二分脊椎は、脊椎と脊髄が正常に形成されない状態です。これは神経管欠損の一種です。神経管とは、発達中の胚にある構造体で、後に赤ちゃんの脳と脊髄、そしてそれらを包む組織になります。通常、神経管は妊娠初期に形成され、受胎後28日目までに閉じます。二分脊椎の赤ちゃんでは、神経管の一部が完全に閉じません。これにより、脊髄と脊椎の骨に影響が出ます。二分脊椎は軽度から重度の障害を引き起こすまで、程度が様々です。症状は、脊椎のどの部分に開口部があるか、そしてその大きさがどの程度かによって異なります。症状は、脊髄と神経が関与しているかどうかも影響します。必要に応じて、二分脊椎の早期治療には手術が含まれます。しかし、手術ですべての機能が完全に回復するとは限りません。二分脊椎には、隠れ脊椎裂、髄膜脊髄瘤(my-uh-lo-muh-NING-go-seel)、そして非常にまれなタイプである髄膜瘤(muh-NING-go-seel)など、さまざまな種類があります。Occultaとは隠れたという意味です。隠れ脊椎裂は最も軽度で最も一般的なタイプです。このタイプの二分脊椎は、椎骨と呼ばれる脊椎の骨の1つ以上で小さな分離または隙間が生じる結果となります。隠れ脊椎裂を持つ多くの人は、自分が持っていることを知りません。これは、他の理由で行われたX線などの画像検査で発見される場合があります。髄膜脊髄瘤は最も重篤なタイプです。これは、開いた二分脊椎としても知られています。脊髄管は、下部または中部背部のいくつかの椎骨に沿って開いています。脊髄の一部、脊髄の保護膜、脊髄神経を含むものが、この開口部から出生時に押し出され、赤ちゃんの背中に嚢胞を形成します。組織と神経は通常露出しています。これにより、赤ちゃんは危険な感染症にかかりやすくなります。このタイプは、脚の動きの喪失、膀胱と腸の機能不全を引き起こす可能性もあります。これはまれなタイプの二分脊椎です。このタイプでは、脊髄液の嚢胞が脊椎の開口部から膨らみます。神経は影響を受けず、脊髄は嚢胞の中にありません。髄膜瘤の赤ちゃんは、膀胱や腸など、機能に多少の問題がある場合があります。
二分脊椎の症状は、種類や人によって異なります。潜在性二分脊椎。通常、潜在性二分脊椎には症状がありません。なぜなら、脊髄神経が関与していないからです。しかし、脊椎の小さな隙間の上にある新生児の皮膚に症状が見られることがあります。髪の毛の束、小さなへこみ、またはあざが見られる場合があります。これらの皮膚の痕は、新生児のMRIまたは脊椎超音波検査で発見できる脊髄の問題の症状である場合があります。髄膜瘤。このタイプは、膀胱と腸の機能に影響を与える可能性があります。髄膜脊髄瘤。この最も重篤なタイプの二分脊椎では、脊髄管が下部または中部脊椎のいくつかの椎骨に沿って開いたままになります。膜と脊髄の一部または神経が、出生時に突出しており、嚢を形成します。組織と神経は通常露出していますが、嚢を皮膚が覆っていることもあります。このタイプの二分脊椎の赤ちゃんは、膀胱と腸の機能に問題がある可能性があります。また、脚の筋力低下や運動障害を経験する可能性があります。赤ちゃんは、脳組織に圧力をかける可能性のある脳の水腫と呼ばれる脳内の体液の蓄積を起こす可能性があります。通常、髄膜脊髄瘤は、医療が利用可能な出生前または直後に診断されます。この病状と診断された子供は、生涯を通じて専門の医療チームによって経過観察されるべきです。家族は、注意すべきさまざまな合併症について教育を受けることができます。潜在性二分脊椎の子供は、通常、症状や合併症はありません。これらの子供では、通常、定期的な小児科のケアのみが必要となります。
通常、髄膜瘤は、医療が利用可能な出生前または直後に診断されます。この病状と診断された小児は、生涯を通じて専門の医療従事者チームによる経過観察を受ける必要があります。家族は、注意すべき様々な合併症について教育を受けることができます。
潜在性脊椎裂の小児は、通常、症状や合併症はありません。これらの小児では、通常、定期的な小児科医療のみが必要となります。
二分脊椎の原因は不明です。遺伝的、栄養的、環境的なリスク要因の組み合わせが原因と考えられています。これには、神経管欠損の家族歴があり、妊娠中に葉酸(ビタミンB-9)を摂取しすぎることも含まれます。
先天性脊椎裂は、ヒスパニック系の人々と白人においてより多くみられます。また、女児の方が男児よりも発症率が高いです。医療従事者や研究者らは先天性脊椎裂の原因を解明できていませんが、いくつかのリスク要因を特定しています。
また、神経管欠損を持って生まれた場合、先天性脊椎裂の子どもを出産する可能性が高まります。しかし、先天性脊椎裂の赤ちゃんのほとんどは、この疾患の既知の家族歴のない両親から生まれています。
神経管欠損の家族歴。 神経管に影響を与える疾患の子どもを1人持っている場合、同じ疾患の赤ちゃんをもう1人生む可能性がわずかに高まります。以前の子どもが2人この疾患の影響を受けていた場合は、リスクはさらに高まります。
また、神経管欠損を持って生まれた場合、先天性脊椎裂の子どもを出産する可能性が高まります。しかし、先天性脊椎裂の赤ちゃんのほとんどは、この疾患の既知の家族歴のない両親から生まれています。
先天性脊椎裂のリスク要因が既知の場合は、医療従事者と相談してください。妊娠が始まる前であっても、より大量の葉酸または処方された量の服用が必要になる場合があります。
また、服用しているすべての薬について医療従事者に伝えてください。事前に計画を立てれば、先天性脊椎裂のリスクを軽減するために、一部の薬を調整できます。
二分脊椎は、軽微な症状を引き起こす場合もあれば、より深刻な身体的状態につながる場合もあります。症状は以下によって影響を受けます。
二分脊椎のある子供には、いくつかの合併症が起こる可能性があります。しかし、すべての子供がこれらのすべての合併症になるわけではありません。多くの合併症は治療可能です。
葉酸サプリメントを服用することで、二分脊椎症やその他の神経管欠損症の赤ちゃんを産むリスクを大幅に減らすことができます。妊娠する少なくとも1ヶ月前からサプリメントの服用を開始し、妊娠の最初の3ヶ月間は服用を継続してください。 妊娠初期に体内に十分な葉酸があることは、二分脊椎症を予防するために重要です。しかし、多くの人は妊娠に気付くのがこの頃です。このため、専門家は、妊娠可能な年齢のすべての人が1日に400マイクログラム(mcg)の葉酸のサプリメントを服用することを推奨しています。 また、葉酸を含む食品や、葉酸が添加された食品(強化食品)を食べることも役立ちます。葉酸が強化されている食品には、以下のものがあります。
赤ちゃんが生まれる前の検査、つまり出生前スクリーニングでは、二分脊椎などの状態をチェックできます。検査は完璧ではありません。血液検査で陽性反応が出た人でも、二分脊椎ではない赤ちゃんを産む人もいます。結果が陰性であっても、二分脊椎が存在する可能性はわずかに残っています。出生前検査、そのリスク、そして結果の意味について、医療専門家と相談してください。血液検査妊娠中に血液検査で二分脊椎をスクリーニングできますが、通常は超音波検査で診断されます。母体血清アルファフェトプロテイン(MSAFP)検査。MSAFP検査では、血液サンプルを採取し、アルファフェトプロテイン(AFP)を検査します。これは赤ちゃんが産生するタンパク質です。少量のAFPが胎盤を通過して妊娠中の親の血液中に侵入するのは一般的です。しかし、AFPの高レベルは、赤ちゃんが二分脊椎などの神経管欠損症にかかっている可能性を示唆しています。しかし、AFPの高レベルは、常に二分脊椎で起こるわけではありません。AFP高値を確認するための検査。AFPのレベルのばらつきは、生まれてくる赤ちゃんの年齢の誤った推定や、複数の赤ちゃんがいることなど、他の要因によって引き起こされる可能性があります。結果を確認するために、フォローアップの血液検査が必要になる場合があります。AFPのレベルが依然として高い場合は、超音波検査などのさらなる評価が必要です。その他の血液検査。医療専門家は、MSAFP検査を他の2つまたは3つの血液検査と一緒に実施する場合があります。これらの検査は、ダウン症候群としても知られる21トリソミー症候群などの他の状態をスクリーニングします。これらは一般的にMSAFP検査と一緒に実施されます。超音波超音波は、出産前に赤ちゃんの二分脊椎を診断する最も正確な方法です。妊娠中は、妊娠11~14週目、つまり第1トリメスターに行われる場合があります。または、18~22週目、つまり第2トリメスターに行われる場合があります。二分脊椎は、第2トリメスターの超音波検査でより正確に診断できます。この検査は、出生時に存在する可能性のある状態を特定し、除外するために不可欠です。高度な超音波検査では、開いた脊椎や赤ちゃんの脳の特徴など、二分脊椎の症状を検出できます。場合によっては、超音波検査によって、医療専門家が二分脊椎の重症度を判断するのに役立つこともあります。羊水穿刺出生前超音波検査で二分脊椎の診断が確定した場合、医療専門家は羊水穿刺と呼ばれる検査を依頼する場合があります。この検査では、赤ちゃんを包んでいる羊膜嚢から液体のサンプルを採取するために針を使用します。この検査は、遺伝性疾患を除外するために重要となる場合があります。羊水穿刺の潜在的なリスクについて、医療専門家と相談してください。妊娠の損失のわずかなリスクがあります。メイヨークリニックでのケアメイヨークリニックの専門家チームが、二分脊椎関連の健康上の問題についてお手伝いします。ここから開始詳細情報メイヨークリニックでの二分脊椎ケア羊水穿刺超音波
先天性脊椎裂の治療法は、お子さんの症状の重症度によって異なります。潜在性脊椎裂は多くの場合、治療の必要がありませんが、他の種類の先天性脊椎裂は治療が必要です。
先天性脊椎裂の赤ちゃんは、治療しないと神経機能が悪化する可能性があります。先天性脊椎裂の出生前手術(胎児手術とも呼ばれる)は、妊娠26週目までに実施されます。外科医は妊娠中の人の腹部を開き、子宮を開きます。胎児の脊髄が修復されます。その後、外科医は子宮と腹部を閉じます。場合によっては、フェトスコープと呼ばれる特殊な外科手術器具を使用して、この処置を侵襲性の低い方法で行うことができます。小さなポートを通して子宮に器具を挿入し、胎児の手術を行います。
研究によると、胎児手術を受けた先天性脊椎裂の子供は、障害が少なく、松葉杖などの歩行補助具を必要とする可能性が低いことが示唆されています。胎児手術は、水頭症のリスクを軽減する可能性もあります。この処置があなたに適しているかどうかを、医療専門家に相談してください。潜在的な利点について質問してください。また、早産やその他の合併症など、あなたと赤ちゃんへのリスクについても質問してください。
胎児手術が可能かどうかを判断するために、包括的な評価を受けることが重要です。この専門的な手術は、経験豊富な胎児手術の専門家、多科連携チーム、新生児集中治療室を備えた医療施設でのみ行う必要があります。通常、チームには、胎児外科医、小児神経外科医、母体胎児医学専門医、胎児心臓専門医、新生児科医が含まれます。
多くの先天性脊髄髄膜瘤の赤ちゃんは、逆子として知られる足位です。赤ちゃんが逆子である場合、または大きな嚢胞がある場合は、帝王切開がより安全な分娩方法となる可能性があります。
先天性脊髄髄膜瘤は、出生後72時間以内に赤ちゃんの背中の開口部を閉じる手術が必要です。早期手術は、露出した神経に関連する感染リスクを軽減するのに役立ちます。また、脊髄をさらなる外傷から保護するのに役立つ可能性もあります。
この処置では、神経外科医が脊髄と露出した組織を赤ちゃんの体内に置き、筋肉と皮膚で覆います。同時に、神経外科医は水頭症を制御するために、赤ちゃんの脳にシャントを配置する場合があります。
先天性脊髄髄膜瘤の赤ちゃんでは、修復できない神経損傷は子宮内で既に発生している可能性があります。通常、外科医、医師、セラピストからなる多科連携チームによる継続的なケアが必要です。先天性脊髄髄膜瘤の赤ちゃんは、合併症のためにさらなる手術が必要になる場合があります。合併症には、脚の弱さ、膀胱と腸の問題、または水頭症が含まれます。治療は通常、出生直後に開始されます。
治療法には、次のようなものがあります。
排便管理には、経口薬、坐薬、浣腸、手術、またはこれらのアプローチの組み合わせが含まれる場合があります。排尿管理には、薬、膀胱を空にするためのカテーテル、手術、または治療の組み合わせが含まれる場合があります。
経頭蓋的第三脳室造孔術と呼ばれる侵襲性の低い処置は、一部の赤ちゃんにとって選択肢となります。ただし、この処置を行う前に、特定の基準を満たす必要があります。外科医は、小さなビデオカメラを使用して脳内を観察します。次に、外科医は脳腔の底または脳腔の間に穴を開けます。これにより、脳脊髄液が脳から流出します。
**排便と排尿の管理。**定期的な排便と排尿の評価と管理は、臓器の損傷と病気のリスクを軽減するのに役立ちます。評価には、X線検査、腎臓スキャン、超音波検査、血液検査、膀胱機能検査が含まれます。これらの評価は、人生の最初の数年はより頻繁に行われ、子供が成長するにつれて頻度は少なくなります。小児泌尿器科の専門家で、先天性脊椎裂の子供の手術の実績のある専門医が、最も効果的な管理オプションを提供できる場合があります。
排便管理には、経口薬、坐薬、浣腸、手術、またはこれらのアプローチの組み合わせが含まれる場合があります。排尿管理には、薬、膀胱を空にするためのカテーテル、手術、または治療の組み合わせが含まれる場合があります。
**水頭症の手術。**先天性脊髄髄膜瘤の赤ちゃんの大部分は、脳内の液体を体の別の部分に排出できるチューブを配置する手術が必要です。このチューブは、脳室シャントと呼ばれます。これは、出生直後、背中の嚢胞を閉じる手術中に配置される場合があります。または、液体が蓄積するにつれて後で配置される場合があります。
経頭蓋的第三脳室造孔術と呼ばれる侵襲性の低い処置は、一部の赤ちゃんにとって選択肢となります。ただし、この処置を行う前に、特定の基準を満たす必要があります。外科医は、小さなビデオカメラを使用して脳内を観察します。次に、外科医は脳腔の底または脳腔の間に穴を開けます。これにより、脳脊髄液が脳から流出します。
先天性脊椎裂の子供は、綿密なフォローアップケアと観察が必要です。医療専門家は、成長、予防接種が必要かどうか、一般的な医療問題を評価します。医療は専門医間で調整されます。
先天性脊椎裂の子供は、多くの場合、次の専門知識を持つ医療専門家からの治療と継続的なケアが必要です。
両親やその他の介護者は、チームの重要な一部です。彼らは、子供の状態の管理方法、そして子供を感情的および社会的に励まし、サポートする方法を学ぶことができます。
新生児に先天性脊椎裂などの状態があると知らされると、当然のことながら多くの感情が湧き上がってくるでしょう。先天性脊椎裂の人は、特に愛する人からの励ましとサポートがあれば、活発で生産的な充実した人生を送ることができることを知ることが重要です。先天性脊椎裂の子供は、大学に通い、仕事に就き、家族を持つことができます。
途中で特別な配慮が必要になる場合がありますが、お子さんができるだけ自立できるように励ましてください。
自立した移動能力は、先天性脊椎裂のすべての子供にとって重要で適切な目標です。これは、装具の有無にかかわらず歩行すること、杖や松葉杖などの歩行補助具を使用すること、または車椅子を使用することを意味する場合があります。お子さんが仲間と活動に参加できるように励ましてください。介護者は、身体障害に対応するために活動を調整するのに役立ちます。
先天性脊椎裂の子供の介護者は、身体的制限に対応するために活動を調整するのに役立ちます。
先天性脊椎裂の子供たちの多くは通常の知能を持っていますが、一部の子供は学習障害のために教育上の支援が必要になる場合があります。彼らは、学校外の専門家からの治療が必要な注意、集中、または言語の問題を抱えている可能性があります。
慢性的な病気を抱えている子供と同様に、先天性脊椎裂の子供は、精神保健の専門家との面会から恩恵を受ける可能性があります。児童心理学者やその他の精神保健の専門家は、適応と対処に役立ちます。先天性脊椎裂の子供たちのほとんどは回復力があり、両親、教師、その他の介護者からのサポートを受けて、困難に適応しています。
お子さんに先天性脊椎裂がある場合は、同じ状態に対処している他の親の支援グループを見つけることが役立つ場合があります。先天性脊椎裂とともに生きる課題を理解している他の人と話すことは有益です。
新生児に二分脊椎などの病状があると聞くと、自然と多くの感情が湧き上がってくるでしょう。しかし、二分脊椎のある人々は、特に愛する人々からの励ましと支援があれば、活発で生産的な充実した人生を送っていることを知っておくことが大切です。二分脊椎のある子供たちは、大学に進学し、仕事に就き、家族を持つことができます。その過程で特別な配慮が必要になる場合もありますが、お子さんができるだけ自立できるように励ましましょう。自立した移動能力は、二分脊椎のあるすべての子どもにとって重要かつ適切な目標です。これは、装具の有無にかかわらず歩行したり、杖や松葉杖などの歩行補助具を使用したり、車椅子を使用したりすることを意味します。お子さんが仲間と活動に参加できるように励ましましょう。介護者は、身体的な障害に対応するために活動内容を調整することができます。二分脊椎のある子どもの介護者は、身体的な限界に対応するために活動内容を調整することができます。二分脊椎のある子どもの多くは通常の知能を持っていますが、学習障害のために教育上の支援が必要になる場合もあります。注意欠陥、集中力、または言語に問題があり、学校以外の専門家による治療が必要になる場合があります。慢性疾患のある子供と同様に、二分脊椎のある子供は、精神保健の専門家との面談から恩恵を受ける可能性があります。児童心理学者やその他の精神保健の専門家は、適応と対処に役立ちます。二分脊椎のある子どものほとんどは回復力があり、両親、教師、その他の介護者からの支援を受けて、困難に適応しています。お子さんに二分脊椎がある場合は、同じ病状に対処している他の親の支援グループを見つけることが役立つかもしれません。二分脊椎と共に生きる課題を理解している他の人々と話すことは有益です。
妊娠中に医療従事者が赤ちゃんに病状があることを疑ったり、診断したりすることがあります。脊髄二分脊椎の治療を専門とするセンターで、医師、外科医、理学療法士からなる多科の医療チームと相談することになるでしょう。予約の準備と期待できることについて、いくつかの情報をご紹介します。準備できること予約に備えて:予約前の指示に注意してください。予約を入れる際に、事前にやるべきことがあるかどうかを確認してください。例えば、超音波検査の前に水をたくさん飲む必要があるかもしれません。妊娠前と妊娠中に服用したすべての薬、ビタミン、ハーブ、サプリメントとその量をリストにしてください。可能であれば、家族や友人を同伴してください。予約中に提供されたすべての情報を覚えるのは難しい場合があります。同伴者は、見逃したり忘れたりしたことを覚えているかもしれません。質問をリストにして、最も重要なものから始めましょう。二分脊椎については、以下の基本的な質問があります。二分脊椎はありますか?また、重症度はどうですか?赤ちゃんの脳に体液が蓄積している証拠はありますか?妊娠中に赤ちゃんを治療できますか?出産直後には赤ちゃんにどのような処置が行われますか?その治療で子供が治りますか?何か持続的な影響はありますか?子供の助けとなる地域社会の資源について問い合わせることができるのは誰ですか?将来の妊娠でこれが再び起こる可能性はどのくらいですか?将来、これが再び起こらないようにするにはどうすればよいですか?パンフレットやその他の印刷物を入手できますか?どのようなウェブサイトをお勧めしますか?準備した質問に加えて、予約中に他の質問をすることをためらわないでください。医師からの期待医療従事者からの質問に答える準備ができていると、重点的に説明したい点を検討する時間を得ることができます。次のような質問をされる場合があります。以前に二分脊椎またはその他の出生時の病状の子供をもうけたことがありますか?二分脊椎の家族歴はありますか?妊娠前と妊娠中に葉酸(ビタミンB-9としても知られています)を服用しましたか?抗けいれん薬を服用していますか?または、妊娠初期に服用していましたか?必要に応じて、専門医療を提供する施設に移動できますか?Mayo Clinic スタッフ