多嚢胞腎疾患

健康な腎臓（左）は血液から老廃物を除去し、体の化学的バランスを維持します。多嚢胞腎疾患（右）では、嚢胞と呼ばれる液体の入った袋が腎臓に発生します。腎臓は大きくなり、本来の機能を果たす能力を徐々に失います。

多嚢胞腎疾患（PKD）は、体の主に腎臓に嚢胞の塊が成長する状態です。時間とともに、嚢胞によって腎臓が大きくなり、機能しなくなる可能性があります。PKDは、ほとんどの場合、家族内で遺伝します。これは遺伝性疾患と呼ばれます。

嚢胞は、中に液体が含まれた丸い袋です。これは癌ではありません。PKDでは、嚢胞の大きさはさまざまです。非常に大きくなることもあります。多くの嚢胞がある場合や、嚢胞が大きい場合、腎臓が損傷する可能性があります。

PKDの重症度は大きく異なります。いくつかの合併症を予防することは可能です。生活習慣の改善や治療によって、腎臓への損傷を軽減できる可能性があります。

多嚢胞腎の症状には以下が含まれる場合があります。\n高血圧。\n腹痛、脇腹痛、背痛。\n尿に血が混じる。\n腹部の満腹感。\n腎臓肥大による腹部の膨満。\n頭痛。\n腎結石。\n腎不全。\n尿路感染症または腎臓感染症。\n多くの人は、自覚症状がないまま長年多嚢胞腎を患っていることがあります。\n多嚢胞腎の症状の一部がある場合は、医療専門家にご相談ください。\n両親、兄弟姉妹、または子供に多嚢胞腎の病歴がある場合は、この病気の検査について医療専門家にご相談ください。

多くの人は、自覚症状がないまま何年も多嚢胞腎疾患を患っていることがあります。

多嚢胞腎疾患の症状がある場合は、医療専門家にご相談ください。両親、兄弟姉妹、または子どもに多嚢胞腎疾患の既往がある場合は、医療専門家にご相談のうえ、検査について話し合ってください。

常染色体優性遺伝疾患では、変化した遺伝子は優性遺伝子です。これは、常染色体と呼ばれる非性染色体の1つに位置しています。このタイプの病気に罹患するためには、変化した遺伝子が1つあれば十分です。常染色体優性遺伝疾患（この例では父親）の人は、変化した遺伝子を1つ持つ罹患した子供を持つ可能性が50％、罹患していない子供を持つ可能性が50％あります。

常染色体劣性遺伝疾患になるには、変異と呼ばれることもある変化した遺伝子を2つ受け継ぐ必要があります。1つは各親から受け継ぎます。変化した遺伝子が1つしかないため、両親の健康に影響を与えることはめったにありません。保因者2人には、変化していない遺伝子を2つ持つ罹患していない子供が生まれる可能性が25％あります。変化していない遺伝子を1つ持つ保因者である罹患していない子供が生まれる可能性は50％あります。変化した遺伝子を2つ持つ罹患した子供が生まれる可能性は25％あります。

遺伝子変化は、多嚢胞腎疾患を引き起こします。ほとんどの場合、この病状は家族内で発生します。場合によっては、子供に自発的に遺伝子変化が起こることがあります。これは、自発的遺伝子変化として知られています。その場合、両親のどちらにも変化した遺伝子のコピーはありません。

多嚢胞腎疾患には2つの主な種類があります。これらは異なる遺伝子変化によって引き起こされます。PKDの2つのタイプは次のとおりです。

• **常染色体優性多嚢胞腎疾患（ADPKD）。**これは、家族を通して受け継がれる、進行性の腎疾患の中で最も一般的なタイプであり、遺伝性とも呼ばれます。ADPKDの症状は、30歳から40歳の間に始まることがよくあります。

  子供に病気を伝えるには、片方の親だけがその病状を持っている必要があります。片方の親がADPKDである場合、子供それぞれがその病状になる可能性は50％です。これは、多嚢胞腎疾患の中でより一般的なタイプです。

• **常染色体劣性多嚢胞腎疾患（ARPKD）。**このタイプは、ADPKDよりもはるかにまれです。症状は、出生直後に現れることがよくあります。場合によっては、小児期後半または10代になってから症状が現れることもあります。

  この形態の病状を伝えるには、両親両方が遺伝子変化を持っている必要があります。両親両方が変化した遺伝子を保有している場合、子供それぞれがその病状になる可能性は25％です。

**常染色体優性多嚢胞腎疾患（ADPKD）。**これは、家族を通して受け継がれる、進行性の腎疾患の中で最も一般的なタイプであり、遺伝性とも呼ばれます。ADPKDの症状は、30歳から40歳の間に始まることがよくあります。

子供に病気を伝えるには、片方の親だけがその病状を持っている必要があります。片方の親がADPKDである場合、子供それぞれがその病状になる可能性は50％です。これは、多嚢胞腎疾患の中でより一般的なタイプです。

**常染色体劣性多嚢胞腎疾患（ARPKD）。**このタイプは、ADPKDよりもはるかにまれです。症状は、出生直後に現れることがよくあります。場合によっては、小児期後半または10代になってから症状が現れることもあります。

この形態の病状を伝えるには、両親両方が遺伝子変化を持っている必要があります。両親両方が変化した遺伝子を保有している場合、子供それぞれがその病状になる可能性は25％です。

多嚢胞腎疾患にかかる最大の危険因子は、この疾患を引き起こす遺伝子変化を片親または両親から受け継ぐことです。

多嚢胞性腎疾患に関連する合併症には以下が含まれます。

• 腎機能の喪失。 腎臓が機能を失うことは、多嚢胞性腎疾患の最も深刻な合併症の1つです。この疾患を持つ人の約半数が60歳までに腎不全になります。しかし、一部の人では30代前半から始まります。
• 痛み。 多嚢胞性腎疾患では痛みを伴うことがよくあります。痛みはしばしば脇腹や背中にあります。痛みは断続的である場合もあれば、持続する場合もあります。痛みは、嚢胞への出血、尿路感染症、腎結石、または（まれに）癌に関連している可能性があります。
• 肝臓の嚢胞。 多嚢胞性腎疾患を持つ人は年齢を重ねるにつれて、肝臓に嚢胞ができる可能性が高くなります。嚢胞があっても、肝臓はほとんどの場合機能し続けます。

女性は男性よりも大きな嚢胞ができやすい傾向があります。ホルモンや妊娠がその理由の一部である可能性があります。

• 脳動脈瘤。 脳の血管の風船のような膨らみである動脈瘤は、破裂すると出血を引き起こす可能性があります。多嚢胞性腎疾患の人は動脈瘤のリスクが高くなります。動脈瘤の家族歴のある人は、リスクが最も高いようです。

スクリーニングが必要かどうかを医療専門家に尋ねてください。スクリーニングで動脈瘤が検出されなかった場合、医療専門家は数年後に再度スクリーニングすることを提案する場合があります。繰り返しのスクリーニングの時期は、リスクによって異なります。

• 心臓弁の疾患。 多嚢胞性腎疾患のある成人の4人に1人までが僧帽弁逸脱症になります。これが起こると、心臓弁がうまく閉じなくなります。これにより、血液が逆流します。
• 結腸の疾患。 多嚢胞性腎疾患の人は、結腸の壁に憩室と呼ばれる弱さと袋または嚢ができることがあります。この状態は憩室症と呼ばれます。憩室はほとんどの場合症状を引き起こしませんが、出血したり感染したりすることがあります。

肝臓の嚢胞。 多嚢胞性腎疾患を持つ人は年齢を重ねるにつれて、肝臓に嚢胞ができる可能性が高くなります。嚢胞があっても、肝臓はほとんどの場合機能し続けます。

女性は男性よりも大きな嚢胞ができやすい傾向があります。ホルモンや妊娠がその理由の一部である可能性があります。

脳動脈瘤。 脳の血管の風船のような膨らみである動脈瘤は、破裂すると出血を引き起こす可能性があります。多嚢胞性腎疾患の人は動脈瘤のリスクが高くなります。動脈瘤の家族歴のある人は、リスクが最も高いようです。

スクリーニングが必要かどうかを医療専門家に尋ねてください。スクリーニングで動脈瘤が検出されなかった場合、医療専門家は数年後に再度スクリーニングすることを提案する場合があります。繰り返しのスクリーニングの時期は、リスクによって異なります。

多嚢胞腎疾患があり、子どもを持つことを考えている場合、遺伝カウンセラーが、お子さんにその病気を遺伝させるリスクを知るのに役立ちます。

• 塩分を控え、果物、野菜、全粒穀物を多く含む食事を摂りましょう。
• 健康的な体重を維持しましょう。
• 定期的に運動しましょう。週のほとんどの日、少なくとも30分の適度な運動を目標にしましょう。
• アルコールの摂取を控えましょう。
• 喫煙しないでください。

多嚢胞腎疾患の場合、特定の検査で腎臓の嚢胞のサイズと数を検出できます。また、健康な腎臓組織の量もわかります。検査には以下が含まれます。

• **MRI検査。**大きな円筒形の中に横たわると、磁場と電波によって腎臓の画像が表示されます。この方法は、PKDが腎臓、肝臓、または膵臓にどの程度影響するかを知るために最も頻繁に使用されます。MRIは総腎容積を測定するのに役立ち、医療専門家があなたの状態をよりよく理解するのに役立ちます。
• **超音波検査。**トランスデューサと呼ばれる杖のようなデバイスを体に当てます。トランスデューサに戻ってくる音波を発します。コンピューターは音波を腎臓の画像に変換します。
• **CT検査。**大きなドーナツ型の装置の中に入るテーブルの上に横たわります。この装置はX線ビームを使用して腎臓の画像を表示します。