トリプルx症候群
概要
トリプルX症候群は、トリソミーXまたは47,XXXとも呼ばれる遺伝子疾患で、約1,000人の女性に1人の割合で発生します。女性の細胞には通常、両親それぞれから1本ずつ、2本のX染色体が存在します。トリプルX症候群では、女性が3本のX染色体を持っています。
多くのトリプルX症候群の少女や女性は症状がなく、あっても軽微なものです。しかし、他の人では症状がより顕著に現れ、発達遅延や学習障害などが含まれる可能性があります。トリプルX症候群の少女や女性の一部では、けいれん発作や腎臓の問題が発生します。
トリプルX症候群の治療は、症状の有無とその重症度によって異なります。
症状
トリプルX症候群の少女や女性では、兆候や症状は大きく異なる場合があります。多くの女性は目立った影響を受けなかったり、軽度の症状しかない場合があります。
平均身長より背が高いことは、最も典型的な身体的特徴です。トリプルX症候群の女性のほとんどは、通常の性的発達を経験し、妊娠する能力があります。トリプルX症候群の少女や女性の中には、知能が正常範囲内にあるものの、兄弟姉妹と比較してわずかに低い場合もあります。知的障害や行動上の問題を抱えている場合もあります。
まれに、個人によって異なる重大な症状が現れる場合があります。これらの兆候や症状は、次のように現れる可能性があります。
- 言語や言語能力、および座ったり歩いたりするなどの運動能力の発達遅延
- 読み書き、理解、算数などの学習障害
- 注意欠陥多動性障害（ADHD）や自閉スペクトラム症の症状などの行動問題
- 不安や鬱などの精神的問題
- 微細運動技能と粗大運動技能、記憶力、判断力、情報処理の問題
トリプルX症候群の女性には、以下のような兆候や症状が現れることがあります。
- 目の内側の角を覆う皮膚の垂直なひだ（蒙古ひだ）
- 眼間隔が広い
- 小指が曲がっている
- 平足
- 胸骨が内側に湾曲している
- 筋緊張低下（低緊張）
- けいれん発作
- 腎臓の問題
- 若い年齢での機能不全の卵巣（早発性卵巣不全）
医師に相談するタイミング
何か兆候や症状が心配な場合は、原因を特定し適切な処置を提案できるかかりつけの家庭医または小児科医に相談してください。
原因
トリプルX症候群は遺伝性疾患ですが、通常は遺伝しません。ランダムな遺伝子エラーが原因です。
通常、人は各細胞に46本の染色体を持っており、23対に編成されています。その中には、2本の性染色体も含まれています。染色体の1組は母親から、もう1組は父親から受け継ぎます。これらの染色体には遺伝子が含まれており、身長から目の色まで、あらゆるものを決定する指示が含まれています。
性染色体のペア（XXまたはXY）は、子供の性別を決定します。母親は子供にX染色体をしか渡すことができませんが、父親はX染色体またはY染色体のどちらかを伝えることができます。
- 父親からX染色体を受け継ぐと、XXのペアとなり、遺伝的に女性になります。
- 父親からY染色体を受け継ぐと、XYのペアとなり、遺伝的に男性になります。
トリプルX症候群の女性は、細胞分裂のランダムなエラーによって3本目のX染色体を持っています。このエラーは、受胎前または胚の初期発生時に発生し、トリプルX症候群の以下のいずれかの形態になります。
- 非分離 ほとんどの場合、母親の卵細胞または父親の精細胞が正しく分裂せず、子供の染色体にX染色体が余分に含まれることになります。このランダムなエラーは非分離と呼ばれ、子供の体のすべての細胞に余分なX染色体が含まれます。
- モザイク 時折、胚の初期発生時に起こるランダムな出来事によって引き起こされる細胞分裂の誤りによって、余分な染色体が生じます。この場合、子供はトリプルX症候群のモザイク型となり、一部の細胞のみに余分なX染色体が含まれます。モザイク型の女性は、症状があまり目立たない場合があります。
トリプルX症候群は、余分なX染色体によって各細胞に通常46本ではなく47本の染色体があるため、47,XXX症候群とも呼ばれます。
合併症
トリプルX症候群では、軽度または無症状の女性もいますが、発達、心理、行動の問題を抱える女性もおり、さまざまな問題につながる可能性があります。これには以下が含まれます。
- 職場、学校、社会、人間関係の問題
- 自己肯定感の低さ
- 学習、日常生活、学校、仕事において追加のサポートや援助が必要
診断
トリプルX症候群の多くの女の子や女性は健康で、外見上の兆候を示さないため、生涯診断されないまま過ごすか、他の問題の検査中に診断される場合があります。トリプルX症候群は、他の遺伝子疾患を特定するための出生前検査でも発見される可能性があります。
妊娠中は、母親の血液サンプルを検査して、赤ちゃんのDNAを調べることができます。検査でトリプルX症候群のリスク増加が示された場合は、子宮内の体液または組織のサンプルを採取できます。体液または組織の遺伝子検査により、余分な3番目のX染色体があるかどうかがわかります。
出生後に徴候や症状に基づいてトリプルX症候群が疑われる場合は、遺伝子検査で確認できます。遺伝子検査に加えて、遺伝カウンセリングを受けることで、トリプルX症候群に関する包括的な情報を得ることができます。
治療
トリプルX症候群の原因となる染色体異常は修復できないため、症候群自体に治療法はありません。治療は症状と必要性に基づいて行われます。役立つ可能性のある選択肢には以下が含まれます。
- **定期的な検査。**小児期から成人期まで、定期的な検査を医療提供者から推奨される場合があります。発達遅延、学習障害、または健康上の問題が発生した場合、迅速な治療を受けることができます。
- **早期介入サービス。**これらのサービスには、生まれて間もない時期から、または必要性が確認された時点から開始される、言語療法、作業療法、理学療法、または発達療法が含まれる場合があります。
- **教育支援。**お子様に学習障害がある場合、学校や日常生活で成功するための技術や戦略を学ぶための教育上の支援を受けることができます。
- **支援的な環境とカウンセリング。**トリプルX症候群の女性は、不安、行動問題、感情の問題を起こしやすい場合があります。そのため、お子様には支援的な環境を用意することが重要です。心理カウンセリングは、あなたとあなたの家族が愛情と励ましを示し、学習や社会機能に悪影響を与える可能性のある行動を抑制する方法を学ぶのに役立つ場合があります。
- **日常生活における支援。**お子様に日常生活に影響を与える問題がある場合、この支援には、日常生活の活動の支援、社会参加の機会、雇用支援などが含まれる場合があります。