Adrenoleukodystrophy
Ringkesan
Adrenoleukodystrophy (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) minangka jinis kondisi turun temurun (genetik) sing ngrusak membran (myelin sheath) sing ngisolasi sel saraf ing otak sampeyan.
Ing adrenoleukodystrophy (ALD), awak sampeyan ora bisa ngrubuh asam lemak rantai dawa banget (VLCFA), nyebabake VLCFA jenuh nglumpuk ing otak, sistem saraf, lan kelenjar adrenal.
Jinis ALD sing paling umum yaiku ALD sing digandhengake karo X, sing disebabake cacat genetik ing kromosom X. ALD sing digandhengake karo X luwih parah mengaruhi pria tinimbang wanita, sing dadi wadhah penyakit kasebut.
Bentuk ALD sing digandhengake karo X kalebu:
- ALD wiwitan kanak-kanak. Bentuk ALD sing digandhengake karo X iki biasane kedadeyan antarane umur 4 lan 10 taun. Materi putih ing otak rusak kanthi bertahap (leukodystrophy), lan gejala saya tambah parah. Yen ora didiagnosis awal, ALD wiwitan kanak-kanak bisa nyebabake pati sajrone lima nganti 10 taun.
- Penyakit Addison. Kelenjar penghasil hormon (kelenjar adrenal) asring ora bisa ngasilake cukup steroid (adrenal insufficiency) ing wong sing duwe ALD, nyebabake bentuk ALD sing digandhengake karo X sing dikenal minangka penyakit Addison.
- Adrenomyeloneuropathy. Bentuk ALD sing digandhengake karo X iki sing wiwitan ing dewasa minangka bentuk sing kurang parah lan saya tambah alon sing nyebabake gejala kayata langkah sing kaku lan disfungsi kandung kemih lan usus. Wanita sing dadi wadhah ALD bisa uga ngalami bentuk adrenomyeloneuropathy sing entheng.
Diagnosis
Kanggo ndhiagnosa ALD, dhokter bakal mriksa gejala lan riwayat medis lan kulawarga sampeyan. Dhokter bakal nindakake pemeriksaan fisik lan ngatur sawetara tes, kalebu:
- MRI. Magnet sing kuat lan gelombang radio nggawe gambar otak sampeyan kanthi rinci ing pemindaian MRI. Iki ngidini dokter kanggo ndeteksi kelainan ing otak sampeyan sing bisa nuduhake adrenoleukodystrophy, kalebu karusakan ing jaringan saraf (materi putih) ing otak sampeyan. Dokter bisa nggunakake sawetara jinis MRI kanggo ndeleng gambar otak sampeyan sing paling rinci lan ndeteksi tandha-tandha leukodystrophy awal.
- Pemeriksaan penglihatan. Ngukur respon visual bisa ngawasi perkembangan penyakit ing pria sing ora duwe gejala liyane.
- Biopsi kulit lan kultur sel fibroblast. Sampel kulit cilik bisa dijupuk kanggo mriksa tingkat VLCFA sing tambah ing sawetara kasus.
Tes getih. Tes iki mriksa tingkat asam lemak rantai dawa banget (VLCFA) sing dhuwur ing getih sampeyan, sing minangka indikator utama adrenoleukodystrophy.
Dokter nggunakake sampel getih kanggo tes genetik kanggo ngenali cacat utawa mutasi sing nyebabake ALD. Dokter uga nggunakake tes getih kanggo ngevaluasi kepiye kelenjar adrenal sampeyan bisa digunakake.
Perawatan
Adrenoleukodystrophy ora duwe obat. Nanging, transplantasi sel induk bisa mungkasi perkembangan ALD yen ditindakake nalika gejala neurologis pisanan katon. Dokter bakal fokus kanggo ngatasi gejala lan ngalangi perkembangan penyakit.
Opsi perawatan bisa uga kalebu:
- Transplantasi sel induk. Iki bisa dadi pilihan kanggo ngalangi utawa nyegah perkembangan adrenoleukodystrophy ing bocah yen ALD didiagnosis lan diobati awal. Sel induk bisa dijupuk saka sumsum balung liwat transplantasi sumsum balung.
- Pengobatan kekurangan adrenal. Akeh wong sing duwe ALD ngalami kekurangan adrenal lan kudu dites kelenjar adrenal kanthi rutin. Kekurangan adrenal bisa diobati kanthi efektif nganggo steroid (terapi penggantian kortikosteroid).
- Obat-obatan. Dokter sampeyan bisa menehi resep obat-obatan kanggo mbantu ngatasi gejala, kalebu kekakuan lan kejang.
- Terapi fisik. Terapi fisik bisa mbantu ngatasi kejang otot lan ngurangi kekakuan otot. Dokter sampeyan bisa nyaranake kursi roda lan piranti mobilitas liyane yen dibutuhake.
Ing uji klinis anyar, bocah-bocah lanang kanthi ALD serebral tahap awal diobati nganggo terapi gen minangka alternatif transplantasi sel induk. Asil awal saka terapi gen cukup janjeni. Perkembangan penyakit stabil ing 88 persen bocah-bocah lanang sing melu uji coba kasebut. Riset tambahan dibutuhake kanggo ngevaluasi asil jangka panjang lan keamanan terapi gen kanggo ALD serebral.
Panyangkalan: August minangka platform informasi kesehatan lan tanggapane ora minangka saran medis. Tansah takon karo profesional medis sing dilisensi ing cedhak sampeyan sadurunge nggawe owah-owahan.