Defisiensi Mcad

Defisiensi medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) minangka kelainan turunan sing nyegah awak sampeyan ngresikake lemak tartamtu lan ngowahi dadi energi. Metabolisme sampeyan kalebu proses sing digunakake awak sampeyan kanggo ngasilake energi. Defisiensi MCAD bisa nyebabake masalah karo metabolisme sampeyan.

Yen ora diobati, defisiensi MCAD bisa nyebabake kekurangan energi lan kesel sing abot, penyakit ati, koma, lan masalah kesehatan serius liyane. Kajaba iku, tingkat gula ing getih sampeyan bisa mudhun kanthi mbebayani - kondisi sing diarani hipoglikemia. Pencegahan lan perawatan sing cepet penting tanpa preduli saka tingkat gula getih. Yen sampeyan duwe defisiensi MCAD, episode dadakan, sing diarani krisis metabolik, bisa disebabake dening penyakit umum, demam dhuwur, masalah weteng utawa ora mangan sajrone suwe, sing dikenal minangka pasa sing suwe.

Defisiensi MCAD wis ana wiwit lair lan minangka kondisi seumur hidup. Ing Amerika Serikat, kabeh negara nguji defisiensi MCAD nalika lair minangka bagéan saka skrining bayi. Akeh negara liya uga nyedhiyakake skrining bayi rutin kanggo defisiensi MCAD. Yen defisiensi MCAD didiagnosis lan diobati kanthi awal, kelainan kasebut bisa dikelola kanthi apik liwat diet lan gaya urip.

Defisiensi MCAD biasane pisanan diidentifikasi ing bayi lan bocah cilik. Ing kasus sing arang banget, kelainan kasebut ora didiagnosis nganti diwasa. Gejala bisa beda-beda ing antarane wong sing duwe defisiensi MCAD. Gejala kasebut bisa kalebu: Muntah. Energi kurang utawa ora ana. Rasa ora kuat. Gula getih kurang. Episode sing tiba-tiba lan abot, sing diarani krisis metabolisme, bisa amarga: Kelamaan ora mangan. Lali mangan. Infeksi umum. Demam dhuwur. Masalah weteng lan pencernaan sing terus-terusan sing bisa nyebabake muntah lan diare. Olahraga sing kuat. Ing Amerika Serikat lan akeh negara liya, program skrining bayi mriksa defisiensi MCAD. Sawise evaluasi pisanan, sampeyan bisa dirujuk menyang spesialis ing evaluasi lan perawatan defisiensi MCAD. Sampeyan uga bisa dirujuk menyang anggota tim perawatan kesehatan liyane, kayata ahli diet terdaftar. Hubungi tim perawatan kesehatan sampeyan yen sampeyan wis didiagnosis duwe defisiensi MCAD lan duwe demam dhuwur, ora nafsu mangan, gejala weteng utawa pencernaan, utawa prosedur medis sing direncanakake sing mbutuhake pasa.

Ing Amerika Serikat lan akèh negara liyané, program skrining bayi énggal nguji kekurangan MCAD. Sawisé evaluasi pisanan, sampeyan bisa dirujuk menyang spesialis ing evaluasi lan perawatan kekurangan MCAD. Sampeyan uga bisa dirujuk menyang anggota tim perawatan kesehatan liyané, kayata ahli diet terdaftar.

Hubungi tim perawatan kesehatan sampeyan yen sampeyan wis didiagnosis nandhang kekurangan MCAD lan duwé demam dhuwur, ora nafsu mangan, gejala weteng utawa pencernaan, utawa prosedur medis sing direncanakake sing mbutuhaké pasa.

Kanggo nandhang penyakit resesif autosomal, sampeyan bakal nurunake rong gen sing owah, kadhangkala diarani mutasi. Sampeyan entuk siji saka saben wong tuwa. Kesehatan wong tuwa jarang kena pengaruh amarga mung duwe siji gen sing owah. Rong wong sing dadi pembawa duwe kemungkinan 25% kanggo duwe anak sing sehat tanpa gen sing owah. Padha duwe kemungkinan 50% kanggo duwe anak sing sehat nanging uga dadi pembawa. Padha duwe kemungkinan 25% kanggo duwe anak sing kena pengaruh karo rong gen sing owah.

Nalika sampeyan ora duwe cukup enzim MCAD ing awak, lemak tartamtu sing diarani asam lemak rantai medium ora bisa diurai lan diowahi dadi energi. Iki nyebabake energi kurang lan gula getih kurang. Uga, asam lemak bisa mbangun ing jaringan awak lan nyebabake karusakan.

Kekurangan MCAD disebabake owah-owahan ing gen ACADM. Kondisi iki diturunake saka loro wong tuwa kanthi pola resesif autosomal. Iki tegese loro wong tuwa iku pembawa — saben duwe siji gen sing owah lan siji gen sing ora owah — nanging ora duwe gejala kondisi kasebut. Anak sing nandhang kekurangan MCAD bakal nurunake rong salinan gen sing owah — siji saka saben wong tuwa.

Yen sampeyan mung nurunake siji gen sing owah, sampeyan ora bakal nandhang kekurangan MCAD. Kanthi siji gen sing owah, sampeyan dadi pembawa lan bisa ngirim gen sing owah menyang anak-anak sampeyan. Nanging, anak-anak sampeyan ora bakal nandhang kondisi kasebut kajaba yen uga nurunake gen sing owah saka wong tuwa liyane.

Bocah cilik ana ing risiko kekurangan MCAD yen loro-lorone wong tuwane dadi panyekel gen sing dikenal nyebabake. Banjur bocah kasebut nduweni loro salinan gen kasebut - siji saka saben wong tuwa. Bocah-bocah sing mung nduweni siji salinan gen sing kena pengaruh saka salah siji wong tuwa biasane ora bakal ngalami kekurangan MCAD nanging bakal dadi panyekel gen kasebut.

Yen krisis metabolisme sing disebabake kekurangan MCAD ora diobati, bisa nyebabake:

• Kejang.
• Masalah ati.
• Kerusakan otak.
• Koma.
• Pati mendadak.

Defisiensi MCAD didiagnosis liwat skrining bayi sing banjur ditindakake tes genetik.

• Skrining bayi. Akèh negara, kalebu kabeh negara bagian ing Amérika Sarékat, mriksa defisiensi MCAD nalika lair. Kanthi nggunakake tusukan tumit, sawetara tetes getih bayi dijupuk lan dianalisis. Yen tingkat skrining ana ing njaba kisaran standar, tes tambahan bisa ditindakake.
• Tes genetik. Tes genetik bisa mbukak gen sing owah sing nyebabake defisiensi MCAD. Gumantung jinis tes kasebut, conto getih utawa ludah utawa sel saka njero pipi, kulit utawa jaringan liya dijupuk lan dikirim menyang laboratorium kanggo diuji. Penyedia perawatan kesehatan sampeyan uga bisa nyaranake kanggo nguji anggota kulawarga kanggo gen iki. Konseling genetik bisa mbantu sampeyan ngerteni proses tes lan apa tegesé asil kasebut.

Spesialis metabolisme, lan asring ahli diet terdaftar, biasane kalebu ing diagnosis lan perawatan sampeyan. Tes laboratorium bisa ditindakake kanggo mbantu ngenali masalah metabolisme - proses sing digunakake awak kanggo ngasilake energi. Asil bisa mbantu nambani utawa nyegah komplikasi.