重症筋無力症
概要
重症筋無力症（じゅうしょうきんむりょくしょう）（my-us-THEE-nee-uh GRAY-vis）は、自分の意思で動かすことができる筋肉が弱くなり、すぐに疲れてしまう病気です。これは、神経と筋肉のコミュニケーションがうまくいかなくなることが原因です。
重症筋無力症に特効薬はありません。治療によって症状を改善することができます。症状としては、腕や脚の筋肉の弱さ、複視、眼瞼下垂、話すこと、噛むこと、飲み込むこと、呼吸をすることなどに問題が生じる場合があります。
この病気は、年齢に関わらず発症する可能性がありますが、40歳未満の女性と60歳以上の男性に多く見られます。
症状
筋無力症によって引き起こされる筋力は、患っている筋肉を使用すると悪化します。症状は通常、安静にすることで改善するため、筋力は増減することがあります。しかし、症状は時間とともに進行する傾向があります。通常、病気の発症から数年以内に最悪の状態に達します。筋無力症は、制御できる筋肉のいずれにも影響を与える可能性があります。特定の筋肉群は、他の筋肉群よりも頻繁に影響を受けます。筋無力症を発症する人の半数以上で、最初の症状は目に現れます。症状には、以下のものがあります。片方または両方のまぶたの垂れ下がり（眼瞼下垂）。水平または垂直の複視（複視）で、片目を閉じると改善または解消されます。筋無力症患者の約15％では、最初の症状は顔面および喉の筋肉に現れます。これらの症状は、次のような症状を引き起こす可能性があります。話すのが難しくなる。どの筋肉が影響を受けるかによって、声が小さくなったり、鼻にかかったりすることがあります。嚥下障害。むせやすい状態になり、飲食や薬の服用が困難になる可能性があります。飲み込もうとしている液体が鼻から出てくることもあります。咀嚼に影響を与える。咀嚼に使用される筋肉は、食事の途中で疲れることがあります。これは、ステーキなど、噛み砕くのが難しいものを食べている場合に特に当てはまります。表情を変える。例えば、笑顔がしかめっ面のように見えることがあります。筋無力症は、首、腕、脚の筋力低下も引き起こす可能性があります。脚の筋力低下は、歩行に影響を与える可能性があります。首の筋肉の弱化により、頭を支えるのが困難になります。呼吸、視力、嚥下、咀嚼、歩行、腕や手の使用、頭の支えに問題がある場合は、医療提供者にご相談ください。
医師に相談するタイミング
問題がある場合は、医療提供者と話してください。
- 呼吸。
- 視力。
- 嚥下。
- 咀嚼。
- 歩行。
- 腕や手の使用。
- 頭を上げる。
原因
神経伝達物質と呼ばれる化学メッセンジャーは、筋肉細胞の受容体部位に正確に適合します。重症筋無力症では、特定の受容体部位が遮断または破壊され、筋肉の弱さが引き起こされます。
神経は、神経筋接合部にある受容体部位と呼ばれる筋肉細胞上の部位に適合する、神経伝達物質と呼ばれる化学物質を放出することにより、筋肉と通信します。
重症筋無力症では、免疫系は、アセチルコリン（as-uh-teel-KOH-leen）と呼ばれる神経伝達物質に対する筋肉の多くの受容体部位を遮断または破壊する抗体を産生します。利用可能な受容体部位が少なくなると、筋肉への神経信号が減少します。これにより、筋力が低下します。
抗体は、筋特異的受容体型チロシンキナーゼ（TIE-roh-seen KIE-nays）、またはMuSKと呼ばれるタンパク質も遮断する可能性があります。このタンパク質は、神経筋接合部の形成を助けます。このタンパク質に対する抗体は、重症筋無力症につながる可能性があります。
リポタンパク質関連タンパク質4（LRP4）と呼ばれる別のタンパク質に対する抗体は、この病気に関係している可能性があります。研究では他の抗体が発見されており、関与する抗体の数は時間の経過とともに増加する可能性があります。
アセチルコリン、MuSK、またはLRP4を遮断する抗体によって引き起こされない重症筋無力症の人もいます。このタイプの重症筋無力症は、血清陰性重症筋無力症、または抗体陰性重症筋無力症とも呼ばれます。一般的に、研究者たちは、このタイプの重症筋無力症は依然として自己免疫の問題から生じると考えていますが、関与する抗体はまだ発見されていません。
胸腺は、免疫系の一部であり、胸骨の下の胸の上部に位置しています。胸腺は、筋肉の弱さを引き起こす抗体の産生を引き起こしたり、維持したりする可能性があります。
胸腺は免疫系の一部です。この腺は胸骨の下の胸の上部に位置しています。研究者たちは、胸腺がアセチルコリンを遮断する抗体を産生したり、産生を助けていると考えています。
胸腺は、赤ちゃんでは大きく、健康な成人では小さいです。しかし、重症筋無力症のある一部の成人では、胸腺は通常よりも大きくなっています。重症筋無力症のある一部の人には、胸腺腫と呼ばれる胸腺の腫瘍もあります。通常、胸腺腫は悪性ではありません。しかし、胸腺腫は癌になる可能性があります。
まれに、重症筋無力症の母親には、重症筋無力症を持って生まれた子供がいます。これは新生児重症筋無力症と呼ばれます。すぐに治療すれば、子供は通常、出生後2ヶ月以内に回復します。
一部の子供は、先天性筋無力症候群と呼ばれるまれな遺伝性の重症筋無力症を持って生まれます。
重症筋無力症を悪化させる可能性のある要因には、以下が含まれます。
- 疲労
- 病気や感染症
- 手術
- ストレス
- 一部の薬（ベータブロッカー、キニーディングルコネート、キニーディン硫酸塩、キニーネ（Qualaquin）、フェニトイン（Dilantin）、特定の麻酔薬、一部の抗生物質など）
- 妊娠
- 月経
合併症
重症筋無力症の合併症は治療可能ですが、中には生命を脅かすものもあります。
筋無力性危機は生命を脅かす状態です。呼吸を制御する筋肉が弱くなりすぎて機能しなくなる場合に起こります。緊急治療と人工呼吸器による呼吸補助が必要です。血液をろ過する薬や療法は、患者が自力で呼吸するのに役立ちます。
重症筋無力症の患者の中には、胸腺に腫瘍がある人もいます。胸腺は胸骨の下にある免疫系の一部である腺です。これらの腫瘍のほとんどは、胸腺腫と呼ばれ、癌ではありません。
重症筋無力症の人は、以下の状態になりやすいです。
- **甲状腺機能低下症または甲状腺機能亢進症。**首にある甲状腺は、新陳代謝を調節するホルモンを分泌します。甲状腺機能低下症の場合、寒さへの対処、体重増加、その他の問題が発生する可能性があります。甲状腺機能亢進症は、暑さへの対処、体重減少、その他の問題を引き起こす可能性があります。
- **自己免疫疾患。**重症筋無力症の人は、関節リウマチやループスなどの自己免疫疾患にかかりやすい可能性があります。
診断
担当医は、症状と病歴を確認し、身体診察を行います。担当医は、以下を含むいくつかの検査を行う場合があります。
担当医は、以下の検査によって神経系の健康状態を確認する場合があります。
- 反射
- 筋力
- 筋緊張
- 触覚と視覚
- 筋協調性
- 平衡感覚
重症筋無力症の診断を確認するための検査には、以下が含まれる場合があります。
眼瞼下垂がある場合、担当医は眼瞼に氷の入った袋を当てる場合があります。2分後、担当医は袋を取り除き、眼瞼下垂の改善を分析します。
血液検査では、神経が筋肉に運動を指示する受容部位を遮断する非定型抗体が検出される場合があります。
この神経伝導検査では、検査対象の筋肉の上の皮膚に電極を取り付けます。電極を通して微弱な電気パルスが流れます。これらのパルスは、神経が筋肉に信号を送信できるかどうかを測定します。
この検査では、疲労によって信号を送信する能力が悪化するかどうかを確認するために、神経を数回検査します。この検査の結果は、重症筋無力症の診断に役立ちます。
この検査では、脳と筋肉の間を伝わる電気活動を測定します。細い針電極を皮膚を通して筋肉に挿入し、単一の筋線維を検査します。
担当医は、胸腺に腫瘍やその他の問題がないかを確認するために、CTスキャンまたはMRIを指示する場合があります。
これらの検査では、呼吸器系に症状が現れているかどうかを測定します。
治療
様々な治療法を単独または併用することで、重症筋無力症の症状を改善することができます。治療法は、年齢、疾患の重症度、進行速度によって異なります。
- **コリンエステラーゼ阻害剤。**ピリドスチグミン（メスティノン、レゴナル）などの薬剤は、神経と筋肉間のコミュニケーションを改善します。これらの薬剤は治療薬ではありませんが、一部の人では筋収縮と筋力を改善することができます。
考えられる副作用には、胃腸障害、下痢、吐き気、唾液過多、発汗過多などがあります。
- **コルチコステロイド。**プレドニゾン（Rayos）などのコルチコステロイドは免疫系を抑制し、抗体の産生を減少させます。しかし、コルチコステロイドを長期にわたって使用すると、骨粗鬆症、体重増加、糖尿病、特定の感染症のリスク増加などの深刻な副作用を引き起こす可能性があります。
**コリンエステラーゼ阻害剤。**ピリドスチグミン（メスティノン、レゴナル）などの薬剤は、神経と筋肉間のコミュニケーションを改善します。これらの薬剤は治療薬ではありませんが、一部の人では筋収縮と筋力を改善することができます。
考えられる副作用には、胃腸障害、下痢、吐き気、唾液過多、発汗過多などがあります。
以下の治療法は、症状が突然悪化した場合、手術前、または他の治療法の前に、短期的に使用されるのが一般的です。
- **免疫グロブリン静脈内投与（IVIg）。**この治療法は、典型的な抗体を体内に供給することで、免疫応答を変化させます。効果は通常1週間以内に現れ、3～6週間持続します。
- **モノクローナル抗体。**リツキシマブ（リツキサン）やエクリズマブ（ソリリス）は、重症筋無力症に静脈投与される薬剤です。これらの薬剤は、通常、他の治療法が効果がない場合に使用されます。深刻な副作用を引き起こす可能性があります。
**血漿交換療法（プラズマフェレーシス）。**この処置は、透析のような濾過プロセスを使用します。血液を機械に通して、神経終末から筋肉への信号伝達を阻害する抗体を除去します。しかし、この処置による良好な効果は、通常数週間しか持続しません。複数の処置を行うと、治療のための静脈を見つけるのが困難になる可能性があります。
**免疫グロブリン静脈内投与（IVIg）。**この治療法は、典型的な抗体を体内に供給することで、免疫応答を変化させます。効果は通常1週間以内に現れ、3～6週間持続します。
副作用は通常軽度ですが、悪寒、めまい、頭痛、体液貯留などが含まれる場合があります。
重症筋無力症の患者の中には、胸腺に腫瘍がある人もいます。胸腺腫と呼ばれる腫瘍がある場合は、胸腺摘出手術を受ける必要があります。
胸腺に腫瘍がなくても、胸腺を摘出することで症状が改善する可能性があります。しかし、この手術の効果が現れるまでには数年かかる場合があります。
胸腺摘出手術は、開胸手術または低侵襲手術で行うことができます。開胸手術では、外科医は胸骨（胸の中央にある胸骨）を分割して胸を開き、胸腺を摘出します。
胸腺を摘出する低侵襲手術では、小さな切開（切開）を使用します。また、以下を含む場合があります。
- **ビデオアシスト胸腺摘出術。**この手術の一形態では、外科医は頸部に小さな開口部、または胸の側面に数個の小さな開口部を作ります。次に、ビデオ内視鏡と呼ばれる細長いカメラと小さな器具を使用して、胸腺を見つけて摘出します。
- **ロボット支援胸腺摘出術。**この形態の胸腺摘出術では、外科医は胸の側面に数個の小さな開口部を作ります。彼らはロボットシステムを使用して胸腺を摘出します。このシステムには、カメラアームと機械アームが含まれています。
これらの処置は、開胸手術と比較して、出血量、疼痛、死亡率、入院期間が短くなる可能性があります。