Albinisme

Istilah albinisme biasane nuduhake albinisme okular-kulit (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA). OCA iku klompok kelainan sing diturunake ing kulawarga ing ngendi awak ngasilake sithik utawa ora ana zat sing diarani melanin. Jinis lan jumlah melanin ing awak nemtokake werna kulit, rambut, lan mripat. Melanin uga nduweni peran ing pangembangan lan fungsi mripat, saengga wong sing kena albinisme duwe masalah penglihatan.

Gejala albinisme biasane katon ing werna kulit, rambut, lan mripat wong, nanging kadang-kadang bedane sithik. Wong sing kena albinisme uga sensitif marang efek srengenge, saengga padha duwe risiko luwih dhuwur kanggo kena kanker kulit.

Sanajan ora ana obat kanggo albinisme, wong sing kena kelainan kasebut bisa njupuk langkah kanggo nglindhungi kulit lan mripate lan entuk perawatan mripat lan kulit sing tepat.

Gejala albinisme kalebu werna kulit, rambut, lan mripat, uga penglihatan. Bentuk albinisme sing paling gampang dideleng nyebabake rambut putih lan kulit sing werna entheng banget dibandhingake karo sedulur utawa sedulur liyane. Nanging, werna kulit, uga diarani pigmentasi, lan werna rambut bisa beda-beda saka putih nganti coklat. Wong keturunan Afrika sing duwe albinisme bisa duwe kulit coklat entheng utawa coklat abang lan duwe bintik-bintik. Kanggo sawetara wong, werna kulit bisa meh padha karo wong tuwa utawa sedulur tanpa albinisme. Kanthi cahya srengenge, sawetara wong bisa ngalami: Bintik-bintik. Tahi lalat, nganggo utawa tanpa werna, sing kadhangkala werna pink. Bintik-bintik gedhe kaya bintik-bintik, sing diarani lentigines surya (len-TIJ-ih-neez). Sunburn lan ora bisa tansah. Kanggo sawetara wong sing duwe albinisme, werna kulit ora tau owah. Kanggo wong liya, produksi melanin bisa diwiwiti utawa tambah sajrone bocah lan remaja, sing nyebabake owah-owahan werna sing sithik. Werna rambut bisa beda-beda saka putih banget nganti coklat. Wong keturunan Afrika utawa Asia sing duwe albinisme bisa duwe werna rambut kuning, abang utawa coklat. Werna rambut uga bisa peteng ing awal diwasa. Utawa rambut bisa noda amarga kontak karo mineral ing banyu lan lingkungan, nggawe rambut katon luwih peteng kanthi umur. Bulu mata lan alis asring pucet. Werna mripat bisa beda-beda saka biru banget nganti coklat lan bisa owah kanthi umur. Kanthi albinisme, bagean sing werna saka mripat, sing diarani iris, biasane ora duwe pigmen sing cukup. Iki ngidini cahya padhang liwat iris lan nggawe mripat banget sensitif marang cahya sing padhang. Amarga iku, mripat sing werna entheng banget bisa katon abang ing sawetara cahya. Masalah penglihatan minangka ciri utama kabeh jinis albinisme. Masalah mripat bisa kalebu: Gerakan mripat sing cepet, maju mundur sing ora bisa dikendhaleni, sing diarani nystagmus. Posisi sirah utawa postur sirah sing ora umum, kayata ngetok sirah kanggo nyoba ngurangi gerakan mripat lan ndeleng luwih apik. Mripat sing ora bisa ndeleng arah sing padha ing wektu sing padha utawa katon disilang, kondisi sing diarani strabismus. Masalah ndeleng obyek cedhak utawa obyek adoh, sing diarani rabun jauh utawa rabun dekat. Kepekaan banget marang cahya, sing diarani fotofobia. Beda ing lengkungan permukaan ngarep mripat utawa lensa ing njero mripat, sing diarani astigmatisme, sing nyebabake penglihatan kabur. Beda ing pangembangan lapisan jaringan sing tipis ing tembok mburi njero mripat, sing diarani retina. Beda iki nyebabake penglihatan sing suda. Sinyal syaraf saka retina menyang otak sing ora ngetutake jalur syaraf sing biasa ing mripat. Iki diarani misrouting saka syaraf optik. Persepsi jero sing ala, tegese ora bisa ndeleng barang ing telung dimensi lan ngadili sepira adoh obyek kasebut. Kebutaan legal - penglihatan kurang saka 20/200 - utawa kebutaan lengkap. Nalika lair, panyedhiya perawatan kesehatan bisa uga ngelingi kekurangan werna ing rambut utawa kulit sing mengaruhi bulu mata lan alis. Penyedia kasebut bakal mesthi ngatur pemeriksaan mripat lan ngetutake owah-owahan werna kulit lan penglihatan anak sampeyan. Yen sampeyan ngati-ati tandha-tandha albinisme ing bayi sampeyan, omongake karo panyedhiya perawatan kesehatan sampeyan. Hubungi panyedhiya perawatan kesehatan sampeyan yen anak sampeyan sing duwe albinisme ngalami mimisan asring, memar gampang utawa infeksi jangka panjang. Gejala-gejala iki bisa nuduhake kondisi turun temurun sing langka nanging serius sing kalebu albinisme.

Nalika lair, panyedhiya layanan kesehatan bisa uga ngelingi kekurangan warna ing rambut utawa kulit sing mengaruhi bulu mata lan alis. Panyedhiya kasebut bakal mesthi ngatur pemeriksaan mata lan ngetutake kanthi cedhak owah-owahan warna kulit lan penglihatan anak sampeyan.

Yen sampeyan ngati-ati tandha-tandha albinisme ing bayi sampeyan, omongake karo panyedhiya layanan kesehatan sampeyan.

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan yen anak sampeyan sing duwe albinisme ngalami mimisan asring, gampang memar utawa infeksi jangka panjang. Gejala-gejala kasebut bisa nuduhake kondisi turun temurun sing langka nanging serius sing kalebu albinisme.

Kanggo nandhang penyakit resesif autosomal, sampeyan nurunake rong gen sing owah, kadhangkala diarani mutasi. Sampeyan entuk siji saka saben wong tuwa. Kesehatan wong tuwa jarang kena pengaruh amarga mung duwe siji gen sing owah. Rong wong sing dadi pembawa duwe kemungkinan 25% kanggo duwe anak sing ora kena pengaruh karo rong gen sing ora kena pengaruh. Padha duwe kemungkinan 50% kanggo duwe anak sing ora kena pengaruh sing uga dadi pembawa. Padha duwe kemungkinan 25% kanggo duwe anak sing kena pengaruh karo rong gen sing owah.

Sawetara gen menehi instruksi kanggo nggawe salah siji saka sawetara protein sing melu ing produksi melanin. Melanin digawe dening sel sing diarani melanosit sing ditemokake ing kulit, rambut, lan mripat sampeyan.

Albinisme disebabake dening owah-owahan ing salah siji gen kasebut. Macem-macem jinis albinisme bisa kedadeyan, utamane adhedhasar owah-owahan gen sing nyebabake kelainan kasebut. Owah-owahan gen bisa nyebabake ora ana melanin utawa nyuda jumlah melanin.

Jinis-jinis albinisme dikelompokaké adhedhasar cara diturunake ing kulawarga lan gen sing kena pengaruh.

• Albinisme okulukutaneus (OCA), jinis sing paling umum, tegese wong entuk rong salinan gen sing owah - siji saka saben wong tuwa. Iki diarani pewarisan resesif autosomal. OCA minangka asil saka owah-owahan ing salah siji saka wolung gen, sing dilabel saka OCA1 nganti OCA8. OCA nyebabake pigmen sing suda ing kulit, rambut, lan mripat, uga masalah penglihatan. Jumlah pigmen beda-beda miturut jinis. Werna kulit, rambut, lan mripat sing diasilake uga beda-beda miturut lan ing antarane jinis.
• Albinisme okuler utamane winates ing mripat, nyebabake masalah penglihatan. Bentuk albinisme okuler sing paling umum yaiku jinis 1. Jinis iki diturunake dening owah-owahan gen ing kromosom X. Albinisme okuler sing terkait X bisa diturunake dening ibu sing nggawa siji gen X sing owah menyang putrane. Iki diarani pewarisan resesif sing terkait X. Albinisme okuler biasane mung kedadeyan ing lanang. Iki luwih arang tinimbang OCA.
• Albinisme sing ana gandhengane karo sindrom turun temurun sing langka bisa kedadeyan. Contone, sindrom Hermansky-Pudlak kalebu bentuk OCA, uga masalah pendarahan lan memar lan penyakit paru-paru lan usus. Sindrom Chediak-Higashi kalebu bentuk OCA, uga masalah kekebalan karo infeksi sing kambuh, masalah ing otak lan saraf, kelainan pendarahan, lan masalah serius liyane.

Faktor risiko gumantung marang apa salah siji utawa loro-lorone wong tuwa nggawa gen sing kena pengaruh. Jinis albinisme sing beda-beda duwe pola warisan sing beda-beda.

Albinisme bisa kalebu komplikasi kulit lan mripat. Uga bisa kalebu tantangan sosial lan emosional.

Masalah karo penglihatan bisa mengaruhi sinau, pagaweyan lan kemampuan nyetir.

Wong albino nduweni kulit sing sensitif banget marang cahya lan srengenge. Sunburn minangka salah sawijining komplikasi albinisme sing paling serius. Paparan srengenge bisa nyebabake karusakan srengenge, sing bisa nyebabake kulit kasar lan kandel. Sunburn uga bisa nambah risiko ngalami kanker kulit.

Amarga kurang pigmen kulit, jinis kanker kulit sing diarani melanoma bisa katon minangka tuwuhing utawa tahi lalat warna pink utawa abang, tinimbang warna ireng utawa coklat sing biasane. Iki bisa nggawe kanker kulit luwih angel diidentifikasi ing tahap awal. Tanpa pemeriksaan kulit sing ati-ati lan rutin, melanoma bisa uga ora didiagnosis nganti maju.

Sawetara wong albino bisa ngalami diskriminasi. Reaksi wong liya marang wong albino bisa duwe dampak negatif marang wong sing nandhang penyakit kasebut.

Wong albino bisa ngalami intimidasi, guyonan utawa pitakon sing ora dikarepake babagan penampilan, kacamata utawa alat bantu visual. Dheweke bisa katon beda karo anggota kulawarga utawa kelompok etnis dhewe, saengga dheweke bisa rumangsa dadi wong njaba utawa dianggep dadi wong njaba. Pengalaman kasebut bisa nyebabake isolasi sosial, rasa percaya diri sing kurang lan stres.

Ngginakake istilah "wong albino" luwih disenengi kanggo nyegah dampak negatif saka istilah liyane.

Yen ana anggota kulawarga sing duwe albinisme, penasehat genetik bisa mbantu sampeyan ngerteni jinis albinisme lan kamungkinan duwe anak ing mangsa ngarep sing duwe albinisme. Penasehat kasebut bisa nerangake tes genetik sing kasedhiya.

Diagnosa albinisme adhedhasar: Pemeriksaan fisik kalebu mriksa pigmentasi kulit lan rambut. Pemeriksaan mata sing lengkap. Perbandingan pigmentasi anak sampeyan karo anggota kulawarga liyane. Tinjauan riwayat medis anak sampeyan, kalebu apa ana perdarahan sing ora mandheg, memar asring utawa gedhe, utawa infeksi sing ora dikarepke. Spesialis kelainan penglihatan lan mata sing diarani ophthalmologist biasane kudu mriksa mata anak sampeyan. Pemeriksaan kasebut kalebu penilaian nggunakake alat kanggo ndeleng retina lan nemtokake apa ana pratandha masalah pangembangan utawa fungsi mata. Tes genetik bisa mbantu nemtokake jinis albinisme lan risiko ngirim owah-owahan gen menyang anak-anak.

Albinisme iku kelainan genetik, lan saiki durung ana obat. Pengobatan fokus ing perawatan mata sing tepat lan pemantauan kulit kanggo masalah. Tim perawatan sampeyan bisa kalebu panyedhiya perawatan utama, spesialis perawatan mata sing diarani ophthalmologist lan spesialis perawatan kulit sing diarani dermatologist.

Spesialis genetika bisa mbantu ngenali jinis albinisme tartamtu. Informasi iki bisa mbantu ngarahke perawatan, ngenali komplikasi sing bisa uga, lan nemtokake risiko kondisi kasebut ing anak-anak ing mangsa ngarep.

Pengobatan biasane kalebu:

• Perawatan mata. Iki kalebu nampa pemeriksaan mata paling ora saben taun dening ophthalmologist. Sampeyan bakal butuh lensa resep kanggo mbantu masalah penglihatan. Senajan operasi jarang dadi bagean saka perawatan kanggo masalah mata sing ana gandhengane karo albinisme, ophthalmologist sampeyan bisa uga nyaranake operasi ing otot mata kanggo ngurangi nystagmus. Operasi kanggo ngatasi strabismus bisa nggawe kondisi kasebut kurang katon.
• Perawatan kulit lan pencegahan kanker kulit. Iki kalebu nampa pemeriksaan kulit paling ora saben taun kanggo nyaring kanker kulit utawa bintik-bintik sing bisa nyebabake kanker. Jinis kanker kulit sing agresif sing diarani melanoma bisa katon minangka tahi lalat utawa tuwuhing werna pink utawa abang. Tahi lalat utawa tuwuhing, nganggo utawa tanpa werna - utamane sing werna pink utawa abang lan terus owah - kudu langsung diperiksa dening spesialis kulit.

Wong sing duwe sindrom Hermansky-Pudlak utawa Chediak-Higashi biasane butuh perawatan khusus kanthi rutin kanggo masalah medis lan kanggo nyegah komplikasi.