ダウン症候群

染色体は23対あり、合計46本あります。染色体の半分は卵子から、半分は精子から由来します。このXY染色体対には、卵子からのX染色体と精子からのY染色体があります。ダウン症では、21番染色体が余分に1本あり、通常2本であるのに対し3本になります。

ダウン症は、異常な細胞分裂により21番染色体の完全または部分的な余剰コピーが生じる遺伝性疾患です。この余剰遺伝物質が、ダウン症の発達上の変化や身体的特徴を引き起こします。

「症候群」という用語は、一緒に起こりがちな症状のセットを指します。症候群では、違いや問題のパターンがあります。この疾患は、最初にそれを記述したイギリスの医師、ジョン・ランドン・ダウンにちなんで名付けられました。

ダウン症の重症度は個人によって異なります。この疾患は、生涯にわたる知的障害と発達遅延を引き起こします。小児における知的障害の最も一般的な遺伝的染色体原因です。また、心臓や消化器系の問題など、他の医学的問題も一般的に引き起こします。

ダウン症のより良い理解と早期介入は、この疾患を持つ子供や大人の生活の質を大幅に向上させ、充実した生活を送るのに役立ちます。

ダウン症候群の人はそれぞれ個人です。知能と発達の障害は通常軽度から中等度です。健康な人もいれば、心臓病など、生まれたときから深刻な健康問題を抱えている人もいます。ダウン症候群の子供と大人は、顔と体の特徴が異なります。ダウン症候群のすべての人が同じ特徴を持っているわけではありませんが、より一般的な特徴には以下のようなものがあります。平らな顔と、鼻梁が平らで小さな鼻。 小さな頭。 短い首。 口から突き出る傾向のある舌。 上向きに傾斜したまぶた。 上まぶたの皮膚のひだは、目の内側の角を覆っています。 小さく丸い耳。 広く、小さな手。手のひらに1本のしわがあり、指が短い。 足が小さく、第1趾と第2趾の間に隙間がある。 虹彩と呼ばれる目の色の部分に小さな白い斑点があります。これらの白い斑点はBrushfield小斑と呼ばれています。 低い身長。 乳児期の筋緊張低下。 関節が緩んでいて、柔軟すぎる。ダウン症候群の乳児は平均的な大きさの場合もありますが、通常は成長が遅く、同年齢の他の子供よりも背が低くなります。ダウン症候群の子供は、座る、話す、歩くなど、発達上のマイルストーンに到達するのに時間がかかります。作業療法、理学療法、言語療法は、身体機能と発語の改善に役立ちます。ダウン症候群の子供のほとんどは、軽度から中等度の認知障害があります。これは、記憶、新しいことを学ぶこと、集中すること、考えること、または日常生活に影響を与える意思決定に問題があることを意味します。言語と発話は遅れます。早期介入と特別支援教育サービスは、ダウン症候群の子供や十代の若者が最大限の可能性に到達するのに役立ちます。ダウン症候群の成人向けのサービスは、充実した生活を送るための支援に役立ちます。ダウン症候群は通常、出生前または出生時に診断されます。しかし、妊娠またはお子さんの成長と発達についてご質問がある場合は、医師または他の医療専門家にご相談ください。

ダウン症候群は通常、出生前または出生時に診断されます。しかし、妊娠やお子さんの成長発達についてご質問がある場合は、医師または他の医療専門家にご相談ください。

ヒトの細胞は通常、23対の染色体を含んでいます。各対の染色体の1つは精子から、もう1つは卵子から由来します。

ダウン症候群は、21番染色体を含む異常な細胞分裂によって引き起こされます。この異常な細胞分裂により、21番染色体が余分な部分または全体が追加されます。この余分な遺伝物質は、身体と脳の発達に変化をもたらします。ダウン症候群の身体的特徴と発達上の問題の原因となります。

ダウン症候群の原因となる遺伝子変化には、以下の3種類があります。

• 21トリソミー。 ダウン症候群の約95％は、21トリソミーによって引き起こされます。これは、通常2本である21番染色体が3本存在することを意味します。余分な21番染色体は、体内のすべての細胞に存在します。21トリソミーは、精子細胞または卵細胞の発達中の異常な細胞分裂によって生じます。
• モザイクダウン症。 これはまれなタイプのダウン症候群です。モザイクダウン症の人は、一部の細胞のみに余分な21番染色体が存在します。この典型的な細胞と変化した細胞のモザイクは、卵子が精子によって受精された後の異常な細胞分裂によって引き起こされます。
• 転座型ダウン症。 少数の人々では、21番染色体の一部が別の染色体に付着（転座とも呼ばれる）することでダウン症候群が発生することがあります。これは、受精前または受精時に起こる可能性があります。その人は通常の2本の21番染色体を持っていますが、別の染色体に付着した21番染色体からの余分な遺伝物質も持っています。

ほとんどの場合、ダウン症候群は家族内で遺伝しません。この状態は、ランダムな異常な細胞分裂によって引き起こされます。これは、精子細胞または卵細胞の発達中、または子宮内の胎児の初期発達中に起こる可能性があります。

転座型ダウン症候群は、親から子に遺伝する可能性があります。しかし、ダウン症候群の子どものうち、転座型ダウン症候群を持つのはごく少数であり、そのうち一部だけが親から遺伝したものです。

どちらの親にもバランス型転座がある可能性があります。親は別の染色体上に21番染色体から再配置された遺伝物質を持っていますが、余分な遺伝物質はありません。これは、親にはダウン症候群の兆候がないことを意味しますが、不均衡型転座を子どもに伝える可能性があり、子どもにダウン症候群を引き起こす可能性があります。

ダウン症候群の赤ちゃんをもうけるリスクが高い両親もいます。リスク要因には以下が含まれます。

• **高齢。**加齢に伴い、ダウン症候群の子どもを出産する可能性が高まります。これは、高齢の卵子では染色体の異常な分裂のリスクが高まるためです。妊娠中の人の年齢が35歳を超えると、ダウン症候群の子どもをもうけるリスクが高まります。しかし、ダウン症候群の子どものほとんどは、35歳未満の妊娠中の女性から生まれています。これは、35歳未満の女性の方がはるかに多くの赤ちゃんを産むためです。
• **ダウン症候群の遺伝子転座の保因者であること。**どちらの親も、ダウン症候群の遺伝子転座を子どもに伝える可能性があります。
• **ダウン症候群の子どもを1人もうけていること。**ダウン症候群の子どもを1人もうけている両親と、自身に転座がある両親は、ダウン症候群の別の赤ちゃんをもうけるリスクが高くなります。遺伝カウンセラーは、両親が2人目のダウン症候群の子どもをもうけるリスクを理解するのに役立ちます。

ダウン症候群によって生じる健康上の懸念は、軽度、中等度、重度のいずれかになります。ダウン症候群のある子供の中には健康な子供もいれば、深刻な健康問題を抱える子供もいます。健康上の懸念の中には、年齢とともに悪化する可能性のあるものもあります。健康上の懸念には以下のようなものがあります。心臓の問題。ダウン症候群の子供の約半数は、出生時に何らかの種類の心臓疾患を持って生まれてきます。これらの心臓の問題は生命を脅かす可能性があり、乳幼児期の手術が必要になる場合があります。消化器系と食物の消化の問題。ダウン症候群の子供の中には、胃や腸の症状が現れる子供もいます。これには、胃や腸の構造の変化が含まれる場合があります。腸閉塞、胃食道逆流症（GERD）、セリアック病などの消化器系の問題が発生するリスクが高くなります。免疫系の問題。免疫系の違いにより、ダウン症候群の人は自己免疫疾患、特定の種類のがん、肺炎などの感染症を発症するリスクが高くなります。睡眠時無呼吸。軟部組織と脊椎の変化により、気道の閉塞につながる可能性があります。ダウン症候群の子供と成人は、閉塞性睡眠時無呼吸症候群になるリスクが高くなります。体重過多。ダウン症候群の人は、一般の人口と比較して、肥満または肥満である可能性が高くなります。脊椎の問題。ダウン症候群の人の中には、首の上部2つの椎骨が本来あるべき位置に並んでいない場合があります。これはアトラス軸椎不安定症と呼ばれます。この状態は、首を大きく曲げるような活動によって脊髄に重傷を負うリスクを高めます。このような活動の例としては、コンタクトスポーツや乗馬などがあります。白血病。ダウン症候群の幼児は白血病になるリスクが高くなります。アルツハイマー病。ダウン症候群は、アルツハイマー病を発症するリスクを大幅に高めます。また、認知症は一般の人口よりも早い年齢で発症することがよくあります。症状は50歳頃から始まる可能性があります。その他の問題。ダウン症候群は、甲状腺の問題、歯の問題、発作、耳の感染症、聴覚と視覚の問題など、他の健康状態とも関連している可能性があります。うつ病、不安、自閉症、注意欠陥多動性障害（ADHD）などの状態もより一般的である可能性があります。長年にわたり、ダウン症候群の子供と成人のための医療は進歩してきました。これらの進歩により、今日ダウン症候群を持って生まれた子供は、過去よりも長生きする可能性が高くなっています。ダウン症候群の人は、健康問題の重症度に応じて、60年以上生きることを期待できます。

ダウン症候群を予防する方法はありません。ダウン症候群の子供を持つリスクが高い場合、またはすでにダウン症候群の子供がいる場合は、妊娠する前に遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。 遺伝カウンセラーは、ダウン症候群の子供を持つ可能性について理解するのに役立ちます。また、利用可能な出生前検査について説明し、検査のメリットとデメリットを説明するお手伝いもします。

アメリカ産婦人科学会は、妊娠しているすべての人に、年齢に関係なく、ダウン症候群のスクリーニング検査と診断検査の選択肢を提供することを推奨しています。

• スクリーニング検査は、ダウン症候群の赤ちゃんを妊娠している可能性または確率を示唆する可能性があります。しかし、これらの検査では、赤ちゃんがダウン症候群であるかどうかを確実に判断することはできません。
• 診断検査では、赤ちゃんがダウン症候群であるかどうかを確実に判断できます。

あなたの医療従事者は、検査の種類、利点と欠点、メリットとリスク、そして結果の意味について話し合うことができます。必要に応じて、遺伝カウンセラーに相談することをお勧めする場合があります。

ダウン症候群のスクリーニングは、出生前のケアと呼ばれる、赤ちゃんの出生前にケアの一環として行われます。スクリーニング検査では、ダウン症候群の赤ちゃんを妊娠しているリスクしかわかりませんが、診断検査の必要性について意思決定するのに役立ちます。

スクリーニング検査には、第1トリメスター複合検査と統合スクリーニング検査があります。第1トリメスターとは、妊娠の最初の約3か月を意味します。

第1トリメスター複合検査は、2段階で行われます。これらには以下が含まれます。

• **血液検査。**この血液検査では、妊娠関連血漿タンパク質A（PAPP-A）と、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（HCG）として知られる妊娠ホルモンのレベルを測定します。PAPP-AとHCGのレベルが標準範囲外である場合、赤ちゃんに問題がある可能性を示している場合があります。
• **頸項部半透明層スクリーニング検査。**この検査では、超音波を使用して、赤ちゃんの首の後ろの特定の領域を測定します。染色体異常によって引き起こされる特定の病状が存在する場合、通常よりも多くの体液がこの頸部組織に蓄積する傾向があります。

あなたの年齢と血液検査と超音波検査の結果を使用して、あなたの医療従事者または遺伝カウンセラーは、あなたの赤ちゃんがダウン症候群であるリスクを推定できます。

統合スクリーニング検査は、妊娠の第1トリメスターと第2トリメスターの間に2つの部分で行われます。その結果を組み合わせて、赤ちゃんがダウン症候群であるリスクを推定します。

• **第1トリメスター。**パート1には、PAPP-Aを測定するための血液検査と、頸項部半透明層を測定するための超音波検査が含まれます。
• **第2トリメスター。**クアッドスクリーニングでは、妊娠中に存在する4種類の物質（アルファフェトプロテイン、エストリオール、HCG、インヒビンA）の血液レベルを測定します。

少量のDNAが胎盤から妊娠中の人の血液中に放出されます。血液中のこの細胞遊離DNAは、ダウン症候群の余分な21番染色体物質について調べることができます。

ダウン症候群の赤ちゃんを妊娠するリスクのある人は、妊娠10週から検査を受けることができます。検査の結果が陽性の場合、通常は診断検査が必要となり、赤ちゃんがダウン症候群であることを確認します。

スクリーニング検査の結果が陽性または不確実な場合、またはダウン症候群の赤ちゃんを妊娠するリスクが高い場合は、診断を確認するための追加検査を検討する必要があるかもしれません。あなたの医療従事者は、これらの検査のメリットとデメリットを評価するのに役立ちます。

ダウン症候群を特定できる診断検査には以下が含まれます。

• **絨毛採取（CVS）。**CVSでは、胎盤から細胞を採取します。細胞を使用して、赤ちゃんの染色体を調べます。この検査は通常、妊娠10～14週の第1トリメスターに行われます。CVSによる妊娠損失（流産）のリスクは非常に低いです。
• **羊水穿刺。**子宮内の赤ちゃんを包む羊水のサンプルを、母親の子宮に挿入された針を通して採取します。このサンプルを使用して、赤ちゃんの染色体を調べます。この検査は通常、妊娠15週以降の第2トリメスターに行われます。この検査にも、流産のリスクが非常に低いです。

体外受精（IVF）を通じて不妊治療を受けており、特定の遺伝的状態を子供に伝えるリスクが高いことがわかっているカップルは、胚を子宮に着床させる前に、遺伝子変化について胚を検査することを選択する場合があります。

出生後最初の24時間以内であれば、通常は身体検査だけで乳児のダウン症候群を特定できます。あなたの医療従事者があなたの乳児がダウン症候群であると考えている場合、あなたの医療従事者は診断を確認するために染色体核型検査と呼ばれる検査を依頼します。血液サンプルを使用して、この検査ではお子様の染色体を調べます。すべての細胞または一部の細胞に余分な完全または部分的な21番染色体がある場合、診断はダウン症候群です。

ダウン症候群の乳幼児や児童に対する早期介入は、生活の質を大幅に向上させる上で大きな違いを生む可能性があります。ダウン症候群の子供はそれぞれ異なっているため、治療は子供のニーズによって異なります。また、子供が成長し、人生のさまざまな段階に入るにつれて、必要なケアやサービスも変わってくる可能性があります。

ダウン症候群の人々にとって、医療、教育、生活スキルサポートを含む継続的なサービスは、生涯を通じて重要です。定期的な医療ケアを受け、必要に応じて問題に対処することで、健康的なライフスタイルを維持するのに役立ちます。

お子様にダウン症候群がある場合、医療ケアを提供し、お子様のスキルを最大限に開発するのを支援できる専門家チームに頼ることになるでしょう。お子様のニーズに応じて、チームには次のような専門家が加わる場合があります。

• 定期的な小児ケアを調整し提供する小児科医
• 心臓専門医（心臓病専門医）
• 消化器系専門医（消化器病専門医）
• ホルモン関連疾患の治療を専門とする小児科医（内分泌専門医）
• 発達小児科医
• 神経系専門医（神経科医）
• 耳鼻咽喉科（耳鼻咽喉科医）
• 小児眼科医（眼科医）
• 聴覚専門家（聴覚士）
• 言語聴覚士
• 理学療法士
• 作業療法士

お子様の治療、サービス、教育について重要な決定を下す必要があります。信頼できる医療専門家、教師、セラピストのチームを編成しましょう。これらの専門家は、地域のリソースを見つけ、障害のある子供や大人向けの州および連邦政府のプログラムについて説明するのに役立ちます。

ダウン症候群に関する専門知識を持つ専門家である発達小児科医を探すことが役立つ場合があります。また、一部の地域には、さまざまなサービスをワンストップで提供するダウン症候群専門小児科クリニックがあります。これらの専門家は、ダウン症候群の人々に多く見られるニーズや問題に特別な注意を払っています。彼らは、あなたのプライマリケア医と協力して働くことができます。

ダウン症候群のお子さんが成人になると、健康上のニーズは変化する可能性があります。すべての成人に対して推奨される一般的な健康診断に加えて、継続的な医療には、ダウン症候群の成人によく見られる状態の評価と治療が含まれます。利用可能な場合は、成人向けダウン症候群専門クリニックを受診することを選択できます。

ダウン症候群の成人に多く見られる症状には、以下のようなものがあります。

• 視覚および聴覚の問題
• 歯の問題
• 甲状腺機能低下症
• 糖尿病
• セリアック病とGERD
• 心臓病、脳卒中、高コレステロール血症
• 肥満
• 睡眠時無呼吸
• 気分と行動の変化
• アルツハイマー病
• 骨の問題（脊椎の問題、関節炎、骨粗鬆症など）

健康ニーズを満たすことに加えて、ダウン症候群の成人である愛する人の介護には、現在の生活ニーズと将来の生活ニーズ（以下を含む）の計画が含まれます。

• 住居
• 支援プログラムと仕事
• 後見人

お子様にダウン症候群があるとわかった場合、さまざまな感情を経験する可能性があります。何が起こるか分からず、障害のある子供を養育できるかどうか確信が持てないかもしれません。情報とサポートは、これらの懸念を軽減するのに役立ちます。

自分自身を準備し、子供を養育するために、次の手順を検討してください。

• 地域の早期介入プログラムについて医療専門家に相談してください。 米国のほとんどの州で利用可能なこれらの特別なプログラムは、ダウン症候群やその他の障害のある乳幼児を対象としています。通常、出生から3歳まで行われます。これらのプログラムは、運動能力、言語能力、社会性、自立スキルを伸ばすのに役立ちます。ほとんどのプログラムでは、お子様の能力とニーズを評価するための無料スクリーニングを提供しています。お子様のニーズを満たすためのサービスの概要を示した個別家族サービス計画（IFSP）が作成されます。
• 学校の教育オプションについて学びましょう。 お子様のニーズに応じて、通常の授業への参加（メインストリーミング）、通常の授業でのサポートスタッフ、特別支援学級、またはその組み合わせなど、さまざまな選択肢があります。個別教育計画（IEP）は、学校システムがお子様のニーズを満たす教育を提供する方法を説明する詳細な文書です。お子様のIEP作成について、学区に相談してください。
• ダウン症候群の家族がいる他の家族を探しましょう。 ほとんどの地域社会や全国組織には、ダウン症候群の子供や大人の親や家族のための支援グループがあります。インターネットの支援グループを見つけることもできます。家族や友人も、理解と支援の源となる可能性があります。
• 社会活動やレジャー活動に参加しましょう。 家族で外出する時間を取り、公園のプログラム、スペシャルオリンピックス、スポーツチーム、バレエ教室など、地域社会の社会活動を探しましょう。このような活動は、お子様がチームの一員であると感じ、自信を築くのに役立ちます。ダウン症候群の子供や大人は、多くの社会活動やレジャー活動を楽しむことができますが、参加を支援するために調整が必要になる場合があります。
• 自立を促しましょう。 お子様の能力は、他の子供たちの能力とは異なる場合があります。しかし、あなたのサポートと練習があれば、お子様は昼食の準備、入浴と着替え、料理、掃除、洗濯などの独立したタスクを実行できるようになるかもしれません。お子様自身が行うタスクの毎日のチェックリストを作成することができます。これにより、お子様はより自立し、達成感を感じることができるでしょう。

ダウン症候群の人は充実した人生を送ることができます。ダウン症候群の人のほとんどは、家族と一緒に、支援付きの生活環境で、または独立して生活しています。必要なサポートがあれば、ダウン症候群の人のほとんどは、通常の学校に通い、読み書きをし、意思決定を行い、友達を作り、活発な社会生活を送り、仕事に就いています。