ニーマン・ピック病

ニーマン・ピック病は、家族内で遺伝するまれな疾患のグループです。この疾患は、細胞内のコレステロールや脂質などの脂肪を分解して利用する体の能力に影響を与えます。脂肪が蓄積するため、これらの細胞は本来の機能を果たせず、時間とともに細胞が死滅します。ニーマン・ピック病は、脳、神経、肝臓、脾臓、骨髄に影響を与える可能性があります。肺に影響を与えることもあります。ニーマン・ピック病の症状は、時間とともに神経、脳、その他の臓器の機能が悪化するのに関連しています。ニーマン・ピック病はさまざまな年齢で発症する可能性がありますが、主に小児に影響を与えます。この疾患には既知の治療法がなく、時には致命的となることもあります。治療は、症状を伴って生活するのを助けることに重点が置かれています。

ニーマン・ピック病の3つの主なタイプは、A、B、Cと呼ばれています。症状は大きく異なりますが、タイプと病状の重症度によって異なります。症状には以下が含まれる場合があります。 筋肉の制御の喪失（ぎこちなさや歩行困難など） 筋肉の弱さと弛緩 硬直したぎこちない動き 視覚の問題（視力低下や制御できない眼球運動など） 難聴 触覚過敏 睡眠障害 嚥下と摂食の問題 不明瞭な話し方 学習と記憶の問題が悪化する 精神衛生上の問題（うつ病、妄想、行動問題など） 肝臓と脾臓の肥大 肺炎を引き起こす反復感染 A型の乳幼児の中には、生後数ヶ月以内に症状が現れるものもいます。B型の人は数年症状が現れず、成人期まで生きられる可能性が高くなります。C型の人は、どの年齢でも症状が現れ始める可能性がありますが、成人期まで症状が現れない場合もあります。お子様の成長と発達について心配なことがあれば、医療専門家にご相談ください。お子様が以前はできていた活動ができなくなった場合は、すぐに医療専門家にご相談ください。

お子様の成長と発達について心配なことがあれば、医療専門家にご相談ください。お子様が以前はできていたことができなくなってしまった場合は、すぐに医療専門家にご相談ください。

ニーマン・ピック病は、体が脂肪を分解して利用する方法に関連する特定の遺伝子の変化によって引き起こされます。これらの脂肪には、コレステロールや脂質が含まれます。遺伝子の変化は、常染色体劣性遺伝と呼ばれるパターンで親から子に受け継がれます。これは、子供がこの病気を発症するには、母親と父親の両方が変化した遺伝子を受け渡す必要があることを意味します。ニーマン・ピック病には、A型、B型、C型の3種類があります。ニーマン・ピック病A型とB型はどちらも、SMPD1遺伝子の変化によって引き起こされます。この病状は、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）と呼ばれることもあります。これらの遺伝子の変化により、スフィンゴミエリナーゼ（sfing-go-MY-uh-lin-ase）と呼ばれる酵素が欠損しているか、うまく機能しません。この酵素は、細胞内のスフィンゴミエリンと呼ばれる脂質を分解して利用するために必要です。これらの脂肪の蓄積により細胞が損傷し、時間が経つにつれて細胞は死滅します。A型は最も重篤な形態であり、乳児期に始まります。症状には、肝臓の肥大、重度の脳損傷、時間とともに悪化する神経障害などがあります。治療法はありません。ほとんどの子供は数歳までに死亡します。B型は、ときに小児期発症ニーマン・ピック病と呼ばれることもあり、通常は小児期以降に始まります。脳への損傷は伴いません。症状には、神経痛、歩行困難、視覚障害、肝臓と脾臓の肥大などがあります。肺の問題も起こる可能性があります。B型のほとんどの人は成人期まで生き延びます。しかし、肝臓と肺の問題は時間とともに悪化します。A型とB型の症状が重複する人もいます。ニーマン・ピック病C型は、NPC1遺伝子とNPC2遺伝子の変化によって引き起こされます。これらの変化により、体は細胞内のコレステロールやその他の脂質を移動させて利用するために必要なタンパク質を持っていません。コレステロールやその他の脂質が肝臓、脾臓、または肺の細胞に蓄積します。時間が経つにつれて、神経と脳も影響を受けます。これにより、眼球運動、歩行、嚥下、聴力、思考の問題が生じます。症状は大きく異なり、どの年齢でも現れ、時間とともに悪化します。