混合性結合組織病

混合性結合組織病（MCTD）は、複数の疾患、主にループス、強皮症、多発性筋炎の症状を組み合わせた症状を示します。このまれな疾患を持つ人の多くは、シェーグレン症候群も患っています。このため、混合性結合組織病（MCTD）は、オーバーラップ病と呼ばれることもあります。

混合性結合組織病では、個々の疾患の症状は通常、一度にすべて現れるわけではありません。代わりに、数年かけて発症する傾向があり、診断を複雑にする可能性があります。

初期の兆候と症状は、しばしば手に現れます。指が腫れ上がり、指先が白くしびれることがあり、しばしば寒冷暴露によって引き起こされます。後期には、肺、心臓、腎臓などの臓器が侵される可能性があります。

混合性結合組織病に対する治療法はありません。治療法は、疾患の重症度と、どの臓器が侵されているかによって異なります。

混合性結合組織病の初期症状には以下が含まれる可能性があります。

• **全身倦怠感。**疲労感の増大や微熱などが含まれます。
• **手指またはつま先の冷感と痺れ（レイノー現象）。**寒さやストレスによって、手指またはつま先が白くなり、その後紫がかった青色になることがあります。温めると、手指またはつま先は赤くなります。
• **手指または手の腫れ。**手指の腫れが見られる人もいます。
• **筋肉痛と関節痛。**関節は炎症を起こし、腫れ、変形することがあり、関節リウマチの場合と同様です。
• **発疹。**指の関節に赤色または赤褐色の斑点が現れることがあります。

日常生活に支障をきたす兆候や症状がある場合は、特にループスまたは他の結合組織疾患と診断されている場合は、医師に相談してください。

混合性結合組織病は自己免疫疾患ですが、原因は不明です。自己免疫疾患では、病気と戦う役割を担う免疫システムが、誤って健康な細胞を攻撃します。

結合組織疾患では、体の枠組みと支えとなる繊維を免疫システムが攻撃します。混合性結合組織病の患者の中には、この病気に家族歴のある人もいます。しかし、この病気における遺伝子の役割は依然として不明です。

混合性結合組織病は、どの年齢層でも発症する可能性があります。しかし、50歳未満の女性で最も多くみられるようです。

混合性結合組織病は、重篤な合併症を引き起こす可能性があり、その中には致死的となるものもあります。合併症には以下が含まれます。

• 肺高血圧症。 この状態は、混合性結合組織病患者の主要な死因です。
• 間質性肺疾患。 この広範な疾患群は、肺に瘢痕を引き起こし、呼吸機能に影響を与えます。
• 心臓病。 心臓の一部が肥大したり、心臓の周囲に炎症が起こったりすることがあります。心不全が起こる可能性があります。
• 腎臓の損傷。 混合性結合組織病患者の約4分の1が腎臓の問題を発症します。腎臓への関与は通常軽度ですが、腎不全につながる可能性があります。
• 消化管の損傷。 一般的に、混合性結合組織病は消化管に影響を与えます。腹痛や、食物の嚥下や消化の問題が生じる可能性があります。
• 貧血。 混合性結合組織病患者の約75％が鉄欠乏性貧血を患っています。
• 組織壊死。 重症のレイノー病の人は、指に壊疽が生じる可能性があります。
• 難聴。 小規模な研究では、混合性結合組織病患者のほぼ半数で難聴が報告されています。この関連性を理解するためには、さらなる研究が必要です。
• 神経損傷。 ショーグレン症候群は、顔から脳への感覚を伝える神経（三叉神経）に影響を与える可能性があります。三叉神経痛がある場合、歯磨きや化粧など、顔への軽い刺激でも、激しい痛みが起こる可能性があります。

身体診察では、医師が手の腫れや、痛みを伴う関節の腫れをチェックすることがあります。混合性結合組織病に関連する特定の抗体を調べるために、血液検査が必要になる場合もあります。

混合性結合組織病に特効薬はありません。薬で症状を管理することができます。

処方される薬の種類は、病気の重症度と症状によって異なります。薬には以下が含まれます。

• コルチコステロイド。 プレドニゾン（デルタゾン、レイオス）などの薬は、免疫系が健康な細胞を攻撃するのを防ぎ、炎症を抑えるのに役立ちます。コルチコステロイドの副作用には、気分のむら、体重増加、高血糖、血圧上昇、骨の弱体化、白内障などがあります。
• 抗マラリア薬。 ヒドロキシクロロキン（プラケニル）は、軽度の混合性結合組織病の治療に用いられ、悪化の予防にも役立つ可能性があります。
• カルシウムチャネル遮断薬。 ニフェジピン（アダラートCC、プロカルディア）やアムロジピン（ノルバスク）など、血管壁の筋肉を弛緩させる薬は、レイノー現象の治療に使用される場合があります。
• その他の免疫抑制剤。 医師は、症状に基づいて他の薬を処方する場合があります。例えば、症状がループスに似ている場合、ループス患者に通常処方される薬を推奨する場合があります。
• 肺高血圧症治療薬。 ボセンタン（トラクリーア）またはシルデナフィル（レバティオ、バイアグラ）が処方される場合があります。

混合性結合組織病の症状をコントロールする他の方法には、以下のようなものがあります。

• 非ステロイド性抗炎症薬。 イブプロフェン（アドビル、モトリンIBなど）やナプロキセンナトリウム（アレベ）などの薬は、症状が軽度であれば、痛みと炎症を軽減するのに役立つ可能性があります。
• 手を寒さから守る。 手袋を着用したり、手を温かく保つその他の措置を講じたりすることで、レイノー現象を予防するのに役立ちます。
• 禁煙。 喫煙は血管を狭窄させ、レイノー現象の影響を悪化させる可能性があります。
• ストレスの軽減。 レイノー現象は、しばしばストレスによって引き起こされます。呼吸をゆっくりと集中させるなどのリラクゼーションテクニックは、ストレスレベルを軽減するのに役立ちます。