フォン・ウィルブランド病

フォン・ウィルブランド病は、生涯続く出血性疾患であり、血液が適切に凝固しません。この病気の人は、血液凝固を助けるタンパク質であるフォン・ウィルブランド因子のレベルが低い、またはそのタンパク質が本来の機能を果たさないという特徴があります。

この病気のほとんどの人は、両親の一方または両方から遺伝して生まれつき患っています。しかし、歯科治療後の大量出血など、警告サインが数年後に現れることもあります。

フォン・ウィルブランド病は治癒できません。しかし、治療と自己管理により、この病気のほとんどの人は活動的な生活を送ることができます。

多くのフォン・ウィルブランド病の人は、症状が軽いか、または全くないため、自分がフォン・ウィルブランド病であることを知りません。この病気の最も一般的な兆候は、異常な出血です。

この病気には3つの主な種類があります。出血量は、病気の種類と重症度によって人それぞれ異なります。

フォン・ウィルブランド病の場合、次のような症状が現れることがあります。

• 負傷時、手術後、または歯科治療後の出血過多
• 10分以内に止まらない頻発する鼻血
• 多いまたは長期の月経出血
• 分娩時の出血過多
• 尿または便中の血液
• 容易なアザまたは塊状のアザ

月経の兆候と症状には、次のようなものがあります。

• 月経血中に直径1インチ（2.5センチメートル）以上の血の塊がある
• 1時間以上に1回以上、生理用ナプキンまたはタンポンを交換する必要がある
• 月経血のために二重の衛生用品を使用する必要がある
• 疲労、倦怠感、息切れなどの貧血の症状

長時間続く出血や、止血が困難な場合は、医師にご連絡ください。

フォン・ウィルブランド病の一般的な原因は、血液凝固に重要な役割を果たすタンパク質であるフォン・ウィルブランド因子を制御する遺伝子の異常が遺伝することです。

このタンパク質のレベルが低い場合、または正常に機能しない場合、血小板と呼ばれる小さな血液細胞は、適切に凝集したり、損傷が発生した場合に血管壁に正常に付着したりすることができません。これは凝固プロセスを妨げ、場合によっては制御不能な出血を引き起こす可能性があります。

フォン・ウィルブランド病の多くの人は、凝固を助ける別のタンパク質である第VIII因子のレベルも低くなっています。

第VIII因子は、血友病と呼ばれる別の遺伝性の凝固障害に関与しています。しかし、主に男性に影響を与える血友病とは異なり、フォン・ウィルブランド病は男性と女性に影響を与え、通常は軽症です。

まれに、親から影響を受けた遺伝子を遺伝していない人が、その後の人生でフォン・ウィルブランド病を発症することがあります。これは後天性フォン・ウィルブランド症候群として知られており、基礎となる病気が原因である可能性があります。

Von Willebrand disease (VWD) often runs in families. This means that if one of your parents has VWD, you have a higher chance of inheriting it. Sometimes, however, the disease may skip a generation.

Most cases of VWD are passed down through what's called an "autosomal dominant" pattern. This means that if you inherit a mutated gene from just one parent, you can develop the disease. If you have VWD and you have children, there's a 50% chance you'll pass the mutated gene on to them.

In a smaller number of cases, VWD follows an "autosomal recessive" pattern. This means that you need to inherit a mutated gene from both parents to develop the disease. This type of inheritance is less common. Think of it like this: both your mom and dad need to each contribute the faulty gene for you to get the disease.

まれに、フォン・ウィルブランド病は、生命を脅かす可能性のある、制御不能な出血を引き起こす可能性があります。フォン・ウィルブランド病の他の合併症には以下が含まれます。

• **貧血。**月経過多は鉄欠乏性貧血を引き起こす可能性があります。
• **腫れと痛み。**これは、関節や軟部組織の異常出血の結果である可能性があります。

お子さんを産む予定があり、フォン・ウィルブランド病の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングを検討してください。フォン・ウィルブランド病の遺伝子を持っている場合、症状がなくてもお子さんに遺伝する可能性があります。

軽度のフォン・ウィルブランド病は、出血が一般的であり、ほとんどの人にとって病気の兆候ではないため、診断が困難な場合があります。しかし、担当医が出血性疾患を疑う場合は、血液疾患専門医（血液学者）を紹介されることがあります。

フォン・ウィルブランド病の検査では、医師は病歴について詳細な質問をし、あざやその他の最近の出血の兆候を確認する可能性があります。

医師は、以下の血液検査も推奨する可能性があります。

これらの検査の結果は、ストレス、運動、感染症、妊娠、薬物など、さまざまな要因によって、同じ人でも時間とともに変動する可能性があります。そのため、一部の検査を繰り返す必要がある場合があります。

フォン・ウィルブランド病である場合、医師は家族が検査を受けて、この病気が家族内で遺伝しているかどうかを判断することを提案することがあります。

• **フォン・ウィルブランド因子抗原。**これは、特定のタンパク質を測定することにより、血液中のフォン・ウィルブランド因子のレベルを決定します。
• **フォン・ウィルブランド因子活性。**フォン・ウィルブランド因子が凝固過程でどの程度機能するかを測定するさまざまな検査があります。
• **第VIII因子凝固活性。**これにより、第VIII因子のレベルと活性が異常に低いかどうかがわかります。
• **フォン・ウィルブランド因子マルチマー。**これは、血液中のフォン・ウィルブランド因子の構造、そのタンパク質複合体、およびその分子の分解方法を評価します。この情報は、患者のフォン・ウィルブランド病の種類を特定するのに役立ちます。

フォン・ウィルブランド病には治療法はありませんが、治療によって出血エピソードの予防または停止に役立ちます。治療法は次の要素によって異なります。

医師は、フォン・ウィルブランド因子の増加、血栓の強化、または月経過多の制御のために、以下の治療法の1つ以上を提案することがあります。

**デスモプレシン。**この薬は注射薬（DDAVP）として入手できます。これは、血管の内壁に蓄えられたフォン・ウィルブランド因子の放出を促進することにより出血を制御する合成ホルモンです。

多くの医師は、デスモプレシン（DDAVP）をフォン・ウィルブランド病の管理における最初の治療法と考えています。これは、軽度の外科手術の前に、出血の制御に役立てるために使用できます。効果を確認するために、デスモプレシンの試験が行われる場合があります。

**補充療法。**これには、フォン・ウィルブランド因子と第VIII因子を含む濃縮血液凝固因子の輸液が含まれます。DDAVPが選択肢としてない場合、または効果がなかった場合、医師はこれを推奨することがあります。

18歳以上の成人の治療のために食品医薬品局が承認した別の補充療法は、遺伝子組み換え（組換え）フォン・ウィルブランド因子製品です。組換え因子は血漿を使用せずに作られるため、ウイルス感染やアレルギー反応のリスクを軽減できます。

状態が軽度の場合、手術や歯科治療時、または交通事故などの外傷を受けた場合にのみ治療が推奨される場合があります。

• 病状の種類と重症度

• 以前の治療に対する反応

• その他の薬物および病状

• **デスモプレシン。**この薬は注射薬（DDAVP）として入手できます。これは、血管の内壁に蓄えられたフォン・ウィルブランド因子の放出を促進することにより出血を制御する合成ホルモンです。

  多くの医師は、デスモプレシン（DDAVP）をフォン・ウィルブランド病の管理における最初の治療法と考えています。これは、軽度の外科手術の前に、出血の制御に役立てるために使用できます。効果を確認するために、デスモプレシンの試験が行われる場合があります。

• **補充療法。**これには、フォン・ウィルブランド因子と第VIII因子を含む濃縮血液凝固因子の輸液が含まれます。DDAVPが選択肢としてない場合、または効果がなかった場合、医師はこれを推奨することがあります。

  18歳以上の成人の治療のために食品医薬品局が承認した別の補充療法は、遺伝子組み換え（組換え）フォン・ウィルブランド因子製品です。組換え因子は血漿を使用せずに作られるため、ウイルス感染やアレルギー反応のリスクを軽減できます。

• **経口避妊薬。**妊娠予防に加えて、これらの薬は月経期間中の月経過多の制御に役立ちます。経口避妊薬中のエストロゲンホルモンは、フォン・ウィルブランド因子と第VIII因子の活性を高める可能性があります。

• **血栓安定化薬。**アミノカプロン酸（Amicar）やトラネキサム酸（Cyklokapron、Lysteda）などのこれらの抗線溶性薬は、血栓の分解を遅らせることによって出血を止めるのに役立ちます。医師は、手術または抜歯の前後によくこれらの薬を処方します。

• **切り傷に塗布する薬。**切り傷に塗布されたフィブリンシーラント（Tisseel）は、出血を抑制するのに役立ちます。これは、注射器を使用して接着剤のように塗布されます。鼻血を止める市販製品もあります。