クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群は、出生時に男性とされた人に、典型的なXYの代わりにX性染色体が余分に存在することで起こる一般的な疾患です。クラインフェルター症候群は出生前に起こる遺伝性疾患ですが、成人になるまで診断されないこともよくあります。

クラインフェルター症候群は、精巣の発育に影響を与える可能性があります。これにより精巣が小さくなり、テストステロンホルモンの産生量が減少する可能性があります。また、筋肉量の減少、体毛や顔の毛の減少、乳房組織の増加を引き起こす可能性もあります。クラインフェルター症候群の影響はさまざまであり、すべての人が同じ症状を示すわけではありません。

クラインフェルター症候群のほとんどの人は精子をほとんどまたは全く産生しませんが、補助生殖医療によって、クラインフェルター症候群のある人が生物学的な子供を持つことが可能になる場合があります。

クラインフェルター症候群の症状は大きく異なります。多くのクラインフェルター症候群の子供は、ほとんど症状がなく、あっても軽度です。ほとんどの場合、思春期または成人になるまで診断されなかったり、生涯診断されないこともあります。しかし、成長や外見に著しい影響を与える場合もあります。クラインフェルター症候群は、発達、身体的特徴、性的発達、精神面に影響を与える可能性があります。\n\n* 運動発達遅延（平均より座る、這う、歩くのが遅いなど）\n* 他の同年齢の赤ちゃんより遅れて話す\n* 学習や言語の問題（読み書き、スペル、算数など）\n* 平均より背が高い\n* 足が長く、体が短く、肩が狭く、腰が広く、他の男性として生まれた子供や大人と比べて腹部に余分な脂肪がある\n* 思春期後、他の男性として生まれた10代や大人と比べて筋肉量が少なく、顔や体の毛が少ない\n* 女性化乳房（男性乳房）\n* エネルギーレベルが低い\n* 精巣が小さく硬く、陰茎が小さい\n* 赤ちゃんの場合、精巣が腹から陰嚢に降りてこない停留精巣という状態である可能性がある\n* 思春期の変化が遅れる、一部の変化しかない、または全く変化がない\n* 精子数が少ない、または精子が全くない\n* 性欲が低い\n* 考えや感情を表現するのが難しい\n* 社会活動に参加するのが難しい\n\n以下の症状に気づいたら、医療専門家にご相談ください。\n* 乳幼児期または子供時代の発達遅延：成長発達遅延は、クラインフェルター症候群など、治療が必要ないくつかの状態の最初の兆候となる可能性があります。子供の間では身体的および精神的な発達にいくつかの違いが見られることは予想されますが、心配なことがあれば医療専門家にご相談ください。\n* 不妊の問題：不妊の問題は、クラインフェルター症候群の人は、生物学的な子供を持つことができないことに気づくまで、診断されないことがよくあります。

以下の症状に気づいたら、医療専門家にご相談ください。

• 乳幼児期または小児期の発育遅延。 成長発達における遅れは、クラインフェルター症候群など、治療が必要ないくつかの疾患の最初の兆候となる可能性があります。子供たちの間では身体的および精神的な発達にいくつかの違いが見られることはありますが、懸念がある場合は医療専門家にご相談ください。
• 不妊の問題。 クラインフェルター症候群の人は、生物学的な子供を持つことができないことに気づくまで、不妊の問題は診断されないことがよくあります。

クラインフェルター症候群は、卵子または精子におけるランダムな変化によって発生し、出生時に男性とされた赤ちゃんが余分なX性染色体を有して生まれる原因となります。この状態は家族内で遺伝しません。

クラインフェルター症候群の原因としては、以下のものがあります。

• 各細胞にX性染色体が1つ余分にある場合（XXY）。最も一般的な原因です。
• 細胞の一部にX性染色体が余分にある場合。これはモザイククラインフェルター症候群と呼ばれ、症状が軽くなる可能性があります。
• X性染色体が2つ以上余分にある場合。まれであり、重症の症候群を引き起こします。

出生時に男性とされた人では、X性染色体上の遺伝子の余剰コピーが性発達と生殖能力に影響を与える可能性があります。

クラインフェルター症候群は、精子または卵子のランダムな遺伝子変化によって発生します。クラインフェルター症候群のリスクは、両親の行為や不作為によって上昇することはありません。35歳を過ぎて妊娠を継続している人のリスクはわずかに高いですが、ほんの少しです。

クラインフェルター症候群は、以下のリスクを高める可能性があります。

• 自尊心の低さなどの、社会的、感情的、行動上の問題。
• 生殖機能と性機能の問題。
• 骨粗鬆症と呼ばれる、骨が細くもろくなる状態。
• 心血管疾患。
• 乳がんやその他のいくつかの癌。
• 肺疾患。
• 肥満。
• ループスや関節リウマチなどの自己免疫疾患。
• 虫歯になりやすい歯や口の問題。
• 自閉スペクトラム症。

クラインフェルター症候群による合併症の中には、低テストステロン血症（男性ホルモン欠乏症）が原因のものもあります。ホルモン療法は、特に思春期の始めに開始した場合、特定の健康問題のリスクを軽減します。

クラインフェルター症候群を診断するために、医療従事者は身体検査を行い、症状や健康状態について質問します。これには、生殖器と胸部を診察し、発達と機能について話し合うことが含まれる場合があります。

クラインフェルター症候群の診断に使用される主な検査は次のとおりです。

• **ホルモン検査。**血液検査では、クラインフェルター症候群の兆候であるホルモンレベルの変化を示すことができます。
• **染色体分析。**核型分析とも呼ばれるこの検査では、クラインフェルター症候群の診断を確定できます。血液サンプルを検査室に送り、染色体の形状と数を調べます。

医療従事者は、他の理由で検査が行われた場合、出生前にクラインフェルター症候群を診断することがあります。この症候群は、胎児の細胞を赤ちゃんを包む羊水または胎盤から採取する検査が行われた妊娠中に発見される可能性があります。これらの検査は、35歳以上の人または遺伝性疾患の家族歴のある妊娠している人に実施される場合があります。

クラインフェルター症候群は、非侵襲的出生前スクリーニング血液検査中に疑われる場合があります。この検査では、妊娠している人の血液サンプル中の細胞遊離DNAを調べます。診断を確定するには、より侵襲的な出生前検査が必要です。

クラインフェルター症候群と診断されたご本人またはお子様の場合、医療チームには、体の腺とホルモンに関する疾患を専門とする内分泌専門医が含まれる場合があります。チームには、言語療法士、小児科医、理学療法士、遺伝カウンセラー、生殖医療または不妊専門医、カウンセラーまたは心理士も含まれる場合があります。

クラインフェルター症候群による性染色体の変化を修復する方法はありませんが、治療によってその影響を軽減することができます。早期に診断され、治療を開始すればするほど、効果は大きくなります。しかし、助けを求めるのに遅すぎることはありません。

クラインフェルター症候群の治療は症状に基づいており、以下が含まれる場合があります。

• **テストステロン療法。**思春期の通常の開始時期に、思春期に通常起こる変化を促進するためにテストステロン療法を行うことができます。これらの変化には、声が低くなる、顔や体の毛が生える、筋肉量が増える、性欲が高まるなどが含まれます。テストステロン療法は骨密度も改善します。気分、集中力、注意力にも役立つ可能性があります。テストステロン療法は不妊の問題には効果がありません。
• **乳房組織の切除。**余分な乳房組織が成長した場合、希望があれば形成外科医が組織を切除することができます。
• **療法。**言語療法士は、言語の問題があれば役立ちます。理学療法士は、運動能力と筋力を改善するのに役立ちます。作業療法士は、社会性と仕事能力の向上に役立ちます。
• **教育評価と支援。**学習や社会化に問題がある場合、追加のサービスが役立つ場合があります。お子様の先生、スクールカウンセラー、またはスクールナースに、どのような支援が利用できるか相談してください。
• **不妊治療。**クラインフェルター症候群のほとんどの人は、精巣で精子がほとんどまたは全く作られないため、生物学的な子供を持つことができません。少量の精子を作る人の場合、ICSI（卵細胞質内精子注入）と呼ばれる処置が役立つ場合があります。ICSIでは、生検針で精巣から精子を採取し、卵子に直接注入します。
• **精神保健の支援。**クラインフェルター症候群は、特に思春期と青年期に課題となる可能性があります。不妊症に対処することも課題となる可能性があります。家族療法士、カウンセラー、または心理士は、感情的な問題に対処するのに役立ちます。

治療、健康教育、社会的な支援は、クラインフェルター症候群の人々に大きな恩恵をもたらします。

クラインフェルター症候群のお子さんを持つ場合は、健康的な精神的、肉体的、感情的、社会的な発達を助けることができます。

• **クラインフェルター症候群について学びましょう。**そうすれば、正確な情報、サポート、励ましを与えることができます。
• **お子様の発達を監視しましょう。**言語の問題など、気づいた問題については助けを求めましょう。
• **医療専門家との定期的なフォローアップの予約を取りましょう。**これにより、将来の問題を予防するのに役立つ場合があります。
• **スポーツや身体活動の機会を提供しましょう。**これらの活動は、筋力と運動能力の向上に役立ちます。
• **社会活動やグループ活動を計画しましょう。**これらの活動は、社会性の発達に役立ちます。
• **お子様の学校と緊密に協力しましょう。**お子様のニーズを理解している先生、スクールカウンセラー、管理者は、大きな違いを生むことができます。
• **利用可能な支援について学びましょう。**必要に応じて、特別支援教育サービスや精神保健サービスについて問い合わせてください。
• **他の親や家族とつながりましょう。**クラインフェルター症候群は一般的な疾患です。医療専門家に、質問に答え、サポートを提供するインターネット上のリソースやサポートグループについて尋ねてください。

クラインフェルター症候群の場合、これらのセルフケアのヒントが役立つ場合があります。

• **医療専門家と協力しましょう。**治療を受けることで、身体的および精神的な健康を維持し、骨粗鬆症につながる骨の弱体化など、将来の問題を予防するのに役立ちます。
• **家族計画の選択肢を調べましょう。**あなたとパートナーは、医療専門家にあなたの選択肢について相談したいと思うかもしれません。
• **この疾患を持つ他の人のことについて学び、話し合いましょう。**医療チームに、クラインフェルター症候群に関する情報を提供し、この疾患に対処する他の人の意見やパートナーの意見を提供するリソースについて尋ねてください。サポートグループに参加することも役立つ場合があります。

年齢に関係なく、悲しみや自尊心の低さなどの精神的な問題がある場合は、精神保健の専門家と話すことが役立ちます。

クラインフェルター症候群の人は、治療、健康教育、社会的な支援から大きな恩恵を受けることができます。クラインフェルター症候群の子供と10代の子どもクラインフェルター症候群の子どもがいる場合、子どもの健康的な精神的、肉体的、感情的、社会的な発達を助けることができます。クラインフェルター症候群について学びましょう。そうすれば、正確な情報、支援、励ましを与えることができます。お子さんの発達を監視しましょう。発語や言語の問題など、気づいた問題については、助けを求めましょう。医療専門家との定期的なフォローアップの予約を取りましょう。これにより、将来の問題を予防できる可能性があります。スポーツや身体活動をできるようにしましょう。これらの活動は、筋力と運動能力の向上に役立ちます。社会活動やグループ活動を計画しましょう。これらの活動は、社会性スキルを伸ばすのに役立ちます。お子さんの学校と緊密に協力しましょう。お子さんのニーズを理解している教師、スクールカウンセラー、管理者は、大きな違いを生むことができます。利用可能な支援について学びましょう。たとえば、必要に応じて、特別支援教育サービスや精神保健サービスについて問い合わせてみましょう。他の親や家族とつながりましょう。クラインフェルター症候群は一般的な状態です。質問に答え、支援を提供できるインターネット上のリソースや支援グループについて、医療専門家に尋ねてみましょう。クラインフェルター症候群の成人クラインフェルター症候群の場合、これらのセルフケアのヒントから恩恵を受けることができます。医療専門家と協力しましょう。治療を受けることで、身体的および精神的な健康を維持し、骨粗鬆症につながる骨の弱体化など、将来の問題を予防するのに役立ちます。家族計画の選択肢を調べましょう。あなたとあなたの配偶者は、あなたの選択肢について医療専門家に相談したいと思うかもしれません。この状態を抱えている他の人について学び、話し合いましょう。クラインフェルター症候群に関する情報を提供し、この状態に対処する他の人やそのパートナーの意見を提供するリソースについて、医療チームに尋ねてみましょう。また、支援グループに参加することも役立つかもしれません。悲しみや自尊心の低さなど、年齢を問わず精神的な健康上の問題がある場合は、精神保健の専門家と話すことが役立ちます。