ハンチントン病
概要
ハンチントン病は、時間とともに脳の神経細胞が衰えていく病気です。この病気は、人の動き、思考能力、精神健康に影響を与えます。ハンチントン病はまれな病気です。多くの場合、親から変化した遺伝子を通して受け継がれます。ハンチントン病の症状はいつ発症するかわかりませんが、30代や40代で発症することがよくあります。20歳未満で発症する場合は、若年性ハンチントン病と呼ばれます。ハンチントン病が早期に発症すると、症状が異なったり、病気がより急速に進行したりすることがあります。ハンチントン病の症状を管理するのに役立つ薬があります。しかし、治療によって、この病気によって引き起こされる身体的、精神的、行動的な衰えを防ぐことはできません。
症状
ハンチントン病は通常、運動障害を引き起こします。また、精神疾患や思考や計画に関する問題も引き起こします。これらの症状は、幅広い症状を引き起こす可能性があります。最初の症状は人によって大きく異なります。一部の症状は悪化したり、機能能力に大きな影響を与えたりするようです。これらの症状の重症度は、病気の経過を通して変化する可能性があります。ハンチントン病に関連する運動障害は、制御できない動き（舞踏病）を引き起こす可能性があります。舞踏病とは、体のすべての筋肉、特に腕や脚、顔、舌に影響を与える不随意運動です。また、随意運動を行う能力にも影響を与える可能性があります。症状には以下が含まれる場合があります。不随意的なぴくつきやねじれ運動。筋肉の硬直または拘縮。ゆっくりとした、または異常な眼球運動。歩行困難または姿勢とバランスの維持困難。話し言葉または嚥下困難。ハンチントン病の人は、随意運動を制御できない場合もあります。これは、病気によって引き起こされる不随意運動よりも大きな影響を与える可能性があります。随意運動に問題があると、人の仕事、日常生活の実行、コミュニケーション、自立の維持に影響を与える可能性があります。ハンチントン病は、しばしば認知能力の問題を引き起こします。これらの症状には以下が含まれる場合があります。タスクの整理、優先順位付け、または集中困難。思考、行動、または行動に固執すること（固執）の柔軟性の欠如。衝動制御の欠如により、感情の爆発、考えなしに行動すること、性的乱交につながる可能性があります。自分の行動や能力に対する認識の欠如。思考の処理速度が遅い、または言葉が見つからないこと。新しい情報の学習困難。ハンチントン病に関連する最も一般的な精神疾患はうつ病です。これは、ハンチントン病の診断を受けたことへの反応だけではありません。むしろ、うつ病は脳の損傷と脳機能の変化によって起こるようです。症状には以下が含まれる場合があります。イライラ、悲しみ、または無関心。社会からの引きこもり。睡眠障害。疲労とエネルギーの喪失。死、死にたいという考え、または自殺念慮。その他の一般的な精神疾患には以下が含まれます。強迫性障害（繰り返し出てくる考えにとらわれ、何度も行動を繰り返す状態）。躁状態（気分の高揚、多動、衝動的な行動、自己評価の過大評価を引き起こす可能性があります）。双極性障害（うつ病と躁状態が交互に起こる状態）。体重減少もハンチントン病の人によく見られ、特に病気が悪化するにつれて顕著になります。若い人では、ハンチントン病は成人とは少し異なる形で始まり、進行します。病気の初期に現れる可能性のある症状には以下が含まれます。注意力の欠如。学業成績の急激な低下。攻撃的または破壊的な行動などの行動問題。特に幼児において、歩行に影響を与える収縮した硬直した筋肉。震えとして知られる、制御できないわずかな動き。頻繁な転倒または不器用さ。発作。あなたの動き、感情状態、または精神能力の変化に気づいたら、医療専門家にご相談ください。ハンチントン病の症状は、多くの異なる状態によっても引き起こされる可能性があります。したがって、迅速かつ徹底的な診断を受けることが重要です。
医師に相談するタイミング
体の動き、感情状態、または精神能力の変化に気づいたら、医療専門家にご相談ください。ハンチントン病の症状は、他の多くの病状でもみられる可能性があります。したがって、迅速かつ徹底的な診断を受けることが重要です。
原因
ハンチントン病は、親から受け継がれた単一遺伝子の変異によって引き起こされます。ハンチントン病は常染色体優性遺伝形式に従います。これは、この疾患を発症するには、非典型的な遺伝子を1つコピーするだけでよいことを意味します。性染色体上の遺伝子を除いて、人はすべての遺伝子の2つのコピー、つまり各親から1つのコピーを受け継ぎます。非典型的な遺伝子を持つ親は、非典型的な遺伝子のコピーと正常な遺伝子のコピーのどちらかを伝える可能性があります。したがって、家族内の各子供は、遺伝性疾患の原因となる遺伝子を継承する50％の確率があります。
リスク要因
ハンチントン病の親を持つ人は、自分自身もこの病気になるリスクがあります。ハンチントン病の親を持つ子供は、ハンチントン病の原因となる遺伝子変化を持つ可能性が50％あります。
合併症
ハンチントン病の発症後、患者の機能は時間とともに徐々に悪化していきます。病状の悪化の速度や期間は個人差があります。最初の症状から死亡までの期間は、多くの場合10～30年です。若年性ハンチントン病では、症状が現れてから10～15年以内に死亡することが一般的です。ハンチントン病に関連するうつ病は、自殺のリスクを高める可能性があります。いくつかの研究によると、自殺のリスクは診断前と、自立性を失った場合に高まることが示唆されています。最終的には、ハンチントン病患者は日常生活のすべての活動において助けが必要になります。病気が進行すると、寝たきりになり、話すことができなくなる可能性があります。ハンチントン病患者は一般的に言語を理解することができ、家族や友人への意識はありますが、家族を認識できない人もいます。主な死因としては、肺炎などの感染症、転倒による怪我、嚥下困難に関連する合併症などがあります。
予防
ハンチントン病の家族歴のある人は、ハンチントン遺伝子を子供に伝える可能性があるかどうかを心配するかもしれません。遺伝子検査や家族計画の選択肢を検討するかもしれません。リスクのある親が遺伝子検査を検討している場合、遺伝カウンセラーに会うことが役立つ場合があります。遺伝カウンセラーは、陽性結果の可能性のあるリスク、つまり親がその病気を発症する可能性があることを説明します。また、カップルは子供を持つかどうか、または代替案を検討するかどうかについて、追加の選択をする必要があるかもしれません。遺伝子に対する出生前検査を選択したり、ドナーの精子または卵子を用いた体外受精を検討したりするかもしれません。カップルにとってのもう一つの選択肢は、体外受精と着床前遺伝子診断です。この過程では、卵巣から卵子が摘出され、父親の精子と体外で受精されます。胚はハンチントン遺伝子の存在について検査されます。ハンチントン遺伝子が陰性であると検査された胚のみが母親の子宮に着床されます。