Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher (go-SHAY) minangka asil saka akumulasi zat lemak tartamtu ing sawetara organ, utamane limpa lan ati. Iki nyebabake organ kasebut membesar lan bisa mengaruhi fungsine. Zat lemak kasebut uga bisa akumulasi ing jaringan balung, nglemahke balung lan nambah risiko fraktur. Yen sumsum balung kena pengaruh, bisa ngganggu kemampuan getih kanggo nggumpal. Enzim sing ngrusak zat lemak kasebut ora bisa digunakake kanthi bener ing wong sing kena penyakit Gaucher. Pengobatan asring kalebu terapi penggantian enzim. Minangka kelainan genetik, penyakit Gaucher paling umum ditemokake ing wong Yahudi saka keturunan Eropa Timur lan Tengah (Ashkenazi). Gejala bisa muncul ing umur apa wae.

Ana macem-macem jinis penyakit Gaucher, lan tandha-tandha lan gejala penyakit kasebut beda-beda, malah ing jinis sing padha. Tipe 1 minangka sing paling umum. Sedulur, malah kembar identik, sing kena penyakit kasebut bisa duwe tingkat keparahan sing beda-beda. Sawetara wong sing kena penyakit Gaucher mung duwe gejala entheng utawa ora ana gejala. Umume wong sing kena penyakit Gaucher duwe macem-macem masalah ing ngisor iki: Keluhan weteng. Amarga ati lan utamane limpa bisa gedhe banget, weteng bisa dadi bengkak lan nglarani. Kelainan balung. Penyakit Gaucher bisa nglemahke balung, nambah risiko fraktur sing nglarani. Uga bisa ngganggu pasokan getih menyang balung, sing bisa nyebabake pérangan balung mati. Gangguan getih. Pangurangan sel getih abang sing sehat (anemia) bisa nyebabake kelelahan abot. Penyakit Gaucher uga mengaruhi sel sing tanggung jawab kanggo pembekuan, sing bisa nyebabake memar lan mimisan gampang. Langka, penyakit Gaucher mengaruhi otak, sing bisa nyebabake gerakan mata sing ora normal, kekakuan otot, kesusahan menelan lan kejang. Siji subtipe penyakit Gaucher sing langka wiwit ing bayi lan biasane nyebabake pati ing umur 2 taun. Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe tandha-tandha lan gejala sing ana gandhengane karo penyakit Gaucher, aturake janjian karo dokter sampeyan.

Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe pratandha lan gejala sing ana gandhengane karo penyakit Gaucher, aturake janjian karo dhokter sampeyan.

Penyakit Gaucher diturunake kanthi pola warisan sing diarani autosomal resesif. Wong tuwa loro-lorone kudu dadi panyandang gen Gaucher sing owah (mutasi) supaya anake bisa nduweni kahanan kasebut.

Wong-wong sing keturunan Yahudi Eropa Timur lan Tengah (Ashkenazi) nduweni risiko luwih dhuwur kanggo ngalami macem-macem penyakit Gaucher sing paling umum.

Penyakit Gaucher bisa nyebabake: Keterlambatan pertumbuhan lan pubertas ing bocah Masalah ginekologi lan obstetri Penyakit Parkinson Kanker kayata myeloma, leukemia lan limfoma

Sajrone pemeriksaan fisik, dhokter bakal mencet weteng sampeyan utawa weteng anak sampeyan kanggo mriksa ukuran limpa lan ati. Kanggo nemtokake apa anak sampeyan duwe penyakit Gaucher, dhokter bakal mbandhingake dhuwur lan bobot anak sampeyan karo bagan pertumbuhan standar. Dheweke uga bisa nyaranake tes laboratorium tartamtu, pemindaian citra lan konseling genetik. Tes laboratorium Sampel getih bisa dipriksa kanggo tingkat enzim sing ana gandhengane karo penyakit Gaucher. Analisis genetik bisa mbukak apa sampeyan duwe penyakit kasebut. Tes pencitraan Wong sing didiagnosis penyakit Gaucher biasane mbutuhake tes periodik kanggo nglacak perkembangan, kalebu: Absorptiometri sinar-X energi ganda (DXA). Tes iki nggunakake sinar-X tingkat rendah kanggo ngukur kepadatan balung. MRI. Kanthi nggunakake gelombang radio lan medan magnet sing kuwat, MRI bisa nuduhake apa limpa utawa ati wis gedhe lan yen sumsum balung wis kena pengaruh. Skrining prakonsepsi lan tes pranatal Sampeyan bisa uga pengin nimbang skrining genetik sadurunge miwiti kulawarga yen sampeyan utawa pasangan sampeyan saka warisan Yahudi Ashkenazi utawa yen salah sijine sampeyan duwe riwayat kulawarga penyakit Gaucher. Ing sawetara kasus, dokter nyaranake tes pranatal kanggo ndeleng apa janin kasebut ana ing risiko penyakit Gaucher. Informasi luwih lengkap Tes genetik MRI

Sanadyan ora ana obat kanggo penyakit Gaucher, macem-macem perawatan bisa mbantu ngontrol gejala, nyegah karusakan sing ora bisa dibalikke lan ningkatake kualitas urip. Sawetara wong duwe gejala sing entheng banget supaya ora butuh perawatan. Dokter sampeyan bisa uga bakal nyaranake pemantauan rutin kanggo ngawasi perkembangan penyakit lan komplikasi. Kepiye kerepe sampeyan kudu dipantau bakal gumantung marang kahanan sampeyan. Obat-obatan Akeh wong sing duwe penyakit Gaucher wis weruh perbaikan gejala sawise miwiti perawatan kanthi: Terapi penggantian enzim. Pendekatan iki ngganti enzim sing kurang karo enzim buatan. Enzim pengganti iki diwenehake ing prosedur rawat jalan liwat pembuluh darah (intravena), biasane kanthi dosis dhuwur saben rong minggu. Kadhangkala wong duwe reaksi alergi utawa hipersensitivitas marang perawatan enzim. Miglustat (Zavesca). Obat oral iki katon ngganggu produksi zat lemak sing mbangun ing wong sing duwe penyakit Gaucher. Diare lan mundhut bobot minangka efek samping sing umum. Eliglustat (Cerdelga). Obat iki uga katon ngalangi produksi zat lemak sing mbangun ing wong sing duwe bentuk penyakit Gaucher sing paling umum. Efek samping sing bisa uga kalebu kesel, sakit sirah, mutah-mutah lan diare. Obat osteoporosis. Jinis obat iki bisa mbantu mbangun maneh balung sing ringkih amarga penyakit Gaucher. Prosedur bedah lan liyane Yen gejala sampeyan abot lan sampeyan ora dadi calon kanggo perawatan sing kurang invasif, dokter sampeyan bisa uga nyaranake: Transplantasi sumsum balung. Ing prosedur iki, sel pembentuk getih sing wis rusak amarga penyakit Gaucher dicopot lan diganti, sing bisa ngowahi akeh pratandha lan gejala Gaucher. Amarga iki minangka pendekatan sing berisiko dhuwur, prosedur iki kurang kerep ditindakake tinimbang terapi penggantian enzim. Pengangkatan limpa. Sadurunge terapi penggantian enzim kasedhiya, ngilangi limpa minangka perawatan umum kanggo penyakit Gaucher. Saiki prosedur iki biasane digunakake minangka pilihan pungkasan. Informasi luwih lengkap Transplantasi sumsum balung Njaluk janjian

Ngerteni penyakit kronis apa wae iku angel, nanging ngalami penyakit langka kayata Gaucher bisa luwih angel maneh. Wong sing ngerti babagan penyakit iki sithik, lan malah luwih sithik sing ngerti tantangan sing sampeyan lakoni. Sampeyan bisa uga golek pitulung kanggo ngobrol karo wong liya sing duwe penyakit Gaucher utawa wong sing duwe anak sing kena penyakit iki. Ngomong karo dhokter sampeyan babagan grup dhukungan ing wilayah sampeyan.