ジストニア
概要
ジストニアは、筋肉の収縮を引き起こす運動障害です。これにより、ねじれる動きやその他の反復的な動きが生じ、本人の意思では制御できません。
症状が体の1か所に影響する場合、局所性ジストニアと呼ばれます。隣接する体の2か所以上の領域に影響を与える場合、分節性ジストニアと呼ばれます。ジストニアが体のすべての部分に影響を与える場合、全身性ジストニアとして知られています。筋肉のけいれんは、軽度から重度までさまざまです。痛みを伴う場合があり、日常生活の遂行能力に影響を与える可能性があります。
ジストニアに特効薬はありませんが、薬物療法と理学療法によって症状を改善できます。重症のジストニア患者では、神経や特定の脳領域を無効化または調節するための手術が用いられることがあります。
症状
ジストニアは人によって症状が異なります。筋肉の痙攣は、次のような症状が現れる可能性があります。
- 脚、首、腕など、体の特定の部位から始まる。21歳以降に発症する局所性ジストニアは、通常、首、腕、または顔から始まります。通常は体の特定の部位にとどまりますが、隣接する部位に広がることもあります。
- 特定の動作（例えば、手書き）中に発生する。
- ストレス、疲労、不安によって悪化する。
- 時間とともに顕著になる。
影響を受ける可能性のある体の部位には、以下が含まれます。
- 首：首の筋肉が関与する場合、頸部ジストニアと呼ばれます。筋肉の収縮により、頭がねじれたり、一方に傾いたりします。または、頭が前または後ろに引っ張られることもあります。頸部ジストニアは、痛みを伴うこともあります。
- まぶた：まばたきの筋肉が関与する場合、眼瞼痙攣と呼ばれます。急速なまばたきや筋肉の痙攣により目が閉じられ、視界が悪くなります。筋肉の痙攣は通常、痛みを伴いません。明るい光の下や、読書、テレビ視聴、人と交流しているときに悪化する可能性があります。ストレスによっても悪化する可能性があります。目は乾燥したり、ざらついたり、光に敏感になったりする可能性があります。
- あごまたは舌：顎と舌の筋肉が影響を受ける場合、口腔下顎ジストニアと呼ばれます。これは、ろれつが回らない、よだれが出る、咀嚼や嚥下困難を引き起こす可能性があります。このタイプのジストニアは痛みを伴うことがあります。頸部ジストニアや眼瞼痙攣と同時に起こることがよくあります。
- 声帯と声帯：声帯または声帯が影響を受ける場合、喉頭ジストニアと呼ばれます。これは、声がかすれたり、ささやき声になったりする可能性があります。
- 手と前腕：特定の種類のジストニアは、書き込みや楽器の演奏など、同じ動作を繰り返している間だけ発生します。これらは、書痙と音楽家ジストニアとして知られています。通常、腕が安静時には症状は現れません。
ジストニアの初期症状は、軽度で時折発生し、特定の活動と関連していることがよくあります。制御できない筋肉の収縮がある場合は、医療チームのメンバーに相談してください。
医師に相談するタイミング
ジストニアの初期症状は、軽度で時折発生し、特定の活動と関連していることがよくあります。制御できない筋肉の収縮がある場合は、医療チームの担当医に相談してください。
原因
ジストニアの正確な原因は不明です。しかし、脳のいくつかの領域における神経細胞間のコミュニケーションの変化が関与している可能性があります。ジストニアの中には、家族内で遺伝するものもあります。
ジストニアは、以下の疾患や状態の症状となることもあります。
-パーキンソン病 -ハンチントン病 -ウィルソン病 -外傷性脳損傷 -分娩時の損傷 -脳卒中 -脳腫瘍または、癌患者の一部に発症する特定の状態（癌関連症候群として知られる） -酸素欠乏または一酸化炭素中毒 -結核や脳炎などの感染症 -特定の薬物への反応または重金属中毒
リスク要因
ジストニアの家族歴がある場合、ジストニアのリスクが高まります。女性もリスクが高く、男性の2倍の頻度でジストニアを発症します。
ジストニアの別のリスク要因としては、パーキンソン病やハンチントン病など、ジストニアを引き起こす病気を患っていることが挙げられます。
合併症
ジストニアの種類によっては、以下の合併症が起こる可能性があります。
- 日常活動や特定の作業に影響を与える身体障害。
- 視覚障害。
- あごの動き、嚥下、または発話の問題。
- 筋肉の持続的な収縮による痛みと疲労。
診断
ジストニアの診断では、まず問診と身体診察が行われます。
症状の原因となる病気を探すために、以下の検査が必要になる場合があります。
- 血液検査または尿検査。 これらの検査では、毒素やその他の病状の兆候を明らかにすることができます。
- MRIまたはCTスキャン。 これらの画像検査では、腫瘍や脳卒中の兆候など、脳の変化を調べます。
- 筋電図（EMG）。 この検査では、筋肉内の電気活動を測定します。
- 遺伝子検査。 ジストニアの中には、特定の遺伝子に関連するものがあります。これらの遺伝子を持っているかどうかを知ることで、治療法の指針となります。
治療
ジストニアの管理には、医療専門家が薬、療法、または手術の組み合わせを推奨することがあります。
特定の筋肉へのボツリヌス毒素（ボトックス、ディスポートなど）の注射は、筋肉のけいれんを軽減または停止させる可能性があります。注射は通常、3〜4か月ごとに繰り返されます。
副作用は一般的に軽度で一時的なものです。筋力低下、口渇、または音声変化などが含まれる場合があります。
その他の薬剤は、筋肉の動きに影響を与える神経伝達物質と呼ばれる脳内の化学物質を標的にします。選択肢には以下が含まれます。
- **カルビドパ・レボドパ（デュオパ、リタリーなど）。**この薬は、神経伝達物質ドーパミンのレベルを上昇させる可能性があります。レボドパは、特定の種類のジストニアの診断を支援するための試験としても使用される場合があります。
- **トリヘキシフェニジルとベンztropine。**これらの2つの薬剤は、ドーパミン以外の神経伝達物質に作用します。副作用には、記憶喪失、視力ぼやけ、眠気、口渇、便秘などがあります。
- **ジアゼパム（バリウム、ジアスタットなど）、クロナゼパム（クロノピン）、バクロフェン（リオレサル、ガブロフェンなど）。**これらの薬剤は神経伝達を抑制し、ジストニアのある形態に役立つ可能性があります。眠気などの副作用を引き起こす可能性があります。
また、以下が必要になる場合があります。
- 症状を軽減し、機能を改善するための理学療法または作業療法、またはその両方。
- ジストニアが声に影響を与える場合の言語療法。
- 筋肉痛を和らげるためのストレッチやマッサージ。
症状が深刻な場合は、手術が役立つ場合があります。ジストニアを治療するための手術にはいくつかの種類があります。
- **深部脳刺激療法。**電極が脳の特定の部分に外科的に埋め込まれ、胸部に埋め込まれた発生器に接続されます。発生器は脳に電気パルスを送信し、筋肉の収縮を制御するのに役立つ可能性があります。発生器の設定は、特定の状態に合わせて調整できます。
- **選択的除神経手術。**この手順には、筋肉のけいれんを制御する神経を切断することが含まれます。これは、頸部ジストニアの他の治療法が効果がなかった場合の選択肢となる可能性があります。
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