Penyakit Granulomatosa Kronis
Overwhelmed by medical jargon?
August makes it simple. Scan reports, understand symptoms, get guidance you can trust — all in one, available 24x7 for FREE
Talk to AugustRingkesan
Penyakit granulomatosa kronis (gran-u-LOM-uh-tus) (CGD) minangka kelainan turunan sing kedadeyan nalika jinis sél getih putih, sing diarani fagosit, ora bisa digunakake kanthi bener. Fagosit biasane mbantu awak sampeyan nglawan infeksi. Nalika ora bisa digunakake kaya sing kudu, fagosit ora bisa nglindhungi awak saka infeksi bakteri lan jamur.
Wong sing kena penyakit granulomatosa kronis bisa uga ngalami infeksi ing paru-paru, kulit, kelenjar getah bening, ati, weteng lan usus, utawa wilayah liyane. Wong-wong mau uga bisa uga ngalami klompok sél getih putih ing wilayah sing kena infeksi. Umumé wong didiagnosis CGD nalika isih bocah, nanging sawetara wong bisa uga ora didiagnosis nganti diwasa.
Gejala
Wong sing nandhang penyakit granulomatosa kronis ngalami infeksi bakteri utawa jamur sing serius saben sawetara taun. Infeksi ing paru-paru, kalebu pneumonia, umum banget. Wong sing nandhang CGD bisa uga ngalami jinis pneumonia jamur sing serius sawise kena godhong garing, mulsa utawa jerami. Uga umum kanggo wong sing nandhang CGD ngalami infeksi kulit, ati, weteng lan usus, otak, lan mripat. Gejala sing ana gandhengane karo infeksi kalebu: Demam. Nyeri dada nalika ambegan utawa metu ambegan. Kelenjar getah bening bengkak lan lara. Irung mampet terus-terusan. Iritasi kulit sing bisa uga kalebu ruam, bengkak utawa abang. Bengkak lan abang ing cangkem. Masalah pencernaan sing bisa uga kalebu: Muntah. Diare. Nyeri weteng. Tinja berdarah. Kantong nanah sing nyeri cedhak anus. Yen sampeyan mikir sampeyan utawa anak sampeyan duwe jinis pneumonia jamur saka cedhak godhong garing, mulsa utawa jerami, langsung goleki perawatan medis. Yen sampeyan utawa anak sampeyan kerep kena infeksi lan gejala sing kasebut ing ndhuwur, omongake karo panyedhiya perawatan kesehatan sampeyan.
Nalika golek dhokter
Yen sampeyan mikir sampeyan utawa anak sampeyan kena jinis pneumonia jamur amarga ana ing sekitar godhong garing, mulsa utawa jerami, langsung goleki perawatan medis. Yen sampeyan utawa anak sampeyan kerep kena infeksi lan gejala sing kasebut ing ndhuwur, omongake karo panyedhiya perawatan kesehatan sampeyan.
Panyebab
Owahan ing salah siji saka lima gen bisa nyebabake CGD. Wong sing kena CGD nurunake gen sing owah saka wong tuwane. Gen-gen iki ngasilake protein sing mbentuk enzim. Enzim iki mbantu sistem kekebalan awak supaya bisa berfungsi kanthi bener. Enzim kasebut aktif ing sel getih putih, sing diarani fagosit, sing nglindhungi awak saka infeksi kanthi ngrusak jamur lan bakteri. Enzim kasebut uga aktif ing sel kekebalan sing mbantu awakmu mari. Yen ana owah-owahan ing salah siji gen kasebut, protein pelindung ora diprodhuksi. Utawa diprodhuksi, nanging ora bisa berfungsi kanthi bener. Sawetara wong sing kena CGD ora duwe salah siji gen sing owah kasebut. Ing kasus iki, panyedhiya perawatan kesehatan ora ngerti apa sing nyebabake kondisi kasebut.
Faktor risiko
Para bocah lanang luwih kamungkinan duwe CGD.
Diagnosis
Kanggo ndhiagnosis CGD, panyedhiya perawatan kesehatan sampeyan bakal mriksa riwayat kulawarga lan medis sampeyan lan nindakake pemeriksaan fisik. Panyedhiya sampeyan bisa uga ngatur sawetara tes kanggo ndhiagnosis CGD, kalebu:
- Tes fungsi neutrofil. Panyedhiya sampeyan bisa nindakake tes dihydrorhodamine 123 (DHR) utawa tes liyane kanggo ndeleng kepiye fungsi sel getih putih, sing diarani neutrofil. Panyedhiya biasane nggunakake tes iki kanggo ndhiagnosis CGD.
- Tes genetik. Panyedhiya sampeyan bisa uga njaluk tes genetik kanggo ngonfirmasi anané owah-owahan genetik tartamtu sing nyebabake penyakit granulomatosa kronis.
- Tes pranatal. Panyedhiya bisa uga nindakake tes pranatal kanggo ndhiagnosis CGD yen salah sawijining anak sampeyan wis didiagnosis CGD.
Perawatan
Pengobatan kanggo CGD ditujokaké kanggo mbantu sampeyan nyegah infeksi lan ngatur kondisi sampeyan. Pengobatan bisa kalebu:
- Manajemen infeksi. Penyedia layanan kesehatan sampeyan bakal nyoba nyegah infeksi bakteri lan jamur sadurunge wiwit. Pengobatan bisa kalebu kombinasi trimethoprim lan sulfamethoxazole (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) utawa itraconazole (Sporanox, Tolsura). Obat antibiotik utawa antijamur tambahan bisa dibutuhaké yen infeksi kedadeyan.
- Interferon-gamma. Sampeyan bisa uga nampa injeksi interferon-gamma, sing bisa mbantu ningkatake sel ing sistem kekebalan awak kanggo nglawan infeksi.
- Transplantasi sel punca. Ing sawetara kasus, transplantasi sel punca bisa nyukupi CGD. Keputusan kanggo nindakake pengobatan transplantasi sel punca gumantung ing sawetara faktor, kalebu prognosis, ketersediaan donor, lan pilihan pribadi.
Terapi gen saiki lagi diteliti kanggo pengobatan CGD, nanging riset luwih lanjut dibutuhaké.
Peneliti uga lagi nyoba ngresikaké gen sing cacat kanggo ngobati CGD.
footer.disclaimer