Klippel Trenaunay

Sindrom Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) ― uga disebut KTS ― minangka kelainan langka sing ditemokake nalika lair (kongenital) sing nyebabake masalah ing perkembangan pembuluh darah tartamtu, jaringan alus (kayata kulit lan otot), balung lan kadhangkala sistem limfatik. Ciri-ciri utama kalebu tandha lair abang (port-wine stain), warna saka jambon nganti ungu abang, perkembangan pembuluh darah utawa limfatik sing ora normal (malformasi), lan tuwuhing jaringan lan balung sing berlebihan. Temuan kasebut asring mengaruhi salah siji sikil, nanging bisa uga kedadeyan ing lengen utawa ing panggonan liya. Sanajan ora ana obat kanggo KTS, tujuan perawatan yaiku kanggo nambah gejala lan nyegah komplikasi.

Wong sing duwe KTS bisa uga duwe ciri-ciri ing ngisor iki, sing bisa saka entheng nganti luwih amba: Tandha anggur abang. Tandha lair warna pink nganti abang ungu iki disebabake pembuluh darah cilik ekstra (kapiler) ing lapisan ndhuwur kulit. Tandha lair kasebut asring nutupi sebagian sikil, nanging bisa uga ana ing sembarang bagean kulit. Bisa uga dadi luwih peteng utawa luwih cerah miturut umur. Malformasi pembuluh darah. Iki kalebu pembuluh darah sing bengkak lan bengkok (varises), biasane ing permukaan sikil. Pembuluh darah sing cacat luwih jero ing tangan, sikil, weteng lan panggul uga bisa kedadeyan. Bisa uga ana jaringan spons sing kebak pembuluh darah cilik ing utawa ing sangisore kulit. Pembuluh darah sing cacat bisa uga dadi luwih menonjol miturut umur. Pertumbuhan balung lan jaringan alus sing berlebihan. Iki diwiwiti ing bayi lan bisa uga winates ing siji sikil, nanging bisa uga kedadeyan ing tangan utawa, langka, ing batang awak utawa rai. Pertumbuhan balung lan jaringan sing berlebihan iki ngasilake ekstremitas sing luwih gedhe lan luwih dawa. Jarang, bisa uga ana fusi driji utawa driji kaki utawa driji utawa driji kaki ekstra. Malformasi sistem limfatik. Sistem limfatik - bagean saka sistem kekebalan sing nglindhungi saka infeksi lan penyakit lan ngeterake cairan limfatik - bisa cacat. Pembuluh limfatik ekstra bisa ana sing ora bisa digunakake kanthi bener lan bisa nyebabake kebocoran cairan menyang jaringan lan bengkak. Kondisi liyane. KTS uga bisa kalebu katarak, glaukoma, dislokasi pinggul nalika lair, warna kulit ungu-abang nalika adhem lan masalah pembekuan darah. KTS biasane diidentifikasi nalika lair. Penting kanggo entuk diagnosis sing cepet lan akurat lan perawatan sing tepat kanggo ngobati gejala lan nyegah komplikasi.

KTS biasane diidentifikasi nalika lair. Penting kanggo njaluk diagnosis sing cepet lan akurat lan perawatan sing tepat kanggo ngobati gejala lan nyegah komplikasi.

KTS minangka kelainan genetik. Iki nyakup owah-owahan genetik (mutasi), sing paling umum ing gen PIK3CA. Gen iki tanggung jawab kanggo tuwuhing sel lan pangembangan jaringan ing awak. Owah-owahan ing gen iki nyebabake tuwuhing jaringan sing berlebihan. KTS biasane ora diturunake. Owah-owahan gen kedadeyan kanthi acak sajrone pembelahan sel ing perkembangan awal sadurunge lair.

Riwayat keluarga ora katon dadi faktor risiko, mula ora kamungkinan yen wong tuwa saka siji anak kanthi KTS bakal duwe anak liya kanthi kelainan kasebut, sanajan salah siji wong tuwane duwe KTS.

Komplikasi KTS bisa asil saka pangembangan pembuluh darah, jaringan alus, balung lan sistem limfatik sing ora umum. Iki kalebu: Komplikasi bintik anggur. Sawetara wilayah bintik anggur bisa kandel sajrone wektu lan bisa mbentuk blister (blebs) sing rentan kanggo perdarahan lan infeksi. Ulkus kulit lan penyembuhan luka sing ala uga bisa kedadeyan. Malformasi pembuluh darah. Varises bisa nyebabake nyeri lan ulkus kulit amarga sirkulasi sing ala. Pembuluh darah sing cacat luwih jero bisa nambah risiko pembekuan darah (trombosis vena profunda) lan nyebabake kondisi sing mbebayani nyawa sing diarani emboli paru yen gumpalan kasebut metu lan lelungan menyang paru-paru. Malformasi vena ing panggul lan organ weteng bisa nyebabake perdarahan internal. Pembuluh darah superfisial bisa ngalami pembekuan lan peradangan sing kurang serius nanging nyeri (tromboflebitis superfisial). Pertumbuhan balung lan jaringan alus sing berlebihan. Pertumbuhan balung lan jaringan sing berlebihan bisa nyebabake nyeri, rasa abot, pembesaran tungkai lan masalah karo gerakan. Pertumbuhan sing berlebihan sing nyebabake salah siji sikil dawa tinimbang liyane bisa nyebabake masalah karo lelungan lan bisa nyebabake masalah pinggul lan punggung. Malformasi sistem limfatik. Malformasi ing sistem limfatik bisa nyebabake penumpukan cairan lan pembengkakan ing jaringan tangan utawa sikil (lymphedema), kerusakan kulit lan ulkus kulit, kebocoran cairan limfatik, utawa infeksi lapisan ing sangisore kulit (selulit). Nyeri kronis. Nyeri bisa dadi masalah umum sing asil saka komplikasi kayata infeksi, pembengkakan, keterlibatan balung utawa masalah pembuluh darah.

Diagnosa sindrom Klippel-Trenaunay diwiwiti kanthi pemeriksaan fisik. Rujukan menyang spesialis malformasi vaskular migunani kanggo evaluasi lan rekomendasi perawatan. Sajrone evaluasi, panyedhiya perawatan kesehatan sampeyan: Nakoni babagan riwayat kulawarga lan medis sampeyan Nindakake pemeriksaan kanggo ndeleng pembengkakan, vena varikosa lan noda anggur port Ngevaluasi kanthi visual tuwuhing balung lan jaringan alus Sawetara tes diagnostik bisa mbantu dhokter sampeyan kanggo ngevaluasi lan ngenali jinis lan kabehane kondisi kasebut lan mbantu nemtokake perawatan. Sawetara tes kalebu: Pemindaian ultrasonografi dupleks. Tes iki nggunakake gelombang swara frekuensi dhuwur kanggo nggawe gambar rinci pembuluh darah lan aliran getih. MRI lan angiografi resonansi magnetik (MR). Prosedur iki mbantu mbedakake antarane balung, lemak, otot lan pembuluh darah lan bisa ngenali malformasi. Scanogram. Uga diarani fotografi pemindai, teknik sinar-X iki nggawe gambar balung lan mbantu ngukur dawane. Pemindaian CT utawa angiografi CT. Pemindaian CT nggawe gambar 3D awak sing mbantu nuduhake pembekuan getih ing vena. Venografi kontras. Prosedur iki kalebu injeksi pewarna menyang vena lan njupuk sinar-X sing bisa mbukak vena atipikal, blokir utawa pembekuan getih. Studi koagulasi. Tes iki bisa mbantu ngevaluasi carane getih menggumpal. Studi genetik. Tes iki bisa ngenali pola ciri saka prabédan gen (tanda tangan gen) sing bisa nerangake kenapa kondisi kasebut kedadeyan. Perawatan ing Mayo Clinic Tim Mayo Clinic sing peduli bisa mbantu sampeyan babagan masalah kesehatan sing ana gandhengane karo sindrom Klippel-Trenaunay Miwiti Kene

Sanajan ora ana obat kanggo KTS, dokter panjenengan bisa mbantu ngatur gejala lan nyegah komplikasi. Amarga KTS bisa mengaruhi akeh sistem ing awak, tim perawatan kesehatan panjenengan bisa uga kalebu spesialis ing pengobatan lan operasi pembuluh darah, penyakit kulit (dermatologi), radiologi intervensi, operasi ortopedi, terapi fisik lan rehabilitasi, lan liya-liyane miturut kabutuhan. Panjenengan lan dokter panjenengan bisa kerja bareng kanggo nemtokake perawatan endi sing paling cocog kanggo panjenengan. Perawatan bisa uga kalebu: Terapi kompresi. Perban utawa sandhangan elastis dibungkus ing anggota awak sing kena pengaruh kanggo mbantu nyegah bengkak, masalah vena varikosa lan ulkus kulit. Perban utawa sandhangan elastis iki asring kudu diukur khusus. Piranti kompresi pneumatik intermiten - selang sikil utawa lengen sing kanthi otomatis ngembung lan ngempes ing interval sing wis ditemtokake - bisa digunakake. Perawatan kulit. Kebersihan kulit ing anggota awak sing kena pengaruh bisa ngurangi risiko infeksi lan dadi bagean saka perawatan kanggo perdarahan superfisial. Terapi fisik. Pijet, kompresi lan gerakan anggota awak sing cocog bisa mbantu ngatasi limfedema ing lengen utawa sikil lan bengkak pembuluh darah. Piranti ortopedi. Iki bisa uga kalebu sepatu ortopedi utawa sisipan sepatu kanggo ngimbangi prabédan dawa sikil. Epiphysiodesis (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Iki minangka prosedur operasi ortopedi sing efektif bisa nyegah pertumbuhan dawa anggota awak ngisor. Embolisasi. Prosedur iki, sing ditindakake liwat kateter cilik sing dilebokake ing vena utawa arteri, ngalangi aliran getih menyang pembuluh darah tartamtu. Terapi laser. Prosedur iki bisa digunakake kanggo mbusak utawa ngencerake noda anggur port lan kanggo ngobati gelembung sing bocor lan berdarah ing kulit. Ablasi laser utawa radiofrekuensi vena. Prosedur minimal invasif iki digunakake kanggo nutup vena sing cacat. Ablasi sing dipandu MR. Pembuluh darah diobati nganggo laser utawa kauterisasi ing pandhuan MRI. Skleroterapi. Solusi disuntik menyang vena, sing nggawe jaringan parut sing mbantu nutup vena. Operasi. Ing sawetara kasus, pembuangan utawa rekonstruksi pembuluh darah sing kena pengaruh, pembuangan jaringan sing berlebihan, lan koreksi pertumbuhan tulang sing berlebihan bisa migunani. Obat-obatan. Sawetara wong wis entuk manfaat saka obat-obatan oral sing bisa mbantu ngobati malformasi pembuluh darah lan limfatik sing kompleks sing nyebabake gejala. Nanging obat-obatan iki bisa uga duwe efek samping sing signifikan sing mbutuhake pemantauan. Sirolimus topikal bisa mbantu ngatasi gejala malformasi pembuluh darah superfisial. Studi isih ditindakake kanggo nemtokake efektifitas lan keamanan obat-obatan iki ing wong sing kena KTS. Kajaba iku, perawatan bisa uga dibutuhake kanggo komplikasi kayata perdarahan, infeksi, pembekuan getih utawa ulkus kulit. Perawatan khusus bisa uga dibutuhake sajrone meteng kanggo nyegah komplikasi. Minta janjian

Urip karo KTS bisa dadi tantangan. Grup dhukungan lan advokasi bisa nyedhiyakake sambungan karo wong liya sing duwe KTS. Grup Dhukungan K-T lan organisasi liya nyedhiyakake materi pendidikan, sumber daya, lan informasi babagan cara nyambung karo wong liya. Takon dhokter sampeyan yen ana grup dhukungan lokal ing wilayah sampeyan. Ngobrol karo psikolog, psikiater utawa profesional kesehatan mental liyane uga bisa migunani kanggo akeh wong sing duwe KTS.