Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos minangka klompok kelainan turunan sing mengaruhi jaringan ikat sampeyan - utamane kulit, sendi, lan tembok pembuluh darah. Jaringan ikat minangka campuran kompleks protein lan zat liyane sing menehi kekuatan lan kelenturan kanggo struktur dhasar ing awak sampeyan. Wong sing duwe sindrom Ehlers-Danlos biasane duwe sendi sing banget lentur lan kulit sing kenyal lan rapuh. Iki bisa dadi masalah yen sampeyan duwe tatu sing mbutuhake jahitan, amarga kulit asring ora cukup kuwat kanggo njaga jahitan kasebut. Bentuk kelainan sing luwih abot, sing diarani sindrom Ehlers-Danlos vaskular, bisa nyebabake tembok pembuluh darah, usus utawa rahim sampeyan pecah. Amarga sindrom Ehlers-Danlos vaskular bisa duwe komplikasi potensial sing serius sajrone meteng, sampeyan bisa uga pengin ngobrol karo konselor genetik sadurunge miwiti kulawarga.

Ana akeh jinis sindrom Ehlers-Danlos sing béda, nanging tandha lan gejala sing paling umum kalebu: Sendi sing banget fleksibel. Amarga jaringan ikat sing nempelake sendi luwih kendur, sendi sampeyan bisa obah adoh banget saka jangkoan gerakan normal. Nyeri sendi lan dislokasi umum. Kulit sing elastis. Jaringan ikat sing rapuh ngidini kulit sampeyan ngregang luwih saka biasane. Sampeyan bisa uga bisa narik kulit sing dicubit saka daging, nanging bakal bali menyang panggonane nalika sampeyan ngeculake. Kulit sampeyan uga bisa aran alus banget lan lembut. Kulit sing rapuh. Kulit sing rusak asring ora mari kanthi apik. Contone, jahitan sing digunakake kanggo nutup tatu asring bakal sobek lan ninggalake bekas luka sing amba. Bekas luka kasebut bisa katon tipis lan keriput. Kaséhatan gejala bisa beda-beda gumantung saka wong lan gumantung saka jinis sindrom Ehlers-Danlos sing sampeyan duwe. Jinis sing paling umum diarani sindrom Ehlers-Danlos hipermobile. Wong sing duwe sindrom Ehlers-Danlos vaskular asring nduweni ciri rai sing khas yaiku irung sing tipis, bibir ndhuwur sing tipis, cuping kuping cilik lan mripat sing menonjol. Padha uga duwe kulit sing tipis lan tembus pandang sing gampang memar. Ing wong sing kulit putih, pembuluh darah sing ana ing ngisor kulit katon banget. Sindrom Ehlers-Danlos vaskular bisa nglemahke arteri paling gedhe ing jantung (aorta), uga arteri menyang wilayah awak liyane. Pecahing salah sawijining pembuluh darah gedhe kasebut bisa fatal. Jinis vaskular uga bisa nglemahke tembok uterus utawa usus gedhe - sing uga bisa pecah.

Macem-macem jinis sindrom Ehlers-Danlos dihubungake karo macem-macem sebab genetik, sawetara ana sing diturunake lan diwarisake saka wong tuwa menyang anak. Yen sampeyan duwe jinis sing paling umum, yaiku sindrom Ehlers-Danlos hipermobilitas, ana kemungkinan 50% yen sampeyan bakal nerusake gen kasebut menyang saben anak sampeyan.

Komplikasi gumantung saka jinis-jinis tandha lan gejala sing sampeyan duwe. Contone, sendi sing banget fleksibel bisa nyebabake dislokasi sendi lan artritis wiwit awal. Kulit sing rapuh bisa uga ngalami parut sing mencolok. Wong sing duwe sindrom Ehlers-Danlos vaskular ana ing risiko pecah pembuluh darah utama sing kerep fatal. Sawetara organ, kayata uterus lan usus, uga bisa pecah. Kehamilan bisa nambah risiko pecah ing uterus.