鎌状赤血球貧血

鎌状赤血球貧血は、鎌状赤血球症候群として知られる遺伝性疾患群の1つです。これは、体のあらゆる部分に酸素を運ぶ赤血球の形状に影響を与えます。

赤血球は通常、丸くて柔軟性があるため、血管内を容易に移動できます。鎌状赤血球貧血では、一部の赤血球が鎌や三日月形をしています。これらの鎌状赤血球は硬くて粘着性も高いため、血流を遅らせたり、遮断したりする可能性があります。

現在の治療法は、痛みを和らげ、疾患の合併症を予防することです。しかし、新しい治療法によって、この病気を治癒できる可能性があります。

鎌状赤血球貧血の症状は通常、生後6か月頃に現れます。症状は人によって異なり、時間とともに変化する可能性があります。症状には以下が含まれます。

• **貧血。**鎌状赤血球は容易に破壊され、死滅します。通常の赤血球は約120日で交換が必要になりますが、鎌状赤血球は通常10～20日で死滅するため、赤血球が不足します。これが貧血です。赤血球が不足すると、体への酸素供給が不足し、疲労を引き起こします。
• **疼痛発作。**周期的な激しい痛み（疼痛発作）は、鎌状赤血球貧血の主要な症状です。鎌状の赤血球が胸部、腹部、関節への微小血管の血流を遮断すると、痛みが発生します。

痛みの強さは異なり、数時間から数日間続くことがあります。年に数回しか疼痛発作を起こさない人もいれば、年に12回以上起こる人もいます。重症の疼痛発作は入院が必要です。

鎌状赤血球貧血の人は、骨や関節の損傷、潰瘍などによる慢性的な痛みを抱えている場合もあります。

• **手足の腫れ。**鎌状の赤血球が手足の血行を遮断し、腫れを引き起こす可能性があります。
• **頻発する感染症。**脾臓は感染症から体を守る上で重要な役割を果たします。鎌状赤血球は脾臓を損傷する可能性があり、感染症のリスクを高めます。鎌状赤血球貧血の乳幼児や小児は、肺炎などの生命を脅かす可能性のある感染症を予防するために、一般的に予防接種と抗生物質の投与を受けます。
• **発育遅延または思春期遅延。**赤血球は、成長に必要な酸素と栄養素を体に供給します。健康な赤血球が不足すると、乳幼児の発育が遅れ、思春期の若者の思春期が遅れる可能性があります。
• **視覚障害。**目に血液を供給する微小血管が鎌状赤血球で詰まることがあります。これにより、視覚情報を処理する網膜と呼ばれる目の部分が損傷し、視覚障害につながる可能性があります。

発熱や脳卒中など、鎌状赤血球症の症状が見られる場合は、あなた自身またはお子さんの症状にかかわらず、すぐに医療専門家にご相談ください。

感染症はしばしば発熱から始まり、生命を脅かす可能性があります。鎌状赤血球症のお子様は感染症にかかりやすいことから、華氏101.5度（摂氏38.5度）以上の発熱には迅速に医療機関を受診してください。

脳卒中の症状が見られる場合は、緊急医療機関を受診してください。症状には以下が含まれます。

• 顔、腕、または脚の片側性麻痺または脱力
• 錯乱
• 歩行困難または会話困難
• 突然の視覚変化
• 原因不明のしびれ
• 激しい頭痛

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子供が鎌状赤血球症になるには、両親両方が鎌状赤血球遺伝子を持つ必要があります。米国では、鎌状赤血球症はアフリカ系、地中海系、中東系の人の間に最も多く見られます。

鎌状赤血球貧血は、以下のような多くの合併症を引き起こす可能性があります。

• **脳卒中。**鎌状赤血球が脳への血流を遮断する可能性があります。脳卒中の兆候には、けいれん、手足の脱力またはしびれ、突然の言語障害、意識喪失などがあります。お子様にこれらの兆候や症状が見られる場合は、すぐに医療機関を受診してください。脳卒中は致命的となる可能性があります。
• **急性胸症候群。**肺の感染症や、肺の血管を塞ぐ鎌状赤血球が、この生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。症状には、胸痛、発熱、呼吸困難などがあります。急性胸症候群は緊急の治療が必要となる場合があります。
• **無血管性壊死。**鎌状赤血球が骨に血液を供給する血管を遮断する可能性があります。骨に十分な血液が供給されない場合、関節が狭くなり、骨が壊死する可能性があります。これは体のどこにでも起こる可能性がありますが、最も多く起こるのは股関節です。
• **肺高血圧症。**鎌状赤血球貧血の人は、肺の高血圧を発症する可能性があります。この合併症は通常、成人期に影響を与えます。息切れと疲労はこの病状の一般的な症状であり、致命的となる可能性があります。
• **臓器障害。**臓器への血流を遮断する鎌状赤血球は、影響を受けた臓器に血液と酸素を供給しません。鎌状赤血球貧血では、血液中の酸素も不足しています。この酸素に富んだ血液の不足は、神経や臓器（腎臓、肝臓、脾臓など）を損傷する可能性があり、致命的となる可能性があります。
• **脾臓拘禁。**鎌状赤血球は脾臓に閉じ込められ、脾臓を腫れ上がらせる可能性があります。これにより、体の左側腹部痛を引き起こし、生命を脅かす可能性があります。鎌状赤血球貧血の子どもの親は、子どもの脾臓の位置を確認し、腫れを確認する方法を学ぶことができます。
• **失明。**鎌状赤血球は、目に血液を供給する小さな血管を遮断する可能性があります。時間が経つにつれて、これは失明につながる可能性があります。
• **下肢潰瘍。**鎌状赤血球貧血は、脚に痛みを伴う開放創を引き起こす可能性があります。
• **胆石。**赤血球の分解は、ビリルビンと呼ばれる物質を生成します。体内のビリルビンレベルが高いと、胆石につながる可能性があります。
• **陰茎勃起不全（プリアプリズム）。**鎌状赤血球貧血は、プリアプリズムとして知られる、長く続く痛みを伴う勃起を引き起こす可能性があります。鎌状赤血球は陰茎の血管を遮断する可能性があり、時間の経過とともにインポテンツにつながる可能性があります。
• **深部静脈血栓症。**鎌状赤血球は血栓を引き起こす可能性があり、深部静脈血栓症として知られる深部静脈への血栓の発生リスクを高めます。また、肺塞栓症として知られる肺への血栓の発生リスクも高めます。いずれも重篤な病気や死に至る可能性があります。
• **妊娠合併症。**鎌状赤血球貧血は、妊娠中の高血圧と血栓症のリスクを高める可能性があります。また、流産、早産、低出生体重児のリスクも高める可能性があります。

鎌状赤血球形質を保有している場合、妊娠前に遺伝カウンセラーに相談することが役立ちます。カウンセラーは、鎌状赤血球貧血の子供を持つリスクを理解するのに役立ちます。また、可能な治療法、予防策、生殖に関する選択肢についても学ぶことができます。

血液検査で、鎌状赤血球貧血の根本にあるヘモグロビンの種類を調べることができます。米国では、この血液検査は新生児スクリーニングのルーチン検査の一部です。しかし、より年上の子供や大人も検査を受けることができます。

大人では、腕の静脈から血液サンプルを採取します。幼児や赤ちゃんでは、血液サンプルは通常、指またはかかとから採取されます。その後、サンプルは検査室に送られ、鎌状赤血球型のヘモグロビンがスクリーニングされます。

あなたまたはあなたの子供が鎌状赤血球貧血である場合、医療従事者は、病気の合併症の可能性をチェックするために他の検査を提案することがあります。

あなたまたはあなたの子供が鎌状赤血球遺伝子を保有している場合、遺伝カウンセラーに紹介される可能性があります。

特別な超音波検査装置は、子供における脳卒中のリスクを明らかにすることができます。この検査は、音波を使用して脳への血流を測定します。この無痛検査は、2歳の子どもにも使用できます。定期的な輸血は、脳卒中のリスクを軽減することができます。

鎌状赤血球疾患は、子宮内の赤ちゃんを包む羊水の一部を採取することで、胎児期に診断することができます。あなたまたはあなたの配偶者に鎌状赤血球貧血または鎌状赤血球形質がある場合は、医療チームにこのスクリーニングについて相談してください。

鎌状赤血球貧血の管理は、通常、疼痛発作の回避、症状の緩和、合併症の予防を目的としています。治療には、薬物療法や輸血が含まれる場合があります。一部の子供や10代の子どもでは、幹細胞移植によって病気を治癒できる可能性があります。鎌状赤血球疾患の治療法となる遺伝子療法も開発されています。

鎌状赤血球貧血の子供は、生後約2ヶ月から5歳まで、またはそれ以上、ペニシリンを投与される場合があります。この薬は、肺炎などの感染症の予防に役立ち、肺炎は鎌状赤血球貧血の子供にとって生命を脅かす可能性があります。

鎌状赤血球貧血の成人は、肺炎にかかったことがある場合や、脾臓摘出手術を受けたことがある場合は、生涯にわたってペニシリンを服用する必要がある場合があります。

小児期の予防接種は、すべての子どもの病気予防に重要です。感染症が重症化する可能性があるため、鎌状赤血球貧血の子供にとっては、予防接種がさらに重要になります。

お子さんの医療チームは、お子さんが推奨されるすべての子どもの予防接種を受けるようにする必要があります。これには、肺炎、髄膜炎、B型肝炎に対するワクチン、および毎年のインフルエンザ予防接種が含まれます。鎌状赤血球貧血の成人にとっても、ワクチン接種は重要です。

COVID-19パンデミックなどの世界的健康危機の間は、鎌状赤血球貧血の人は特別な注意を払う必要があります。これには、できるだけ自宅にとどまること、そして対象となる人はワクチン接種を受けることが含まれます。

輸血。赤血球輸血は、鎌状赤血球疾患の患者における脳卒中などの合併症の治療と予防に使用されます。

この処置では、献血された血液から赤血球が取り除かれ、静脈を通して鎌状赤血球貧血の患者に投与されます。これにより、鎌状赤血球貧血の影響を受けない赤血球の数が増加します。これにより、症状と合併症の軽減に役立ちます。

リスクには、ドナー血液に対する免疫反応があり、将来のドナーの発見を困難にする可能性があります。感染症と体内の鉄分の過剰蓄積もリスクです。過剰な鉄分は心臓、肝臓、その他の臓器を損傷する可能性があるため、定期的に輸血を受ける場合は、鉄分レベルを低下させる治療が必要になる場合があります。

幹細胞移植。これは骨髄移植とも呼ばれます。この処置では、鎌状赤血球貧血の影響を受けた骨髄を、ドナーからの骨髄に置き換えます。この処置では、通常、鎌状赤血球貧血にかかっていない兄弟姉妹などの適合ドナーが使用されます。

幹細胞移植は、鎌状赤血球貧血を治癒させることができます。幹細胞移植は、通常は小児ですが、鎌状赤血球貧血の著しい症状や合併症のある人にのみ推奨されます。この処置に伴うリスクは高く、死亡も含まれます。

幹細胞遺伝子付加療法。この治療法では、患者の自身の幹細胞が取り除かれ、典型的なヘモグロビンを産生する遺伝子が注入されます。その後、幹細胞は自家移植と呼ばれる過程で患者に戻されます。この選択肢は、適合ドナーがいない鎌状赤血球疾患患者にとって治療法となる可能性があります。

遺伝子編集療法。この食品医薬品局（FDA）承認の治療法は、患者の幹細胞のDNAに変更を加えることで機能します。幹細胞は体から取り除かれ、鎌状赤血球遺伝子が変更され、編集とも呼ばれ、健康な赤血球を作る細胞の能力を回復するのに役立ちます。処理された幹細胞は、血液を通して体に戻されます。これは注入と呼ばれます。

遺伝子編集療法で成功裏に治療を受けた人は、もはや鎌状赤血球疾患の症状はありません。この治療法は、12歳以上の患者向けにFDAが承認しています。この新しい治療法の長期的な影響はまだ不明であり、引き続き研究が続けられます。

成人における幹細胞移植と遺伝子療法に対処するための臨床試験が進行中です。

• ヒドロキシ尿素（ドロキシア、ヒドレア）。 毎日のヒドロキシ尿素は、疼痛発作の頻度を減らし、輸血や入院の必要性を減らす可能性があります。しかし、感染症のリスクを高める可能性があります。妊娠中は服用しないでください。

• L-グルタミン経口粉末（Endari）。 疼痛発作の頻度の軽減に役立ちます。

• クリザンリズマブ（アダクベオ）。 この薬は注射で投与され、16歳以上の成人および小児における疼痛発作の頻度を軽減するのに役立ちます。副作用には、吐き気、関節痛、背痛、発熱などがあります。

• ボクセロター（オクスブライタ）。 この薬は、成人および12歳以上の小児の鎌状赤血球疾患の治療に使用されます。経口摂取することで、貧血のリスクを軽減し、体全体の血流を改善することができます。副作用には、頭痛、吐き気、下痢、疲労、発疹、発熱などがあります。

• 鎮痛薬。 鎌状赤血球疼痛発作中の痛みを軽減するために、医療専門家が麻薬性鎮痛薬を処方する場合があります。

• 輸血。赤血球輸血は、鎌状赤血球疾患の患者における脳卒中などの合併症の治療と予防に使用されます。

  この処置では、献血された血液から赤血球が取り除かれ、静脈を通して鎌状赤血球貧血の患者に投与されます。これにより、鎌状赤血球貧血の影響を受けない赤血球の数が増加します。これにより、症状と合併症の軽減に役立ちます。

  リスクには、ドナー血液に対する免疫反応があり、将来のドナーの発見を困難にする可能性があります。感染症と体内の鉄分の過剰蓄積もリスクです。過剰な鉄分は心臓、肝臓、その他の臓器を損傷する可能性があるため、定期的に輸血を受ける場合は、鉄分レベルを低下させる治療が必要になる場合があります。

• 幹細胞移植。これは骨髄移植とも呼ばれます。この処置では、鎌状赤血球貧血の影響を受けた骨髄を、ドナーからの骨髄に置き換えます。この処置では、通常、鎌状赤血球貧血にかかっていない兄弟姉妹などの適合ドナーが使用されます。

  幹細胞移植は、鎌状赤血球貧血を治癒させることができます。幹細胞移植は、通常は小児ですが、鎌状赤血球貧血の著しい症状や合併症のある人にのみ推奨されます。この処置に伴うリスクは高く、死亡も含まれます。

• 幹細胞遺伝子付加療法。この治療法では、患者の自身の幹細胞が取り除かれ、典型的なヘモグロビンを産生する遺伝子が注入されます。その後、幹細胞は自家移植と呼ばれる過程で患者に戻されます。この選択肢は、適合ドナーがいない鎌状赤血球疾患患者にとって治療法となる可能性があります。

• 遺伝子編集療法。この食品医薬品局（FDA）承認の治療法は、患者の幹細胞のDNAに変更を加えることで機能します。幹細胞は体から取り除かれ、鎌状赤血球遺伝子が変更され、編集とも呼ばれ、健康な赤血球を作る細胞の能力を回復するのに役立ちます。処理された幹細胞は、血液を通して体に戻されます。これは注入と呼ばれます。

  遺伝子編集療法で成功裏に治療を受けた人は、もはや鎌状赤血球疾患の症状はありません。この治療法は、12歳以上の患者向けにFDAが承認しています。この新しい治療法の長期的な影響はまだ不明であり、引き続き研究が続けられます。

鎌状赤血球症の合併症を回避するために役立つ健康維持のためのステップは以下のとおりです。

• 毎日葉酸サプリメントを服用し、健康的な食事を選択しましょう。 骨髄は、新しい赤血球を作るために葉酸やその他のビタミンを必要としています。医療チームに葉酸サプリメントやその他のビタミンについて相談してください。様々な色の果物や野菜、全粒穀物を食べましょう。
• 十分な水分を摂りましょう。 脱水症状は、鎌状赤血球痛性危機のリスクを高める可能性があります。1日に約8杯を目安に、1日を通して水を飲みましょう。運動したり、暑くて乾燥した気候で過ごしたりする場合は、飲む水の量を増やしましょう。
• 極端な温度変化を避けましょう。 極度の暑さや寒さにさらされると、鎌状赤血球痛性危機のリスクが高まる可能性があります。
• 定期的に運動をしましょう。しかし、やりすぎないようにしましょう。 あなたに適した運動量について、医療専門家に相談しましょう。
• 薬の使用には注意しましょう。 イブプロフェン（アドビル、モートリンなど）やナプロキセンナトリウム（アレベ）などの鎮痛薬は、腎臓への影響の可能性があるため、控えめに、または全く使用しないようにしましょう。処方箋なしで入手できる薬を服用する前に、医療専門家に相談しましょう。
• 喫煙をしないでください。 喫煙は、痛性危機のリスクを高めます。