特発性骨髄線維症

骨髄線維症は、血液細胞の正常な産生を妨げるまれな種類の骨髄がんの一種です。

骨髄線維症は骨髄に広範な瘢痕化を引き起こし、重度の貧血につながり、倦怠感や疲労を引き起こす可能性があります。骨髄の瘢痕化は、血小板と呼ばれる血液凝固細胞の数が少なくなることにもつながり、出血のリスクを高めます。骨髄線維症はしばしば脾臓の腫大を引き起こします。

骨髄線維症は慢性白血病、つまり体内の血液形成組織に影響を与えるがんとみなされています。骨髄線維症は骨髄増殖性疾患と呼ばれる疾患群に属します。

骨髄線維症は単独で発生する（原発性骨髄線維症）場合と、他の骨髄疾患から発生する場合（続発性骨髄線維症）があります。

骨髄線維症の患者の中には、症状がなく、すぐに治療が必要ない人もいます。より重症の疾患の患者には、すぐに積極的な治療が必要になる場合があります。症状の緩和に重点を置いた骨髄線維症の治療には、さまざまな選択肢があります。

骨髄線維症は通常ゆっくりと進行します。初期段階では、多くの患者さんは兆候や症状を経験しません。

正常な血液細胞の産生が阻害されるにつれて、兆候や症状が現れる場合があります。これには以下が含まれます。

• 貧血が原因で、疲労感、脱力感、息切れ
• 脾臓腫大による、左肋骨下部の痛みまたは膨満感
• 容易なアザ
• 容易な出血
• 就寝時の多汗（寝汗）
• 発熱
• 骨痛

心配な持続的な兆候や症状がある場合は、医師の診察を受けてください。

骨髄線維症は、骨髄幹細胞のDNAに変化（突然変異）が生じることで起こります。幹細胞は複製し、血液を構成する複数の特殊な細胞（赤血球、白血球、血小板）に分裂する能力を持っています。

骨髄幹細胞の遺伝子突然変異の原因は不明です。

変異した血液幹細胞が複製、分裂する際に、その突然変異を新しい細胞に伝えます。これらの変異細胞が増えるにつれて、血液産生に深刻な影響が出始めます。

最終的には、通常、赤血球の減少（骨髄線維症の特徴的な貧血を引き起こす）と、白血球の過剰増加、および血小板数の変動が起こります。骨髄線維症の人は、通常は海綿状の骨髄が線維化します。

骨髄線維症の患者では、いくつかの特定の遺伝子突然変異が特定されています。最も一般的なのは、ヤヌスキナーゼ2（JAK2）遺伝子の突然変異です。その他、比較的まれな突然変異には、CALRとMPLがあります。骨髄線維症患者のうち、特定可能な遺伝子突然変異がない人もいます。これらの遺伝子突然変異があなたの骨髄線維症に関連しているかどうかを知ることは、予後と治療法を決定するのに役立ちます。

骨髄線維症の原因は多くの場合不明ですが、リスクを高めることがわかっている特定の要因があります。

• 年齢。 骨髄線維症は誰でも発症する可能性がありますが、50歳以上で診断されることが最も多いです。
• 別の血液細胞の障害。 骨髄線維症患者の少数は、真性血小板増加症または真性赤血球増加症の合併症として発症します。
• 特定の化学物質への暴露。 骨髄線維症は、トルエンやベンゼンなどの工業用化学物質への暴露と関連しています。
• 放射線への暴露。 高レベルの放射線にさらされた人は、骨髄線維症のリスクが高まります。

骨髄線維症に起因する可能性のある合併症には以下が含まれます。

• 疼痛。 著しく腫大した脾臓は、腹痛や背痛を引き起こす可能性があります。
• 出血合併症。 病気が進行するにつれて、血小板数は正常値を下回る傾向があり（血小板減少症）、血小板機能が障害されます。血小板数が不十分な場合、出血しやすくなります。手術などの処置を検討する場合は、医師とこの問題について話し合う必要があります。
• 急性白血病。 骨髄線維症の患者の中には、最終的に急性骨髄性白血病を発症する人がいます。これは血液と骨髄のがんで、急速に進行します。

骨髄吸引では、医療従事者が細い針を使って少量の液状骨髄を採取します。通常、寛骨とも呼ばれる骨盤の後部から採取されます。多くの場合、同時に骨髄生検が行われます。この2番目の手順では、小さな骨組織片とそれに含まれる骨髄を採取します。

骨髄線維症の診断に使用される検査と手順には、以下が含まれます。

• 血液検査。 骨髄線維症では、全血球数検査で赤血球数が異常に低いことが示され、骨髄線維症患者によく見られる貧血の兆候となります。白血球数と血小板数も通常は異常です。多くの場合、白血球数は正常値よりも高くなりますが、一部の人では正常値または正常値よりも低い場合があります。血小板数は正常値よりも高いか低いかもしれません。
• 画像検査。 X線やMRIなどの画像検査を使用して、骨髄線維症に関するより多くの情報を収集する場合があります。
• がん細胞の遺伝子変異検査。 検査室で、医師はJAK2、CALR、MPLなどの遺伝子変異について、血液または骨髄細胞を分析します。医師はこれらの検査の結果を使用して、予後と治療法を決定します。

骨髄検査。 骨髄生検と吸引により、骨髄線維症の診断を確認できます。

骨髄生検では、針を使用して骨組織とそれに含まれる骨髄のサンプルを寛骨から採取します。同じ手順で、別の種類の針を使用して、骨髄の液状部分のサンプルを採取する場合があります。サンプルは検査室で調べられ、含まれる細胞の数と種類が決定されます。

骨髄線維症の治療の目標は、ほとんどの患者において、疾患の徴候と症状を軽減することです。一部の患者にとっては、骨髄移植が治癒の機会を提供する可能性がありますが、この治療法は体に非常に負担がかかり、多くの人にとって選択肢ではない可能性があります。

どの骨髄線維症治療が最も有益であるかを判断するために、医師は1つ以上の式を使用して患者の状態を評価することがあります。これらの式は、患者の癌の多くの側面と全体的な健康状態を考慮して、疾患の攻撃性を示すリスクカテゴリを割り当てます。

低リスクの骨髄線維症では、直ちに治療が必要ない場合がありますが、高リスクの骨髄線維症の患者は、骨髄移植などの積極的な治療を検討する必要があるかもしれません。中等度リスクの骨髄線維症では、治療は通常、症状の管理を目的としています。

症状が出ていない場合は、骨髄線維症の治療は必要ない場合があります。脾臓の腫大がなく、貧血がないか、貧血が非常に軽度であれば、すぐに治療が必要ない場合があります。治療ではなく、医師は定期的な検査と診察を通じて健康状態を綿密に監視し、疾患の進行の兆候を監視する可能性があります。症状がないまま数年経過する人もいます。

骨髄線維症が重度の貧血を引き起こしている場合、以下の治療を検討できます。

• **輸血。**重度の貧血がある場合、定期的な輸血により赤血球数を増加させ、疲労や倦怠感などの貧血症状を軽減することができます。場合によっては、薬物療法が貧血の改善に役立つことがあります。
• **アンドロゲン療法。**男性ホルモンであるアンドロゲンの合成バージョンを服用すると、赤血球産生が促進され、一部の人では重度の貧血が改善される可能性があります。アンドロゲン療法には、肝障害や女性における男性化作用などのリスクがあります。
• **タリドミドおよび関連薬。**タリドミド（タロミド）および関連薬であるレナリドミド（レブリミド）は、血球数の改善に役立ち、脾臓の腫大も軽減する可能性があります。これらの薬は、ステロイド薬と併用される場合があります。タリドミドおよび関連薬には、重度の先天性欠損症のリスクがあり、特別な注意が必要です。

脾臓の腫大が合併症を引き起こしている場合、医師は治療を推奨する可能性があります。選択肢としては、以下のものがあります。

• **標的薬物療法。**標的薬物療法は、癌細胞内に存在する特定の異常を標的にします。骨髄線維症の標的治療は、JAK2遺伝子変異のある細胞を標的にします。これらの治療法は、脾臓の腫大の症状を軽減するために使用されます。
• **化学療法。**化学療法は、強力な薬物を使用して癌細胞を殺します。化学療法薬は、脾臓の腫大のサイズを縮小し、痛みなどの関連症状を軽減する可能性があります。
• **脾臓の外科的摘出（脾摘）。**脾臓が大きくなりすぎて痛みを引き起こし、有害な合併症を引き起こし始め、他の治療法に反応しない場合、脾臓を外科的に摘出することが有益な場合があります。

リスクには、感染症、過剰な出血、血栓症による脳卒中または肺塞栓症などがあります。手術後、肝臓の腫大や血小板数の異常な増加を経験する人もいます。

• **放射線療法。**放射線療法は、X線や陽子などの高出力ビームを使用して癌細胞を殺します。外科的摘出が選択肢ではない場合、放射線療法は脾臓のサイズを縮小するのに役立ちます。

**脾臓の外科的摘出（脾摘）。**脾臓が大きくなりすぎて痛みを引き起こし、有害な合併症を引き起こし始め、他の治療法に反応しない場合、脾臓を外科的に摘出することが有益な場合があります。

リスクには、感染症、過剰な出血、血栓症による脳卒中または肺塞栓症などがあります。手術後、肝臓の腫大や血小板数の異常な増加を経験する人もいます。

骨髄移植（造血幹細胞移植とも呼ばれる）は、健康な血液幹細胞を使用して患者の病気の骨髄を置き換える処置です。骨髄線維症の場合、この処置ではドナーからの幹細胞（同種異系造血幹細胞移植）が使用されます。

この治療法には骨髄線維症を治癒する可能性がありますが、生命を脅かす副作用のリスクも高く、新しい幹細胞が患者の健康な組織に反応するリスク（移植片対宿主病）も含まれます。

年齢、疾患の安定性、その他の健康上の問題のために、多くの骨髄線維症患者はこの治療法の対象となりません。

骨髄移植の前に、患者の病気の骨髄を破壊するために化学療法または放射線療法を受けます。その後、適合するドナーからの幹細胞の輸液を受けます。

緩和ケアは、重篤な病気の痛みやその他の症状を軽減することに重点を置いた専門的な医療です。緩和ケアの専門家は、患者、家族、その他の医師と協力して、継続的なケアを補完する追加のサポートを提供します。緩和ケアは、手術、化学療法、放射線療法などの他の積極的な治療を受けている間にも使用できます。

緩和ケアを他の適切な治療法と併用すると、癌患者は気分が良くなり、寿命が延びる可能性があります。

緩和ケアは、医師、看護師、その他の特別に訓練された専門家からなるチームによって提供されます。緩和ケアチームは、癌患者とその家族の生活の質を向上させることを目指しています。この形態のケアは、患者が受けている治癒的治療またはその他の治療と併せて提供されます。

骨髄線維症を患っている場合、痛み、不快感、不確実性、長期治療の副作用に対処する必要があります。次の手順は、課題を軽減し、より快適に、そして自分の健康を管理していると感じさせるのに役立つ可能性があります。

• **意思決定に自信を持てるほど、自分の状態について十分に学びましょう。**骨髄線維症は比較的まれです。正確で信頼できる情報を見つけるために、医師に適切な情報源を紹介してもらいましょう。これらの情報源を使用して、骨髄線維症についてできる限り多くのことを学びましょう。
• **疾患に対処する方法を探りましょう。**骨髄線維症を患っている場合、頻繁な血液検査、診察、定期的な骨髄検査を受ける必要があります。見た目には病気でなくても、気分が悪い日もあるでしょう。そして、病気であることにうんざりする日もあるでしょう。

ヨガ、運動、社交、より柔軟な勤務体制の採用など、役立つ活動を見つけてみましょう。この病気の感情的な課題に対処するのに助けが必要な場合は、カウンセラー、セラピスト、または腫瘍学ソーシャルワーカーに相談しましょう。

また、地域社会またはインターネット上のサポートグループに参加することも有益です。骨髄増殖性疾患やその他の希少疾患など、同じまたは類似の診断を受けた人々のサポートグループは、役立つ情報、実践的なヒント、励ましを得ることができる場所です。

**疾患に対処する方法を探りましょう。**骨髄線維症を患っている場合、頻繁な血液検査、診察、定期的な骨髄検査を受ける必要があります。見た目には病気でなくても、気分が悪い日もあるでしょう。そして、病気であることにうんざりする日もあるでしょう。

ヨガ、運動、社交、より柔軟な勤務体制の採用など、役立つ活動を見つけてみましょう。この病気の感情的な課題に対処するのに助けが必要な場合は、カウンセラー、セラピスト、または腫瘍学ソーシャルワーカーに相談しましょう。