Ana 23 pasang kromosom, kanthi total 46. Setengah kromosom saka endhog lan setengah saka sperma. Pasangan kromosom XY iki kalebu kromosom X saka endhog lan kromosom Y saka sperma. Ing sindrom Down, ana salinan tambahan kromosom 21, saéngga ana telung salinan tinimbang loro salinan biasane.
Sindrom Down minangka kondisi genetik sing disebabake nalika pembelahan sel sing ora biasa nyebabake salinan lengkap utawa sebagian tambahan kromosom 21. Materi genetik tambahan iki nyebabake owah-owahan perkembangan lan ciri fisik sindrom Down.
Istilah "sindrom" nuduhake sekumpulan gejala sing cenderung kedadeyan bebarengan. Kanthi sindrom, ana pola beda utawa masalah. Kondisi kasebut dijenengi miturut dokter Inggris, John Langdon Down, sing pisanan njlentrehake.
Sindrom Down beda-beda tingkat keparahan ing saben individu. Kondisi kasebut nyebabake cacat intelektual seumur hidup lan keterlambatan perkembangan. Iki minangka penyebab kromosom genetik sing paling umum kanggo cacat intelektual ing bocah-bocah. Uga biasane nyebabake kondisi medis liyane, kalebu masalah jantung lan sistem pencernaan.
Pangerten sing luwih apik babagan sindrom Down lan intervensi awal bisa banget nambah kualitas urip kanggo bocah-bocah lan wong diwasa kanthi kondisi iki lan mbantu urip kanthi marem.
Sabêning wong kang duwé sindrom Down iku individu. Masalah ing intelegensi lan pangembangan biasane entheng nganti sedheng. Ana wong kang sehat, déné liyané duwé masalah kesehatan sing serius kayata masalah jantung sing ana nalika lair. Bocah-bocah lan wong diwasa kang duwé sindrom Down duwé ciri rai lan awak sing béda. Sanajan ora kabeh wong kang duwé sindrom Down duwé ciri sing padha, sawetara ciri sing luwih umum kalebu: Rai sing rata lan irung cilik kanthi jembatan sing rata. Sirah cilik. Gulu cendhek. Lidah sing cenderung metu saka cangkem. Kelopak mata sing miring munggah. Lipatan kulit ing kelopak mata ndhuwur sing nutupi pojok njero mripat. Kuping cilik lan bunder. Tangane amba lan cilik kanthi lipatan siji ing telapak tangan lan driji cendhek. Sikile cilik kanthi jarak antar driji kapisan lan kapindho. Titik putih cilik ing bagéan werna mripat sing diarani iris. Titik putih iki diarani bintik Brushfield. Dhuwur cendhek. Tonus otot sing ala nalika bayi. Sendi sing kendur lan kaluwihan fleksibel. Bayi kang duwé sindrom Down bisa uga duwé ukuran rata-rata, nanging biasane tuwuh alon lan tetep luwih cendhek tinimbang bocah-bocah liyané sing umuré padha. Bocah-bocah kang duwé sindrom Down butuh wektu luwih suwé kanggo nggayuh tonggak pangembangan, kayata lungguh, ngomong lan mlaku. Terapi okupasi, terapi fisik, lan terapi wicara lan basa bisa mbantu ningkatake fungsi fisik lan wicara. Umume bocah-bocah kang duwé sindrom Down duwé gangguan kognitif entheng nganti sedheng. Iki tegesé padha duwé masalah ing memori, sinau bab anyar, fokus lan mikir, utawa njupuk keputusan sing mengaruhi urip saben dinané. Basa lan wicara telat. Intervensi awal lan layanan pendidikan khusus bisa mbantu bocah-bocah lan remaja kang duwé sindrom Down nggayuh potensial sing maksimal. Layanan kanggo wong diwasa kang duwé sindrom Down bisa mbantu ndhukung urip sing kebak. Sindrom Down biasane didiagnosis sadurunge utawa nalika lair. Nanging yen sampeyan duwé pitakon babagan meteng utawa tuwuh lan pangembangan anak sampeyan, omongake karo dhokter utawa profesional kesehatan liyané.
Sindrom Down biasane didiagnosis sadurunge utawa nalika lair. Nanging yen sampeyan duwe pitakon babagan meteng utawa tuwuhing anak lan perkembangané, omongake karo dhokter utawa profesional kesehatan liyané.
Sèl manungsa biasane ngemot 23 pasang kromosom. Siji kromosom ing saben pasang asalé saka sperma, liyané saka endhog.
Sindrom Down asil saka pembagian sèl sing ora biasa sing nyakup kromosom 21. Pembagian sèl sing ora biasa iki nyebabake kromosom 21 tambahan, sebagian utawa lengkap. Materi genetik tambahan iki ngganti cara awak lan otak berkembang. Iki tanggung jawab kanggo ciri fisik lan masalah perkembangan Sindrom Down.
Ana telung owah-owahan genetik sing bisa nyebabake Sindrom Down:
Umume, Sindrom Down ora diturunake ing kulawarga. Kondisi kasebut disebabake dening pembagian sèl sing ora biasa kanthi acak. Iki bisa kedadeyan sajrone perkembangan sèl sperma utawa sèl endhog utawa sajrone perkembangan bayi ing kandungan.
Sindrom Down translokasi bisa diturunake saka wong tuwa menyang anak. Nanging mung sawetara anak sing duwe Sindrom Down sing duwe translokasi lan mung sawetara sing nurunake saka salah siji wong tuwane.
Salah siji wong tuwa bisa uga duwe translokasi sing seimbang. Wong tuwa kasebut duwe sawetara materi genetik sing disusun maneh saka kromosom 21 ing kromosom liya, nanging ora ana materi genetik tambahan. Iki tegese wong tuwa kasebut ora duwe tandha-tandha Sindrom Down, nanging bisa ngirim translokasi sing ora seimbang menyang anak-anake, nyebabake Sindrom Down ing anak-anake.
Sawetara wong tuwa nduweni risiko luwih gedhe kanggo duwe bayi kanthi sindrom Down. Faktor risiko kalebu:
Kaséhatan sing dadi masalah amarga duwé sindrom Down bisa entheng, sedheng utawa abot. Ana sawetara bocah sing duwé sindrom Down sing sehat, déné liyané bisa duwé masalah kesehatan sing serius. Sawetara masalah kesehatan bisa dadi luwih masalah nalika wong kasebut tambah tuwa. Masalah kesehatan bisa kalebu: Masalah jantung. Kira-kira setengah saka bocah-bocah sing duwé sindrom Down lair karo sawetara jinis kahanan jantung sing ana nalika lair. Masalah jantung iki bisa mbebayani lan bisa mbutuhaké operasi ing bayi. Masalah karo sistem pencernaan lan pencernaan panganan. Kahanan weteng lan usus kedadeyan ing sawetara bocah sing duwé sindrom Down. Iki bisa kalebu owah-owahan ing struktur weteng lan usus. Ana risiko sing luwih dhuwur kanggo ngalami masalah pencernaan, kayata penyumbatan usus, mulas sing diarani penyakit refluks gastroesofageal (GERD) utawa penyakit celiac. Masalah karo sistem kekebalan awak. Amarga ana béda ing sistem kekebalan awak, wong sing duwé sindrom Down duwé risiko sing luwih dhuwur kanggo ngalami kelainan otoimun, sawetara jinis kanker lan penyakit infeksi kayata pneumonia. Apnea turu. Owah-owahan jaringan alus lan tulang punggung bisa nyebabaké penyumbatan saluran napas. Bocah-bocah lan wong diwasa sing duwé sindrom Down duwé risiko sing luwih gedhé kanggo apnea turu obstruktif. Kegemukan. Wong sing duwé sindrom Down luwih kamungkinan kegemukan utawa obesitas dibandhingaké karo populasi umum. Masalah tulang punggung. Ing sawetara wong sing duwé sindrom Down, rong tulang punggung ndhuwur ing gulu bisa uga ora cocog kaya sing kudu. Iki diarani instabilitas atlantoaksial. Kahanan iki nggawe wong kasebut duwé risiko ciloko serius ing sumsum tulang belakang saka kegiatan sing nglengkungake gulu banget. Sawetara conto kegiatan iki kalebu olahraga kontak lan nunggang jaran. Leukemia. Bocah-bocah cilik sing duwé sindrom Down duwé risiko leukemia sing luwih dhuwur. Penyakit Alzheimer. Duwé sindrom Down banget nambah risiko ngalami penyakit Alzheimer. Uga, demensia asring kedadeyan ing umur sing luwih enom tinimbang ing populasi umum. Gejala bisa diwiwiti watara umur 50 taun. Masalah liyané. Sindrom Down uga bisa uga ana gandhengane karo kahanan kesehatan liyané, kayata masalah tiroid, masalah dental, kejang, infeksi kuping, lan masalah pendengaran lan penglihatan. Kahanan kayata depresi, kuatir, autisme lan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD) uga bisa luwih umum. Sajrone pirang-pirang taun, ana kemajuan ing perawatan kesehatan kanggo bocah-bocah lan wong diwasa sing duwé sindrom Down. Amarga kemajuan iki, bocah-bocah sing lair saiki sing duwé sindrom Down cenderung urip luwih dawa tinimbang ing jaman kepungkur. Wong sing duwé sindrom Down bisa urip luwih saka 60 taun, gumantung saka sepira abot masalah kesehatane.
Ora ana cara kanggo nyegah sindrom Down. Yen sampeyan duwe risiko luwih dhuwur kanggo duwe anak kanthi sindrom Down utawa sampeyan wis duwe siji anak kanthi sindrom Down, sampeyan bisa uga pengin ngobrol karo konselor genetik sadurunge ngandhut. Konselor genetik bisa mbantu sampeyan ngerti kemungkinan sampeyan duwe anak kanthi sindrom Down. Konselor kasebut uga bisa nerangake tes pranatal sing kasedhiya lan mbantu nerangake kauntungan lan kerugian tes kasebut.
American College of Obstetricians and Gynecologists nyaranake pilihan tes skrining lan tes diagnostik kanggo sindrom Down marang kabeh wong sing lagi meteng, ora preduli yuswané.
Profesional kesehatan sampeyan bisa ngrembug jinis tes, kauntungan lan kerugian, manfaat lan risiko, lan teges asil sampeyan. Yen dibutuhake, profesional kesehatan sampeyan bisa nyaranake sampeyan ngobrol karo konselor genetik.
Skrining kanggo sindrom Down ditawakake minangka bagéan saka perawatan rutin sadurunge lair bayi, sing diarani perawatan pranatal. Sanajan tes skrining mung bisa ngomong risiko sampeyan nggawa bayi kanthi sindrom Down, tes kasebut bisa mbantu sampeyan njupuk keputusan babagan kabutuhan tes diagnostik.
Tes skrining kalebu tes gabungan trimester pertama lan tes skrining terintegrasi. Trimester pertama tegese kira-kira telung wulan pertama meteng.
Tes gabungan trimester pertama ditindakake kanthi rong langkah. Iki kalebu:
Nggolek umur sampeyan lan asil tes getih lan USG, profesional kesehatan utawa konselor genetik sampeyan bisa ngira risiko bayi sampeyan duwe sindrom Down.
Tes skrining terintegrasi ditindakake kanthi rong bagéan sajrone trimester pertama lan kaping pindho meteng. Asil kasebut digabungake kanggo ngira risiko bayi sampeyan duwe sindrom Down.
Sedikit DNA dilepas saka plasenta menyang aliran getih wong sing lagi meteng. DNA bebas sel ing getih iki bisa diperiksa kanggo bahan kromosom 21 ekstra sindrom Down.
Kanggo wong sing ana ing risiko duwe bayi kanthi sindrom Down, tes kasebut bisa ditindakake wiwit 10 minggu meteng. Yen tes kasebut positif, tes diagnostik biasane dibutuhake kanggo ngonfirmasi manawa bayi kasebut duwe sindrom Down.
Yen asil tes skrining sampeyan positif utawa ora cetha, utawa sampeyan ana ing risiko dhuwur duwe bayi kanthi sindrom Down, sampeyan bisa nimbang tes liyane kanggo ngonfirmasi diagnosis. Profesional kesehatan sampeyan bisa mbantu sampeyan nimbang pro lan kontra tes kasebut.
Tes diagnostik sing bisa ngenali sindrom Down kalebu:
Pasangan sing lagi diobati kanggo infertilitas liwat fertilisasi in vitro (IVF) sing ngerti yen ana risiko tambah ngirim kondisi genetik tartamtu marang anak-anake bisa milih kanggo dites embrio kanggo owah-owahan genetik sadurunge ditanam ing rahim.
Pemeriksaan fisik biasane cukup kanggo ngenali sindrom Down ing bayi ing 24 jam pisanan sawise lair. Yen profesional kesehatan sampeyan mikir yen bayi sampeyan duwe sindrom Down, profesional kesehatan sampeyan bakal ngatur tes sing diarani karyotipe kromosom kanggo ngonfirmasi diagnosis. Nggolek sampel getih, tes iki ndeleng kromosom anak sampeyan. Yen ana kromosom 21 lengkap utawa sebagian ekstra ing kabeh utawa sawetara sel, diagnosis kasebut yaiku sindrom Down.
Intervensi awal kanggo bayi lan bocah-bocah kanthi sindrom Down bisa nggawe prabédan gedhé kanggo ningkatake kualitas uripé. Amarga saben bocah kanthi sindrom Down iku unik, perawatan bakal gumantung marang kabutuhan bocah sampeyan. Uga, nalika bocah sampeyan tambah tuwa lan mlebu ing macem-macem tahapan urip, bocah sampeyan bisa uga butuh perawatan utawa layanan sing béda.
Kanggo wong-wong sing duwé sindrom Down, layanan sing terus-terusan, kalebu perawatan kesehatan, pendidikan lan dhukungan katrampilan urip, penting sajrone urip. Njaluk perawatan medis rutin lan ngobati masalah nalika dibutuhaké bisa mbantu njaga gaya urip sing sehat.
Yen bocah sampeyan duwé sindrom Down, sampeyan bakal gumantung marang tim spesialis sing bisa nyedhiyakake perawatan medis lan mbantu bocah sampeyan ngembangake katrampilan kanthi lengkap. Gumantung marang kabutuhan bocah sampeyan, tim sampeyan bisa uga kalebu sawetara ahli iki:
Sampeyan kudu njupuk keputusan penting babagan perawatan, layanan lan pendidikan bocah sampeyan. Nggawe tim profesional kesehatan, guru lan terapis sing sampeyan percaya. Profesional iki bisa mbantu nemokake sumber daya ing wilayah sampeyan lan nerangake program negara lan federal kanggo bocah-bocah lan wong diwasa kanthi cacat.
Sampeyan bisa uga nemokake migunani kanggo nggoleki dokter spesialis perkembangan bocah, spesialis kanthi keahlian babagan sindrom Down. Uga, sawetara wilayah duwé klinik spesialis sindrom Down bocah sing nawakake macem-macem layanan ing siji panggonan. Ahli iki menehi perhatian khusus marang kabutuhan lan masalah sing luwih umum ing wong-wong sing duwé sindrom Down. Dheweke bisa kerja bareng karo profesional perawatan utama sampeyan.
Nalika bocah sampeyan kanthi sindrom Down dadi wong diwasa, kabutuhan kesehatan bisa owah. Kajaba pemeriksaan kesehatan umum sing disaranake kanggo kabeh wong diwasa, perawatan kesehatan sing terus-terusan kalebu evaluasi lan perawatan kanggo kondisi sing luwih umum ing wong diwasa kanthi sindrom Down. Sampeyan bisa milih kanggo ngunjungi klinik spesialis sindrom Down kanggo wong diwasa, yen kasedhiya.
Kondisi sing umum ing wong diwasa kanthi sindrom Down kalebu:
Saliyane nyukupi kabutuhan kesehatan, ngrawat wong sing dikasihi sing diwasa kanthi sindrom Down kalebu perencanaan kanggo kabutuhan urip saiki lan mangsa ngarep, kayata:
Nalika sampeyan ngerti bocah sampeyan duwé sindrom Down, sampeyan bisa uga ngalami macem-macem emosi. Sampeyan bisa uga ora ngerti apa sing bakal dikarepake, lan sampeyan bisa uga ora yakin karo kemampuan sampeyan kanggo ngrawat bocah kanthi cacat. Informasi lan dhukungan bisa mbantu ngurangi kekuatiran kasebut.
Deleng langkah-langkah iki kanggo nyiapake awake dhewe lan kanggo ngrawat bocah sampeyan:
Wong-wong sing duwé sindrom Down bisa urip kanthi marem. Umumé wong sing duwé sindrom Down urip karo kulawargané, ing setelan urip sing didhukung utawa kanthi mandiri. Kanthi dhukungan sing dibutuhaké, umumé wong sing duwé sindrom Down menyang sekolah utama, maca lan nulis, njupuk keputusan, duwé kanca, seneng urip sosial sing aktif, lan duwé pakaryan.
Nalika sampeyan ngerti yen anak sampeyan duwe sindrom Down, sampeyan bisa ngalami macem-macem emosi. Sampeyan bisa uga ora ngerti apa sing kudu dilakoni, lan sampeyan bisa uga ora yakin karo kemampuan sampeyan kanggo ngrawat anak sing duwe cacat. Informasi lan dhukungan bisa mbantu ngatasi kekuatiran kasebut. Deleng langkah-langkah iki kanggo nyiapake awake dhewe lan kanggo ngrawat anak sampeyan: Takon marang profesional kesehatan sampeyan babagan program intervensi awal ing wilayah sampeyan. Kasedhiya ing umume negara bagian ing AS, program khusus iki kanggo bayi lan bocah cilik sing duwe sindrom Down lan cacat liyane. Biasane diwiwiti nalika lair nganti umur 3 taun. Program kasebut mbantu ngembangake keterampilan motorik, basa, sosial lan swadaya. Umumé program nawakake skrining gratis kanggo ngukur kemampuan lan kabutuhan anak sampeyan. Rencana Layanan Keluarga Individu (IFSP) digawe kanggo nggambarake layanan kanggo nyukupi kabutuhan anak sampeyan. Sinau babagan pilihan pendidikan kanggo sekolah. Gumantung karo kabutuhan anak sampeyan, pilihan bisa kalebu melu kelas biasa, sing diarani mainstreaming, staf dhukungan ing kelas biasa, kelas pendidikan khusus, utawa kombinasi. Rencana Pendidikan Individual (IEP) minangka dokumen tertulis sing rinci sing njlentrehake carane sistem sekolah bakal nyedhiyakake pendidikan sing nyukupi kabutuhan anak sampeyan. Ngomong karo distrik sekolah sampeyan babagan ngembangake IEP kanggo anak sampeyan. Goleki kulawarga liya sing duwe anggota kulawarga sing duwe sindrom Down. Umumé komunitas lan organisasi nasional duwe grup dhukungan kanggo wong tuwa lan kulawarga anak lan wong diwasa sing duwe sindrom Down. Sampeyan uga bisa nemokake grup dhukungan internet. Kulawarga lan kanca bisa dadi sumber pangerten lan dhukungan uga. Ikut ing kegiatan sosial lan rekreasi. Njupuk wektu kanggo acara kulawarga lan goleki ing komunitas sampeyan kanggo kegiatan sosial kayata program distrik taman, Olimpiade Khusus, tim olahraga utawa kelas balet. Jenis kegiatan iki bisa mbantu anak sampeyan rumangsa dadi bagian saka tim lan mbangun rasa percaya diri. Anak-anak lan wong diwasa sing duwe sindrom Down bisa seneng akeh kegiatan sosial lan rekreasi, sanajan sawetara penyesuaian bisa dibutuhake kanggo mbantu dheweke melu kegiatan. Dorong kemandirian. Kemampuan anak sampeyan bisa uga beda karo kemampuan anak liyane. Nanging kanthi dhukungan sampeyan lan sawetara latihan, anak sampeyan bisa uga bisa nindakake tugas-tugas mandiri kayata ngemas nedha awan, adus lan nganggo sandhangan, masak, ngresiki omah, lan nyuci sandhangan. Sampeyan bisa uga nggawe dhaptar tugas saben dina sing kudu ditindakake dhewe dening anak sampeyan. Iki bisa uga bakal mbantu anak sampeyan rumangsa luwih mandiri lan sukses. Nyiapake transisi menyang dewasa. Peluang kanggo urip, kerja, lan kegiatan sosial lan rekreasi bisa diteliti sadurunge anak sampeyan ninggal sekolah. Urip komunitas utawa omah grup lan lapangan kerja komunitas, program dina utawa workshop sawise sekolah menengah mbutuhake sawetara perencanaan luwih dhisik. Takon babagan kesempatan lan dhukungan ing wilayah sampeyan. Wong sing duwe sindrom Down bisa urip kanthi marem. Umumé wong sing duwe sindrom Down urip karo kulawargane, ing setelan urip sing didhukung utawa kanthi mandiri. Kanthi dhukungan sing dibutuhake, umumé wong sing duwe sindrom Down menyang sekolah utama, maca lan nulis, nggawe keputusan, duwe kanca, seneng urip sosial sing aktif, lan duwe proyek. Dening Staf Klinik Mayo
footer.disclaimer