ヌーン症候群

ヌーナン症候群は、体のさまざまな部分の典型的な発達を阻害する遺伝性疾患です。顔の特徴が異なっていたり、身長が低かったり、心臓の問題やその他の身体的な問題があったりするなど、さまざまな方法で人に影響を与える可能性があります。また、歩くこと、話すこと、新しいことを学ぶことなど、通常よりも発達が遅れる原因にもなり得ます。

ヌーナン症候群の原因は遺伝子の変化です。子どもは両親から影響を受けた遺伝子のコピーを受け継ぎます。これは優性遺伝と呼ばれます。この状態は、自然発生的な変化として起こることもあります。つまり、家族歴がないということです。

医師は、症状と合併症をコントロールすることでヌーナン症候群を管理します。ヌーナン症候群のある人の低身長を治療するために、成長ホルモンを使用する場合もあります。

ヌーナン症候群の症状は大きく異なり、軽度から重度まで様々です。これらの症状は、変化を含む特定の遺伝子に関連している可能性があります。顔貌は、ヌーナン症候群の診断につながる重要な特徴の1つです。顔の特徴は、乳幼児や幼児ではより分かりやすいかもしれませんが、年齢とともに変化します。これらの独特の特徴は、成人では不明瞭になります。ヌーナン症候群には、以下の特徴が含まれる場合があります。 目は離れていて、下がり気味で、まぶたが垂れ下がっています。目は淡い青色または緑色をしている場合があります。 耳は低く位置し、後ろに傾いているように見えます。 鼻は上部が陥没しており、基部が広く、先端が丸くなっています。 口には、鼻と口の間に深い溝があり、上唇に広いピークがあります。鼻の端から口の角まで走る皺は、年齢とともに深く溝になります。歯が曲がっている場合があります。口蓋の内側は高くアーチ状になっている場合があります。そして、下顎が小さい場合があります。 顔の特徴は粗く見えるかもしれませんが、年齢とともにシャープに見えます。顔は垂れ下がっており、表情が見られない場合があります。 頭は大きく、額が広く、後頭部の髪際が低い場合があります。 年齢とともに皮膚は薄く透明に見える場合があります。ヌーナン症候群の多くの人は、この状態の主要な症状の一部を引き起こす心臓の問題を持って生まれてきます。これは先天性心疾患と呼ばれます。また、人生の後半に心臓の問題が発生することもあります。ヌーナン症候群に関連する先天性心疾患には、以下のものがあります。 弁の状態。肺動脈弁狭窄症は、肺動脈弁の狭窄です。この弁は、心臓の下側の右心室（右心室と呼ばれる）を、肺に血液を供給する動脈（肺動脈と呼ばれる）から隔てる組織の弁です。肺動脈弁狭窄症は、ヌーナン症候群で最もよく見られる心臓の問題です。これは、他の心臓の問題の有無にかかわらず発生する可能性があります。 心筋の肥厚。心筋の異常な成長または肥厚（肥大型心筋症としても知られる）は、ヌーナン症候群の患者の一部に影響を与えます。 その他の心臓の問題。心臓構造の問題には、心臓の下部の2つの部屋（心室と呼ばれる）を隔てる壁の穴が含まれる場合があります。これは心室中隔欠損と呼ばれます。時々見られる別の欠陥は、酸素のために肺に血液を運ぶ動脈の狭窄です。これは肺動脈狭窄症と呼ばれます。または、心臓から体へ血液を運ぶ主要な血管である大動脈の狭窄がある場合があります。これは大動脈縮窄症と呼ばれます。 不整脈。これは、心臓構造の他の問題の有無にかかわらず発生する可能性があります。ヌーナン症候群のほとんどの人は、規則的ではない心拍を持っています。ヌーナン症候群は典型的な成長に影響を与える可能性があります。ヌーナン症候群の多くの子供は、典型的な速度で成長しません。問題には以下が含まれる場合があります。 典型的な出生体重であるが、時間の経過とともに成長が遅くなる。 栄養不良や体重増加につながる可能性のある摂食障害。 成長ホルモンレベルが低すぎる可能性がある。 骨が最大限の強度または密度に達するまで時間がかかるため、思春期に通常見られる成長期の遅れ。 成人としての低身長は一般的ですが、ヌーナン症候群の患者の中には低身長ではない人もいます。一般的な問題には以下が含まれる場合があります。 胸骨と肋骨が胸に深く沈み込む陥没胸と呼ばれる状態。また、胸骨と肋骨が外側に成長し、胸が通常よりも突き出る鳩胸になる可能性もあります。 離れた乳頭。 短い首で、しばしば余分な皮膚のひだがあり、ウェブネックと呼ばれます。 異常な湾曲がある脊椎。ヌーナン症候群は、この状態を持つ人の知能に影響を与えません。しかし、彼らは以下を持つ可能性があります。 学習障害と軽度の知的障害のリスクが高い。 通常は軽度の、幅広い精神的、感情的、行動的問題。 学習を困難にする可能性のある聴覚と視覚の問題。ヌーナン症候群の一般的な兆候は、異常な目とまぶたです。これには以下が含まれます。 斜視としても知られる斜視などの眼筋の問題。 屈折異常、つまり角膜またはレンズが卵形で、2つの曲線が一致しないことを意味します。これにより、視界がぼやけたり歪んだり、近くのものや遠くのものを見えにくくなる可能性があります。 眼球の急速な動き、眼振としても知られています。 白内障により、目が白く濁ります。ヌーナン症候群は、神経の問題や内耳の骨構造が典型的なものでないために、聴覚の問題を引き起こす可能性があります。ヌーナン症候群は、出血の問題やあざができやすい原因となる可能性があります。それは、ヌーナン症候群の人の血液が適切に凝固しない場合があり、凝固に必要なタンパク質のレベルが低い可能性があるためです。そのため、通常よりも長く出血します。ヌーナン症候群は、体から余分な液体を排出するのを助け、感染症と戦うのを助けるリンパ系に問題を引き起こす可能性があります。これらの問題は、以下のとおりです。 出生前または出生後、または思春期または成人期に始まる可能性があります。一部の子供は、手、足、首の組織の腫れを持って生まれてきます。 体の特定の領域に集中するか、広範囲にわたる可能性があります。 最も一般的には、手の甲または足の甲に過剰な液体が蓄積します。この液体の蓄積はリンパ浮腫と呼ばれます。ヌーナン症候群の多くの人は、生殖器と腎臓に問題を抱えています。 精巣。ヌーナン症候群の男性は、停留精巣を持つことが一般的です。これらは、陰嚢と呼ばれるペニスの下にぶら下がっている皮膚の袋の中に適切な位置に移動していない精巣です。 思春期。思春期は男性と女性の両方で遅れる可能性があります。 妊娠。ほとんどの女性にとって、ヌーナン症候群は妊娠する能力に影響を与えません。しかし、男性の生殖能力は、多くの場合、停留精巣のために期待どおりに発達しない可能性があります。 腎臓。腎臓の問題は一般的に軽度であり、一般的ではありません。ヌーナン症候群の人は、皮膚の状態を持つ可能性があります。彼らは、皮膚の色と質感に影響を与える様々な問題を持つ可能性があります。また、粗い髪やまばらな髪を持つ可能性もあります。ヌーナン症候群の症状は、見えにくい場合があります。あなたまたはあなたの子供がこの状態である可能性があると思われる場合は、かかりつけの医師または小児科医に相談してください。症状に応じて、遺伝学の専門医、心臓病の専門医、または他の種類の医師に紹介される場合があります。ヌーナン症候群の家族歴があるため、生まれてくる子供が危険にさらされている場合は、出生前に検査を行うことができます。

ヌーン症候群の症状は、分かりにくい場合があります。ご自身またはお子様にこの病気が疑われる場合は、かかりつけの医師または小児科医に相談してください。症状によっては、遺伝の専門医、心臓病の専門医、または他の種類の医師に紹介される場合があります。

ヌーン症候群の家族歴があるため、生まれてくるお子様にリスクがある場合は、出生前に検査を受けることができます。

常染色体優性遺伝疾患では、変化した遺伝子は優性遺伝子です。これは、常染色体と呼ばれる性染色体以外の染色体上にあります。このタイプの病気に罹患するには、変化した遺伝子が1つあれば十分です。常染色体優性遺伝疾患（この例では父親）を持つ人は、変化した遺伝子を持つ罹患児をもうける確率が50％、罹患しない子をもうける確率が50％です。

1つ以上の遺伝子の変化が、ヌーナン症候群を引き起こす可能性があります。これらの遺伝子の変化は、常に活性化しているタンパク質を生成します。これらの遺伝子は体の組織形成に役割を果たしているため、タンパク質のこの恒常的な活性化は、細胞の成長と分裂の典型的なプロセスを阻害します。

ヌーナン症候群の原因となる遺伝子変化は、次のとおりです。

• **遺伝性。**ヌーナン症候群で変化した遺伝子を持つ親のいる子供は、その病気を発症する確率が50％です。これは、常染色体優性遺伝パターンと呼ばれます。
• **ランダム。**新しい変化した遺伝子のため、ヌーナン症候群が子供に発症する可能性があります。つまり、子供は親からその遺伝子を継承していません。これは、ドノボ遺伝子疾患として知られています。

場合によっては、ヌーナン症候群の原因が不明なこともあります。

ヌーン症候群の親には、変化した遺伝子を子供に伝える50％の確率があります。異常な遺伝子を受け継いだ子供は、影響を受けた親よりも多くの症状が現れる場合と現れない場合があります。

ヌーナン症候群による合併症には、注意が必要なものがあります。これらには以下が含まれます。

• **発達遅延。**ヌーナン症候群の子供は、同年齢の他の子供と比べて発達が遅れる場合があります。例えば、話すこと、歩くこと、または学校で学ぶことが非常に遅れている場合があります。子供の発達上の課題、学習、教育上のニーズに対処するための計画が必要です。
• **出血とあざ。**ヌーナン症候群の患者によく見られる出血の問題は、歯科治療や手術を受けるまで発見されない場合があります。
• **体液の蓄積。**リンパ浮腫と呼ばれるこの合併症は、体内のさまざまな部位に過剰な体液が蓄積することを伴います。心臓や肺の周りの空間に体液がたまることもあります。
• **尿路の問題。**典型的なものではない腎臓の構造は、尿路感染症のリスクを高める可能性があります。
• **不妊の問題。**男性は、精巣の停留または機能不全のために、精子数が少なく、他の不妊の問題を抱えている可能性があります。
• **がんのリスク増加。**白血病や特定の種類の腫瘍など、特定の種類のがんを発症するリスクが高まる可能性があります。

ヌーン症候群の家族歴がある場合は、子どもを持つ前に遺伝カウンセリングの利点について医師または医療チームに相談してください。遺伝子検査でヌーン症候群を検出できます。ヌーン症候群を早期に発見できれば、適切で継続的なケアによって心臓病などの合併症を軽減できる可能性があります。

医師は通常、いくつかの重要な兆候が見られた後にヌーナン症候群を診断します。しかし、この病気のいくつかの特徴は容易に見ることができず、発見が困難なため、診断は難しい場合があります。ヌーナン症候群は、より明らかに症状が現れた子供が生まれた後、成人になるまで発見されないこともあります。遺伝子検査で診断を確定できます。 心臓の問題の証拠がある場合は、心臓専門医がその種類と重症度を調べることができます。

ヌーナン症候群に特効薬はありませんが、治療によって症状を軽減することができます。診断と治療開始が早ければ早いほど、効果は大きくなります。

ヌーナン症候群の治療法は、症状、合併症、およびその重症度によって異なります。多くの健康上の問題や身体的な問題は、他の疾患と同様に治療されます。この疾患には多くの問題があるため、連携したチームアプローチが最適です。

推奨されるアプローチには、以下が含まれる場合があります。

• **心臓の治療。**特定の薬剤で、心臓病の種類によっては治療できる場合があります。心臓弁に問題がある場合は、手術が必要になる場合があります。また、医師は心臓機能を定期的に検査することを推奨する場合があります。
• **低成長率の治療。**医療従事者は、3歳になるまでは年に3回、その後は成人になるまで年に1回、身長を測定する必要があります。これにより、お子様の成長を確実に確認できます。栄養に問題がないかどうかを確認するために、血液検査が指示される場合があります。お子様の成長ホルモンのレベルが十分でない場合は、成長ホルモン療法が治療法の選択肢となる場合があります。
• **学習障害の管理。**幼児期の発達遅延については、医師または医療従事者に乳幼児刺激プログラムについて相談してください。理学療法や言語療法が必要になる場合があります。場合によっては、お子様のニーズに合わせて調整された特別教育や指導方法が適切な場合があります。
• **視覚と聴覚の治療。**目の検査は、少なくとも2年に1回行うことをお勧めします。ほとんどの目の問題は、眼鏡だけで治療できます。白内障など、一部の状態では手術が必要になる場合があります。小児期には、毎年聴力検査を行うことをお勧めします。
• **出血と打撲の治療。**アザができやすい、または出血の問題がある場合は、アスピリンやアスピリン含有製品を使用しないでください。場合によっては、医師が血液凝固を助ける薬を処方する場合があります。医療従事者には、処置の前に出血や打撲の問題について伝えてください。
• **体液貯留の治療。**体液の貯留は、治療が必要な場合とそうでない場合があります。これについては、医師または医療チームに相談してください。彼らは特定のステップを提案する場合があります。
• **生殖器の問題の治療。**生後数ヶ月以内に精巣の一方または両方が適切な位置に移動していない場合は、お子様は手術が必要になる場合があります。

その他の評価と定期的なフォローアップケアが必要になる場合があります。これは、具体的な問題によって異なります。ヌーナン症候群の人は、継続的に定期的に医療フォローアップを受ける必要があります。

ヌーナン症候群の人とその家族のための支援グループがあります。あなたの地域の支援グループを見つけるために、あなたの医療チームに相談してください。また、信頼できるインターネット上のリソースについて尋ね、地元の支援グループやヌーナン症候群に関する情報に案内してもらいましょう。

ヌーン症候群患者とそのご家族を対象としたサポートグループがあります。お近くのサポートグループを見つけるには、医療チームにご相談ください。また、信頼できるインターネット上のリソースについてもご確認ください。これらのリソースは、地域のサポートグループやヌーン症候群に関する情報へのリンクを提供しています。