ゴーシェ病

ゴーシェ病（ゴーシェびょう）は、特定の脂肪状物質が特定の臓器、特に脾臓と肝臓に蓄積することによって引き起こされる病気です。これにより、これらの臓器が腫大し、機能に影響を与える可能性があります。脂肪状物質は骨組織にも蓄積し、骨を弱くして骨折のリスクを高めます。骨髄が影響を受けると、血液の凝固能が損なわれる可能性があります。ゴーシェ病の人は、これらの脂肪状物質を分解する酵素が正常に機能しません。治療には、酵素補充療法などが含まれることがよくあります。ゴーシェ病は遺伝性の疾患であり、東ヨーロッパおよび中央ヨーロッパ系ユダヤ人（アシュケナージ系）に最も多く見られます。症状はどの年齢でも現れる可能性があります。

ゴーシェ病には様々な種類があり、症状は同じ種類内でも大きく異なります。1型が最も一般的です。兄弟姉妹、一卵性双生児であっても、疾患の重症度は異なる場合があります。ゴーシェ病患者の中には、軽度または無症状の人もいます。ゴーシェ病患者のほとんどは、以下の問題を様々な程度で経験します。 腹部症状。肝臓、特に脾臓が著しく腫大するため、腹部が痛みを伴って膨張することがあります。 骨格異常。ゴーシェ病は骨を弱くし、痛みを伴う骨折のリスクを高めます。また、骨への血液供給を妨げ、骨の一部が壊死することもあります。 血液障害。健康な赤血球の減少（貧血）により、激しい疲労が生じることがあります。ゴーシェ病は凝固に関与する細胞にも影響を与え、あざができやすくなったり、鼻血が出やすくなったりします。まれに、ゴーシェ病は脳に影響を与え、異常な眼球運動、筋硬直、嚥下困難、けいれんを引き起こすことがあります。まれなゴーシェ病の亜型では、乳幼児期に発症し、通常2歳までに死亡します。ご自身またはお子様にゴーシェ病に関連する兆候や症状がある場合は、医師の診察を受けてください。

ゴーシェ病に関連する兆候や症状がある場合、医師の診察を受けてください。

ゴーシェ病は、常染色体劣性遺伝と呼ばれる遺伝パターンで遺伝します。子供がこの病気を遺伝するためには、両親の両方がゴーシェ病の遺伝子変化（変異）の保因者である必要があります。

東欧および中央ヨーロッパ系ユダヤ人（アシュケナージ系）は、ゴーシェ病の最も一般的な種類を発症するリスクが高くなっています。

ゴーシェ病は、次のような結果につながる可能性があります。 小児における成長と思春期の遅れ 婦人科および産科的問題 パーキンソン病 骨髄腫、白血病、リンパ腫などの癌

身体検査では、医師があなたまたはあなたのお子さんの腹部を押して、脾臓と肝臓の大きさを調べます。お子さんにゴーシェ病があるかどうかを判断するために、医師はお子さんの身長と体重を標準的な成長チャートと比較します。医師は、特定の血液検査、画像検査、遺伝カウンセリングを勧めることもあります。血液検査　血液サンプルで、ゴーシェ病に関連する酵素のレベルを調べることができます。遺伝子分析では、あなたがその病気にかかっているかどうかを明らかにすることができます。画像検査　ゴーシェ病と診断された人は、通常、その進行状況を追跡するために定期的な検査を受ける必要があります。これには以下が含まれます。二重エネルギーX線吸収測定法（DXA）。この検査では、低レベルのX線を使用して骨密度を測定します。MRI。電波と強力な磁場を使用して、MRIは脾臓または肝臓が腫大しているかどうか、骨髄が影響を受けているかどうかを示すことができます。妊娠前スクリーニングと出生前検査　ご自身またはパートナーがアシュケナージ系ユダヤ人の家系である場合、またはどちらか一方にゴーシェ病の家族歴がある場合は、家族を持つ前に遺伝子スクリーニングを検討することをお勧めします。場合によっては、胎児がゴーシェ病のリスクがあるかどうかを確認するために、医師が出生前検査を勧めることがあります。詳細情報　遺伝子検査　MRI

ゴーシェ病に特効薬はありませんが、さまざまな治療法によって症状のコントロール、不可逆的損傷の予防、そして生活の質の向上が期待できます。症状が軽微な場合は、治療の必要がないこともあります。医師は、病状の進行や合併症の有無を監視するため定期的な検査を勧めるでしょう。検査頻度は、個々の状況によって異なります。

薬物療法 多くのゴーシェ病患者は、以下の治療開始後に症状の改善が見られています。 酵素補充療法：この治療法では、欠損している酵素を人工酵素で補充します。補充酵素は外来治療で静脈内（点滴）投与され、通常は2週間間隔で高用量投与されます。まれに、酵素治療に対するアレルギー反応や過敏症反応が起こることがあります。 ミグラストート（ザベスカ）：この経口薬は、ゴーシェ病患者に蓄積する脂肪状物質の産生を阻害するようです。下痢と体重減少は一般的な副作用です。 エリグルスタット（セルデルガ）：この薬も、最も一般的なタイプのゴーシェ病患者に蓄積する脂肪状物質の産生を阻害するようです。疲労、頭痛、吐き気、下痢などが副作用として考えられます。 骨粗鬆症治療薬：これらの薬は、ゴーシェ病によって弱くなった骨の修復に役立ちます。

手術およびその他の処置 症状が重症で、侵襲性の低い治療法が適応できない場合は、医師が以下を提案することがあります。 骨髄移植：この処置では、ゴーシェ病によって損傷を受けた造血細胞を除去し、置き換えることで、多くのゴーシェ病の徴候と症状を改善できます。これは高リスクな治療法であるため、酵素補充療法よりも頻度は低くなっています。 脾臓摘出術：酵素補充療法が利用可能になる前は、脾臓摘出術はゴーシェ病の一般的な治療法でした。現在では、この処置は通常、最終手段として用いられます。

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慢性疾患を抱えることは困難ですが、ゴーシェ病のような希少疾患を抱えることはさらに困難です。この病気を知っている人は少なく、あなたが直面する課題を理解している人はさらに少ないでしょう。ゴーシェ病にかかっている人、またはゴーシェ病の子どもを持つ人と話すことが役立つかもしれません。地域の支援団体について主治医に相談してください。