小頭症

小頭症（しょうとうしょう）は、乳幼児の頭が同年齢、同性の他の乳幼児の頭よりもはるかに小さい、まれな神経学的状態です。小頭症は出生時に検出されることがありますが、子宮内での脳の発達に問題がある場合、または出生後に脳の成長が止まった場合に発生することがよくあります。

小頭症は、さまざまな遺伝的および環境的要因によって引き起こされる可能性があります。小頭症の子供は、しばしば発達の問題を抱えています。小頭症に対する治療法はありませんが、言語療法、作業療法、その他の支援療法による早期介入は、子供の発達を促進し、生活の質を向上させるのに役立つ可能性があります。

小頭症の主な症状は、同年齢・同性の他の子供と比べて頭囲が著しく小さいことです。

頭囲とは、子供の頭のてっぺん周りの距離（周囲長）を測ったものです。標準的な成長曲線を用いて、医療提供者はその測定値を他の子供の測定値とパーセンタイルで比較します。

一部の子供は単に頭が小さいだけで、同年齢・同性の子供に対して確立された値を下回る測定値を示します。小頭症の子供では、頭囲は子供の年齢と性別に対して平均よりもはるかに小さくなります。

より重症の小頭症の子供は、額が傾斜している場合もあります。

おそらく、あなたの医療提供者は、赤ちゃんの誕生時または定期的な健診で小頭症を検出します。しかし、赤ちゃんの頭が年齢や性別に対して小さいと思われる場合、または成長が適切でないと思われる場合は、医療提供者と話してください。

小頭症は通常、脳の発達の問題が原因であり、胎内で発生する場合（先天性）と、乳幼児期に発生する場合があります。小頭症は遺伝性の可能性があります。その他の原因としては、以下が考えられます。

• 頭蓋縫合早期癒合（クレイニーオシノストーシス）。 乳幼児の頭蓋骨を形成する骨板間の関節（縫合）が早期に癒合すると、脳の成長が妨げられます。頭蓋縫合早期癒合の治療には、通常、癒合した骨を分離するための手術が必要です。この手術により、脳への圧力が軽減され、脳が成長して発達するのに十分な空間が確保されます。
• 遺伝子変化。 ダウン症候群などの疾患は、小頭症を引き起こす可能性があります。
• 胎児脳への酸素供給減少（脳虚血）。 妊娠または分娩の特定の合併症により、乳児の脳への酸素供給が阻害される可能性があります。
• 妊娠中に胎児に感染する感染症。 これには、トキソプラズマ症、サイトメガロウイルス、風疹、水痘（水痘）、ジカウイルスなどが含まれます。
• 子宮内での薬物、アルコール、または特定の有毒化学物質への曝露。 これらのいずれも、妊娠中の胎児の脳の発達に影響を与える可能性があります。
• 重度の栄養不良。 妊娠中に十分な栄養素を摂取しないと、胎児の脳の発達が阻害される可能性があります。
• 母親におけるフェニルケトン尿症（フェニルケトン尿症、PKUとも呼ばれる）の管理不足。 フェニルケトン尿症（PKU）は、母親のアミノ酸フェニルアラニンを分解する能力を阻害し、妊娠中の胎児の脳の発達に影響を与える可能性があります。

小頭症の子供の中には、年齢や性別を考慮しても頭が常に小さいままですが、発達上のマイルストーンを達成する子供もいます。しかし、小頭症の原因と重症度によっては、以下の合併症が起こる可能性があります。

• 発達遅延（言語発達遅延や運動発達遅延を含む）
• 協調性とバランスの障害
• 小人症または低身長
• 顔面変形
• 多動性
• 知的発達遅延
• 痙攣

お子さんに小頭症と診断された場合、将来の妊娠について疑問が生じるかもしれません。小頭症の原因を特定するために、医療提供者と協力してください。原因が遺伝的なものである場合、将来の妊娠における小頭症のリスクについて、遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。

小頭症かどうかを判断するために、医療提供者は、お子さんの出生前、出生時、家族歴を綿密に調べ、身体検査を行う可能性があります。医療提供者は、お子さんの頭囲を測定し、成長チャートと比較し、今後の診察で再測定して成長を記録します。家族に小頭症の傾向があるかどうかを判断するために、両親の頭囲を測定する場合もあります。

特に、お子さんの発達が遅れている場合、医療提供者は、遅れの根本原因を特定するために、頭部CTスキャンまたはMRI検査、血液検査を指示することがあります。

頭蓋縫合早期癒合の手術を除いて、一般的に、お子さんの頭を大きくしたり、小頭症の合併症を逆転させたりする治療法はありません。治療は、お子さんの状態を管理する方法に重点が置かれています。言語療法、理学療法、作業療法を含む早期療育プログラムは、お子さんの能力を最大限に発揮するのに役立つ場合があります。

担当の医療提供者は、てんかん発作や多動性など、小頭症の特定の合併症に対して薬を処方することがあります。