可能性があります。妊娠中の人のホルモンバランスが崩れる状態がある場合、発育中の胎児は男性器の発達を引き起こすホルモンに過剰にさらされる可能性もあります。
• **腫瘍。**まれに、妊娠中の人の腫瘍が男性器の発達を引き起こすホルモンを生成する可能性があります。

遺伝的男性の異型外陰の原因には、以下が含まれる場合があります。

• **精巣発達の問題。**これは、遺伝子の変化または不明な原因による可能性があります。
• **アンドロゲン不応症。**この状態では、発育中の性器組織は、精巣によって生成されるホルモンに適切に応答しません。
• **精巣またはテストステロンの問題。**さまざまな問題が精巣の活動に干渉する可能性があります。これには、精巣の形成方法の問題と、テストステロンホルモンの生成の問題が含まれる場合があります。これには、細胞にテストステロンに応答するように指示する細胞内の特定のタンパク質の問題も含まれる場合があります。
• **5α-還元酵素欠損症。**この酵素が不足すると、男性器の発達を引き起こすホルモンの生成に問題が生じます。

奇形外陰の発達に家族歴が関与する可能性があります。これは、多くの性分化異常が、家族内で遺伝する可能性のある遺伝子変化に起因するためです。奇形外陰の可能性のあるリスク要因には、以下の家族歴が含まれます。

• 早期乳児期の原因不明の死亡。
• 不妊症、月経がないこと、または女性における多毛症。
• 奇形外陰。
• 思春期における奇形身体発達。
• 先天性副腎過形成（家族内で遺伝する副腎に影響を与える遺伝性疾患群）。

ご家族にこれらのリスク要因の病歴がある場合は、妊娠を試みる前に医療専門家にご相談ください。遺伝カウンセリングも事前に計画を立てるのに役立ちます。

atypical genitaliaの合併症には以下が含まれる可能性があります。

• 不妊症。 atypical genitaliaを持つ人が子供を産むことができるかどうかは、具体的な診断によって異なります。たとえば、先天性副腎過形成の遺伝子型女性は、希望すれば妊娠できるのが一般的です。
• 特定のがんのリスク増加。 性分化異常の中には、特定の種類のがんのリスク増加と関連しているものがあります。

通常、非定型外陰部は出生時またはその直後に診断されます。場合によっては、妊娠中に胎児の血液検査の結果と超音波検査による外陰部の画像が一致しない場合、医療従事者は非定型外陰部を疑うことがあります。しかし一般的には、診断は出生後に行われます。分娩を助ける医療従事者が、新生児の非定型外陰部の兆候に気付く場合があります。

赤ちゃんが非定型外陰部を持って生まれた場合、医師や他の医療従事者は原因を突き止めようとします。原因は、治療法や赤ちゃんの性に関する決定を導くのに役立ちます。医療従事者はまず、家族歴や病歴について質問します。赤ちゃんは、精巣の有無を確認し、外陰部を評価するための身体検査を受けます。

赤ちゃんは、おそらく以下の検査を受けます。

• ホルモンレベルを測定するための血液検査。
• 染色体を調べるための血液検査。これにより、遺伝的性別（通常はXXまたはXY）がわかります。これらの血液検査では、性器の発達に影響を与える遺伝子変化によって引き起こされる疾患も判明する可能性があります。
• 精巣が下降していないか、子宮や膣がないかを確認するための骨盤と腹部の超音波検査。
• 骨盤と腹部の構造を明確に示すために造影剤を使用するX線検査。

場合によっては、新生児の生殖器の組織サンプルを採取するために、最小限に侵襲的な手術が必要になることがあります。この手術は、小さなカメラと手術器具を使用して、1つまたは複数の小さな切開を通して行われます。

これらの検査から得られた情報を使用して、医療従事者は赤ちゃんの性別を提案することがあります。この提案は、原因、遺伝的性別、解剖学的構造、将来の生殖能力と性的能力、考えられる成人期の性同一性、そしてあなたとの話し合いを基にしています。

場合によっては、家族が出生後数日以内に決定を下すこともあります。しかし、検査が完了するまで待つことが重要です。性別の決定は複雑で、遅れる可能性があります。親は、子供が成長するにつれて、性同一性について異なる決定をする可能性があることを認識しておくべきです。

治療の目標は、長期的な精神的健康と社会福祉、そして可能な限り多くの性機能と生殖能力を持つことです。治療開始時期は、お子さんの具体的な状況によって異なります。

非定型性器は複雑で一般的ではありません。対応には専門家チームが必要となる場合があります。チームには以下が含まれる場合があります。

• 小児科医
• 早産児または持病のある新生児の専門家（新生児科医とも呼ばれる）
• 小児の泌尿器系の専門家（小児泌尿器科医とも呼ばれる）
• 小児外科医
• ホルモンの専門家（内分泌学者とも呼ばれる）
• 医学遺伝学者
• 心理学者やソーシャルワーカーなどの精神保健専門家

ホルモン薬は、バランスの崩れたホルモンの是正または管理に役立つ場合があります。例えば、先天性副腎過形成の軽度なもので陰核がわずかに肥大した遺伝子型女性の例では、ホルモン補充療法のみが必要な場合があります。

非定型性器の小児では、手術を使用して以下のことが行われる場合があります。

• 健康な性機能を維持する
• より典型的な外観の性器を作る

手術の時期は、お子さんの具体的な状況によって異なります。外観のためだけに手術を行うことを延期することを好む医療専門家もいます。彼らは、非定型性器を持つ人が性別の決定について十分に成熟するまで待つことを提案しています。

非定型性器の小児では、外見にかかわらず性器が正常に機能することがあります。例えば、女の子の場合、膣が皮膚の下に隠れている場合、小児期の外科手術は後の性機能に役立ちます。男の子の場合、部分的に発達した陰茎を再建する手術により、より典型的な外観になり、勃起が可能になる場合があります。精巣を陰嚢に移す手術が必要になる場合があります。

手術の結果は多くの場合満足のいくものです。しかし、再手術が必要になる場合があります。リスクには、外観への不満や、オーガズムに到達するのに苦労するなど、性機能の問題が含まれます。

非定型性器の小児は、継続的な医療ケアが必要です。これには、合併症の監視（成人期のがん検診など）が含まれます。

赤ちゃんに非定型性器がある場合、赤ちゃんの将来について心配になるかもしれません。精神保健専門家は、予期していなかったこの違いに対処するのに役立ちます。お子さんの医療専門家に、あなたの状況を支援する経験を持つ精神保健専門家を紹介してもらいましょう。対面またはオンラインの支援グループに参加することも役立つ場合があります。

お子さんは、精神保健専門家による継続的なカウンセリングを役立つと感じる可能性があり、成人期まで支援グループに参加することを選択する可能性があります。

新生児の性別がすぐに分からなかったことで、期待していたお祝いがストレスの多い時間になる可能性があります。医療チームは、できるだけ早く最新情報と情報を提供できます。また、質問に答え、お子さんの健康について話し合うこともできます。

検査が完了し、医療チームからのアドバイスに基づいて計画を立ててから、正式な誕生報告を行うことを検討してください。家族や友人からの質問に答える前に、お子さんの状態について学び、考える時間を取りましょう。

赤ちゃんが非定型性器を持っている場合、赤ちゃんの将来について心配になるかもしれません。精神保健の専門家は、予期せぬこの違いに対処するお手伝いをすることができます。あなたと同じ状況の人々の支援経験のある精神保健の専門家を紹介してもらうために、お子さんの医療専門家にお尋ねください。対面またはオンラインのサポートグループに参加することも役立つかもしれません。お子様は、精神保健の専門家による継続的なカウンセリングを有益だと感じ、成人期になってもサポートグループに参加することを選択するかもしれません。新生児の性別がすぐに分からなかったことで、期待していたお祝いがストレスの多い時間になるかもしれません。医療チームは、できるだけ早く最新情報と情報を提供することができます。また、質問に答えたり、お子さんの健康について話し合ったりすることもできます。検査が完了し、医療チームからのアドバイスに基づいて計画を立ててから、正式な誕生報告をすることを検討してください。家族や友人からの質問に答える前に、お子さんの状態について学び、考える時間を取りましょう。