エーラス・ダンロス症候群

Ehlers-Danlos症候群は、結合組織（主に皮膚、関節、血管壁）に影響を与える遺伝性疾患のグループです。結合組織は、体内の基礎構造に強度と弾力性を与える、タンパク質やその他の物質の複雑な混合物です。Ehlers-Danlos症候群の人は、通常、関節が過度に柔軟で、皮膚が伸びやすく脆くなっています。縫合が必要な傷がある場合、皮膚が縫合を保持するのに十分な強度がないことが多いため、問題となる可能性があります。血管型Ehlers-Danlos症候群と呼ばれるより重篤な疾患では、血管、腸、または子宮の壁が破裂する可能性があります。血管型Ehlers-Danlos症候群は妊娠中に深刻な合併症を引き起こす可能性があるため、家族計画を始める前に遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。

エーラス・ダンロス症候群には多くの種類がありますが、最も一般的な兆候と症状には以下が含まれます。

• 関節の柔軟性過剰。関節を支える結合組織が緩んでいるため、関節は通常の可動域をはるかに超えて動きます。関節痛や脱臼は一般的です。
• 皮膚の伸展性。結合組織の弱体化により、皮膚は通常よりもはるかに伸びます。皮膚をつまんで持ち上げることができますが、離すとすぐに元の位置に戻ります。皮膚は非常に柔らかく、ベルベットのような感触かもしれません。
• 皮膚の脆弱性。損傷した皮膚は治癒不良になることがよくあります。例えば、傷を縫合するために使用された縫合糸はしばしば裂けて、大きな傷跡を残します。これらの傷跡は薄く、しわくちゃに見える場合があります。 症状の重症度は人によって異なり、患っているエーラス・ダンロス症候群の種類によって異なります。最も一般的なタイプは、過可動性エーラス・ダンロス症候群と呼ばれています。 血管型エーラス・ダンロス症候群の人は、鼻が薄く、上唇が薄く、耳たぶが小さく、目が大きく見えるという特徴的な顔貌を共有することがよくあります。また、薄くて透き通るような皮膚を持ち、非常に簡単にアザができます。肌の白い人では、皮膚を通して下の血管がはっきりと見えます。 血管型エーラス・ダンロス症候群は、心臓の最大の動脈（大動脈）や体の他の部位への動脈を弱める可能性があります。これらの大きな血管のいずれかが破裂すると、致命的となる可能性があります。血管型は、子宮や大腸の壁も弱める可能性があり、これらも破裂する可能性があります。

様々な遺伝的原因が、異なる種類のEhlers-Danlos症候群と関連しており、その中には遺伝性があり、親から子へと受け継がれるものもあります。最も一般的なタイプである過可動性Ehlers-Danlos症候群の場合、お子様一人一人に遺伝子を伝える可能性は50％です。

合併症は、症状の種類によって異なります。例えば、関節の柔軟性が過剰な場合、関節脱臼や早期発症の関節炎を引き起こす可能性があります。脆い皮膚は、目立つ瘢痕を生じる可能性があります。血管型Ehlers-Danlos症候群の人は、主要な血管の破裂（しばしば致命的）のリスクがあります。子宮や腸などの臓器も破裂する可能性があります。妊娠は子宮破裂のリスクを高める可能性があります。