シャルコー・マリー・トゥース病

シャルコー・マリー・トゥース病は、神経損傷を引き起こす遺伝性疾患のグループです。この損傷は、主に腕と脚（末梢神経）に起こります。シャルコー・マリー・トゥース病は、遺伝性運動感覚ニューロパチーとも呼ばれます。

シャルコー・マリー・トゥース病は、筋肉の小ささと弱さを引き起こします。感覚の喪失や筋肉のけいれん、歩行困難も経験する可能性があります。ハンマー状のつま先やハイアーチなどの足の変形も一般的です。症状は通常、足と脚から始まりますが、最終的には手と腕に影響を与える可能性があります。

シャルコー・マリー・トゥース病の症状は、通常、思春期または青年期に現れますが、中年期に発症することもあります。

シャルコー・マリー・トゥース病の兆候と症状には、以下が含まれる場合があります。

• 脚、足首、足の筋力低下
• 脚と足の筋肉量の減少
• ハイアーチ
• 巻き爪（ハンマーつま先）
• 走る能力の低下
• 足首で足を持ち上げるのが困難（足下垂）
• 不自然な、または通常より高い歩行（歩行）
• 頻繁なつまずきや転倒
• 脚と足の感覚低下または感覚消失

シャルコー・マリー・トゥース病が進行すると、症状は足と脚から手と腕に広がる可能性があります。症状の重症度は人によって、さらには家族内でも大きく異なる場合があります。

シャルコー・マリー・トゥース病は、遺伝性の遺伝子疾患です。足、脚、手、腕の神経に影響を与える遺伝子に変異がある場合に発生します。

場合によっては、これらの変異が神経を損傷します。他の変異は、神経を包む保護層（ミエリン鞘）を損傷します。どちらも、四肢と脳の間を伝わるメッセージを弱めます。

シャルコー・マリー・トゥース病は遺伝性疾患であるため、あなたの直系家族にこの病気を患っている人がいる場合、あなたもこの病気を発症するリスクが高くなります。

糖尿病などの神経障害の他の原因によって、シャルコー・マリー・トゥース病と同様の症状が現れる場合があります。これらの他の病状は、シャルコー・マリー・トゥース病の症状を悪化させる可能性もあります。ビンクリスチン（Marqibo）、パクリタキセル（Abraxane）などの化学療法薬は、症状を悪化させる可能性があります。服用している薬をすべて医師に伝えるようにしてください。

シャルコー・マリー・トゥース病の合併症は、人によって重症度が異なります。足部の異常と歩行困難が通常最も深刻な問題です。筋肉が弱くなることがあり、感覚が低下した体の部位を損傷する可能性があります。

足部の筋肉が脳からの収縮信号を受け取らない場合があり、そのため転倒しやすくなります。また、脳が足からの痛みメッセージを受け取らないため、例えばつま先に水ぶくれができて擦れても、それに気づかずに感染する可能性があります。

これらの機能を制御する筋肉がシャルコー・マリー・トゥース病の影響を受ける場合、呼吸困難、嚥下困難、または発語困難を経験することもあります。

身体診察では、医師は以下を確認することがあります。\n\n医師は以下の検査も推奨することがあります。これらの検査は、神経損傷の程度と原因を特定するのに役立ちます。\n\n* 腕、脚、手、足の筋肉の弱さの兆候\n* 下肢の筋肉量の減少（シャンパンボトルを逆さまにしたような外観）\n* 反射の低下\n* 足と手の知覚障害\n* 高いアーチやハンマーつま先などの足の変形\n* 軽度の脊柱側弯症や股関節形成不全などの他の整形外科的問題\n\n* 神経伝導検査。 この検査では、神経を伝わって送られる電気信号の強度と速度を測定します。皮膚上の電極から小さな電気ショックを与えて神経を刺激します。反応が遅れているか弱いと、シャルコー・マリー・トゥース病などの神経疾患が示唆される場合があります。\n* 筋電図（EMG）。 皮膚を通して筋肉に細い針電極を挿入します。筋肉をリラックスさせたり、軽く緊張させたりするときに、電気活動を測定します。医師は、さまざまな筋肉を検査することで、疾患の分布を特定できる場合があります。\n* 神経生検。 皮膚の切開を通して、下腿から末梢神経の小さな部分を採取します。神経の検査室分析により、シャルコー・マリー・トゥース病を他の神経疾患と区別することができます。\n* 遺伝子検査。 シャルコー・マリー・トゥース病の原因となる最も一般的な遺伝子欠損を検出できるこれらの検査は、血液サンプルで行われます。遺伝子検査により、この疾患を持つ人は家族計画に関するより多くの情報を得ることができます。また、他の神経障害を除外することもできます。遺伝子検査の最近の進歩により、より手頃な価格で包括的なものになっています。検査前に遺伝カウンセラーを紹介してもらうことで、検査のメリットとデメリットを十分に理解することができます。

シャルコー・マリー・トゥース病に特効薬はありません。しかし、この病気は一般的にゆっくりと進行し、平均余命には影響しません。

シャルコー・マリー・トゥース病を管理するのに役立つ治療法がいくつかあります。

シャルコー・マリー・トゥース病は、筋肉のけいれんや神経損傷のために痛みを引き起こすことがあります。痛みが問題になっている場合は、処方された鎮痛薬が痛みをコントロールするのに役立つ場合があります。

整形外科用装具 シャルコー・マリー・トゥース病の多くの人は、日常生活の移動性を維持し、怪我を防ぐために、特定の整形外科用装具の助けを必要とします。脚と足首の装具やスプリントは、歩いたり階段を上ったりする際の安定性を提供することができます。

追加の足首のサポートのために、ブーツやハイカットの靴を検討してください。カスタムメイドの靴や靴の中敷きは、歩行を改善する可能性があります。手の弱さがあり、物を握ったり持ったりするのに苦労している場合は、親指装具を検討してください。

足の変形がひどい場合は、矯正手術によって痛みを軽減し、歩行能力を向上させることができます。手術では、筋力低下や感覚の喪失を改善することはできません。

研究者たちは、いつかシャルコー・マリー・トゥース病を治療する可能性のある多くの治療法を研究しています。潜在的な治療法には、薬物療法、遺伝子療法、将来世代への病気の伝播を防ぐのに役立つ可能性のある試験管内処置などがあります。

• 理学療法 理学療法は、筋肉の緊張や喪失を防ぐために、筋肉を強化し、ストレッチするのに役立ちます。プログラムには通常、訓練を受けた理学療法士が指導し、主治医が承認した、低衝撃運動とストレッチングテクニックが含まれます。早期に開始し、定期的に行うことで、障害の予防に役立ちます。
• 作業療法 腕や手の弱さは、ボタンを留めたり、文字を書いたりするなど、握ったり指を動かしたりすることに困難を引き起こす可能性があります。作業療法は、ドアノブに特別なゴム製のグリップを使用したり、ボタンの代わりにスナップが付いた衣服を使用するなど、補助装置を使用して役立ちます。
• 整形外科用装具 シャルコー・マリー・トゥース病の多くの人は、日常生活の移動性を維持し、怪我を防ぐために、特定の整形外科用装具の助けを必要とします。脚と足首の装具やスプリントは、歩いたり階段を上ったりする際の安定性を提供することができます。

追加の足首のサポートのために、ブーツやハイカットの靴を検討してください。カスタムメイドの靴や靴の中敷きは、歩行を改善する可能性があります。手の弱さがあり、物を握ったり持ったりするのに苦労している場合は、親指装具を検討してください。

シャルコー・マリー・トゥース病による合併症を予防し、その影響に対処するのに役立つ習慣があります。

早期に開始し、定期的に行う自宅での活動は、保護と軽減をもたらすことができます。

足の変形と感覚の喪失により、症状の軽減と合併症の予防に定期的な足のケアが重要です。

• 定期的にストレッチする。 ストレッチは、関節の可動域の改善または維持、および怪我のリスクの軽減に役立ちます。柔軟性、バランス、協調性の向上にも役立ちます。シャルコー・マリー・トゥース病の場合、定期的なストレッチは、骨への筋肉の引っ張りの不均一によって生じる可能性のある関節変形の予防または軽減に役立ちます。

• 毎日運動する。 定期的な運動は、骨と筋肉を強く保ちます。自転車や水泳などの低衝撃運動は、脆くなった筋肉や関節への負担が少なくなります。筋肉と骨を強化することで、バランスと協調性を向上させ、転倒のリスクを軽減できます。

• 安定性を向上させる。 シャルコー・マリー・トゥース病に関連する筋肉の弱さは、足元が不安定になり、転倒や重傷につながる可能性があります。杖や歩行器を使って歩くことで、安定性を高めることができます。夜間の適切な照明は、つまずきや転倒を避けるのに役立ちます。

• 足を検査する。 たこ、潰瘍、傷、感染症を予防するために、毎日チェックします。

• 爪の手入れをする。 定期的に爪を切ります。巻き爪や感染症を避けるために、まっすぐに切り、爪床の端を切らないようにします。足の血行、感覚、神経の損傷に問題がある場合は、足病医が爪を切ってくれる場合があります。足病医は、爪を安全に切るサロンを紹介してくれる場合もあります。

• 適切な靴を履く。 適切にフィットし、保護機能のある靴を選びます。足首のサポートのために、ブーツやハイカットの靴を履くことを検討してください。ハンマーつま先などの足の変形がある場合は、カスタムメイドの靴を作ることを検討してください。