ヘモクロマトーシス

ヘモクロマトーシス（ヘモクロマトーシス）は、体があまりにも多くの鉄を食物から吸収してしまう状態です。過剰な鉄は臓器、特に肝臓、心臓、膵臓に蓄積されます。鉄が多すぎると、肝臓病、心臓の問題、糖尿病などの生命を脅かす状態につながる可能性があります。ヘモクロマトーシスにはいくつかの種類がありますが、最も一般的な種類は、家族を通して受け継がれる遺伝子変化によって引き起こされます。遺伝子を持っている人のうち、深刻な問題を発症するのはごくわずかです。症状は通常、中年期に現れます。治療には、定期的に体から血液を除去することが含まれます。体の鉄分の大部分は赤血球に含まれているため、この治療法は鉄分レベルを低下させます。

ヘモクロマトーシスの人は、症状が出ない場合もあります。初期症状は、他の一般的な症状と重複することがよくあります。症状には以下が含まれる場合があります：関節痛。腹痛。疲労。脱力感。糖尿病。性欲減退。勃起不全。心不全。肝不全。青銅色または灰色の皮膚の色。記憶障害。最も一般的なヘモクロマトーシスは、出生時に存在します。しかし、ほとんどの人は人生の後半まで、通常は男性では40歳以降、女性では60歳以降まで症状が現れません。女性は、月経や妊娠で鉄を失わなくなる閉経後に症状が現れる可能性が高くなります。ヘモクロマトーシスの症状が現れたら、医療専門家にご相談ください。ヘモクロマトーシスにかかっている直系の家族がいる場合は、医療チームに遺伝子検査について相談してください。遺伝子検査では、ヘモクロマトーシスのリスクを高める遺伝子を持っているかどうかを確認できます。

ヘモクロマトーシスの症状が現れたら、医療提供者にご相談ください。ヘモクロマトーシスにかかった直系の家族がいる場合は、医療提供者に遺伝子検査について相談してください。遺伝子検査では、ヘモクロマトーシスのリスクを高める遺伝子を持っているかどうかを確認できます。

ヘモクロマトーシスは、ほとんどの場合、遺伝子の変化によって引き起こされます。この遺伝子は、体が食物から吸収する鉄の量を制御します。変化した遺伝子は、親から子へと受け継がれます。このタイプのヘモクロマトーシスは、圧倒的に最も一般的なタイプです。これは遺伝性ヘモクロマトーシスと呼ばれます。HFEと呼ばれる遺伝子が、遺伝性ヘモクロマトーシスの原因となる最も一般的なものです。あなたは両親それぞれから1つのHFE遺伝子を受け継ぎます。HFE遺伝子には、C282YとH63Dという2つの一般的な変異があります。遺伝子検査では、HFE遺伝子にこれらの変化があるかどうかを明らかにすることができます。2つの変化した遺伝子を受け継ぐと、ヘモクロマトーシスを発症する可能性があります。また、変化した遺伝子を子供に伝えることもできます。しかし、2つの遺伝子を受け継いだすべての人が、ヘモクロマトーシスの鉄過剰に関連する問題を発症するわけではありません。1つの変化した遺伝子を受け継いだ場合、ヘモクロマトーシスを発症する可能性は低いです。しかし、保因者とみなされ、変化した遺伝子を子供に伝える可能性があります。しかし、子供たちが他の親からも別の変化した遺伝子を受け継がない限り、病気は発症しません。鉄は、血液の生成を助けるなど、いくつかの体の機能において重要な役割を果たします。しかし、鉄が多すぎると毒性があります。肝臓から分泌されるヘプシジンと呼ばれるホルモンは、体内の鉄の使用方法と吸収量を制御します。また、過剰な鉄がさまざまな臓器にどのように蓄積されるかを制御します。ヘモクロマトーシスでは、ヘプシジンの役割が影響を受け、体が必要な以上の鉄を吸収するようになります。この過剰な鉄は、主要な臓器、特に肝臓に蓄積されます。長年にわたって、蓄積された鉄は、臓器不全につながる可能性のある深刻な損傷を引き起こす可能性があります。また、肝硬変、糖尿病、心不全などの長期的な病気につながる可能性もあります。多くの人がヘモクロマトーシスを引き起こす遺伝子変化を持っています。しかし、組織や臓器の損傷を引き起こす程度の鉄過剰を発症するとは限りません。遺伝性ヘモクロマトーシスは、ヘモクロマトーシスの唯一のタイプではありません。他のタイプには以下が含まれます。若年性ヘモクロマトーシス。これは、遺伝性ヘモクロマトーシスが成人において引き起こすのと同じ問題を、若い人々に引き起こします。しかし、鉄の蓄積ははるかに早く始まり、症状は通常15歳から30歳の間に現れます。この状態は、ヘモジュベリン遺伝子またはヘプシジン遺伝子の変化によって引き起こされます。新生児ヘモクロマトーシス。この重篤な病気では、子宮内の発育中の赤ちゃんの肝臓に鉄が急速に蓄積します。これは、体が自分自身を攻撃する自己免疫疾患と考えられています。続発性ヘモクロマトーシス。この形態の病気は遺伝性ではなく、鉄過剰症と呼ばれることがよくあります。特定の種類の貧血や肝疾患の人は、多くの場合、複数の輸血を必要とする場合があります。これにより、鉄の過剰蓄積につながる可能性があります。

Factors that make hemochromatosis more likely include:

• Inherited genes: If you inherit two copies of a specific altered gene (called HFE), this is the biggest reason why someone might get hemochromatosis. This gene change makes your body absorb too much iron.

• Family history: If a parent or sibling has hemochromatosis, you have a higher chance of getting it. This means the condition can run in families.

• Ethnicity: People of Northern European descent are more often affected by hemochromatosis than people of other backgrounds. It's less common in people of Black, Hispanic, and Asian descent. This doesn't mean it's impossible to get it, just that it's less frequent.

• Gender: Men are more likely to show symptoms of hemochromatosis at a younger age. This is because women lose iron through their menstrual cycles and pregnancies. This means their bodies naturally store less iron than men's. After menopause or a hysterectomy, a woman's risk increases because she is no longer losing iron through these natural processes.

• 肝臓の問題。 肝硬変（肝臓の永久的な瘢痕化）は、発生する可能性のある問題のほんの一例です。肝硬変は肝臓がんやその他の生命を脅かす合併症のリスクを高めます。
• 糖尿病。 膵臓の損傷は糖尿病につながる可能性があります。
• 心臓の問題。 心臓への鉄分の過剰は、心臓が体の必要量に十分な血液を循環させる能力に影響を与えます。これはうっ血性心不全と呼ばれます。ヘモクロマトーシスは、不整脈と呼ばれる心臓のリズム異常を引き起こすこともあります。
• 生殖器の問題。 鉄分の過剰は、男性では勃起不全や性欲減退につながる可能性があります。女性では月経不順を引き起こす可能性があります。
• 皮膚の色素変化。 皮膚細胞への鉄分の沈着により、皮膚が青銅色または灰色に見えることがあります。

ヘモクロマトーシスは診断が難しい場合があります。関節の硬直や疲労などの初期症状は、ヘモクロマトーシス以外の病気が原因である可能性があります。

多くの患者さんは、血液中の鉄分が高いこと以外に症状がありません。ヘモクロマトーシスは、他の理由で検査をした後の血液検査の結果が異常だったために発見される場合があります。また、ヘモクロマトーシスと診断された人の家族をスクリーニングした際に見つかることもあります。

鉄過剰を検出するための2つの主要な検査は次のとおりです。

• 血清トランスフェリン飽和度。 この検査では、血液中の鉄を運ぶタンパク質であるトランスフェリンに結合している鉄の量を測定します。トランスフェリン飽和度が45％を超える場合は、高すぎると考えられます。

これらの血液検査は、絶食後に実施するのが最適です。これらの検査の1つまたはすべての上昇は、他の疾患でも見られます。最も正確な結果を得るためには、検査を繰り返す必要がある場合があります。

診断を確定し、他の問題がないかを確認するために、医療提供者は他の検査を提案することがあります。

• 肝機能検査。 これらの検査は、肝臓の損傷を特定するのに役立ちます。
• MRI。 MRIは、肝臓における鉄過剰の程度を測定する迅速かつ非侵襲的な方法です。
• 遺伝子変化の検査。 血液中の鉄分が多い場合は、HFE遺伝子の変化についてDNA検査を行うことをお勧めします。ヘモクロマトーシスに関する遺伝子検査を検討している場合は、その理由とその反対の理由について、担当医または遺伝カウンセラーに相談してください。
• 肝組織サンプルの採取と検査。 担当医が肝臓の損傷を疑っている場合、肝生検を指示することがあります。肝生検では、細い針を使用して肝臓から組織サンプルを採取します。サンプルは検査のために検査室に送られ、鉄の存在が確認されます。また、検査室では、特に瘢痕や肝硬変などの肝臓の損傷の証拠も調べます。生検のリスクには、あざ、出血、感染症などがあります。

ヘモクロマトーシスと診断された人の両親、兄弟姉妹、子供全員に遺伝子検査を行うことをお勧めします。片方の親のみに遺伝子変化が見つかった場合は、子供は検査する必要はありません。