Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth minangka klompok gangguan turunan sing nyebabake karusakan saraf. Karusakan iki umume ana ing tangan lan sikil (saraf perifer). Penyakit Charcot-Marie-Tooth uga diarani neuropati motor lan sensorik turun temurun.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth nyebabake otot sing luwih cilik lan luwih ringkih. Sampeyan uga bisa ngalami mundhut rasa lan kontraksi otot, lan angel mlaku. Deformitas sikil kayata hammertoes lan lengkungan dhuwur uga umum. Gejala biasane diwiwiti ing sikil lan sikil, nanging pungkasane bisa mengaruhi tangan lan lengen sampeyan.

Gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth biasane katon ing remaja utawa awal diwasa, nanging uga bisa berkembang ing tengah urip.

Tandha lan gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth bisa kalebu:

• Lemah ing sikil, mata kaki, lan sikil
• Hilangé massa otot ing sikil lan sikil
• Lengkung sikil dhuwur
• Jempol sikil mbungkuk (hammertoes)
• Kemampuan mlaku mudhun
• Kesulitan ngangkat sikil ing mata kaki (footdrop)
• Langkah sing ora biasa utawa luwih dhuwur tinimbang biasane (gait)
• Sering kesandung utawa tiba
• Paningkatan sensasi utawa ilang rasa ing sikil lan sikil

Nalika penyakit Charcot-Marie-Tooth saya maju, gejala bisa nyebar saka sikil lan sikil menyang tangan lan lengen. Kasunyatane gejala bisa beda-beda banget antarane wong siji lan sijiné, malah ing antarane anggota kulawarga.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth iku penyakit genetik turunan. Penyakit iki kedadeyan nalika ana mutasi ing gen sing mengaruhi saraf ing sikil, sikil, tangan, lan lengen.

Kadhangkala, mutasi kasebut ngrusak saraf. Mutasi liyane ngrusak lapisan pelindung sing ngubengi saraf (selubung mielin). Kalorone nyebabake pesen sing luwih lemah kanggo lelungan antarane anggota awak lan otak.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth diturunake, dadi sampeyan duwe risiko luwih dhuwur kanggo ngalami kelainan kasebut yen ana wong ing kulawarga cedhak sampeyan sing duwe penyakit kasebut.

Sebab liyane neuropati, kayata diabetes, bisa nyebabake gejala sing padha karo penyakit Charcot-Marie-Tooth. Kondisi liyane iki uga bisa nyebabake gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth dadi luwih parah. Obat-obatan kayata obat kemoterapi vincristine (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) lan liyane bisa nggawe gejala luwih parah. Pastikan sampeyan ngandhani dhokter babagan kabeh obat sing lagi sampeyan lakoni.

Komplikasi penyakit Charcot-Marie-Tooth beda-beda tingkat parahnya saben wong. Kelainan pada kaki lan alangan lelungan biasane dadi masalah sing paling serius. Otot bisa uga saya ringkih, lan sampeyan bisa uga ciloko ing pérangan awak sing ngalami paningkatan rasa. Kadang-kadang otot ing sikil sampeyan bisa uga ora nampa sinyal saka otak kanggo kontraksi, mula sampeyan luwih cenderung kesandung lan tiba. Lan otak sampeyan bisa uga ora nampa pesen nyeri saka sikil sampeyan, mula yen sampeyan wis nggosok lecet ing driji sikil, contone, bisa uga kena infeksi tanpa sampeyan ngerti. Sampeyan uga bisa ngalami alangan ambegan, ngulu utawa ngomong yen otot sing ngontrol fungsi kasebut kena pengaruh penyakit Charcot-Marie-Tooth.

'Sajrone pemeriksaan fisik, dhokter sampeyan bisa mriksa:\n\nDhokter sampeyan uga bisa nyaranake tes ing ngisor iki, sing bisa mbantu menehi informasi babagan ambane karusakan saraf sampeyan lan apa sing bisa nyebabake.\n\n* Tandhane kelemahan otot ing lengen, sikil, tangan lan sikil\n* Otot sing kurang gedhe ing sikil ngisor, nyebabake katon botol sampanye sing mbalik\n* Refleks sing suda\n* Hilange panca indra ing sikil lan tangan\n* Deformitas sikil, kayata lengkungan dhuwur utawa hammertoes\n* Masalah ortopedi liyane, kayata skoliosis entheng utawa displasia pinggul\n\n* Studi konduksi saraf. Tes iki ngukur kekuatan lan kacepetan sinyal listrik sing dikirim liwat saraf sampeyan. Elektroda ing kulit menehi sengatan listrik cilik kanggo ngrangsang saraf. Respon sing telat utawa lemah bisa nuduhake kelainan saraf kayata penyakit Charcot-Marie-Tooth.\n* Elektromiografi (EMG). Elektroda jarum sing tipis disisipkan liwat kulit menyang otot. Aktivitas listrik diukur nalika sampeyan santai lan nalika sampeyan ngencengi otot kanthi alon. Dhokter sampeyan bisa nemtokake distribusi penyakit kanthi nguji otot sing beda.\n* Biopsi saraf. Sepotong cilik saraf perifer dijupuk saka betis sampeyan liwat sayatan ing kulit sampeyan. Analisis laboratorium saraf mbedakake penyakit Charcot-Marie-Tooth saka kelainan saraf liyane.\n* Tes genetik. Tes iki, sing bisa ndeteksi cacat genetik sing paling umum sing dikenal nyebabake penyakit Charcot-Marie-Tooth, ditindakake nganggo sampel getih. Tes genetik bisa menehi wong sing nandhang penyakit kasebut informasi luwih lengkap kanggo perencanaan kulawarga. Uga bisa nyingkirake neuropati liyane. Kamajuan anyar ing tes genetik wis nggawe luwih terjangkau lan lengkap. Dhokter sampeyan bisa ngrujuk sampeyan menyang konselor genetik sadurunge dites supaya sampeyan bisa mangerteni kauntungan lan kerugian tes kasebut.'

Ora ana obat kanggo penyakit Charcot-Marie-Tooth. Nanging, penyakit iki umume berkembang alon-alon, lan ora mengaruhi jangka urip sing dikarepake.

Ana sawetara perawatan kanggo mbantu sampeyan ngatur penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth kadhangkala bisa nyebabake nyeri amarga kram otot utawa karusakan saraf. Yen nyeri dadi masalah kanggo sampeyan, obat penghilang rasa nyeri resep bisa mbantu ngontrol nyeri sampeyan.

Alat ortopedi. Akeh wong sing kena penyakit Charcot-Marie-Tooth butuh bantuan alat ortopedi tartamtu kanggo njaga mobilitas saben dina lan nyegah ciloko. Penyangga utawa bidai sikil lan mata kaki bisa menehi stabilitas nalika mlaku lan munggah tangga.

Gunakake sepatu bot utawa sepatu high-top kanggo dhukungan mata kaki tambahan. Sepatu utawa sisipan sepatu sing digawe khusus bisa nambah cara mlaku sampeyan. Gunakake bidai driji yen sampeyan duwe kelemahan tangan lan kesulitan nyekel lan nyekel barang.

Yen deformitas sikil abot, operasi korektif sikil bisa mbantu ngurangi nyeri lan nambah kemampuan mlaku sampeyan. Operasi ora bisa nambah kelemahan utawa ilang rasa.

Para peneliti lagi nggoleki sawetara terapi potensial sing bisa ngobati penyakit Charcot-Marie-Tooth. Terapi potensial kalebu obat-obatan, terapi gen lan prosedur in vitro sing bisa mbantu nyegah penyakit kasebut ditularake menyang generasi sabanjure.

• Terapi fisik. Terapi fisik bisa mbantu nguatke lan ngregangake otot kanggo nyegah otot kenceng lan ilang. Program kasebut biasane kalebu latihan low-impact lan teknik ngregang sing dipandu dening terapis fisik sing terlatih lan disetujoni dening dokter sampeyan. Diwiwiti awal lan ditindakake kanthi rutin, terapi fisik bisa mbantu nyegah cacat.

• Terapi okupasi. Kelemahan ing lengen lan tangan bisa nyebabake kesulitan nyekel lan gerakan driji, kayata kancing utawa nulis. Terapi okupasi bisa mbantu liwat panggunaan piranti bantu, kayata pegangan karet khusus ing kenop lawang, utawa sandhangan kanthi kancing tinimbang kancing.

• Alat ortopedi. Akeh wong sing kena penyakit Charcot-Marie-Tooth butuh bantuan alat ortopedi tartamtu kanggo njaga mobilitas saben dina lan nyegah ciloko. Penyangga utawa bidai sikil lan mata kaki bisa menehi stabilitas nalika mlaku lan munggah tangga.

  Gunakake sepatu bot utawa sepatu high-top kanggo dhukungan mata kaki tambahan. Sepatu utawa sisipan sepatu sing digawe khusus bisa nambah cara mlaku sampeyan. Gunakake bidai driji yen sampeyan duwe kelemahan tangan lan kesulitan nyekel lan nyekel barang.

Sawetara kebiasaan bisa nyegah komplikasi sing disebabake dening penyakit Charcot-Marie-Tooth lan mbantu sampeyan ngatur efek kasebut.

Diwiwiti awal lan ditindakake kanthi rutin, kegiatan ing omah bisa menehi perlindungan lan kelegaan:

Amarga deformitas sikil lan ilang rasa, perawatan sikil rutin penting kanggo mbantu ngatasi gejala lan nyegah komplikasi:

• Reguler stretching. Stretching bisa mbantu ningkatake utawa njaga jangkauan gerak sendi lan ngurangi risiko ciloko. Uga migunani kanggo ningkatake fleksibilitas, keseimbangan lan koordinasi. Yen sampeyan duwe penyakit Charcot-Marie-Tooth, stretching rutin bisa nyegah utawa ngurangi deformitas sendi sing bisa asale saka tarikan otot sing ora rata ing balung sampeyan.

• Olahraga saben dina. Olahraga rutin njaga balung lan otot sampeyan kuwat. Olahraga sing kurang pengaruh, kayata numpak sepedha lan renang, kurang menehi tekanan ing otot lan sendi sing rapuh. Kanthi nguatke otot lan balung, sampeyan bisa ningkatake keseimbangan lan koordinasi, ngurangi risiko tiba.

• Ningkatake stabilitas sampeyan. Kelemahan otot sing ana gandhengane karo penyakit Charcot-Marie-Tooth bisa nyebabake sampeyan ora mantep ing sikil, nyebabake tiba lan ciloko serius. Mlaku nganggo tongkat utawa walker bisa nambah stabilitas sampeyan. Caya sing apik ing wayah wengi bisa mbantu sampeyan supaya ora kesandung lan tiba.

• Priksa sikil sampeyan. Priksa saben dina kanggo nyegah kapalan, ulkus, luka lan infeksi.

• Ngurus kuku sampeyan. Potong kuku kanthi rutin. Kanggo nyegah kuku ing njero lan infeksi, potong lurus lan aja nganti motong pinggir kuku. Podiatrist bisa motong kuku kanggo sampeyan yen sampeyan duwe masalah sirkulasi, rasa lan karusakan ing saraf ing sikil sampeyan. Podiatrist sampeyan uga bisa menehi saran salon kanggo motong kuku kanthi aman.

• Nganggo sepatu sing tepat. Pilih sepatu sing pas lan protektif. Coba nganggo sepatu boot utawa sepatu high-top kanggo dhukungan mata kaki. Yen sampeyan duwe deformitas sikil, kayata hammertoe, coba nggawe sepatu khusus.