Demam Mediterania Familial

Demam Mediterania Familial (FMF) minangka kelainan autoinflamasi genetik sing nyebabake demam kambuh lan peradangan sing nyeri ing weteng, dada, lan sendi.

Demam Mediterania Familial (FMF) minangka kelainan turunan sing biasane kedadeyan ing wong-wong sing asalé saka Mediterania — kalebu wong-wong sing keturunane Yahudi, Arab, Armenia, Turki, Afrika Lor, Yunani utawa Italia. Nanging bisa uga mengaruhi wong-wong saka kelompok etnis apa wae.

Fmf biasane didiagnosis nalika isih bocah. Sanajan ora ana obat kanggo kelainan iki, sampeyan bisa ngurangi utawa malah nyegah pratandha lan gejala FMF kanthi ngetutake rencana perawatan sampeyan.

Tandha lan gejala demam Mediterania familial biasane diwiwiti nalika isih cilik. Kedadeyan kasebut kanthi serangan sing diarani serangan sing suwene 1-3 dina. Serangan artritis bisa tahan nganti pirang-pirang minggu utawa wulan.

Tandha lan gejala serangan FMF beda-beda, nanging bisa uga kalebu:

• Demam
• Nyeri weteng
• Nyeri dada, sing bisa nggawe angel ambegan jero
• Sendi bengkak lan nyeri, biasane ing dhengkul, mata kaki lan pinggul
• Ruam abang ing sikil, utamane ing ngisor dhengkul
• Nyeri otot
• Skrotum bengkak lan nyeri

Serangan kasebut umume mari dhewe sawise sawetara dina. Antarane serangan, sampeyan bakal rumangsa bali menyang kesehatan biasane. Periode tanpa gejala bisa cekak mung sawetara dina utawa suwene pirang-pirang taun.

Ing sawetara wong, tandha FMF pisanan yaiku amyloidosis. Kanthi amyloidosis, protein amyloid A, sing biasane ora ditemokake ing awak, mbangun ing organ - utamane ginjel - nyebabake peradangan lan ngganggu fungsine.

Temuake panyedhiya perawatan kesehatan sampeyan yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe demam mendadak sing diiringi nyeri ing weteng, dhadha, lan sendi.

Demam Mediterania Familial disebabake owah-owahan gen (mutasi) sing diturunake saka wong tuwa menyang anak-anake. Owah-owahan gen mengaruhi fungsi protein sistem imun sing diarani pyrin, nyebabake masalah ing ngatur peradangan ing awak.

Ing wong sing kena FMF, owah-owahan kedadeyan ing gen sing diarani MEFV. Akeh owah-owahan sing beda ing MEFV sing ana hubungane karo FMF. Sawetara owah-owahan bisa nyebabake kasus sing abot banget, dene liyane bisa nyebabake tandha lan gejala sing luwih entheng.

Durung cetha apa sing nyebabake serangan, nanging bisa uga kedadeyan amarga stres emosional, menstruasi, kakehan adhem, lan stres fisik kayata lara utawa ciloko.

Faktor-faktor sing bisa nambah risiko demam Mediterania familial kalebu:

• Riwayat kulawarga saka kelainan kasebut. Yen sampeyan duwe riwayat kulawarga FMF, sampeyan duwe risiko kelainan sing luwih dhuwur.
• Keturunan Mediterania. Yen kulawarga sampeyan bisa nglacak sejarah menyang wilayah Mediterania, risiko kelainan sampeyan bisa uga tambah. FMF bisa mengaruhi wong ing sembarang kelompok etnis, nanging bisa uga luwih kamungkinan ing wong keturunan Yahudi, Arab, Armenia, Turki, Afrika Lor, Yunani utawa Italia.

Komplikasi bisa kedadeyan yen demam Mediterania familial ora diobati. Peradangan bisa nyebabake komplikasi kayata:

• Amyloidosis. Sajrone serangan FMF, awak sampeyan bisa ngasilake protein sing diarani amyloid A, sing biasane ora ditemokake ing awak. Akumulasi protein iki nyebabake peradangan, sing bisa nyebabake karusakan organ.
• Karusakan ginjel. Amyloidosis bisa ngrusak ginjel, nyebabake sindrom nefrotik. Sindrom nefrotik kedadeyan nalika sistem penyaring ginjel (glomeruli) rusak. Wong sing nandhang sindrom nefrotik bisa kelangan protein akeh ing cipratan. Sindrom nefrotik bisa nyebabake pembekuan getih ing ginjel (trombosis vena ginjel) utawa gagal ginjel.
• Nyeri sendi. Radang sendi umum ditemokake ing wong sing nandhang FMF. Sendi sing paling kerep kena pengaruh yaiku lutut, mata kaki, lan pinggul.
• Infertilitas. Peradangan sing ora diobati sing disebabake dening FMF bisa mengaruhi organ reproduksi, nyebabake infertilitas.
• Komplikasi liyane. Iki bisa kalebu peradangan ing jantung, paru-paru, limpa, otak lan vena superfisial.

Tes lan prosedur kang digunakake kanggo ndhiagnosis demam Mediterania familial kalebu:

Tes genetik kanggo FMF bisa dianjurake kanggo sedulur tingkat pertama, kayata wong tuwa, sedulur utawa anak, utawa kanggo sedulur liyane sing bisa wae ana ing risiko. Konseling genetik bisa mbantu sampeyan ngerti owah-owahan gen lan efek-efek kasebut.

• Pemeriksaan fisik. Penyedia perawatan kesehatan sampeyan bisa takon babagan tandha lan gejala sampeyan lan nindakake pemeriksaan fisik kanggo nglumpukake informasi luwih lengkap.
• Tinjauan riwayat medis kulawarga. Riwayat kulawarga demam Mediterania familial (FMF) nambah kemungkinan sampeyan ngalami kondisi kasebut amarga owah-owahan genetik iki diturunake saka wong tuwa menyang anak-anake.
• Tes laboratorium. Sajrone serangan, tes getih lan urin bisa nuduhake tingkat dhuwur penanda tartamtu sing nuduhake kondisi inflamasi ing awak sampeyan. Tingkat sel getih putih sing dhuwur, sing nglawan infeksi, minangka salah sawijining penanda kasebut. Protein ing urin sing bisa nuduhake amyloidosis minangka liyane.
• Tes genetik. Tes genetik bisa nemtokake apa gen MEFV sampeyan ngemot owah-owahan gen sing digandhengake karo FMF. Tes genetik durung cukup maju kanggo nguji saben owah-owahan gen sing digandhengake karo FMF, mula ana kemungkinan asil negatif palsu. Amarga iku, penyedia perawatan kesehatan biasane ora nggunakake tes genetik minangka cara siji-sijine kanggo ndhiagnosis FMF.