小人症

小人症は、遺伝的または医学的状態に起因する低身長です。身長とは、人が立位にあるときの高さです。小人症は一般的に、成人時の身長が4フィート10インチ（147cm）以下と定義されています。小人症の人々の平均成人身長は、女性で4フィート1インチ（125cm）、男性で4フィート4インチ（132cm）です。

多くの医学的状態が小人症を引き起こします。一般的に、小人症は大きく分けて2つのカテゴリーに分類されます。

• **不均衡型小人症。**これは、体のいくつかの部分が小さく、他の部分が平均サイズまたは平均サイズ以上である場合です。このカテゴリーの小人症を引き起こす状態は、骨の発達を妨げます。
• **均衡型小人症。**これは、体のすべての部分が同じ程度に小さく、平均的な体格の体のようです。出生時に存在する、または幼児期に発生する医学的状態が、全体的な成長と発達を制限します。

一部の人は、「小人」または「小人症」という用語ではなく、「低身長」または「リトルピープル」という用語を好む場合があります。この状態を持つ人の好みを尊重することが重要です。低身長の状態には、家族性低身長（典型的な骨の発達を伴う典型的な変異と考えられる低い身長）は含まれません。

症状は、低身長以外では、小人症の範囲によって大きく異なります。小人症のほとんどの人は、体の部位の大きさが互いに異なる低身長を引き起こす病状を抱えています。通常、これは、平均的な大きさの体幹と非常に短い四肢を持つことを意味します。しかし、体幹と四肢が非常に短い人もいます。これらの四肢は体の他の部分よりも大きいです。このような人では、頭が体に比べて大きいです。ほぼすべての人に見られる非比例性小人症では、知能は平均的です。まれな例外は、通常、脳周囲の体液過剰など、二次的な要因によるものです。これは、水頭症としても知られています。小人症の最も一般的な原因は、非比例性の低身長を引き起こすアコンドロプラジアと呼ばれる疾患です。この疾患は通常、以下のような結果をもたらします。平均的な大きさの体幹。短い腕と脚、特に短い上腕と大腿部。短い指、中指と薬指の間隔が広いことがよくある。肘の可動域制限。体全体に比べて大きな頭、突き出た額、扁平な鼻梁。悪化するO脚。悪化する腰椎前弯。女性の身長は4フィート1インチ（125cm）、男性は4フィート4インチ（132cm）。非比例性小人症の別の原因は、脊椎骨端異形成症先天性（SEDC）と呼ばれるまれな疾患です。兆候としては、次のようなものがあります。非常に短い体幹。短い首。短い腕と脚。平均的な大きさの手と足。幅広く丸みを帯びた胸。わずかに扁平な頬骨。口蓋裂とも呼ばれる口蓋の開口部。大腿骨が内側に回転する結果となる股関節構造の変化。ねじれたり、変形したりした足。不安定な頸椎。時間の経過とともに悪化する、上部脊椎の屈曲性湾曲。時間の経過とともに悪化する腰椎前弯。視覚と聴覚の問題。関節炎と関節の動きに関する問題。成人期の身長は3フィート（91cm）から4フィート（122cm）強です。比例性小人症は、出生時または幼児期に存在する、全体的な成長と発達を制限する医学的状態から生じます。頭、体幹、四肢はすべて小さいですが、同じ程度に小さいです。これらの状態は全体的な成長に影響を与えるため、1つ以上の身体系の発達が不十分になる可能性があります。成長ホルモン欠乏症は、比例性小人症のかなり一般的な原因です。これは、下垂体が十分な成長ホルモンを生成しない場合に発生します。このホルモンは、典型的な子供の成長に必要です。兆候としては、次のようなものがあります。標準的な小児の成長チャートで3パーセンタイル以下の身長。年齢に対して予想されるよりも遅い成長速度。思春期における性発達の遅れまたは欠如。非比例性小人症の症状は、出生時または乳幼児期に現れることがよくあります。比例性小人症は、最初は気づかれない場合があります。お子様の成長または全体的な発達について心配がある場合は、お子様の医療専門医に相談してください。

不均衡型小人症の症状は、多くの場合、出生時または乳幼児期に現れます。均衡型小人症は、最初は気づかれない場合があります。お子様の成長または全体的な発達について心配がある場合は、お子様の医療専門家にご相談ください。

ほとんどの場合、小人症は遺伝子変化（遺伝子変異とも呼ばれる）によって引き起こされます。多くの子供では、子供の遺伝子のランダムな変化が原因です。しかし、小人症は、片方または両方の親の遺伝子変異のために遺伝することもあります。その他の原因としては、ホルモンレベルの低下や栄養不良などがあります。小人症の原因が不明な場合もあります。

約80％の軟骨無形成症の人は、平均身長の両親から生まれています。平均的な体格の両親を持つ軟骨無形成症の人は、この疾患に関連する変化した遺伝子と通常の遺伝子を1つずつ受け継いでいます。軟骨無形成症の人は、この疾患に関連する変化した遺伝子または通常の遺伝子を子供に伝える可能性があります。

ターナー症候群は、女性の小児のみに影響を与える疾患であり、性染色体（X染色体）が欠損しているか、部分的に欠損している場合に発生します。女性の子供は、各親からX染色体を1つずつ受け継ぎます。ターナー症候群の女の子は、2つではなく、女性の性染色体の完全に機能するコピーを1つだけ持っています。

成長ホルモンの低レベルは、遺伝子変化や外傷に起因することがあります。しかし、ホルモンレベルの低い人のほとんどは、原因が特定されていません。

小人症の他の原因としては、その他の遺伝的疾患、その他のホルモンの低レベル、または栄養不良などがあります。原因が不明な場合もあります。

リスク要因は、小人症の種類によって異なります。多くの場合、小人症に関連する遺伝子変化はランダムに起こり、親から子に遺伝することはありません。片親または両方の親が小人症の場合、子供が小人症になるリスクが高まります。

妊娠を希望しており、お子様が小人症になる可能性を理解する必要がある場合は、医療専門家と話し合って遺伝子検査を受けることを検討してください。また、その他のリスク要因についても質問してください。

小人症関連疾患の合併症は大きく異なる場合がありますが、いくつかの合併症は複数の疾患に共通しています。

多くの種類の不均衡型小人症に共通する頭蓋骨、脊椎、四肢の典型的な特徴は、いくつかの共通の合併症を引き起こします。

• 座る、這う、歩くなどの運動能力の発達遅延。
• 頻発する耳感染症と難聴のリスク。
• 脚の弯曲。
• 睡眠時無呼吸症としても知られる、睡眠中の呼吸困難。
• 水頭症としても知られる、脳周囲の余剰液。
• 歯科治療の必要性。
• 重度の後弯または脊柱側弯と、悪化する背痛または呼吸困難。
• 関節炎。

均衡型小人症では、成長と発達の障害が、適切に成長しない臓器の合併症につながることがよくあります。たとえば、ターナー症候群でよく起こる心臓疾患は、健康に大きな影響を与える可能性があります。成長ホルモンレベルの低下またはターナー症候群に関連する性成熟の欠如は、身体の発達と社会機能に影響を与える可能性があります。

不均衡型小人症の女性は、妊娠中に呼吸器系の問題を抱える可能性があります。骨盤の大きさや形状が正常な膣分娩を許容しないため、帝王切開がほぼ常に必要となります。

小人症のほとんどの人は、病状でレッテルを貼られることを好みません。しかし、一部の人は自分自身を「小人」、「小人」、「低身長者」と呼ぶ場合があります。

平均身長の人は、小人症の人々について誤解している可能性があります。そして、現代映画における小人症の人々の描写には、しばしばステレオタイプが含まれています。誤解は、人の自尊心に影響を与え、学校や仕事での成績を制限する可能性があります。

小人症の子供は、しばしばクラスメートからからかわれたり、嘲笑されたりします。小人症は比較的まれであるため、子供たちは自分が一人ぼっちのように感じるかもしれません。彼らは、最良の生活の質のために、精神保健と仲間からの支援を必要とするかもしれません。

お子さんの成長について理解し、小人症関連の病気がないか調べるために、小児科医はいくつかの要素を検討する可能性があります。小児科医は、内分泌科や遺伝子科などの他の専門医に、お子さんを紹介する場合があります。場合によっては、体幹に比べて非常に短い四肢が認められる場合、出生前超音波検査で不均衡型小人症が疑われることがあります。

診断検査には以下が含まれる場合があります。

• 測定。定期的な乳幼児健診では、身長、体重、頭囲を測定することが一般的です。毎回の診察で、小児科医はこれらの測定値をグラフにプロットして、お子さんの各測定値の現在のパーセンタイル順位を示します。これは、成長の遅れや体格に比べて頭が大きいなど、典型的なものではない成長を特定するために重要です。これらのグラフの傾向に問題がある場合、お子さんの小児科医はより頻繁に測定を行う場合があります。
• 外観。多くの異なる顔面および骨格の特徴は、いくつかの小人症の病状のそれぞれに関連しています。お子さんの容姿も、小児科医や遺伝子医が診断を下すのに役立つ場合があります。
• 画像診断技術。医療従事者は、頭蓋骨や骨格の特定の違いが、お子さんが患っている可能性のある病状を示している可能性があるため、X線などの画像検査を依頼する場合があります。様々な画像診断機器は、成長ホルモンのレベルが低い場合のように、骨の成熟の遅れも明らかにすることができます。MRIスキャンでは、下垂体または視床下部が正常でないかどうかを確認できます。
• 遺伝子検査。小人症関連疾患の多くの遺伝的原因に対して、遺伝子検査が利用可能です。医師は、診断を確認するために検査を提案する場合があります。この検査は、病状の管理と家族計画に役立つ可能性があります。例えば、医師がお嬢さんがターナー症候群であると考えている場合、血液細胞のX染色体を調べる特別な検査が行われる場合があります。
• 家族歴。小児科医は、あなたの兄弟姉妹、両親、祖父母、または他の血縁者の身長について質問し、あなたの家族の平均身長の範囲に低身長が含まれているかどうかを調べることがあります。
• ホルモン検査。医師は、小児の成長と発達に不可欠な成長ホルモンやその他のホルモンのレベルを測定する検査を依頼する場合があります。

小人症を引き起こす病状によっては、発達や成長に様々な問題を引き起こしたり、医学的な合併症を引き起こしたりすることがあります。特定の病状のスクリーニング、診断、治療の推奨、ケアの提供には、複数の専門医が関与することがあります。このチームはお子さんのニーズの変化に合わせて変化する可能性があります。お子さんの小児科医または家族の医療専門家が、ケアを調整することができます。

ケアチームの専門医には、以下が含まれる場合があります。

• ホルモン異常専門医（内分泌専門医）。
• 耳鼻咽喉科（ENT）専門医（耳鼻咽喉科医）。
• 骨格疾患専門医（整形外科医）。
• 遺伝子疾患専門医（医学遺伝学者）。
• 心臓専門医（心臓血管専門医）。
• 眼科医（眼科医）。
• 心理学者や精神科医などの精神保健専門家。
• 神経系の疾患専門医（神経学者）。
• 歯の配列の問題を修正する歯科専門医（矯正歯科医）。
• 発達療法士。お子さんが年齢に合わせた行動、社会性、対人関係スキルを身につけるための療法を専門としています。
• 作業療法士。日常生活に必要なスキルを開発し、日常生活の活動に役立つ適応製品を使用することを専門としています。

治療の目標は、あなたが独立してやりたいことを続けられるようにすることです。ほとんどの小人症の治療法は身長を伸ばしませんが、合併症によって引き起こされる問題を修正または軽減できる場合があります。\n\n薬物療法\n2021年、米国食品医薬品局（FDA）は、ブランド名Voxzogoで知られるvosoritideを承認しました。これは、最も一般的な小人症の種類を持つ子供の成長を改善するためのものです。この薬は注射で投与され、軟骨無形成症で成長板が開いている5歳以上の子供を対象としています。研究によると、Voxzogoを服用した子供は平均0.6インチ（1.6cm）成長しました。潜在的なリスクとベネフィットについては、主治医と遺伝子学者に相談してください。小人症を治療するための追加の薬物が研究されています。\n\nホルモン療法\n成長ホルモンの低レベルが原因で小人症になっている人の場合、合成ホルモンの注射による治療で最終的な身長が高くなる可能性があります。ほとんどの場合、子供たちは平均的な大人の身長に達するまで、数年間にわたって毎日注射を受けます。これは多くの場合、家族の平均的な大人の身長の範囲内です。発達を達成するために、思春期と青年期を通して治療を続ける場合があります。生涯にわたる治療が必要になる人もいます。レベルが低い場合は、他の関連ホルモンを治療に追加することもあります。ターナー症候群の女性に対する治療には、思春期を開始し、大人の性的な発達につながるエストロゲンと関連ホルモン療法も必要です。エストロゲン補充療法は通常、閉経の平均年齢まで続きます。軟骨無形成症の子供に成長ホルモンを投与しても、最終的な平均成人身長は増加しません。\n\n手術\n不均衡小人症の人々の問題を修正できる手術には、以下のものがあります。\n\n骨の成長方向を修正する\n脊椎の形状を安定させ、修正する\n脊椎の骨（椎骨）の開口部を大きくして、脊髄への圧力を軽減する\n脳の周りの過剰な体液（水頭症とも呼ばれる）を除去するためのシャントを配置する（発生した場合）\n\n小人症の人の中には、四肢延長手術と呼ばれる手術を受けることを選択する人もいます。この処置は、リスクがあるため物議を醸しています。小人症の人は、意思決定に参加できる年齢になるまで、四肢延長について決定することを待つよう促されています。このアプローチは、複数の処置に伴う感情的および身体的ストレスのため推奨されています。\n\n継続的な健康管理\n小人症に精通した医療専門家による定期的な検査と継続的なケアは、生活の質を向上させることができます。症状や合併症には幅があるため、耳の感染症、脊柱管狭窄症、睡眠時無呼吸症などの検査や治療が必要な場合は、その都度対応されます。小人症の成人は、生涯を通じて発生する状態について、引き続き監視と治療を受ける必要があります。\n\n予約をリクエストする

お子様に小人症がある場合、お子さんが課題に対処し、自立して必要なことを行えるように支援するために、いくつかの対策を講じることができます。助けを求める。非営利団体であるリトル・ピープル・オブ・アメリカは、社会的支援、病状に関する情報、擁護の機会、およびリソースを提供しています。小人症の人々の多くは、生涯にわたってこの団体に関わり続けています。自宅の改修。ライトスイッチに特別設計の延長部を取り付けたり、階段に低い手すりを設置したり、ドアノブをレバー式に交換するなど、自宅に改修を加えます。リトル・ピープル・オブ・アメリカ のウェブサイトには、適切なサイズの家具や日常の家電製品など、適応製品を販売する企業へのリンクが掲載されています。個人用適応ツールを提供する。手の届く範囲が限られていることや、手の使いにくいことから、日常生活やセルフケアが問題になる場合があります。リトル・ピープル・オブ・アメリカのウェブサイトには、適応個人用製品や衣料品を販売する企業へのリンクが掲載されています。作業療法士も、自宅や学校で使用する適切なツールの推奨を行うことができます。教育関係者と話す。お子さんの学校にいる先生やその他の人たちにお子さんの小人症について話し合います。小人症がお子さんをどのように影響するか、教室でお子さんにはどのようなニーズがあるか、そして学校がそれらのニーズをどのように満たすことができるかについて説明します。からかいについて話す。お子さんに気持ちについて話すように促します。無神経な質問やからかいにどのように対応するかを練習します。お子さんが学校でいじめられていることをあなたに話した場合、お子さんの先生、校長、または学校のカウンセラーに助けを求めてください。また、学校のいじめに関するポリシーのコピーを要求してください。