神経線維腫症1型

神経線維腫症1型（NF1）は、皮膚の色素変化と神経組織への腫瘍を引き起こす遺伝性疾患です。皮膚の変化には、平らで淡褐色の斑点や、腋窩や鼠径部のそばかすなどが含まれます。腫瘍は脳、脊髄、神経など、神経系のどこにでも発生する可能性があります。NF1はまれな疾患で、約2500人に1人の割合で発症します。腫瘍は良性腫瘍として知られる、がんではないことが多いですが、まれに悪性化する可能性もあります。症状は軽度であることが多く、しかし合併症が発生する可能性があり、学習障害、心臓血管疾患、視力障害、疼痛などが含まれる場合があります。治療は、小児の健康な成長と発達を支援し、合併症を早期に管理することに重点が置かれています。NF1が大きな腫瘍を引き起こしたり、神経を圧迫する腫瘍を引き起こす場合、手術によって症状を軽減することができます。小児の腫瘍治療に使用できる新しい薬剤があり、その他にも新しい治療法が開発されています。

神経線維腫症1型（NF1）は通常、小児期に診断されます。症状は出生時またはその直後に見られ、ほぼ確実に10歳までに現れます。症状は軽度から中等度である傾向がありますが、人によって異なります。症状には以下が含まれます。皮膚の平らで淡褐色の斑点で、カフェオレ斑として知られています。これらの無害な斑点は多くの人々に共通しています。しかし、6つ以上のカフェオレ斑があることはNF1を示唆しています。それらはしばしば出生時に存在するか、最初の数年間に出現します。小児期の後、新しい斑点は出現しなくなります。 腋窩または鼠径部のそばかす。そばかすは3歳から5歳までに現れることがよくあります。そばかすはカフェオレ斑よりも小さく、皮膚のしわに群がって発生する傾向があります。 虹彩にある小さな隆起で、リシュ結節として知られています。これらの結節は容易に見ることができず、視力に影響を与えません。 皮膚の上または下にある柔らかくエンドウ豆サイズの隆起で、神経線維腫と呼ばれます。これらの良性腫瘍は通常、皮膚の上または下に成長しますが、体の中にも成長する可能性があります。多くの神経を含む成長は、叢状神経線維腫と呼ばれます。叢状神経線維腫は、顔にある場合、変形を引き起こす可能性があります。神経線維腫は年齢とともに増加する可能性があります。 骨の変化。骨の発達と骨ミネラル密度が低いことによる変化により、骨が不規則な形で形成される可能性があります。NF1の人は、脊柱側弯症として知られる脊椎の湾曲や、下肢の湾曲がある可能性があります。 眼を脳に接続する神経の腫瘍で、視神経膠腫と呼ばれます。この腫瘍は通常、3歳までに現れます。腫瘍はまれに後期小児期や10代に現れ、成人ではほとんど現れません。 学習障害。NF1の子供は学習に苦労することがよくあります。多くの場合、読み書きや算数などの特定の学習障害があります。注意欠陥多動性障害（ADHD）や言語発達遅延も一般的です。 平均以上の頭囲。NF1の子供は、脳容積の増加により、平均以上の頭囲になる傾向があります。 低身長。NF1の子供は、しばしば平均身長を下回ります。お子様に神経線維腫症1型の症状がある場合は、医療専門家にご相談ください。腫瘍は多くの場合、癌性ではなく、ゆっくりと成長しますが、合併症は管理できます。お子様に叢状神経線維腫がある場合は、治療薬があります。

神経線維腫症1型の症状がある場合は、医療専門家にご相談ください。腫瘍は多くの場合、癌ではなく、ゆっくりと成長しますが、合併症は管理できます。お子様に叢状神経線維腫がある場合は、治療薬があります。

神経線維腫症1型は、親から遺伝するか、受精時に発生する遺伝子の変化によって引き起こされます。

NF1遺伝子は17番染色体上にあります。この遺伝子は、細胞の成長を調節するニューロフィブロミンと呼ばれるタンパク質を生成します。遺伝子が変化すると、ニューロフィブロミンの喪失を引き起こします。これにより、細胞が制御不能に成長します。

常染色体優性遺伝疾患では、変化した遺伝子は優性遺伝子です。これは、常染色体と呼ばれる性染色体以外の染色体上にあります。このタイプの病気に罹患するためには、変化した遺伝子が1つあれば十分です。常染色体優性遺伝疾患（この例では父親）を持つ人は、変化した遺伝子を持つ罹患児をもうける確率が50％、罹患しない子をもうける確率が50％です。

神経線維腫症1型（NF1）の最大の危険因子は、家族歴です。NF1を発症する人の約半数は、親から遺伝したものです。NF1を発症していて、親族に発症者がいない人は、遺伝子に新たな変化が生じている可能性が高いです。

NF1は常染色体優性遺伝のパターンを示します。これは、この疾患に罹患している親の子供は、変化した遺伝子を持つ確率が50％であることを意味します。

神経線維腫症1型（NF1）の合併症は、同じ家族内でも異なります。一般的に、合併症は腫瘍が神経組織に影響を与えたり、内臓を圧迫したりする場合に発生します。NF1の合併症には以下が含まれます。 神経症状。学習や思考の困難は、NF1に関連する最も一般的な神経症状です。まれな合併症には、てんかんや脳内の体液の過剰蓄積などがあります。 容姿に関する懸念。NF1の目に見える兆候には、広範囲にわたるカフェオレ斑、顔面部の多くの神経線維腫、または大きな神経線維腫などがあります。医学的に深刻でなくても、これにより不安や精神的苦痛を引き起こす場合があります。 骨格症状。一部の子供は、通常通りに形成されていない骨を持っています。これにより、脚の湾曲や、治癒しない骨折を引き起こす可能性があります。NF1は、脊柱湾曲（脊柱側弯症）を引き起こし、装具や手術が必要になる場合があります。NF1は、骨ミネラル密度低下にも関連しており、骨粗鬆症として知られる骨の脆弱性のリスクを高めます。 視覚の変化。視神経に視神経膠腫と呼ばれる腫瘍が発生することがあります。これが発生すると、視力に影響を与える可能性があります。 ホルモン変化時の症状の増加。思春期や妊娠に伴うホルモン変化により、神経線維腫が増加する可能性があります。NF1を持つ人のほとんどは健康な妊娠を経験しますが、NF1に精通した産婦人科医によるモニタリングが必要になる可能性があります。 心臓血管症状。NF1を持つ人は、高血圧のリスクが高く、血管の状態が悪化する可能性があります。 呼吸困難。まれに、多発性神経線維腫が気道に圧力をかける可能性があります。 癌。NF1を持つ一部の人は、癌性腫瘍を発症します。これらは通常、皮膚下の神経線維腫または多発性神経線維腫から発生します。NF1を持つ人は、他の種類の癌のリスクも高くなります。これには、乳がん、白血病、大腸がん、脳腫瘍、および一部の軟部組織がんが含まれます。一般集団と比較して、NF1を持つ女性の場合、乳がんのスクリーニングは30歳から開始する必要があります。 褐色細胞腫として知られる良性副腎腫瘍。この非癌性腫瘍は、血圧を上げるホルモンを産生します。手術で摘出する必要があることがよくあります。

神経線維腫症1型（NF1）の診断では、医療従事者はまず、患者さんの個人病歴と家族病歴の確認、および身体診察から始めます。

お子さんの皮膚は、カフェオレ斑がないか確認されます。これはNF1の診断に役立ちます。

NF1の診断に他の検査が必要な場合、お子さんには以下が必要になる場合があります。

• 眼科検査。 眼科検査では、リシュ結節、白内障、視力低下などが分かります。
• 画像検査。 X線、CTスキャン、またはMRIは、骨の変化、脳または脊髄の腫瘍、非常に小さな腫瘍を特定するのに役立ちます。視神経膠腫の診断にはMRIが使用される場合があります。
• 遺伝子検査。 NF1の遺伝子検査は、診断を裏付けるのに役立ちます。遺伝子検査は、赤ちゃんが生まれる前の妊娠中にも行うことができます。遺伝カウンセリングについては、医療チームのメンバーにお尋ねください。

NF1の診断には、少なくとも2つの症状が存在する必要があります。症状が1つだけで、NF1の家族歴がない子供は、他の症状がないか経過観察される可能性が高いです。NF1の診断は通常、4歳までに下されます。