Gangguan Metabolisme Turun Temurun

Gangguan metabolisme turun temurun yaiku kondisi medis sing disebabake dening owah-owahan ing gen tartamtu sing mengaruhi metabolisme. Owah-owahan gen sing beda-beda nyebabake macem-macem jinis gangguan metabolisme turun temurun. Owah-owahan gen iki umume diturunake saka loro-lorone wong tuwa. Nanging kadang-kadang owah-owahan gen mung saka salah siji wong tuwa, asring saka ibu. Gangguan iki uga diarani kesalahan bawaan metabolisme.

Metabolisme yaiku sekumpulan reaksi kimia sing kompleks sing digunakake awak kanggo njaga urip. Iki kalebu:

• Ngawe utawa nyingkirake zat. Proses kimia tartamtu nggawe zat sing dibutuhake awak. Proses kimia liyane mbusak zat sing ora dibutuhake awak maneh.

Nalika proses kasebut ora bisa dilakoni kanthi bener, bakal kedadeyan gangguan metabolisme. Bisa uga amarga enzim sing kurang utawa ora ana utawa masalah liyane. Gangguan metabolisme turun temurun dikelompokake dadi macem-macem klompok. Dikelompokake miturut zat sing kena pengaruh lan apa zat kasebut munggah banget amarga ora bisa dibusak utawa kurang banget utawa ora ana.

Ana ratusan penyakit metabolik turun temurun sing disebabake dening gen sing beda-beda. Gejalane gumantung saka jinis kelainan lan sepira parahé. Conto penyakit metabolik turun temurun kalebu:

• Sindrom Hunter.

• Penyakit Krabbe.

• Penyakit urin sirup maple.

• Ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, episode stroke-like (MELAS).

Yen sampeyan kuwatir babagan pertumbuhan lan perkembangan anak sampeyan utawa kesehatan sampeyan dhewe, omongake karo dokter utawa profesional kesehatan liyane.

Gangguan metabolisme turun temurun disebabake owah-owahan ing gen tartamtu sing mengaruhi metabolisme. Owah-owahan gen sing beda-beda nyebabake macem-macem jinis gangguan metabolisme turun temurun. Owah-owahan gen iki umume diturunake saka loro-lorone wong tuwa. Nanging kadang-kadang owah-owahan gen mung saka salah siji wong tuwa, asring saka ibu. Ana atusan gangguan metabolisme turun temurun sing disebabake dening gen sing beda-beda.

Risiko kelainan metabolisme turunan luwih dhuwur yen salah siji utawa loro-lorone wong tuwa duwe owah-owahan gen sing bisa nyebabake kondisi kasebut. Ing sawetara kasus, calon wong tuwa bisa mutusake kanggo mriksa pembawa sadurunge meteng. Tes iki bisa ngenali sawetara owah-owahan gen ing wong tuwa sing bisa nambahi risiko yen anak-anake mengko bakal duwe jinis kelainan metabolisme turunan tartamtu.

Sawetara kelainan metabolisme turun temurun bisa didiagnosis sadurunge lair. Liyane bisa didiagnosis kanthi tes skrining bayi anyar sing rutin ditindakake nalika lair. Liyane mung diidentifikasi sawise bocah utawa wong diwasa nuduhake gejala kelainan kasebut.

Kanggo ngerteni apa sampeyan utawa anak sampeyan duwe kelainan metabolisme turun temurun, sampeyan bisa uga:

• Pemeriksaan fisik. Sampeyan bisa uga duwe pemeriksaan fisik lan ngobrol babagan gejala utawa riwayat medis sampeyan utawa anak sampeyan. Sampeyan uga bisa ditakoni babagan riwayat kulawarga.
• Tes. Tes getih lan urin mriksa carane metabolisme bisa digunakake. Kadhangkala jinis tes liyane bisa disaranake.
• Tes genetik. Tes genetik bisa ngenali jinis kelainan metabolisme turun temurun sing sampeyan utawa anak sampeyan duwe. Yen ana siji wong ing kulawarga duwe kelainan metabolisme turun temurun, spesialis asring nyaranake tes genetik lan konseling kanggo anggota kulawarga liyane uga.

Ing sawetara kasus, calon wong tuwa bisa milih tes pembawa sadurunge meteng, uga diarani skrining preconception. Tes iki bisa ngenali sawetara owah-owahan gen ing wong tuwa sing bisa nambah risiko yen anak-anak sing bakal teka bakal duwe jinis kelainan metabolisme turun temurun tartamtu.

• Konseling genetik. Konseling genetik bisa kalebu diskusi babagan skrining bayi anyar utawa tes genetik liyane. Konseling uga bisa kalebu informasi babagan risiko kelainan metabolisme turun temurun kanggo anak-anak sing bakal teka.
• Pemeriksaan spesialis. Sawetara kelainan metabolisme turun temurun bisa nambah risiko kondisi liyane, kayata masalah jantung, penglihatan utawa pendengaran. Sampeyan bisa dirujuk menyang spesialis liyane yen dibutuhake.

Tes genetik. Tes genetik bisa ngenali jinis kelainan metabolisme turun temurun sing sampeyan utawa anak sampeyan duwe. Yen ana siji wong ing kulawarga duwe kelainan metabolisme turun temurun, spesialis asring nyaranake tes genetik lan konseling kanggo anggota kulawarga liyane uga.

Ing sawetara kasus, calon wong tuwa bisa milih tes pembawa sadurunge meteng, uga diarani skrining preconception. Tes iki bisa ngenali sawetara owah-owahan gen ing wong tuwa sing bisa nambah risiko yen anak-anak sing bakal teka bakal duwe jinis kelainan metabolisme turun temurun tartamtu.