原発性側索硬化症 (Pls)

原発性側索硬化症（PLS）は、運動ニューロン疾患の一種です。運動ニューロン疾患は、運動を制御する脳の神経細胞に影響を与えます。PLSでは、神経細胞の破壊により、脚、腕、舌を制御する筋肉の弱さが引き起こされます。

症状は通常、バランスの崩れから始まります。PLSの人は、動作が遅く、不器用になることがあります。時間とともに、症状は手足の問題、それに続く咀嚼、嚥下、発話の困難へと発展します。まれに、発話と嚥下の問題から始まることもあります。

このまれな疾患は、どの年齢でも発症する可能性がありますが、通常は40歳から60歳の間に発症します。PLSは男性の方が女性よりも多くみられます。まれに、PLSは幼少期に発症することがあります。このサブタイプは、若年性原発性側索硬化症として知られています。若年性PLSは、両親から子供に受け継がれる遺伝子の変化によって引き起こされます。

PLSは、筋萎縮性側索硬化症（ALS）と呼ばれる、より一般的な運動ニューロン疾患と間違われることがよくあります。ALSと関連している可能性がありますが、PLSはALSよりも進行が遅いです。ほとんどの人では、PLSは致命的ではありません。

原発性側索硬化症の症状は通常、発症から悪化するまでに数年かかります。症状は一般的に脚から始まります。まれに、PLSは舌または手の脱力から始まります。その後、脱力は脊髄を徐々に下って脚に移動します。ただし、症状は人によって異なります。症状には以下が含まれる場合があります。

• 脚の硬直、脱力、および筋肉のけいれん。これは痙縮として知られています。まれに、痙縮は片方の脚から始まり、腕、手、舌、顎に移動します。
• 動作の緩慢。
• つまづき、ぎこちなさ、バランスの悪さ。
• 手の不器用さ。
• 声がかすれること、ならびに話し方が遅く、不明瞭になること、よだれが出る。
• 咀嚼と嚥下の困難。
• 時には、感情の頻繁で急速で激しい変化。
• まれに、病気が進行した段階で呼吸困難と膀胱の問題。

脚や腕の硬直や脱力感が続く場合は、医療専門家への予約を取ってください。また、飲み込みや話しにくさがある場合も、医療専門家を受診してください。

お子様に筋肉のけいれんが見られる場合や、普段よりバランスを崩しやすくなっている場合は、医療専門家にご相談ください。

原発性側索硬化症では、運動を制御する脳の神経細胞がゆっくりと破壊され、機能しなくなります。これらの神経細胞は上部運動ニューロンと呼ばれます。

その結果、脊髄の随意筋を制御する運動ニューロンを活性化することができなくなります。この損失により、運動の問題が生じます。PLSの人は、バランス、筋力低下、動作の遅延、不器用さなどの問題を抱えている可能性があります。PLSは、言語障害や嚥下障害を引き起こす可能性もあります。

成人期に発症するPLSの原因は不明です。ほとんどの人では、この病気は遺伝しません。なぜ、どのように始まるのかはわかっていません。

若年性PLSは、ALS2と呼ばれる遺伝子の変化によって引き起こされます。

研究者たちは、この遺伝子がどのようにしてこの病気を引き起こすのかを理解していません。しかし、ALS2遺伝子はアルシンと呼ばれるタンパク質を作るための指示を与えていることはわかっています。アルシンは運動ニューロン細胞に存在します。若年性PLSの人の指示が変更されると、アルシンタンパク質は不安定になり、正常に機能しなくなります。これは筋肉の機能に影響を与えます。

若年性PLSは常染色体劣性遺伝疾患です。これは、子供が遺伝子を受け継ぐためには、両親両方が遺伝子の保因者である必要があることを意味します。しかし、両親自身が病気である必要はありません。

原発性側索硬化症に確立された環境リスク要因はありません。

原発性側索硬化症の進行と悪化には、最長20年かかることがあります。症状は人によって異なります。歩行を続けられる人もいますが、最終的に車椅子やその他の補助装置が必要になる人もいます。

ほとんどの人にとって、成人発症PLSは寿命を縮めるとは考えられていません。しかし、より多くの筋肉が障害されるにつれて、徐々に生活の質に影響を与える可能性があります。筋肉の弱化により転倒し、怪我をする可能性があります。咀嚼や嚥下の問題により、栄養不良になる可能性があります。入浴や着替えなどの日常生活動作の実施が困難になる可能性があります。

PLSの人は、認知機能低下として知られる思考の問題が生じる可能性があります。または、行動の変化が生じる可能性があります。一部の人では、症状が前頭側頭型認知症の症状と重複することがあります。

原発性側索硬化症（PLS）の診断を確定する単一の検査はありません。PLSは、多発性硬化症やALSなどの他の神経疾患と同様の症状を呈することがあります。このため、他の疾患を除外するために、いくつかの検査が必要になる可能性があります。

医療従事者はまず、病歴と家族歴を注意深く記録し、神経学的検査を行います。その後、以下の検査を受ける場合があります。

• **血液検査。**血液検査では、感染症やその他の筋肉の弱さの可能性のある原因を調べます。
• **MRI。**脳または脊椎のMRIやその他の画像検査では、神経細胞が破壊された兆候が明らかになる場合があります。MRIは、構造的問題、多発性硬化症、または脊髄腫瘍など、症状の他の原因も示すことができます。
• **筋電図（EMG）。**この検査では、筋肉が収縮しているときと安静時における電気活動を評価します。この検査では、下位運動ニューロンの関与も測定します。これにより、上位運動ニューロン疾患であるPLSと、上位および下位運動ニューロンの両方に影響を与えるALSとの違いを判断するのに役立ちます。

EMGの間、医師は針電極を皮膚を通してさまざまな筋肉に挿入します。

• **神経伝導速度検査。**この検査では、神経損傷があるかどうかを判断できます。少量の電流を使用して、神経が体のさまざまな部位の筋肉にインパルスを送る能力を測定します。
• **腰椎穿刺（脊髄穿刺とも呼ばれる）。**脊髄穿刺は、多発性硬化症、感染症、その他の病気を除外するのに役立ちます。脊髄管に挿入された細い中空の針で、少量の脳脊髄液を採取します。これは、脳と脊髄を包む液体です。サンプルはその後、研究所で分析されます。

**筋電図（EMG）。**この検査では、筋肉が収縮しているときと安静時における電気活動を評価します。この検査では、下位運動ニューロンの関与も測定します。これにより、上位運動ニューロン疾患であるPLSと、上位および下位運動ニューロンの両方に影響を与えるALSとの違いを判断するのに役立ちます。

EMGの間、医師は針電極を皮膚を通してさまざまな筋肉に挿入します。

診断が下されるまでに3～4年かかる場合があります。これは、初期のALSは、数年後に他の症状が現れるまでPLSのように見えるためです。PLSの診断が確定するまでに、3～4年にわたってEMGの繰り返し検査を求められる場合があります。

小児PLSが疑われる場合は、遺伝子検査が行われる場合があります。遺伝カウンセリングも推奨される場合があります。