口唇裂と口蓋裂

口唇裂は、胎児が子宮内で発育する際に上唇が完全に閉じないことで生じる上唇の開口部または裂け目です。口唇裂は片側（片側性）または両側（両側性）に発生する可能性があります。口唇裂のある赤ちゃんは、口蓋裂と呼ばれる口蓋の裂け目も持つ可能性があります。

口蓋裂は、出生前の胎児の発育中に組織が完全に閉じないことで生じる口蓋の開口部または裂け目です。口蓋裂はしばしば上唇の裂け目（口唇裂）を含みますが、唇に影響を与えることなく発生することもあります。

口唇裂と口蓋裂は、上唇、口蓋（口の天井）、またはその両方における開口部または裂け目です。口唇裂と口蓋裂は、胎児の顔と口が発育する際に上唇と口蓋が完全に閉じないことで発生します。

口唇裂と口蓋裂は、最も一般的な先天性欠損症の一つです。これらの先天性欠損症は、単独で、または一緒に発生する可能性があります。場合によっては、症候群がこれらの先天性欠損症を引き起こす可能性があります。しかし、原因が不明なことも多いです。

口唇裂のある赤ちゃんが生まれることは辛いことですが、治療によって口唇裂と口蓋裂を矯正することができます。一連の手術の後、唇と口蓋は正常に機能し、赤ちゃんの容姿も改善します。通常、わずかな瘢痕しか残りません。

通常、口唇または口蓋（口腔の上部）の裂開は、出生直後にすぐに確認できます。出生前超音波検査で出生前に発見されることもあります。口唇裂と口蓋裂は、次のように見える場合があります。

• 顔の片側または両側に影響を与える口唇と口蓋の裂開。
• 口唇の裂開は、口唇の小さな切れ込みとして現れるか、口唇から上顎、口蓋を経て鼻の底部まで伸びる。
• 顔貌に影響を与えない口腔上部の裂開。

まれに、口蓋帆の筋肉のみに裂開が生じることがあります。口蓋帆は口の後部にあり、口腔の内膜で覆われています。これは潜粘膜口蓋裂と呼ばれます。このタイプの裂開は、出生時には見られず、授乳困難などの兆候が現れるまで診断されない場合があります。

• 授乳困難。
• 鼻声。
• 慢性的な耳の感染症。
• まれに、嚥下困難。液体や食物が鼻から出てくることがある。

唇裂と口蓋裂は、出生時に発見される場合もあれば、出生前に超音波検査で発見される場合もあります。その時点で、医療専門家がケアの調整を開始できます。赤ちゃんが粘膜下口蓋裂の症状を示している場合は、お子さんの医療専門家に予約を入れてください。

口唇裂と口蓋裂は、赤ちゃんのお顔と口の中の組織が生まれる前に適切に結合しない場合に起こります。通常、唇と口蓋を形成する組織は妊娠最初の数週間で結合します。しかし、口唇裂と口蓋裂のある赤ちゃんでは、それらが全く結合しないか、部分的にしか結合せず、開口部が残ります。

遺伝子と環境の両方が口唇裂と口蓋裂の原因となる可能性があります。しかし、多くの赤ちゃんでは原因が不明です。

母親または父親は、単独で、または口唇裂や口蓋裂を症状の一つとする遺伝子症候群の一部として、裂を引き起こす遺伝子を伝える可能性があります。場合によっては、赤ちゃんが裂になりやすい遺伝子を継承し、環境要因との組み合わせによって裂が発生します。

いくつかの要因が、赤ちゃんが唇裂と口蓋裂になる可能性を高める可能性があります。これには以下が含まれます。

• **家族歴。**唇裂または口蓋裂の家族歴のある両親は、唇裂のある赤ちゃんをもうけるリスクが高くなる可能性があります。
• **妊娠中の特定の物質への曝露。**妊娠中にタバコを使用したり、アルコールを飲んだり、特定の薬を服用したりする妊婦では、唇裂と口蓋裂が発生する可能性が高くなる可能性があります。
• **妊娠中に特定のビタミンを摂取しないこと。**たとえば、妊娠の最初の3ヶ月間に体内に葉酸が不足していると、唇裂と口蓋裂のリスクが高まる可能性があります。

男性は、口蓋裂の有無にかかわらず唇裂になる可能性が高くなります。唇裂のない口蓋裂は女性でより一般的です。米国では、唇裂と口蓋裂はネイティブアメリカンまたはアジア系の人々に最も多く、アフリカ系アメリカ人に最も少ないです。

口唇裂（口蓋裂の有無にかかわらず）のある子供たちは、裂の種類と重症度に応じて、さまざまな課題に直面します。これには以下が含まれます。

• **授乳の困難。**生まれた直後の懸念事項の1つは授乳です。口唇裂のある乳児のほとんどは母乳育児が可能ですが、口蓋裂があると吸うのが難しくなる可能性があります。
• **耳の感染症と難聴。**口蓋裂のある乳児は、特に中耳に液体がたまり、難聴になるリスクが高くなります。
• **歯の問題。**裂が上あごの歯茎まで達する場合、歯が適切に発育しない可能性があります。
• **言語発達の困難。**乳児は口蓋を使って音を形成するため、口蓋裂は通常の言語発達の妨げとなる可能性があります。また、鼻にかかった声になることもあります。
• **疾患への対処の課題。**裂のある子供たちは、容姿の違いや医療ケアのストレスのために、社会的、感情的、行動上の問題に直面する可能性があります。

子供が口唇裂や口蓋裂を持って生まれた後、両親は同じ状態の子供がもう一人できるかどうかを心配するかもしれません。口唇裂や口蓋裂の多くの症例は予防できませんが、リスクを軽減するためのこれらのステップを考えてみてください。

• 遺伝カウンセリングを検討する 口唇裂や口蓋裂の家族歴がある場合は、妊娠する前に医療従事者に伝えてください。医療従事者は、口唇裂や口蓋裂の子供を持つリスクを判断するのに役立つ遺伝カウンセラーを紹介してくれるかもしれません。
• 妊娠前ビタミンを服用する 近いうちに妊娠を計画している場合は、妊娠前ビタミンを服用すべきかどうかを医療従事者に尋ねてください。これらには、あなたと生まれてくる赤ちゃんに必要な重要なビタミンとミネラルが含まれています。
• タバコやアルコールを使用しない 妊娠中のアルコールやタバコの使用は、生まれたばかりの赤ちゃんが健康上の問題を抱えるリスクを高めます。

多くの場合、唇裂と口蓋裂は出生直後に分かりますので、特別な検査は必要ありません。唇裂と口蓋裂は、赤ちゃんが生まれる前に超音波検査で分かることもよくあります。

出生前超音波検査は、音波を使用して発育中の胎児の画像を作成する検査です。画像を調べると、医療従事者は顔面の構造の違いを見つけることがあります。

医療従事者は、妊娠13週頃から超音波検査を使用して唇裂を見つけることがあります。3D超音波技術を使用すると、医療従事者がより早く唇裂を見つけることができる場合があります。胎児の発育が進むにつれて、唇裂の診断が容易になる場合があります。単独で発生する口蓋裂は、超音波検査では見つけるのが困難です。

超音波検査で唇裂または口蓋裂が発見された場合、両親は専門医と面会して、出生前にケアの計画を立てることができます。

出生前に唇裂または口蓋裂が発見された場合、医療従事者は遺伝カウンセラーとの面会を勧めることがよくあります。出生前超音波検査で裂傷が見つかり、遺伝子症候群が疑われる場合、医療従事者は子宮から羊水サンプルを採取する処置を行う場合があります。これは羊水穿刺と呼ばれます。羊水検査では、胎児が、出生時に他の健康問題を引き起こす可能性のある遺伝子症候群を遺伝的に受け継いでいるかどうかを確認できます。

医療従事者は通常、唇裂または口蓋裂を持って生まれた子供を持つすべての両親に遺伝カウンセリングを提供します。遺伝カウンセリングでは、遺伝子検査の結果について話し合われます。これには、唇裂または口蓋裂の原因、将来の子供が唇裂または口蓋裂を持って生まれるリスク、さらなる検査が必要かどうかなどが含まれます。医学遺伝学者が適切な検査を決定できます。しかし、唇裂と口蓋裂の原因は、ほとんどの場合不明です。

口唇裂修復手術は、より典型的な唇の外観、構造、機能を作り出します。手術は、傷跡の外観を最小限にする方法で行われます。傷跡は時間の経過とともに薄れますが、常に目に見える状態になります。

口唇裂と口蓋裂の治療の目標は、子供が食べ、話し、聞き、典型的な顔の外観を達成することを容易にすることです。

口唇裂と口蓋裂のある子供のケアには、多くの場合、次のような医療専門家のチームが関わります。

• 口唇裂修復を専門とする外科医（形成外科医または耳鼻咽喉科医（ENT）など）。
• 口腔外科医。
• 耳鼻咽喉科医（耳鼻咽喉科医または耳鼻咽喉科医とも呼ばれる）。
• 小児科医。
• 小児歯科医。
• 栄養士または授乳コンサルタント。
• 小児睡眠医学専門医。
• 矯正歯科医。
• 看護師。
• 聴覚専門家。
• 言語療法士と病理学者。
• 遺伝カウンセラー。
• ソーシャルワーカー。
• 心理学者。
• 看護師または医師助手。

治療には、口唇裂と口蓋裂を修復する手術と、関連する状態を改善するための治療が含まれます。

口唇裂と口蓋裂を矯正する手術は、お子さんの状況に基づいて行われます。最初の口唇裂修復後、医療専門家は、発話を改善したり、唇と鼻の見栄えを良くしたりするための追加手術を推奨する場合があります。

医療専門家は通常、この順序で手術を行います。

• 口唇裂修復 - 生後3〜6か月。
• 口蓋裂修復 - 9〜18か月（通常は1歳頃）までに、可能であればそれより早く。この手術は、口唇裂修復の後に行われます。
• 追跡手術 - 2歳から10代後半まで。

口唇裂と口蓋裂の手術は病院で行われます。お子様は、手術中に眠って痛みを感じないように、薬を服用します。外科医は、口唇裂と口蓋裂を修復し、患部を再建し、関連する合併症を予防または治療するために、いくつかの技術と手順を使用します。

一般的に、手順には次のものがあります。

• **口唇裂修復。**唇の分離を閉じるために、外科医は裂傷の両側に切開を行い、組織のフラップを作成します。次に、外科医はこれらのフラップを唇の筋肉を含めて縫合します。修復により、より通常の唇の外観、構造、機能が得られるはずです。必要に応じて、鼻の修復は通常同時に実行されます。
• **口蓋裂修復。**外科医はお子さんの状況に応じて、さまざまな手順を使用して分離を閉じ、口蓋（硬口蓋と軟口蓋）を再建する場合があります。外科医は裂傷の両側に切開を行い、組織と筋肉の位置を調整します。次に、外科医は修復部分を縫合します。
• **耳管手術。**口蓋裂のある子供の場合、外科医は、難聴につながる可能性のある持続的な耳の液体のリスクを軽減するために、耳管を挿入する場合があります。耳管手術には、小さなボビン状の管を鼓膜に挿入して開口部を作成し、液体の蓄積を防ぎます。
• **外観を改善するための手術。**子供は、口、唇、鼻の見栄えを良くするために、さらに手術が必要になる場合があります。

唇と口蓋のより重度の裂傷のある子供の中には、手術前に矯正治療が必要で、裂傷の端を近づける必要がある場合があります。通常、これは、矯正装置または裂傷を横切る特別なテーピングによる鼻唇成形法を含みます。

鼻唇成形法は手術ではありません。これは、裂傷を横切ってテープを貼り付け、場合によっては鼻の形を改善する装置を使用するプロセスです。口蓋裂の患者では、上顎（上顎とも呼ばれる）の構造をより適切に整列させるために、口蓋の屋根に追加の補綴物を配置する必要がある場合があります。鼻唇成形法の対象となるかどうかを判断するために、出生後最初の1〜2週間の早い段階で、頭蓋顔面チームに相談することが重要です。

手術は、お子さんの生活の質を向上させ、お子さんがより良く食べ、呼吸し、話すことができるようにします。手術の潜在的なリスクには、出血、感染、治癒不良、傷跡の拡大または隆起、および他の構造の短期または長期的な損傷が含まれます。

医療専門家は、口唇裂と口蓋裂が引き起こす他の機能的および構造的な変化に対する追加の治療を推奨する場合があります。これには、次のようなものがあります。

• 特殊な哺乳瓶の乳首やフィーダーを使用するなど、授乳戦略。
• 話しやすくするための言語療法。
• 歯列矯正、例えば矯正装置の使用。
• 早期からの歯の発達と口腔衛生のための小児歯科医によるモニタリング。
• 耳の感染症のモニタリングと治療（耳管を含む）。
• 難聴のある子供への聴力モニタリングと補聴器またはその他のデバイスの提供。
• 反復的な医療処置やその他の懸念に対処するのを助けるための心理学者との治療。

健康問題の定期的なスクリーニングと治療は、主に人生の最初の20年間に行われますが、お子さんの個々の健康問題によっては、生涯にわたるモニタリングが必要になる場合があります。

新しい生命の興奮が、赤ちゃんに口唇裂または口蓋裂があることがわかったというストレスに直面すると、その経験は家族全体にとって感情的に厳しいものになる可能性があります。

口唇裂と口蓋裂のある赤ちゃんを家族に迎える際には、これらの対処法を心に留めておきましょう。

• **自分を責めないでください。**お子さんをサポートし、助けることにエネルギーを集中しましょう。
• **自分の感情を受け入れましょう。**悲しみ、圧倒感、動揺を感じることは完全に正常です。

あなたは多くの方法でお子さんをサポートすることができます。例えば：

• **お子さんの自信を高めましょう。**笑顔や肩を後ろに伸ばして頭を上げるなど、自信に満ちたボディランゲージを奨励しましょう。適切な年齢になったら、医療に関する意思決定に参加するように促しましょう。
• **いつでも話せることをお子さんに伝えましょう。**からかい、いじめ、自尊心の問題が発生した場合、それについて話すことで助けになる可能性があります。
• **必要に応じて、精神保健の専門家と会いましょう。**これにより、あなたとあなたのお子さんの両方が対処法を学ぶことができます。