Kekerdilan

Dwarfisme iku perawakan cendhek sing asil saka kondisi genetik utawa medis. Perawakan iku dhuwure wong sing lagi ngadeg. Dwarfisme umume didefinisikake minangka dhuwur wong diwasa 4 kaki, 10 inci (147 cm) utawa kurang. Dhuwur wong diwasa rata-rata ing wong sing duwe dwarfisme yaiku 4 kaki, 1 inci (125 cm) kanggo wanita lan 4 kaki, 4 inci (132 cm) kanggo pria.

Akèh kondisi medis sing nyebabake dwarfisme. Umumé, dwarfisme dipérang dadi rong kategori gedhé:

• Dwarfisme sing ora proporsional. Iki nalika sawetara bagean awak cilik, lan liyané ukurané rata-rata utawa luwih saka rata-rata. Kondisi sing nyebabake kategori dwarfisme iki ngganggu pangembangan balung.
• Dwarfisme sing proporsional. Iki nalika kabeh bagean awak cilik ing tingkat sing padha lan katon kaya awak sing ukurané rata-rata. Kondisi medis sing ana nalika lair utawa sing kedadeyan ing awal kanak-kanak ngewatesi wutah lan pangembangan sakabèhé.

Ana wong sing luwih seneng istilah "perawakan cendhek" utawa "wong cilik" tinimbang "kurcaci" utawa "dwarfisme." Penting kanggo nggatekake pilihan wong sing duwe kondisi iki. Kondisi perawakan cendhek ora kalebu perawakan cendhek familial - dhuwur sing dianggep minangka variasi khas kanthi pangembangan balung khas.

Gejala — kajaba ukuran awak cendhak — beda banget ing macem-macem kondisi kekerdilan. Umume wong sing duwe kekerdilan duwe kondisi sing nyebabake ukuran awak cendhak kanthi bagean awak sing ukurané ora padha. Biasane, iki tegesé wong kasebut duwe batang awak ukuran rata-rata lan tungkak sing cendhak banget. Nanging sawetara wong bisa uga duwe batang awak sing cendhak banget lan tungkak cendhak. Tungkak kasebut luwih gedhe tinimbang bagean awak liyané. Ing wong-wong iki, sirahé gedhe dibandhingake karo awaké. Meh kabeh wong sing duwe kekerdilan ora proporsional duwe intelegensi rata-rata. Pengecualian langka biasane amarga faktor sekunder, kayata cairan berlebih ing sekitar otak. Iki uga dikenal minangka hidrosefalus. Penyebab kekerdilan sing paling umum yaiku kondisi sing diarani akondroplasia, sing nyebabake ukuran awak cendhak sing ora proporsional. Kondisi iki biasane nyebabake: Batang awak ukuran rata-rata. Lengan lan sikil cendhak, kanthi lengan ndhuwur lan sikil ndhuwur sing cendhak banget. Driji cendhak, asring kanthi jarak sing amba antarane driji tengah lan driji manis. Mobilitas winates ing siku. Sirah gedhe gegayutan karo bagean awak liyané, kanthi dahi sing menonjol lan jembatan irung sing rata. Sikil bengkong sing tambah parah. Punggung ngisor sing bengkong sing tambah parah. Dhuwur wong diwasa 4 kaki, 1 inci (125 cm) kanggo wanita lan 4 kaki 4 inci (132 cm) kanggo pria. Penyebab liya saka kekerdilan ora proporsional yaiku kondisi langka sing diarani displasia spondyloepiphyseal congenita (SEDC). Tandane bisa kalebu: Batang awak sing cendhak banget. Gulu cendhak. Lengan lan sikil sing cendhak. Tangane lan sikile ukuran rata-rata. Dada sing amba lan mbulat. Pipi sing rada rata. Bukaan ing langit-langit cangkem, uga diarani langit-langit sumbing. Owahan ing struktur pinggul sing nyebabake tulang paha muter menyang njero. Sikil sing bengkok utawa ora ana bentuké. Balung gulu sing ora stabil. Lengkungan bungkuk ing punggung ndhuwur sing tambah parah sajrone wektu. Punggung ngisor sing bengkong sing tambah parah sajrone wektu. Masalah penglihatan lan pendengaran. Radang sendi lan masalah nggerakake sendi. Dhuwur wong diwasa wiwit saka 3 kaki (91 cm) nganti luwih saka 4 kaki (122 cm). Kekerdilan proporsional asale saka kondisi medis sing ana nalika lair utawa sing kedadeyan ing awal bocah cilik sing ngewatesi wutah lan pangembangan sakabèhé. Kepala, batang awak lan tungkak kabeh cilik, nanging cilik ing tingkat sing padha. Amarga kondisi iki mengaruhi wutah sakabèhé, pangembangan sing ala saka siji utawa luwih sistem awak bisa uga. Kekurangan hormon wutah minangka penyebab kekerdilan proporsional sing cukup umum. Iki kedadeyan nalika kelenjar pituitari ora ngasilake hormon wutah sing cukup. Hormon iki dibutuhake kanggo wutah bocah cilik sing khas. Tandane kalebu: Dhuwur ing ngisor persentil katelu ing bagan wutah pediatrik standar. Tingkat wutah luwih alon tinimbang sing dikarepake kanggo umur. Pangembangan seksual sing telat utawa ora ana sajrone taun remaja. Gejala kekerdilan ora proporsional asring ana nalika lair utawa ing bayi awal. Kekerdilan proporsional bisa uga ora katon ing wiwitan. Temokake profesional kesehatan anak sampeyan yen sampeyan kuwatir babagan wutah utawa pangembangan sakabèhé anak sampeyan.

Gejala dwarfisme disproporsional asring katon nalika lair utawa ing bayi awal. Dwarfisme proporsional bisa uga ora katon wiwitane. Temokake profesional kesehatan anak sampeyan yen sampeyan kuwatir babagan tuwuhing anak sampeyan utawa perkembangan sakabèhé.

Kacat kerdil paling asring disebabake dening owah-owahan gen, uga diarani varian genetik. Ing akeh bocah, iki amarga owah-owahan acak ing gen bocah. Nanging, kekerdilan uga bisa diturunake amarga varian genetik ing salah siji utawa loro wong tuwa. Sabab liyane bisa kalebu tingkat hormon sing kurang lan nutrisi sing kurang. Kadhangkala, sabab kekerdilan ora dingerteni.

Sekitar 80% wong sing duwe achondroplasia lair saka wong tuwa sing dhuwure rata-rata. Wong sing duwe achondroplasia sing duwe wong tuwa ukuran rata-rata nampa siji gen sing owah sing ana gandhengane karo kondisi kasebut lan siji gen biasa. Wong sing duwe achondroplasia bisa ngirim gen sing owah sing ana gandhengane karo kondisi kasebut utawa gen biasa menyang anak-anake.

Sindrom Turner, kondisi sing mung kena pengaruh bocah wadon, asil nalika kromosom seks - kromosom X - ilang utawa sebagian ilang. Bocah wadon bakal nerusake kromosom X saka saben wong tuwa. Bocah wadon sing duwe sindrom Turner mung duwe siji salinan kromosom seks wadon sing bisa digunakake kanthi lengkap tinimbang loro.

Kadhangkala tingkat hormon pertumbuhan sing kurang bisa ditelusuri menyang owah-owahan genetik utawa ciloko. Nanging kanggo umume wong sing duwe tingkat hormon sing kurang, ora ana sabab sing ditemokake.

Sabab liyane kekerdilan kalebu kondisi genetik liyane, tingkat hormon liyane sing kurang, utawa nutrisi sing kurang. Kadhangkala sabab ora dingerteni.

Faktor risiko gumantung saka jinis kekerdilan. Ing akeh kasus, owah-owahan gen sing ana hubungane karo kekerdilan kedadeyan kanthi acak lan ora diturunake saka wong tuwa menyang anak. Yen salah siji utawa loro wong tuwa duwe kekerdilan, risiko duwe anak sing duwe kekerdilan tambah.Yen sampeyan pengin ngandhut lan butuh mangerteni kemungkinan anak sampeyan duwe kekerdilan, omongake karo profesional kesehatan sampeyan babagan pemeriksaan genetik. Takon uga babagan faktor risiko liyane.

Komplikasi saka kondisi sing ana gandhengane karo kekerdilan bisa banget beda-beda, nanging sawetara komplikasi umum kanggo sawetara kondisi.

Ciri-ciri khas tengkorak, balung mburi lan anggota awak sing dipérang déning umume jinis kekerdilan sing ora proporsional nyebabake sawetara komplikasi umum:

• Panundha ing pangembangan katrampilan motorik, kayata lungguh, merangkak lan mlaku.
• Infeksi kuping sing kerep banget lan resiko ilang pendengaran.
• Lengkungan sikil.
• Kesulitan ambegan nalika turu, uga dikenal minangka apnea turu.
• Cairan ekstra ing sekitar otak, uga dikenal minangka hidrosefalus.
• Kabutuhan perawatan gigi.
• Ngebengkung utawa ngoyak punggung kanthi nyeri punggung utawa masalah ambegan sing tambah parah.
• Rematik.

Kanthi kekerdilan sing proporsional, masalah ing pertumbuhan lan pangembangan asring nyebabake komplikasi ing organ sing ora tuwuh kanthi bener. Contone, kondisi jantung sing asring kedadeyan karo sindrom Turner bisa banget mengaruhi kesehatan. Ora ana pematangan seksual sing ana gandhengane karo tingkat hormon pertumbuhan sing kurang utawa sindrom Turner bisa mengaruhi pangembangan fisik lan fungsi sosial.

Wong wadon sing duwe kekerdilan sing ora proporsional bisa uga duwe masalah ambegan nalika meteng. Operasi sesar meh tansah dibutuhake amarga ukuran lan wangun panggul ora ngidini pangiriman vagina sing sukses.

Umume wong sing duwe kekerdilan luwih seneng ora dilabel dening kondisi. Nanging sawetara wong bisa uga nyebut awake dhewe minangka "kurcaci," "wong cilik" utawa "wong sing ukurané cendhek."

Wong sing dhuwuré rata-rata bisa uga duwe salah paham babagan wong sing duwe kekerdilan. Lan penggambaran wong sing duwe kekerdilan ing film modern asring kalebu stereotip. Salah paham bisa mengaruhi rasa percaya diri wong lan mbatesi kepriye carané bisa ing sekolah utawa kerja.

Anak-anak sing duwe kekerdilan asring digoda lan diejek dening kanca-kancane. Amarga kekerdilan relatif langka, anak-anak bisa uga rumangsa piyambak. Dheweke bisa uga butuh kesehatan mental lan dhukungan kanca kanggo kualitas urip sing paling apik.

Dhokter bocah sampeyan kemungkinan bakal ndeleng sawetara faktor kanggo mangerteni pertumbuhan anak sampeyan lan golek apa anak sampeyan duwe kondisi sing ana gandhengane karo kekerdilan. Dhokter bocah sampeyan bisa ngirim anak sampeyan menyang dhokter ing spesialisasi liya kayata endokrinologi lan genetika. Ing sawetara kasus, kekerdilan sing ora proporsional bisa diduga sajrone USG prenatal yen anggota awak sing cendhak banget dibandhingake karo batang awak.

Tes diagnostik bisa uga kalebu:

• Pengukuran. Bagéan biasa saka pemeriksaan medis bayi sing sehat yaiku pangukuran dhuwur, bobot, lan ukuran sirah. Ing saben kunjungan, dhokter bocah sampeyan bakal nggambarake pangukuran kasebut ing bagan kanggo nuduhake peringkat persentil saiki anak sampeyan kanggo saben. Iki penting kanggo ngenali pertumbuhan sing ora khas, kayata pertumbuhan sing telat utawa sirah sing gedhe gegayutan karo awak. Yen ana tren ing bagan kasebut sing ngganggu, dhokter bocah sampeyan bisa uga njupuk pangukuran luwih kerep.
• Penampilan. Akeh ciri rai lan balung sing béda-béda ana gandhengane karo saben kondisi kekerdilan. Kepiye penampilan anak sampeyan uga bisa mbantu dhokter bocah lan ahli genetika nggawe diagnosis.
• Teknologi pencitraan. Profesional kesehatan sampeyan bisa uga ngatur studi pencitraan, kayata sinar-X, amarga sawetara prabédan ing tengkorak lan balung bisa nuduhake kondisi apa sing bisa dialami anak sampeyan. Piranti pencitraan sing macem-macem uga bisa mbukak maturasi balung sing telat, kaya dene nalika tingkat hormon pertumbuhan kurang. Pemindaian MRI bisa nuduhake yen kelenjar pituitari utawa hipotalamus ora khas.
• Tes genetik. Tes genetik kasedhiya kanggo akeh sebab genetik saka kondisi sing ana gandhengane karo kekerdilan. Dokter sampeyan bisa uga nyaranake tes kanggo ngonfirmasi diagnosis. Tes iki bisa mbantu ngatur kondisi lan mbantu perencanaan kulawarga. Contone, yen dokter sampeyan mikir yen putri sampeyan bisa uga duwe sindrom Turner, tes laboratorium khusus bisa ditindakake sing ndeleng kromosom X ing sel getih.
• Riwayat kulawarga. Dhokter bocah sampeyan bisa uga takon babagan dhuwur sedulur, wong tuwa, simbah, utawa sedulur getih liyane kanggo golek apa kisaran dhuwur rata-rata ing kulawarga sampeyan kalebu dhuwur sing cendhek.
• Tes hormon. Dokter sampeyan bisa uga ngatur tes sing ngukur tingkat hormon pertumbuhan utawa hormon liyane sing penting kanggo pertumbuhan lan perkembangan bocah.

Sawetara kondisi sing nyebabake kekerdilan bisa nyebabake macem-macem masalah karo perkembangan lan pertumbuhan, uga komplikasi medis. Sawetara spesialis bisa melu ing skrining kanggo kondisi tartamtu, nggawe diagnosis, nyaranake perawatan lan nyedhiyakake perawatan. Tim iki bisa uga owah nalika kabutuhan anak sampeyan owah. Dhokter bocah utawa profesional kesehatan kulawarga anak sampeyan bisa koordinasi perawatan.

Spesialis ing tim perawatan sampeyan bisa uga kalebu:

• Spesialis kelainan hormon (endokrinologis).
• Spesialis kuping, irung lan tenggorokan (ENT) (otolaringologis).
• Spesialis kelainan balung (ortopedi).
• Spesialis kelainan genetik (ahli genetika medis).
• Spesialis jantung (kardiologis).
• Spesialis mata (oftalmologis).
• Profesional kesehatan mental, kayata psikolog utawa psikiater.
• Spesialis ing kondisi sistem saraf (neurologis).
• Spesialis gigi ing ngatasi masalah karo penjajaran untu (orthodontis).
• Terapis perkembangan, sing spesialis ing terapi kanggo mbantu anak sampeyan ngembangake prilaku sing cocog karo umur, katrampilan sosial lan katrampilan interpersonal.
• Terapis okupasi, sing spesialis ing terapi kanggo ngembangake katrampilan saben dina lan kanggo nggunakake produk adaptif sing mbantu kegiatan saben dina.

Tujuan perawatan punika kanggo njaga sampeyan supaya bisa nindakake apa wae sing dikarepake kanthi mandiri. Umume perawatan kekerdilan ora nambahi jangkung, nanging bisa mbenerake utawa nggampangake masalah sing disebabake komplikasi. Obat-obatan Ing taun 2021, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) nyetujui vosoritide, sing dikenal kanthi jeneng merek Voxzogo, kanggo ningkatake pertumbuhan ing bocah-bocah sing duwe jinis kekerdilan sing paling umum. Diwenehake minangka suntikan, obat iki kanggo bocah-bocah umur 5 taun lan luwih tuwa sing duwe achondroplasia lan lempeng pertumbuhan sing isih mbukak supaya isih bisa tuwuh. Ing panliten, wong-wong sing ngombe Voxzogo tuwuh rata-rata 0,6 inci (1,6 cm). Takon dhokter lan ahli genetika babagan risiko lan keuntungan potensial. Obat-obatan tambahan kanggo ngobati kekerdilan lagi diteliti. Terapi hormon Kanggo wong sing duwe kekerdilan amarga tingkat hormon pertumbuhan sing kurang, perawatan kanthi suntikan versi sintetis hormon kasebut bisa nambahi jangkung akhir. Ing umume kasus, bocah-bocah nampa suntikan saben dina sajrone pirang-pirang taun nganti tekan jangkung maksimal kanggo wong diwasa - asring ing kisaran rata-rata wong diwasa kanggo kulawargane. Perawatan bisa diterusake sajrone taun remaja lan awal dewasa kanggo nggayuh pangembangan. Sawetara wong bisa butuh terapi seumur hidup. Hormon liyane sing ana hubungane bisa ditambahake ing perawatan yen tingkat kasebut uga kurang. Perawatan kanggo bocah-bocah wadon sing duwe sindrom Turner uga mbutuhake terapi hormon estrogen lan sing ana hubungane kanggo miwiti pubertas lan mimpin menyang pangembangan seksual wong diwasa. Terapi penggantian estrogen biasane diterusake nganti umur rata-rata menopause. Nggunakake hormon pertumbuhan kanggo bocah-bocah sing duwe achondroplasia ora nambahi jangkung rata-rata wong diwasa pungkasan. Operasi Prosedur bedah sing bisa mbenerake masalah ing wong sing duwe kekerdilan sing ora proporsional kalebu: Mbenerake arah tuwuhing balung. Ngstabiliasikake lan mbenerake wangun balung mburi. Nambahi ukuran bukaan ing balung balung mburi, sing diarani vertebra, kanggo nggampangake tekanan ing sumsum balung mburi. Nempatake shunt kanggo mbusak cairan sing akeh banget ing sekitar otak - uga dikenal minangka hydrocephalus - yen kedadeyan. Sawetara wong sing duwe kekerdilan milih nglakoni operasi sing diarani pemanjangan tungkai sing ditambahi. Prosedur iki kontroversial amarga ana risiko. Wong-wong sing duwe kekerdilan dijaluk ngenteni kanggo mutusake babagan pemanjangan tungkai nganti cukup umur kanggo melu ing keputusan kasebut. Pendekatan iki disaranake amarga stres emosional lan fisik sing ana gandhengane karo pirang-pirang prosedur. Perawatan kesehatan sing terus-terusan Pemeriksaan rutin lan perawatan sing terus-terusan dening profesional kesehatan sing kenal karo kekerdilan bisa nggawe kualitas urip luwih apik. Amarga ana macem-macem gejala lan komplikasi, kondisi dikelola nalika kedadeyan, kayata tes lan perawatan kanggo infeksi kuping, stenosis tulang belakang utawa apnea turu. Wong diwasa sing duwe kekerdilan kudu terus dipantau lan diobati kanggo kondisi sing kedadeyan sajrone urip. Minta janjian

Yen anak panjenengan duwe kekerdilan, panjenengan bisa njupuk sawetara langkah kanggo mbantu dheweke ngatasi tantangan lan nindakake apa sing kudu ditindakake kanthi mandiri: Nggoleki pitulung. Organisasi nirlaba Little People of America nyedhiyakake dhukungan sosial, informasi babagan kahanan, kesempatan advokasi lan sumber daya. Akeh wong sing duwe kekerdilan tetep melu ing organisasi iki sajrone urip. Ngganti omah panjenengan. Gawe owah-owahan ing omah panjenengan, kayata masang ekstensi sing dirancang khusus ing saklar lampu, masang pegangan tangan sing luwih murah ing tangga lan ngganti kenop lawang nganggo tuas. Situs web Little People of America nyedhiyakake pranala menyang perusahaan sing ngedol produk adaptif, kayata perabot ukuran sing cocog lan alat rumah tangga saben dina. Nyedhiyakake alat adaptif pribadi. Kegiatan saben dina lan perawatan dhiri bisa dadi masalah kanthi jangkauan tangan sing winates lan masalah karo panggunaan tangan. Situs web Little People of America nyedhiyakake pranala menyang perusahaan sing ngedol produk lan sandhangan pribadi adaptif. Terapis okupasi uga bisa menehi saran alat sing cocog kanggo digunakake ing omah utawa sekolah. Ngomong karo pendhidhik. Ngomong karo guru lan wong liya ing sekolah anak panjenengan babagan apa iku kekerdilan. Ucapake marang dheweke kepiye pengaruhé marang anak panjenengan, apa kabutuhan sing dibutuhake anak panjenengan ing kelas lan kepiye sekolah bisa mbantu nyukupi kabutuhan kasebut. Ngomong babagan ngejek. Ajak anak panjenengan kanggo ngomong karo panjenengan babagan perasaan. Praktekke carane nanggapi pitakon lan ejekan sing ora sensitif. Yen anak panjenengan ngandhani yen intimidasi kedadeyan ing sekolah, goleki pitulung saka guru, kepala sekolah utawa konselor bimbingan sekolah anak panjenengan. Uga, takon salinan kabijakan sekolah babagan intimidasi.