リンチ症候群

リンチ症候群は、多くの種類の癌のリスクを高める疾患です。この疾患は、親から子へと遺伝します。

リンチ症候群の家族では、予想以上に多くの癌が発生します。これには、結腸癌、子宮内膜癌、その他の癌が含まれる場合があります。リンチ症候群は、癌の発症年齢も早めます。

リンチ症候群の人は、癌が小さいうちに発見するために、注意深い検査が必要となる場合があります。癌を早期に発見すれば、治療が成功する可能性が高まります。リンチ症候群の人は、癌を予防するための治療を検討する場合もあります。

リンチ症候群は、かつては遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）と呼ばれていました。HNPCCは、大腸癌の家族歴が強い家族を説明するために使用される用語です。リンチ症候群は、医師が家族内で遺伝し、癌を引き起こす遺伝子を発見した場合に使用される用語です。

リンチ症候群の人は、次のような症状を経験することがあります。 50歳未満の大腸がん 子宮内膜がん（子宮内膜がん）50歳未満 2種類以上のがんを経験したことがある 50歳未満のがんの家族歴 胃がん、卵巣がん、膵臓がん、腎臓がん、膀胱がん、尿管がん、脳腫瘍、小腸がん、胆嚢がん、胆管がん、皮膚がんなど、リンチ症候群が原因となる他の種類のがんの家族歴 家族にリンチ症候群の人がいたら、医療提供者に伝えてください。遺伝カウンセラーなどの遺伝子専門家に予約を入れるのを手伝ってもらいましょう。その人は、リンチ症候群、その原因、そして遺伝子検査があなたにとって適切かどうかを理解するのに役立ちます。

家族にリンチ症候群の患者がいる場合は、医療提供者に伝えてください。遺伝カウンセラーなどの遺伝子専門家に予約を入れるのを手伝ってもらうよう、医療提供者に依頼してください。その専門家は、リンチ症候群、その原因、そして遺伝子検査があなたにとって適切かどうかを理解するのに役立ちます。

リンチ症候群は、遺伝子によって引き起こされ、親から子へと受け継がれます。

遺伝子はDNAの一部です。DNAは、体内で起こるあらゆる化学プロセスの指示書のようなものです。

細胞が成長し、細胞周期の一部として新しい細胞を作る際、DNAのコピーを作成します。コピーにエラーが生じる場合があります。体には、エラーを見つけて修正するための指示書を持つ遺伝子のセットがあります。医師はこれらの遺伝子をミスマッチ修復遺伝子と呼んでいます。

リンチ症候群の人は、ミスマッチ修復遺伝子が期待通りに機能しません。DNAにエラーが発生した場合、修正されない可能性があります。これにより、制御不能に成長してがん細胞になる可能性のある細胞が生じる可能性があります。

リンチ症候群は、常染色体優性遺伝パターンで家族内で発生します。これは、片方の親がリンチ症候群の原因となる遺伝子を持っている場合、各子供がリンチ症候群の原因となる遺伝子を持つ可能性が50％あることを意味します。どちらの親が遺伝子を持っているかは、リスクに影響しません。

リンチ症候群であると知ると、健康に関する懸念が生じる可能性があります。また、人生の他の側面についても懸念が生じる可能性があります。これらには以下が含まれる場合があります。

• プライバシー。 リンチ症候群であることが他の人に知られた場合に何が起こるかについて質問があるかもしれません。たとえば、職場や保険会社に知られるのではないかと心配するかもしれません。遺伝子専門家が、あなたを保護する可能性のある法律を説明することができます。
• あなたのお子さん。 リンチ症候群である場合、お子さんがそれを遺伝するリスクがあります。遺伝子専門家は、お子さんとこれについて話すための計画を立てるのに役立ちます。計画には、いつどのように伝えるか、いつ検査を検討すべきかなどが含まれる場合があります。
• あなたの親族。 リンチ症候群であることは、あなたの家族全体に影響を与えます。他の血縁者もリンチ症候群である可能性があります。遺伝子専門家は、家族に伝える最善の方法を立てるのに役立ちます。

リンチ症候群の診断は、まずあなたの家族歴を確認することから始まるかもしれません。あなたの医療提供者は、あなた自身やあなたの家族に大腸がん、子宮内膜がん、その他の癌の病歴があるかどうかを知りたいと思うでしょう。これにより、リンチ症候群を診断するための他の検査や処置につながる可能性があります。

あなたの家族歴に以下の1つ以上がある場合、医療提供者はリンチ症候群の遺伝子検査を検討することをお勧めすることがあります。

• 大腸がんや子宮内膜がんを含む、リンチ症候群関連のがんにかかった複数の親族。リンチ症候群によって引き起こされる他の癌には、胃、卵巣、膵臓、腎臓、膀胱、尿管、脳、胆嚢、胆管、小腸、皮膚のがんが含まれます。
• 50歳未満でがんにかかった家族が1人以上いる。
• 2種類以上のがんにかかった家族が1人以上いる。
• 同じ種類のがんにかかった家族が複数世代にわたっている。

あなた自身またはあなたの家族ががんにかかったことがある場合、がん細胞のサンプルを検査することができます。

がん細胞の検査には以下が含まれます。

• **免疫組織化学（IHC）検査。**IHC検査は、特殊な染料を使用して組織サンプルを染色します。染色の有無によって、組織に特定のタンパク質があるかどうかがわかります。タンパク質が欠けていることは、リンチ症候群関連の遺伝子ががんの原因であるかどうかを判断するのに役立つ可能性があります。
• **マイクロサテライト不安定性（MSI）検査。**マイクロサテライトはDNAの一部です。リンチ症候群の人は、これらの部分にエラーや不安定性がある可能性があります。

IHCまたはMSI検査の結果が陽性の場合、がん細胞にリンチ症候群に関連する遺伝子変化があることを示す可能性があります。しかし、その結果から、あなたがリンチ症候群であるかどうかを確実に言うことはできません。一部の人では、これらの遺伝子変化はがん細胞にのみ存在します。これは、遺伝子変化が遺伝しなかったことを意味します。

リンチ症候群の人は、体内のすべての細胞にリンチ症候群を引き起こす遺伝子を持っています。すべての細胞にこれらの遺伝子があるかどうかを確認するには、遺伝子検査が必要です。

遺伝子検査は、リンチ症候群を引き起こす遺伝子の変化を探します。この検査のために、血液サンプルを提供する場合があります。

家族にリンチ症候群の人がいた場合、あなたの検査ではあなたの家族内で遺伝する遺伝子のみを調べるかもしれません。あなたが家族で最初にリンチ症候群の検査を受ける人である場合、あなたの検査では、家族内で遺伝する可能性のある多くの遺伝子を調べることがあります。遺伝学の専門家が、あなたにとって最適な検査を選択するのに役立ちます。

遺伝子検査では、以下が示される可能性があります。

• **陽性の遺伝子検査結果。**陽性の結果は、リンチ症候群を引き起こす遺伝子変化があなたの細胞で見つかったことを意味します。がんになるという意味ではありません。しかし、リンチ症候群を持っていない人よりも、特定のがんになるリスクが高いことを意味します。

  あなたのがんのリスクは、あなたの家族内で遺伝する遺伝子によって異なります。がんの兆候を探す検査でリスクを低減することができます。一部の治療法は、特定のがんのリスクを低減するのに役立ちます。遺伝学の専門家が、あなたの結果に基づいて、あなた個人のリスクを説明することができます。

• **陰性の遺伝子検査結果。**陰性の結果は、リンチ症候群を引き起こす遺伝子変化があなたの細胞で見つからなかったことを意味します。おそらくリンチ症候群ではないことを意味します。しかし、それでもがんのリスクが高まる可能性があります。それは、強い家族歴のある人は、その病気のリスクが高まる可能性があるためです。

• **意義不明の遺伝子変異。**遺伝子検査は常にイエスかノーの答えを出すとは限りません。遺伝子検査では、医師が確信を持てない遺伝子が発見されることがあります。遺伝学の専門家が、それがあなたの健康にとって何を意味するのかを説明することができます。

**陽性の遺伝子検査結果。**陽性の結果は、リンチ症候群を引き起こす遺伝子変化があなたの細胞で見つかったことを意味します。がんになるという意味ではありません。しかし、リンチ症候群を持っていない人よりも、特定のがんになるリスクが高いことを意味します。

あなたのがんのリスクは、あなたの家族内で遺伝する遺伝子によって異なります。がんの兆候を探す検査でリスクを低減することができます。一部の治療法は、特定のがんのリスクを低減するのに役立ちます。遺伝学の専門家が、あなたの結果に基づいて、あなた個人のリスクを説明することができます。