多発性内分泌腫瘍症1型 (Men 1)

多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）はまれな疾患です。主にホルモンを産生・分泌する腺に腫瘍を引き起こします。これらは内分泌腺と呼ばれます。この疾患は、小腸や胃にも腫瘍を引き起こす可能性があります。MEN1の別の名称はウェルマー症候群です。

MEN1によって形成される内分泌腺腫瘍は、通常、癌ではありません。腫瘍は、副甲状腺、膵臓、下垂体に最も多く発生します。MEN1の影響を受ける腺の中には、過剰なホルモンを分泌するものもあります。それは他の健康上の問題につながる可能性があります。

MEN1の過剰なホルモンは、多くの症状を引き起こす可能性があります。これらの症状には、疲労、骨痛、骨折、腎結石、胃または腸の潰瘍などがあります。

MEN1は治癒できません。しかし、定期的な検査によって健康上の問題を検出し、必要に応じて医療専門家が治療を提供することができます。

MEN1は遺伝性疾患です。つまり、MEN1の原因となる遺伝子変化を持つ人は、それを子供に伝える可能性があります。

多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）の症状には、以下が含まれる可能性があります。

• 疲労感。
• 骨痛または骨折。
• 腎結石。
• 胃または腸の潰瘍。
• 胃痛。
• 筋力低下。
• 逆流性食道炎。
• 頻回の下痢。

症状は、体内のホルモンの過剰分泌によって引き起こされます。

多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）は、MEN1遺伝子の変化によって引き起こされます。その遺伝子は、メニンと呼ばれるタンパク質を体内でどのように作るかを制御しています。メニンは、体の細胞が速すぎる速度で成長および分裂するのを防ぐのに役立ちます。

MEN1遺伝子の多くの異なる変化が、MEN1の状態の発症を引き起こす可能性があります。これらの遺伝子変化のいずれかを持つ人は、それを子供に伝える可能性があります。MEN1遺伝子の変化を持つ人の多くは、それを親から受け継ぎます。しかし、一部の人は、親から受け継がれていない新しいMEN1遺伝子変化を初めて持つ人です。

多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）のリスクファクターには以下が含まれます。

• MEN1遺伝子に変異を持つ親を持つ子供は、MEN1を発症するリスクがあります。これは、これらの子供たちがMEN1の原因となる同じ遺伝子変異を持つ可能性が50％あるためです。
• MEN1遺伝子に変異を持つ人の両親と兄弟もリスクがあります。MEN1の症状が出ていなくても、同じ遺伝子変異を持っている可能性があるためです。

多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）かどうかを調べるために、医療従事者はまず身体検査を行います。また、あなたの健康歴と家族歴に関する質問にも答えていただきます。血液検査や画像検査を受ける場合があり、それには以下が含まれます。

• 磁気共鳴画像法（MRI）。 MRIは磁場と電波を使用して、体内の臓器や組織の画像を作成します。
• コンピュータ断層撮影（CT）スキャン。 CTスキャンは、さまざまな角度から撮影された一連のX線画像を組み合わせたものです。その後、コンピューターが体の内部の詳細な画像を作成します。
• 陽電子放出断層撮影（PET）スキャン。 PETスキャンは、低レベルの放射線を放出する物質を使用して、体内で起こっている変化の画像を作成するのに役立ちます。
• 核医学検査。 これらの検査では、低レベルの放射線を放出する液体物質を使用して、腫瘍を発見するのに役立ちます。
• 膵臓の内視鏡的超音波検査およびその他の検査。 内視鏡的超音波検査は、超音波を使用して消化管やその他の近くの臓器や組織の画像を作成します。

遺伝子検査は、MEN1の原因となる遺伝子変化があるかどうかを調べるのに役立ちます。もしそうであれば、その人の子供は同じ遺伝子変化を受け継ぎ、MEN1になるリスクがあります。両親や兄弟姉妹も、MEN1の原因となる遺伝子変化を持つリスクがあります。

家族に関連する遺伝子変化が見つからない場合は、家族は追加のスクリーニング検査を受ける必要はありません。しかし、遺伝子検査では、MEN1を引き起こす可能性のあるすべての遺伝子変化を見つけることはできません。遺伝子検査でMEN1が確認されなくても、その人がMEN1である可能性が高い場合は、さらなる検査が必要です。その人、および家族は、血液検査や画像検査によるフォローアップの健康診断を受ける必要があります。

MEN1では、副甲状腺、膵臓、下垂体に腫瘍が発生する可能性があります。これにより、さまざまな病状を引き起こす可能性がありますが、いずれも治療可能です。これらの病状と治療法には、以下が含まれる場合があります。

• 下垂体腫瘍。 このタイプの腫瘍は、手術または薬物療法で治療できる場合があります。まれに放射線療法が用いられることもあります。
• 副甲状腺機能亢進症。 副甲状腺ホルモンの過剰分泌に対する典型的な治療法は、副甲状腺の大部分を切除する手術です。
• 神経内分泌腫瘍。 これらは、神経内分泌細胞と呼ばれる特殊な細胞に発生する腫瘍です。MEN1では、膵臓または小腸に発生します。治療法は、腫瘍の種類とサイズによって異なります。
• 低血糖症候群。 この病状は、インスリノーマと呼ばれる膵臓の腫瘍が過剰なインスリンホルモンを産生する際に発生します。インスリンの過剰分泌により、生命を脅かす可能性のある低血糖を引き起こします。治療には、多くの場合、手術が必要になります。膵臓の一部を切除する必要がある場合もあります。
• ゾリンジャー・エリスン症候群（ZES）。 ZESは、過剰な胃酸を産生するガストリノーマと呼ばれる腫瘍を引き起こす可能性があります。これにより、潰瘍や下痢が生じます。医療従事者は、薬を処方したり、手術で腫瘍を切除したりする可能性があります。
• その他の膵神経内分泌腫瘍。 これらの腫瘍は、他のホルモンを産生し、健康問題を引き起こす場合があります。これらの腫瘍の治療には、薬物療法または手術が含まれる場合があります。異常な組織を破壊するために、アブレーションと呼ばれる別の治療法を行うこともできます。
• 転移性神経内分泌腫瘍。 転移した腫瘍を転移性腫瘍といいます。MEN1では、腫瘍がリンパ節または肝臓に転移することがあります。手術で治療できる場合があります。手術には、肝臓手術やさまざまな種類のアブレーションが含まれます。

高周波アブレーションは、針を通過する高周波エネルギーを使用します。このエネルギーにより、周囲の組織が加熱され、近くの細胞が死滅します。クライオアブレーションは腫瘍を凍結させることを含みます。化学塞栓療法は、強力な化学療法薬を肝臓に直接注入することを含みます。手術が不可能な場合、医療従事者は他の化学療法またはホルモン療法を使用する場合があります。

• 副腎腫瘍。 これらの腫瘍のほとんどは、経時的な検査で経過観察でき、治療は必要ありません。しかし、腫瘍がホルモンを産生したり、大きく、癌であると考えられる場合は、医療従事者は腫瘍の切除を推奨します。多くの場合、腫瘍は小さな切開を伴う手術で切除できます。これは、低侵襲手術として知られています。
• カルチノイド腫瘍。 MEN1患者のこのゆっくりと成長する腫瘍は、肺、胸腺、胃腸管に発生する可能性があります。外科医は、これらの腫瘍が他の領域に転移していない場合に切除します。進行したカルチノイド腫瘍には、化学療法、放射線療法、またはホルモン療法が用いられる場合があります。

転移性神経内分泌腫瘍。 転移した腫瘍を転移性腫瘍といいます。MEN1では、腫瘍がリンパ節または肝臓に転移することがあります。手術で治療できる場合があります。手術には、肝臓手術やさまざまな種類のアブレーションが含まれます。

高周波アブレーションは、針を通過する高周波エネルギーを使用します。このエネルギーにより、周囲の組織が加熱され、近くの細胞が死滅します。クライオアブレーションは腫瘍を凍結させることを含みます。化学塞栓療法は、強力な化学療法薬を肝臓に直接注入することを含みます。手術が不可能な場合、医療従事者は他の化学療法またはホルモン療法を使用する場合があります。