家族性腺腫性ポリポーシス
概要
家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）は、腺腫性ポリポーシス遺伝子（APC遺伝子）の欠陥によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。ほとんどの人は親から遺伝子を受け継ぎますが、25～30％の人は遺伝子変異が自然発生します。 FAPは、大腸（結腸）と直腸に余分な組織（ポリープ）を形成させます。ポリープは上部消化管、特に小腸の上部（十二指腸）にも発生することがあります。治療しないと、結腸と直腸のポリープは40代で癌になる可能性が高いです。 家族性腺腫性ポリポーシスの人は、ほとんどが最終的に癌を予防するために大腸を切除する手術が必要になります。十二指腸のポリープも癌になる可能性がありますが、注意深い観察と定期的なポリープ切除によって通常は管理できます。 一部の人は、減弱型家族性腺腫性ポリポーシス（AFAP）と呼ばれるより軽症の病型を持っています。AFAPの人は通常、結腸ポリープの数が少なく（平均30個）、癌になるのが遅くなります。
症状
FAPの主な兆候は、通常10代半ばまでに始まり、結腸と直腸に数百または数千ものポリープが発生することです。これらのポリープは、40代になるまでに大腸がんまたは直腸がんにほぼ確実に進行します。
原因
家族性腺腫性ポリポーシスは、通常は親から遺伝する遺伝子の欠陥によって引き起こされます。しかし、この病気を引き起こす異常な遺伝子を発症する人もいます。
リスク要因
家族性腺腫性ポリポーシスを発症するリスクは、両親、子供、兄弟姉妹にこの病状がある場合、高くなります。
合併症
大腸がんに加えて、家族性腺腫性ポリポーシスは他の合併症を引き起こす可能性があります。十二指腸ポリープ。これらのポリープは小腸の上部に発生し、がんになる可能性があります。しかし、注意深い監視により、十二指腸ポリープはがんが発生する前に検出および除去されることがよくあります。 膵胆管ポリープ。これらのポリープは、胆管と膵管が十二指腸（乳頭部）に開口する場所に発生します。膵胆管ポリープはがんになる可能性がありますが、がんが発生する前に検出および除去されることがよくあります。 胃底部ポリープ。これらのポリープは胃の内壁に発生します。 デスモイド腫瘍。これらの非がん性腫瘍は体のどこにでも発生する可能性がありますが、多くの場合、胃の周辺（腹部）に発生します。デスモイド腫瘍は、神経や血管に侵入したり、体内の他の臓器に圧迫を加えたりすると、深刻な問題を引き起こす可能性があります。 その他のがん。まれに、FAPは甲状腺、中枢神経系、副腎、肝臓、その他の臓器にがんが発生する原因となる可能性があります。 非がん性（良性）皮膚腫瘍。 良性骨増殖（骨腫）。 先天性網膜色素上皮過形成（CHRPE）。これらは網膜の良性の色素変化です。 歯の異常。余分な歯や生えてこない歯などが含まれます。 赤血球数の減少（貧血）。
予防
FAPは遺伝性の疾患であるため、予防することはできません。しかし、家族にFAPの患者がいるため、ご自身またはお子様がFAPのリスクがある場合は、遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。FAPと診断された場合は、定期的な検査が必要となり、必要に応じて手術が行われます。手術は、大腸がんやその他の合併症の発症を予防するのに役立ちます。
診断
家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)のリスクがあるのは、両親、子供、兄弟姉妹にその病状がある場合です。リスクがある場合は、小児期から頻繁なスクリーニングを受けることが重要です。年間検査では、ポリープが癌になる前にその増殖を検出できます。
- シグモイドスコピー。 柔軟なチューブを直腸に挿入して、直腸とS状結腸（結腸の最後の2フィート）を検査します。FAPの遺伝子診断を受けている人、または遺伝子検査を受けていないリスクのある家族の場合、アメリカ消化器病学会は、10歳から12歳から始まる年間シグモイドスコピーを推奨しています。
- 大腸内視鏡検査。 柔軟なチューブを直腸に挿入して、結腸全体を検査します。結腸にポリープが見つかったら、結腸を切除する手術を受けるまで、毎年大腸内視鏡検査を受ける必要があります。
- 食道胃十二指腸内視鏡検査（EGD）と側視十二指腸内視鏡検査。 食道、胃、小腸の上部（十二指腸と乳頭）を検査するために、2種類のスコープが使用されます。医師は、さらなる研究のために小さな組織サンプル（生検）を採取する場合があります。
- CTまたはMRI。 特にデスモイド腫瘍を評価するために、腹部と骨盤の画像検査が使用される場合があります。
簡単な血液検査で、FAPの原因となる異常遺伝子を持っているかどうかを調べることができます。遺伝子検査では、FAPの合併症のリスクがあるかどうかを検出することもできます。医師は、以下の場合に遺伝子検査を提案することがあります。
- FAPの家族歴がある
- FAPの兆候の一部はあるが、すべてではない
FAPを除外することで、リスクのある子供たちは長年のスクリーニングと精神的苦痛から解放されます。遺伝子を持つ子供たちにとって、適切なスクリーニングと治療は、癌のリスクを大幅に軽減します。
医師は、FAPがある場合に発生する可能性のある他の医学的問題を検出するために、甲状腺検査やその他の検査を推奨する場合があります。
治療
最初に、医師は結腸鏡検査で見つかった小さなポリープをすべて除去します。しかし、最終的にはポリープが多すぎて個別に除去できなくなり、通常は10代後半から20代前半になります。その後、大腸がんを予防するために手術が必要になります。ポリープが癌性の場合も手術が必要です。AFAPの場合は手術が必要ない場合があります。
外科医は、いくつかの小さな切開を通して腹腔鏡手術を行うことを決定する場合があります。この手術では、1つか2つの縫合で閉じるだけで済みます。この低侵襲手術は、通常、入院期間を短縮し、より迅速な回復を可能にします。
状況によっては、大腸の一部または全部を切除するために、次のいずれかの手術を受ける場合があります。
- 回盲部吻合を伴う部分的結腸切除術（直腸はそのまま残る）
- 貯留性回腸造設術を伴う全直腸結腸切除術（大腸と直腸が摘出され、通常は腹部の右側にお口（回腸造設術）が作られる）
- 回腸肛門吻合術を伴う全直腸結腸切除術（Jポーチ手術とも呼ばれる）、大腸と直腸が摘出され、小腸の一部が直腸に接続される
手術ではFAPは治りません。ポリープは大腸、胃、小腸の残存部分または再建部分に引き続き形成される可能性があります。ポリープの数と大きさによっては、内視鏡的に除去してもがんのリスクを軽減するのに十分でない場合があります。追加の手術が必要になる場合があります。
大腸手術後に発生する可能性のある家族性腺腫性ポリポーシスの合併症については、定期的なスクリーニングと必要に応じた治療が必要です。病歴と手術の種類によっては、スクリーニングには以下が含まれる場合があります。
- シグモイド鏡検査または結腸鏡検査
- 上部内視鏡検査
- 甲状腺超音波検査
- デスモイド腫瘍のスクリーニングのためのCTまたはMRI
スクリーニングの結果によっては、医師は次の問題に対する追加の治療を行う場合があります。
- 十二指腸ポリープと乳頭周囲ポリープ。これらの種類のポリープは癌に進行する可能性があるため、医師は小腸の上部（十二指腸と乳頭部）を切除する手術を推奨する場合があります。
- デスモイド腫瘍。非ステロイド性抗炎症薬、抗エストロゲン、化学療法などの薬剤の併用療法が行われる場合があります。場合によっては、手術が必要になることもあります。
- 骨腫。医師は、痛みを軽減するため、または美容上の理由から、これらの非癌性の骨腫瘍を除去する場合があります。
研究者らは、FAPに対する追加の治療法を評価し続けています。特に、アスピリンや非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）などの鎮痛剤、および化学療法薬の使用が検討されています。
同様の経験を持つ他の人と話すことが役に立つと感じる人もいます。オンラインのサポートグループに参加するか、地域のサポートグループについて医師に相談することを検討してください。